Jak přežít člověka s diagnózou amyotrofie Charcot-Marie


Amyotrofie neurální Sharko-Marie (peroneální svalová atrofie) má charakter pomalé progrese.

Srdcem choroby je atrofie svalových vláken v distálních částech nohou.

Patří do kategorie onemocnění s genetickou predispozicí. Je zděděna z větší části autozomálně dominantní a méně často autosomální recesivní vlastností.

Degenerace vláken se vyskytuje v periferních nervových systémech a jejich kořenech. Existují případy hypertrofických změn v intersticiální tkáni. Mutace ve svalech má neurologickou základnu. Atrofii jednotlivé svalové skupiny.

Pro pozdější formu onemocnění je charakteristická hyalinní degenerace a úplná dezintegrace svalových vláken.

Velmi často choroba je doprovázena významnými změnami v míše. Je postižena oblast předních rohů, stejně jako bederní a krční část, která porušuje nervové vedení v míše.

Symptomy onemocnění

Ve větším procentu případů postihuje Charcot Marie nemoc muže.

Manifest této nemoci obvykle odkazuje na věk 15 - 30 let. Velmi zřídka se onemocnění rozvíjí v předškolním věku.

K zahájení onemocnění charakterizovaného takovými projevy jako slabost ve svalech, rychlá únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a snížit napětí ve svalech začínají pošadovat na jednom místě.

  • tvar prstů je ohnutý, jako kladivo;
  • snížená citlivost nohou a nohou;
  • svalové křeče v dolních končetinách a předloktí;
  • osoba nemůže pohybovat nohama vodorovně;
  • často se vyskytují takové projevy jako vyvrtnutí kotníku a zlomeniny nohou;
  • pokles citlivosti: neschopnost rozlišit mezi vibracemi, studeným a horkým dotykem;
  • porušení tohoto dopisu;
  • porušení jemných motorických dovedností: pacient nemůže stisknout tlačítko.

Primární degenerace ovlivňuje svaly nohou a chodidel symetrickým typem. Atrofie a svaly v holeně. Během takových procesů se tvar nohy ostře zužuje v distálních částech.

Nohy jsou jako tvar obrácené láhve. Jinými slovy jsou nazývány "bocianskými nohami". Existuje deformace nohou. Rozchod v nohách výrazně mění povahu chůze.

Pacient nemůže chodit na paty a při chůzi jsou nohy zvednuty vysoko. Tato chůva se nazývá stupňování, které je přeloženo z angličtiny jako "pracovní kůň".

Několik let po vzniku degenerace nohy se projevuje onemocnění a distální části rukou i malých svalů rukou.

Ruce pacienta se stanou jako křivé ruce opice. Svalový tón je oslabený. Šlachové reflexe mají nerovný vzhled.

Existuje patologický příznak Babinsky. Úroveň Achilových reflexů se výrazně snižuje. Pouze kolenní reflexe a reflexy tří a bicepsových svalů ramene zůstávají zachovány po dlouhou dobu.

Existují takové trofické poruchy, jako je hyperhidróza a hyperemie rukou a nohou. Pacientův intelekt zpravidla netrpí.

Proximální úseky končetin nepodléhají degenerativním změnám. Atrofický proces se nevztahuje na svaly trupu, krku a hlavy.

Celková atrofie dolních svalů nohou vede k syndromu visící nohy.

Je zajímavé, že i přes výraznou degeneraci svalů si pacienti mohou zachovat svou schopnost pracovat po určitou dobu.

Diagnóza onemocnění

Diagnostika vychází ze studie genetiky nemocného a charakteristiky projevu nemoci. Lékař by měl pečlivě informovat o příznakech a historii onemocnění, prozkoumat pacienta.

Nervové a svalové reflexy jsou nutně kontrolovány. S těmito cíli se EMG používá k záznamu vodivosti nervů.

Přiřaďte analýzu DNA a generalizujte krevní test. V případě potřeby se provede biopsie nervových vláken.

Podobná onemocnění friedreichova ataxie má podobné příznaky a léčebný přístup. Co potřebujete vědět o nemoci?

Přístup k léčbě

Léčba se provádí v souladu s dostupností nervových příznaků AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth. Činnosti jsou složité a celoživotní.

Je důležité optimalizovat funkční parametry koordinace a mobility pacienta. Lékařská opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před traumatem a snížení citlivosti.

Příbuzní pacienta by měli v boji proti této nemoci pomáhat všemi možnými způsoby. Koneckonců, léčba se provádí nejen v lékařských zařízeních, ale také doma.

Všechny předepsané postupy musí být prováděny přísně a prováděny denně. V opačném případě nebudou z léčby žádné výsledky.

Léčba amyotrofie zahrnuje celou řadu technik:

  • fyzioterapeutické postupy;
  • pracovní terapie;
  • komplex fyzických cvičení;
  • speciální podpůrná zařízení pro nohy;
  • ortopedické vložky pro korekci deformované nohy;
  • péče o nohy;
  • pravidelné konzultace s ošetřujícím lékařem;
  • aplikace ortopedických chirurgických operací;
  • injekce vitamínů B;
  • jmenování vitamínů E, A, C.
  1. S amyotrofickými lézemi určitá strava je vyrobena. Ukazuje spotřebu potravin s vysokým obsahem bílkovin, pacienti dodržují stravu s draslíkem, musí konzumovat více vitamínů.
  2. S regresivní povahou průběhu onemocnění souběžně s výše uvedenými prostředky bahno, rhodon, jehličnaté, sulfidové a sirovodíkové koupele. Postup elektroforézy stimulující periferní nervy je aplikován.
  3. Když je pohyb v kloubech narušen a kostra je deformována korekce ortopedisty.

Pro zmírnění emočního stavu pacienta je třeba psychoterapeutické konverzace.

Základem léčby je prostředek aplikace, které zlepšují výkonnost a trofický přenos podél nervových vláken impulsů.

Léky

Za tímto účelem je používání takových léků jako:

  • kyselina glutamová;
  • aminalon;
  • dibasol;
  • biostimulátory anabolických hormonů;
  • často využívají adenosintrifosfát, kokarboxylázu, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, karnitin chlorid, methmonin, leucin;
  • dobré výsledky se dosahují prostředky optimalizujícími mikrocirkulaci v krvi: kyselina nikotinová, xanthinal nicotinát, nikospan, pentoxifylin, parmidin;
  • zlepšit vedení nervů předepsaných léků anticholinesterázy: galantamin, oxazil, pyridostigmin bromid, stafaglabin sulfát, amiridin.

Komplikace onemocnění

Výsledkem může být absolutní ztráta schopnosti chodit. Může se jednat o příznaky, jako je těžká ztráta doteku a také hluchota.

Prevence onemocnění

Prevence je hledá radu od genetika. Je včasné provádět vakcíny proti poliomyelitidě a klíšťové encefalitidě.

Předcházení vzniku včasné deformace nohy má pohodlné ortopedické boty.

Pacienti by měli navštívit specialisty na onemocnění zastavujícího pediatra, kteří mohou včas zabránit změnám v trofických měkkých tkáních av případě nutnosti předepisovat vhodnou farmakoterapii.

Obtíže při chůzi mohou být opraveny pomocí speciálních příchytků (ortézy kotníku-nohy). Mohou ovládat flexi nohy a holení zezadu, eliminovat nestabilitu kotníku a zlepšit rovnováhu těla.

Takové zařízení umožňuje pacientovi pohybovat se bez pomoci druhých a zabraňuje nežádoucímu pádu a zranění. Nožní fixátory se používají v syndromu hip-stop.

V zahraničí široce rozvinutý systém opatření na podporu pacientů a jejich rodin, „svět bez choroby Charcot Marie zub.“

Různé specializované organizace, společnosti a nadace fungují. Neustále provádí výzkumné práce na hledání nových metod léčby této nemoci.

Bohužel, v Rusku nejsou tam žádné takové zařízení, ale výzkum v oboru a hledání optimálních metod léčby jsou prováděny, a docela aktivní.

Takové programy pracují ve výzkumných ústavech Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie - progresivní chronické dědičné onemocnění s poruchou periferního nervového systému vedoucí k svalové atrofii distálních nohou a následně k ramenům. Spolu s atrofií, hypeestezií a zánikem šlachových reflexů jsou pozorovány záškuby svalů. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroeurografii, genetické poradenství a diagnostiku DNA, biopsii nervů a svalů. Symptomatická léčba - kurzy terapie vitaminem, anticholinesterasa, metabolická, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičební terapie, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie

Neural amyotrofie Charcot-Marie-Tooth (CMT), odkazuje na skupinu chronických postupující dědičných polyneuropatií sestávajících Roussy-Levy syndrom, hypertrofickou Dejerine-Sottasova neuropatie, Refsumova choroba a jiné další vzácné onemocnění. Charcot-Marie-Tootova choroba je charakterizována autozomálně dominantním dědičným onemocněním s průchodností 83%. Existují také případy autosomální recesivní dědičnosti. Muži jsou nemocní častěji než ženy.

Podle různých údajů se neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot vyskytuje s frekvencí 2 až 36 případů na 100 000 obyvatel. Často je onemocnění rodinné povahy a v případě členů stejné rodiny mohou mít klinické projevy různou závažnost. Kromě toho jsou pozorovány i sporadické varianty CMT.

Bylo zaznamenáno spojení Charcot-Marie-Tootovy nemoci a Friedreichovy ataxie. V některých případech pacienti s CMT nakonec pozorovány typické příznaky onemocnění Friedreichovou ataxií, a vice versa - někdy i po mnoha letech klinické příznaky Friedreichovou ataxie je nahrazen nervové AMYOTROFIE. Někteří autoři popisují mezilehlé formy těchto onemocnění. Tam byly případy, kdy někteří členové rodiny diagnostikovali Friedreichovu ataxii a jiní - amyotrofii CMT.

Patogenetické aspekty

Dosavadní neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie ukázaly, že 70 až 80% pacientů s CMT, poslední genetické studie poznamenat zdvojení specifické části chromozomu 17. Je zjištěno, že neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot má několik forem, pravděpodobně způsobené mutacemi různých genů. Například výzkumníci zjistili, že tvar CMT, způsobené mutací genu kódujícího protein mitochondriální MFN2, tvorbu sraženiny mitochondrií, narušení jejich průběh podél axonu.

Je zjištěno, že většina forem CMT spojené s lézemi myelinové pochvy periferních nervů vláken vzácnější formy s axonální patologie - axonů probíhajícími v centrálních nervových vláken. Degenerativní změny také vliv na přední a zadní kořeny míšních neuronů předního rohů, způsob Gaulle (spinální vodivé dráhy hluboké citlivost) a Clark sloupcích na zadní spinnomozzhechkovomu způsobem.

Za druhé, v důsledku narušení funkce periferních nervů se objevuje svalová atrofie, která postihuje určité skupiny myofibrilů. Další progrese onemocnění je charakterizována vysídlením jádra sarkolemmy, hyalinizací postižených myofibril a intersticiální proliferací pojivové tkáně. V budoucnu vede k narůstání hyalinní degenerace myofibrilů.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot rozdělena do dvou typů. Klinicky jsou prakticky homogenní, ale mají řadu vlastností, které umožňují takové rozlišení. Neuronová amyotrofie prvního typu je charakterizována výrazným snížením rychlosti vedení nervového impulsu, u CMT typu II míra cvičení trpí nevýznamně. Nervová biopsie ukazuje u typu I segmentovou demyelinaci nervových vláken, hypertrofický růst neovlivněných Schwannových buněk; u typu II - degenerace axonů.

Symptomy

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot začíná vývojem symetrické svalové atrofie v distálních částech nohou. Počáteční symptomy se zpravidla projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Jsou tvořeny zvýšenou únavou nohou, pokud je to nutné, aby zůstaly na jednom místě dlouhou dobu. V tomto případě existuje příznak "šlapání" - aby se odstranila únava, pacient se uchýlí k chůzi na místě. V některých případech se neurální amyotrofie projevuje citlivými poruchami v nohou, nejčastěji parestézie v podobě procházení. Typickým časným znamením CMT je absence Achilles, později i reflexe šlach.

Původně atrofie primárně postihují únosce a extenzory nohy. Výsledkem je zavěšení nohy, nemožnost chodit na paty a zvláštní chůze, která připomíná krokování koně - stepi. Dále jsou ovlivněny výsledné svaly a flexory nohy. Celková atrofie svalů nohou vede k její deformaci vysokou klenbou, typem Friedreichovy nohy; vytvořené prsty v podobě kladiva. Postupně probíhá atrofický proces na proximální části nohou - holení a spodní části stehen. V důsledku atrofie svalů nohou se objeví visící noha. Kvůli atrofii distálních nohou, při zachování svalové hmoty proximálních částí, mají nohy formu obrácených lahví.

Často s další progrese onemocnění, Charcot-Marie-Tooth atrofie objeví v distálních svalů rukou útvarů - zpočátku v rukou, a pak v předloktí. Kvůli atrofii hypotenáře a tenaru se štětec stává opičí tlapkou. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, zavazadlového a ramene.

Často je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot doprovázena mírným zkreslením svalů rukou a nohou. Možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních částí končetin.

Senzorické poruchy nervové amyotrofie jsou charakterizovány celkovou hypoestézí, avšak povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí výrazněji. V některých případech dochází k cyanóze a otokům kůže postižených končetin.

U choroby Charcot-Marie-Toot je typicky pomalá progrese příznaků. Do té atrofií na rukou období mezi klinických projevů onemocnění s lézí a nohou může být až 10 let. Navzdory výrazné atrofii pacienti dlouhodobě udržují pracovní schopnost. Urychlení vývoje symptomů mohou být různé exogenní faktory: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, spalniček, bolest v krku, akutní respirační virové infekce), hypotermie, poškození mozku, poranění míchy, nedostatky vitamínů.

Diagnostika

Věk nástupu nemoci, to je typický klinika, symetrické léze, zpomalení neúprosný šíření atrofie a rostou s těmito příznaky často naznačují neurální AMYOTROFIE. Neurologické vyšetření odhaluje svalovou slabost nohou a nohou, deformitu nohou, nepřítomnost nebo výrazný pokles reflexů achil a kolen a hypetický stav nohou. Pro diferenciaci CMT s jinými neuromuskulárními chorobami (myotonie, myopatie, ALS, neuropatie) se provádí elektromyografie a elektroneurografie. Za účelem vyloučení metabolické neuropatie se provádí test krevního cukru, studie hormonů štítné žlázy, test na léky.

Všem pacientům se doporučuje konzultovat s genetiky a provést diagnostiku DNA s cílem objasnit diagnózu. Tato metoda nedává 100% přesný výsledek, protože nejsou známy všechny genetické markery CMT. V roce 2010 je zavedena přesnější metoda diagnostiky. sekvenování genomu. Tento výzkum je však stále příliš nákladný pro široké využití.

Někdy jsou problémy v diferenciální diagnostice onemocnění, Charcot-Marie-Tooth choroba s neuritida Dejerine - Sottasova, distální myopatie Hoffmann, chronické polyneuropatii. V takových případech může být vyžadována biopsie svalů a nervů.

Léčba

V současné fázi nebyly vyvinuty radikální metody léčby genových onemocnění. V tomto ohledu se používá symptomatická terapie. Druhý průběh intramuskulárním podání vitaminu B a vitamin E. V zájmu zlepšení svalové trofismus použitím ATP, inosin, kokarboksilazu, glukosu. Přiřazené inhibitory cholinesterázy (neostigmin, oksazil galanthaminu), činidla pro zlepšení mikrocirkulace, a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, Meldonium).

Spolu s léčbu drogové závislosti na doporučení fyzioterapeuta fyzioterapeutických technik je využíván: elektroforéza, SMT, elektrické stimulace, diadynamik terapie, bahenní terapie, ultrazvuk, oksigenobaroterapiya. Je vhodné pro úpravu vody sirovodík, sulfid, jehličnatých, radonu léčivých lázní. Velký význam zachování pohybové aktivity pacientů, prevence vad a kontrakcí mají fyzikální terapie a masáže. V případě potřeby je ortopedistovi předepsána ortopedická léčba.

Projevy a terapie neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot

Neuronová amyotrofie Sharko-Mari-Tuta je dědičná patologie, při níž je narušena struktura skořápky nervového kmene a ztrácí se schopnost přenášet nervový impuls. Nejčastěji se vyskytují motorické a smyslové poruchy v končetinách, ale ve vážných případech postihuje také onemocnění nervů, které ovládají a regulují respirační funkce.

Nemoc byla pojmenována podle tří lékařů, kteří ji poprvé popsali. Bylo zjištěno, že patologii lze zdědit různými způsoby:

  • autozomálně dominantní;
  • autozomální recesivní;
  • spojené s podlahou.

Charcot-Marie-Tootův syndrom je poměrně častý. Trpí v průměru 1 osoba na 50 tisíc obyvatel. Často se onemocnění vyskytuje u několika členů rodiny a projevy nemoci mohou být různé. Riziko mít v rodině nemocné dítě je 50%.

Klinické projevy

Onemocnění se objevuje v období dospívání 14-20 let, méně často je zjištěno u dětí předškolního věku.

Nástup choroby je postupný, pomalu progresivní:

  1. Prvním příznakem je svalová únava na nohou. Pacienti jsou unavení stát na jednom místě a uchýlit se k chůzi na místě, tzv. Trampling symptom.
  2. Pak se projevují známky zhoršené citlivosti - parestézie, pocit "plazícího plazení".
  3. Jak probíhá onemocnění, dochází k rozvoji atrofie svalů nohou, klesá svaly holení, takže nohy mají formu obrácené láhve. Atrofie svalů je pozorována symetricky ze dvou stran. Porážka svalů nohou vede k deformaci nohy jako "zavrtané tlapky". Stane se nemožné chodit nebo stát klidně. Chůze získá charakteristický vzhled - s vysokým kolenem.
  4. Několik let po debutu onemocnění se vyvine porážka nervů horních končetin. Symmetrické dystrofické změny se vyskytují v předloktí a rukou, kartáčky se podobají "opicím prstům" ve vzhledu.
  5. Během progrese onemocnění se objevuje poškození svalů trupu s deformací a zakřivením páteře.
  6. Tremor a záškuby svalů končetin jsou často zaznamenány. Hluboké reflexy vypadají nerovnoměrně.
  7. Inteligentní nervová amyotrofie netrpí.

Pacienti si zachovávají schopnost pracovat po dlouhou dobu. Zhoršila se fyzická zátěž, přenosy virových infekcí, hypotermie, intoxikace, trauma.

Diagnostika

Debut onemocnění v dospívání a symetrická porážka svalů s jejich atrofií umožňují neurologům navrhnout neurální amyotrofii Charcot-Marie-Toot. Lékař provádí neurologické vyšetření, při němž zjistí motorické poruchy, svalovou atrofii a poruchy citlivosti.

Neural amyotrofie třeba odlišovat od jiných neuromuskulárních patologických stavů, jako je myasthenia gravis, amyotrofická laterální skleróza, periferní neuropatie, Dejerine Sottasova syndromu.

Často, pro stanovení diagnózy je nutná konzultace s genetikem a provádění analýzy DNA.

Pro zjištění porušení neuromuskulárního vedení se provádí elektroneuroromyografie, během které se určí pokles rychlosti impulzního vedení.

V řadě případů se používá svalová nebo nervová biopsie. Histologické vyšetření tkání odhaluje atrofii svalových vláken a demyelinizaci nervů.

Terapie

Patogenní léčba neurální amyotrofie, která je zaměřena na nápravu příčiny vzniku onemocnění, chybí.

Dosud se provádí pouze symptomatická terapie:

  • zlepšení svalové výživy (kurzy terapie vitaminem, kokarboxylase, ATP, karnitin, kortexin);
  • stimulace nervového vedení (proserin, nivalin);
  • léky na normalizaci krevního oběhu (kyselina nikotinová, trental, halidor);
  • fyzioterapeutická léčba (elektroforéza s proserinem, amplipulze, elektyromiostimulace);
  • balneoterapie (léčebné lázně);
  • terapeutická gymnastika, masáž pro prevenci deformací nohou, rukou a páteře;
  • Ortopedista jmenuje speciální obuv.

Životní styl s onemocněním

Navzdory skutečnosti, že onemocnění je stále považováno za nevyléčitelnou, mohou následující opatření významně zpomalit průběh onemocnění:

  1. Pravidelná tělesná výchova. Čím dříve začne trénink, tím účinnější budou. Pacienti s neurální amyotropií Sharko-Marie-Toot jsou vhodné sporty, které nevyžadují nadměrné fyzické namáhání. Například Pilates, plavání, jízda na kole, lyžování.
  2. Pacientům je doporučeno, aby si vybrali povolání bez fyzické práce.
  3. Je třeba zvolit pohodlnou, neomezující pohybovou obuv. Při vývoji "zavěšené nohy" je vhodné nosit speciální ortéza-fixátory. Správně vybrané ortopedické přípravky zabraňují pádu a zranění.
  4. Pacienti potřebují jíst vyváženě, aby se vyhnuli obezitě. Nadměrná hmotnost může způsobit dodatečné namáhání oslabených svalů. Potraviny by měly obsahovat antioxidanty, vitamín A, E, C.

Zdravý životní styl, prevence nachlazení, hypotermie umožňují pacientům zůstat fyzicky aktivní po dlouhou dobu.

13.1.2.2. Neurální amyotrofie sharko-mari-tuta.

Frekvence 1: 500000 obyvatel. Zděděno autosomální dominantou, autosomální recesivní spojená s typem chromozomu X. Zjistil segmentová demyelinace v nervy, ve svalech - denervace fenoménem "paprskové" atrofie svalových vláken.

CLINIC. První známky onemocnění se častěji projevují v 15 - 30 letech, méně často v předškolním věku. Symptomy jsou svalová slabost, patologická únava distální nohy. Pacienti se rychle unaví s prodlouženým stáním na jednom místě a často snižují únavu ve svalovacím středisku k vycházce na místě ("příznakem pošlapání„). Méně nemoc začíná senzorickými poruchami. - Bolesti, parestézie, mravenčení atrofie původně vyvinut ve svalech nohy a chodidla svalová atrofie je obecně symetrický je ovlivněna peroneálního svalové skupiny a přední holenní sval kvůli atrofii nohy prudce snížil v... distální oddělení a získat formu "obrácených lahví" nebo "čápových nohou". Nohy jsou deformovány, stávají se "jíst" s vysokou klenbou. Pareze nohou mění chůzi pacientů. Chůze, zvedají nohy vysoko; chůze na patách je nemožné. Atrofie v distálních částech rukou - svaly tenary, hypotenáře a také v malých svaly rukou, jsou spojeny později. Achilové reflexe klesají v časných stádiích onemocnění a reflex kolen, reflex ze svalů tří biceps brachii zůstává dlouho neporušený. Citlivé poruchy jsou objektivně určovány narušením periferní senzorické citlivosti (typ "rukavic" a "ponožky"). Často se vyskytují vegetativně-trofické poruchy - hyperhidróza nohou a kartáčů, hyperémie rukou a nohou. Intelect je obvykle uložen.

Kurz postupuje pomalu. Předpověď je příznivá.

Diagnostika. Dědičnost, atrofie distálních končetin, senzorické poruchy typu polinevriticheskomu pomalého progresivním průběhem, výsledky elektromyografie (snížení rychlosti periferních nervů), nervové biopsie.

LÉČENÍ PMD. Použijte vitamíny skupina B, C E, stejně jako ATP, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, karnitin chlorid, methionin, lecitin, kyselina glutamová, retabolil. Pozitivní účinek je uveden anticholinesterázová léčiva (proserin, mestinon, galantamin). Znázorňují se prostředky zlepšující mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, trental, parmidin. Spolu s lékařskou terapií platí LFK, masáž, Elektroforéza léky (neostigmin methylsulfát, chlorid vápenatý), Diadynamické proudy sinusový modulovaný proudy, elektrické, ultrazvuk, ozokerit, bahenní, radon, borovice, sulfidové a sirovodík lázně oksigenobaroterapiya. Zobrazení ortopedickou léčbu s kontrakcemi končetin, mírnou spinální deformitou a asymetrickým zkrácením končetin.

13.2. Rodina Friedreichova ataxie.

Dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, charakterizované syndromem léze zadní a boční pilíře míchy. Druh dědičnosti je autosomální recesivní s neúplnou penetrancí patologického genu. Muži i ženy trpí stejně často.

CLINIC. Nástup choroby je mezi 6 a 15 lety. První příznak onemocnění je nestabilní chůze. V počátečních stádiích je ataxie převážně vyjádřena v nohou. Jak nemoc postupuje, koordinační poruchy se rozšířily do rukou a tváře. Neurologické vyšetření odhalilo krupnorazmashisty nystagmus, ataxie v rukou a nohou, adiadohokinez, dysmetria za zpěvu řeč, poruchy svalů kloubu smysly a citlivost vibrací. Rukopis je rušen. Nejčasnějším příznakem je pokles a poté zánik tendencí a periostatických reflexů. Svalový tón se sníží. V pozdějších stadiích onemocnění se připojuje aferentní obrna dolní a potom horní končetiny, často patologické pyramidální reflexy, distální svalová atrofie. Intelekt je snížen. Onemocnění pomalu postupuje. Průměrná délka života je 10 - 15 let od okamžiku jeho vývoje.

Diagnostika. Onemocnění je rozpoznáno na základě charakteristických symptomů - deformací nohou podle typu Friedreichovy nohy (High oblouk, trakční vanové hlavní články prstů na nohou, prohněte koncových článků prstů), páteř, poškození myokardu, endokrinní poruchy.

LÉČBA. Symptomatické látky se používají: regenerační léky, cvičební terapie, masáže. V některých případech se provádí chirurgická korekce deformity nohou.

Dědičná motorosenzorická neuropatie (Charcot-Marie-Tooth)

Náš tým profesionálů vám zodpoví vaše dotazy

První popis NMSN, známý ve světě literatury, byl vyroben francouzské neurolog Charcot a Marie v roce 1886, v článku nazvaném „Pokud jde o specifickou formu progresivní svalová atrofie, často rodinné, počínaje porážkou chodidel a nohou a na konci porážce rukou.“ Současně s nimi se nemoc je popsáno Howard Tady v práci „peroneálního typu progresivní svalová atrofie“, který umožnil realizaci první správný odhad o nemoci z důvodu vady periferních nervů. Ruský neurolog Davidenkov Sergej, poprvé v roce 1934 popsal variantu nervové AMYOTROFIE se zvýšenou svalovou slabost během chlazení.

Onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT), Nebo nervovým AMYOTROFIE Charcot-Marie, známý také jako dědičné motorické a senzorické neuropatie (HMSN) - velkou skupinu geneticky heterogenní onemocnění periferních nervů, vyznačující se tím, příznaky progresivní polyneuropatie, postihující převážně distálních končetin svaly. HMSN jsou nejen mezi nejčastější dědičných poruch periferního nervového systému, ale také jedním z nejčastějších geneticky podmíněných chorob u lidí. Frekvence všech forem NMSN se pohybuje od 10 do 40: 100 000 u různých populací.

Klinická a genetická heterogenita neurální amyotrofie Charcot-Marie byla základem pro lokalizaci lokusů spojených s těmito nemocemi. K dnešnímu dni bylo namapováno více než 40 lokusů odpovědných za dědičná motorosenzorická neuropatie, bylo identifikováno více než dvacet genů, jejichž mutace vedly k vývoji klinického fenotypu NMSM. Všechny typy dědičnosti NMSM jsou popsány: autosomální dominantní, autosomální recesivní a X-spojená. Nejběžnější je autozomálně dominantní dědičnost.

Primární poškození nervu vede ke sekundární slabosti a svalové atrofii. Nejvíce postiženy jsou silné „Fast“ nervová vlákna na které se vztahuje myelinové pochvy ( „masitý“ vlákna) - tato vlákna inervují kosterní svalstvo. Dlouhá vlákna jsou silně poškozeny, takže první věc, kterou narušen inervace nejdistálnějších (dálkové) svalů, zažít více fyzické aktivity - je to svaly chodidla a nohy v menší míře - svaly na rukou a předloktí. Porážka smyslových nervů vede k narušení bolesti, hmatového a teplotní citlivosti v nohou, nohy a ruce. V průměru začíná onemocnění ve věku 10-20 let. První příznaky jsou slabost v nohách, změny chůze (známka „kohout“ chůze, nebo „steppage Chůze“) a zastrčil holeně, někdy slack přechodné bolest v dolní části končetin. Následně progresivní svalová slabost, atrofie dochází svaly na nohou, nohy podobu „obráceného lahví“ se často vyskytuje deformace nohy (noha získává vysoký oblouk, pak tvořil takzvaný „duté“ stop), proces zapojeny svaly rukou a předloktí. Na vyšetření, lékař, neurolog zjištěna snížení nebo ztrátu šlachových reflexů (Achilles, karporadialny, alespoň - kolene), smyslové postižení.

Všechny motorové senzorická neuropatie v současné době na electroneuromyographic (ENMG) a morfologických charakteristik je možné rozdělit do tří základních skupin: 1) demyelinizačních (NMSNI), vyznačující se tím, snížení tepové frekvence (IPN) na střední nerv, 2) neuritů provedení (NMSNII) vyznačující se tím, normální nebo mírně sníženou IPN středového nervu, 3) meziprodukt možnost (intermediální) s STI na střední nerv 25 až 45 m / s. Velikost IPN rovna 38 m / s, která je určena střední nervové součásti motoru je považována za konvenční hranice mezi NMSNI (IPN 38 m / s). Tak electroneuromyographic studie má zvláštní význam pro diagnostiku DNA, protože umožňuje zvolit nejoptimálnější algoritmus genetického testování pro každou rodinu.

Věk nástupu onemocnění, jeho závažnost a progrese závisí na typu neuropatie, ale může se značně lišit iv rámci stejné rodiny. Nejběžnější formou onemocnění je NMSHIA - od 50% do 70% všech případů HMH1 typu 1 u různých populací. V 10% případů jsou detekovány X-spojené formy NMSH, mezi kterými převažuje dominantní forma dědičnosti - NMSNIX, což je 90% všech X-vázaných polyneuropatií. Mezi typem II HMSS je dominantní forma NMSHIIA nejběžnější u 33% všech případů (tabulka 1).

Dědičná motoru a senzorická neuropatie s autosomální recesivní způsob dědičnosti, jsou relativně vzácné, ale klinicky k nerozeznání od HMSN s autosomálně dominantní dědičnosti. NMSH 4D (Lom), 4C, 4H a 4J patří mezi takové nemoci. Je pozoruhodné, že v genech NDRG1 a SH3TC2 byly lokalizovány časté mutace, charakteristické pro Cikány.

„Centrum pro molekulární genetiky“ navrženy a provedeny najít nejčastější mutace romského původu zodpovědný za rozvoj HMSN 4D (Lom) (Arg148X) a 4C (Arg1109X). Také v "Centra molekulární genetiky" vytvořil vyhledávač opakované mutace v genech GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X a Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) a FGD4 (Met298Arg a Met298Thr), zodpovědných za autosomálně recesivní typy HMSN.

Tabulka 1. Geny odpovědné za vývoj různých forem NMSM. (V modré jsou identifikovány geny, jejichž analýza se provádí v LLC "Centrum molekulární genetiky")

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie

Co je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot -

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot. Frekvence 1 na 50 000 obyvatel.

Jaké příčiny neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot:

To je dědictví autosomal dominantní, méně často autosomální recesivní X-spojený typ.

Patogeneze (co se stane?) Během neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot:

Segmentová demyelinace je detekována v nervových systémech, ve svalovině - denervací s jevami atrofie svalového vlákna.

Symptomy neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot:

První známky onemocnění se častěji projevují v 15-30 letech, méně často v předškolním věku. Na počátku onemocnění jsou charakteristickými příznaky svalová slabost, patologická únava v distálních částech dolních končetin. Pacienti se rychle unaví s dlouhým stadiem na jednom místě a často snižují únavu ve svalech, kteří se uchýlili k chůzi na místě ("symptom pošlapání"). Méně často onemocnění začíná citlivými poruchami - bolesti, parestézie, pocit plíživého plazení. Atrofie se zpočátku rozvíjejí ve svalech nohou a nohou. Svalová atrofie je zpravidla symetrická. Skupina pankvalových svalů a přední tibiální sval jsou ovlivněny. Kvůli atrofii jsou nohy ostře zúžené v distálních oblastech a mají formu "obrácených lahví" nebo "bocianových nohou". Nohy jsou deformovány, "vyhozené", s vysokou klenbou. Paresis stůl mění chod pacientů. Chůze, zvedají nohy vysoko: chodit na patách je nemožné. Atrofie v distální části ramen - svalů thenar, hypothenar, a také v malých svalů rukou jsou spojeny několik let po vzniku Amyote trofických změn v nohou. Atrofie v rukou je symetrická. V těžkých případech s výraznou atrofií se ruce stávají "opuštěnými", "opicemi". Svalový tonus je rovnoměrně redukován v distálních částech končetin. Šlachové reflexy nerovnoměrně měnit Achillovy reflexy se redukují v časných stádiích onemocnění, a automatickou reakci, reflexy s tří a biceps svaly zůstanou beze změny po dlouhou dobu. Citlivé poruchy jsou určeny narušenou citlivostí povrchu periferním typem ("typ rukavic a ponožky"). Často se vyskytují vegetačně-trofické poruchy - hyperhidróza a hyperemie rukou a nohou. Intelect je obvykle uložen.

Aktuální. Onemocnění postupuje pomalu. Prognóza je ve většině případů příznivá.

Diagnóza neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot:

Diagnóza je založena na základě genetických analýz (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, recesivní X-vázaná typu dědičnost), je k dispozici kliniky (atrofie distální končetin, poruchy citlivosti oddělení polinevriticheskomu typu pomalu progresivní průtok), výsledky globální, jehličkové a stimulující elektromyografie (snížení rychlosti senzorických a motorických vláken periferních nervů), a v některých případech, nerv biopsie.

Onemocnění je třeba odlišit od distální myopatie Gowers-Welanderova choroba, hereditární distální spinální amyotrofie, myotonická dystrofie, periferní neuropatie, intoxikace, infekční polyneuritida a dalších nemocí.

Léčba neuralové amyotrofie Charcot-Marie-Toot:

Léčba progresivních neuromuskulárních onemocnění je zaměřena na zlepšení svalového trofismu, stejně jako vodivosti impulzů podél nervových vláken.

Za účelem zlepšení trofismus myši kokarboksilazu podávány adenosin kyseliny, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, karnitin chlorid, metnonin, leucin, glutamovou kyselá. Anabolické hormony jsou předepsány pouze ve formě krátkých kurzů. Aplikovaná vitaminy E, A, B a C. Zobrazeny znamená zlepšení mikrocirkulace: kyselina nikotinová, xantinol nikotinát, nikoshpan, pentoxifylin, parmidin. Pro zlepšení vodivosti jsou předepsány léky anticholinesterázy: galantamin, oxazyl, pyridostigmin bromid, stafaglabin sulfát, amiridin.

Spolu s léčebnou terapií se používá terapeutické cvičení. masáže a fyzioterapie. Je důležité zabránit vzniku osteoartikulárních deformit a kontrakcí končetin.

Kombinovaná léčba pacientů užívajících tyto typy fyzikální terapie: elektroforézu léků (neostigmin methylsulfát, chlorid vápenatý), Diadynamické proudy Miostimulace sinusový modulovaný proudy, elektrická nervová stimulace, ultrazvuk, ozokerit, bahenní, radon, borovice, sulfidové a sirovodík lázně oksigenobaroterapiyu. Zobrazení Ortopedická léčba kontraktury končetin, páteře a mírné deformace asymetrické zkrácení končetin. Zobrazení kompletních proteinů, stravě draselný, vitamíny.

Léčba by měla být individuální, složitá a dlouhá, sestávat z po sobě jdoucích kursů, včetně kombinace různých druhů terapie.

Co mám kontaktovat lékaři, pokud máte Neural amyotrofii Charcot-Marie-Toot:

O čem se bojíš? Chcete se dozvědět podrobnější informace o neurální amyotrofii Charcot-Marie-Toot, jejích příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevence, v průběhu onemocnění a následné stravě po ní? Nebo potřebujete kontrolu? Můžete dohodnout si schůzku s lékařem - Klinika Eurolaboratoři vždy k vašim službám! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, zkoumají vnější známky a pomohou vám identifikovat onemocnění příznaky, poradit se s vámi a poskytnout potřebnou pomoc a diagnostikovat. Můžete také zavolejte lékaře doma. Klinika Eurolaboratoři je vám otevřena nepřetržitě.

Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (vícekanálové). Sekretář kliniky vás vyzvedne vhodný den a hodinu návštěvy lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na její osobní stránce.

Pokud jste v minulosti dokončili nějaký výzkum, ujistěte se, že jste získali výsledky v kanceláři lékaře. Pokud nebudou provedeny studie, uděláme vše, co je třeba v naší klinice nebo u našich kolegů na jiných klinikách.

Děláš? Je nutné pečlivě přistupovat k stavu vašeho zdraví obecně. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznaky onemocnění a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho onemocnění, které se v našem těle nejprve nezjistily, ale nakonec se ukázalo, že se bohužel již léčí příliš pozdě. Každá nemoc má své vlastní specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv příznaky onemocnění. Definice symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Proto je to nutné několikrát ročně podstoupí lékařskou prohlídku, nejen aby se zabránilo strašlivému onemocnění, ale také aby se udržovala zdravá mysl v těle a těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat lékaře - použijte sekci on-line konzultace, možná najdete odpovědi na vaše dotazy a přečtěte si tipy pro péči o sebe. Pokud máte zájem o recenze týkající se klinik a lékařů - zkuste najít informace, které potřebujete v sekci Všechny léky. Také se zaregistrujte na lékařském portálu Eurolaboratoři, abyste byli neustále informováni o nejnovějších zprávách a aktualizacích na webu, které budou automaticky zasílány poštou.

Charcot-Marie-Tootova choroba
(Charcot Marie Tooth choroba, hereditární motoru a senzorická neuropatie typu I, hereditární neuropatie Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT, neurální amyotrofie)

Vrozené a genetické choroby

Obecný popis

Onemocnění, Charcot-Marie-Tooth choroba (Dědičná motoru a senzorická neuropatie typ I) (G60.0) - dědičná motoru senzorická neuropatie projevuje svalovou slabostí a muskulární atrofie distálních koncích.

Symptomy onemocnění Charcot-Marie-Toot

Onemocnění se objevuje ve věku 10-20 let. Zpočátku se vyskytuje slabost v distálních částech nohou, únava ve svalech nohou s prodlouženým stáním (postupně se zvyšuje v průběhu desítek let). Později může být po dlouhé procházce (70%) připojena bolest svalů dolní nohy. Při chůzi musíte zvýšit nohy vysoko. Znepokojenost nohou je zaznamenána v 80% případů. Svalová slabost v rukou se objevuje 10-15 let po nástupu onemocnění.

Diagnostika

  • Diagnostika DNA.
  • EMG (snížení rychlosti impulzního vedení motoru a senzorických vláken).
  • Biopsie periferních nervů (hypertrofické změny periferních nervů, demyelinizace a remyelinizace).
  • Distální myopatie Hoversy-Welander.
  • Chronická zánětlivá demyelinizující polyneuropatie.
  • Periferní intoxikační neuropatie.
  • Paraproteinemická polyneuropatie.

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Toot

Léčba je určena až po potvrzení diagnózy lékařem. Dávková terapie a masáže, ortopedické opatření, vitamínové přípravky, neurotrofní činidla, zlepšení mikrocirkulace, anticholinesterasové léky jsou indikovány.

Základní léky

Existují kontraindikace. Je nutné konzultovat odborníka.

  • Adenosintrifosfát sodný (lék, který zlepšuje metabolismus a zásobování energií tkání). Dávkovací režim: IM se během prvních 2-3 dnů podává 1 ml 1% roztoku jednou denně, v následujících dnech 2x denně nebo okamžitě 2 ml 1% roztoku jednou denně. Průběh léčby - 30-40 injekcí.
  • Pentoxifylin (prostředek zlepšující mikrocirkulaci). Režimu dávkování: dovnitř polykání celek, během nebo bezprostředně po jídle, pití hodně vody, v dávce 100 mg třikrát denně, a následně se pomalu zvýšení dávky na 200 mg 2-3 krát denně.
  • Milgamma (komplex vitamínů B). Dávkovací režim: terapie se zahajuje 2 ml intramuskulárně 1 r / d po dobu 5-10 dnů. Podpůrná léčba - 2 ml IM dva nebo třikrát týdně.
  • Methandrostenolon (anabolický steroid). Dávkování: Vnitřní dávka před jídlem v dávce 0,005-0,01 g 1-2 krát denně. Průběh léčby u dospělých trvá 4-8 týdnů. Přerušení mezi kurzy 4-8 týdnů.
  • Cerebrolysin (nootropní činidlo). Dávkovací režim: aplikuje se parenterálně ve formě im injekcí (do 5 ml) a IV injekcí (do 10 ml). Lék v dávce 10 ml až 50 ml se doporučuje podávat pouze pomalými intravenózními infuzemi po zředění standardními roztoky pro infuze. Doba trvání infuze je 15 až 60 minut. Vstupte parenterálně v dávce 5 ml až 30 ml / den. Doporučený optimální průběh léčby je denní injekce po dobu 10-20 dnů.
  • Galantamin (činidlo anticholinesterázy). Dávkování: Vnitřní denní dávka pro dospělé je 10-40 mg při 2-4 nástupu.

Doporučení

Konzultace neurologa, ENMG, diagnostiky DNA se doporučuje.

Patologie Charcot-Marie-Toot, genetika může být zákeřná

Zatím žádné komentáře. Buďte první! 1 656 zhlédnutí

Existuje mnoho genetických onemocnění, které se přenášejí z generace na generaci, jedna z nich je Charcot-Marie-Tootova choroba. Také tzv nervový amyotrofie, ve které je struktura zlomené vrstvu kolem nervů trupu, čímž se ztrácí schopnost vést puls. Výsledkem je nejen narušení citlivosti nohou, ale také jejich motorické funkce. U závažných lézí se vyvine respirační selhání kvůli poškození inervujících svalů nervů.

Poprvé byla tato nemoc popsána v roce 1886 lékaři Charcotem a Marie, bez ohledu na to, jaká nemoc byla popsána Tuthem. Nemoc se vyvíjí pomalu, tok trvá. Neuropatie je dědičná, její příznaky mohou být u dítěte nebo dospělé. Tuto nemoc můžete potkat od jedné osoby až po dvě a půl tisíce lidí. Chlapci jsou častěji nemocní než dívky.

Způsoby dědictví

Jako každá nemoc, Charcot-Marie nemoc je přenášena z jedné osoby do druhé. Ale v tomto případě dochází k přenosu pouze od rodičů k dětem, nemoc není nakažlivá. Dědictví dochází několika způsoby:

  1. Autosomální dominantní typ. Přenos není spojen s pohlavím, mohou trpět dívky a chlapci. Pokud má jeden z rodičů dominantní typ genu, je riziko onemocnění velmi vysoké.
  2. Autozomálně recesivní typ. Nemoc není také přenášena podle pohlaví. Riziko onemocnění je však sníženo, protože gen není dominantní.
  3. Nemoc může být spojeno s pohlavím. Přenáší se pouze podle pohlaví, mohou být nemocné pouze dívky nebo chlapci.

Vývoj onemocnění

Neexistují spolehlivé informace o tom, co způsobuje mutaci a jak postupuje onemocnění. Z provedených studií vyplývalo, že 70 až 80% případů, které byly geneticky vyšetřeny, vyslovilo duplikování části 17. páru chromozomů. Je přesně zjištěno, že některé formy onemocnění mají ve své podstatě mutaci. Příkladem může být porušení kódování genu MFN2, je zodpovědný za kódování mitochondriálního proteinu. Výsledkem je sraženina mitochondrií (organela odpovědná za buněk tvořících energie), které brání normálnímu vodivé puls.

Také se zjistilo, že v průběhu onemocnění poškození myelinové pochvy periferních nervů, vzácněji lze splnit poruchy axonů (tento axiální válce, které se rozprostírají v centrální nervového vlákna). zničení procesy mohou mít vliv na přední a zadní míšních kořenů, buněk předních rohů, drah Gaulle (odpovědný za provádění hlubokou citlivost na těle).

Sekundárním fenoménem destrukce nervové membrány je atrofie svalové tkáně, která může ovlivnit jednotlivé oblasti. Další progrese onemocnění vede k rozvoji náhrady svalové tkáně za spojivové tkáně.

Klasifikace choroby

Současní neurologové, onemocnění Charcot-Marie-Toot je rozděleno do dvou odrůd. Z klinického hlediska jsou podobné, ale mají některé aspekty, které jim umožňují rozdělit na dva typy. První typ onemocnění se nazývá neurální amyotrofie, čímž se snižuje rychlost nervového impulsu podél nervu. U druhého typu není významně ovlivněn stupeň vedení. Při biopsii nervů způsobuje první typ onemocnění segmentální poruchu myelinového pláště, rostou nervové buňky. Druhý typ je charakterizován degenerativními změnami v nervových procesech.

Symptomy projevu

Často se onemocnění projevuje v období od 14 do 20 let, mnohem méně často jeho "debut" spadá na předškolní věk. Charcot-Marieova choroba začíná pomalu a postupně postupuje. V raném stádiu progrese onemocnění neexistují Achillovy reflexy, později jsou ztraceny kolena.

Atrofie primárně ovlivňuje adduktory a extenzory svalů nohou. Výsledkem je, že noha začne viset. Osoba ztrácí schopnost chodit na patách, výsledek je jakýsi chůze, připomíná kůňový krok nebo krok.

Na začátku se příznaky projevují bolesti v dolních končetinách. Člověk se často unavuje, že zůstane na jednom místě na dlouhou dobu. K bolesti se neobtěžuje, pacient se na jednom místě začne potápět, tento příznak se nazývá "příznakem úskoku". Po určité době je citlivost přerušena, existují parestézie, které se projevují v pocitu "plazícího plazení". Následky jsou vyjádřeny v atrofickými procesy ve svalech nohou a chodidel, což vede ke zvýšení v oblouku, prsty podobu kladivem.

Hřeben se zmenšuje, naopak silně připomíná obrácenou láhev, osoba je narušena chůzí. Symptomy lézí se vyvíjejí symetricky, z obou stran. Pokud dojde k poškození svalů nohou, připomínají "zavrtávací tlapku". Proces atrofie nikdy neovlivňuje svaly v oblasti krku, trupu a ramen.

Jednotlivé svazky svalových vláken se mohou kroutit. Pro vyrovnávací účely mohou být svaly kyčle a rameny hypertrofovány. Povrchová citlivost, zodpovědná za teplotu a bolest, trpí hluboko. Objevují se případy vzniku cyanózy a otoku postižených končetin.

Po chvíli, po zahájení onemocnění, jsou postiženy nervy a horní končetiny. Symetricky rozvíjí dystrofii v oblasti předloktí, rukou. Vnější ruce připomínají opičí prsty. S progresí onemocnění u dospělého nebo dítěte je narušena inervace svalů trupu.

Pokud není žádná léčba, hřbet je ohnutý, kosti se začnou deformovat. Tremor se rozvíjí v oblasti končetin, svaly se začínají otřásat. Když zkoušíme hluboké reflexy, vypadají nerovnoměrně. Když není pozorována tetrapareze onemocnění, intelektuální sféra netrpí.

Po dlouhou dobu se příznaky nevyvíjejí, osoba zůstává schopna po dlouhou dobu. Zhoršení stavu je usnadněno fyzickou námahou, mohou se objevit symptomy a postupovat po virových infekcích. Dávejte pozor na podchlazení, otravy, zranění.

Prohlášení o diagnóze

U dospívajících je onemocnění, symptomy se projevují symetrickým poškozením svalů. Začínají atrofovat, protože tento neurolog může podezřívat patologii Charcot-Marie-Tootové. Bez ohledu na typ vyšetření provádí neurologické vyšetření lékař před předepisováním léčby. Zobrazuje porušení funkce motoru, svaly začínají atrofovat, ztrácejí citlivost.

Je velmi obtížné rozlišit Charcotovu chorobu od jiných neurologických onemocnění, budou vyžadována neurologická vyšetření. K určení druhu dědictví budete potřebovat analýzu DNA, genetické poradenství. Tyto metody však nedávají plnohodnotnou diagnózu, neboť vědci neznají všechny genetické markery, které může mít onemocnění. V roce 2010 bylo postupně zaváděno sekvenování genomu do klinické praxe. V širším smyslu se metoda nepoužívá, protože je drahá při provádění.

Elektronouromyografie se provádí za účelem zjištění poruch nervového vedení, analýza ukazuje snížení impulzu, jeho rychlost. Před zahájením léčby diagnóza v některých případech umožňuje biopsii svalů nebo nervů. Histologicky se detekuje atrofie svalových vláken, nervy jsou demyelinované.

Chcete-li zcela vyloučit metabolické neuropatie, je nutné stanovit hladinu cukru v krvi. Povinná studie se provádí na úrovni hormonů štítné žlázy, je předepsáno vyšetření na udržování narkotik.

Léčba

Správně a včas předepisovaná léčba udělá svět bez choroby Sharco - Marie - Tooth dlouhou dobu. Jakákoli léčba zaměřená na odstranění příčiny onemocnění není momentálně k dispozici. Jakákoli léčba je symptomatická, bez ohledu na typ dědičnosti onemocnění.

Můžete začít tím, že ke zlepšení dodávek svalových vláken se to děje pomocí terapie vitaminem, provádí je kurzy. Doplňte její další léky, které zvyšují metabolismus energie v případě onemocnění. Poskytuje léčbu pro stimulaci nervového vedení, používá se také speciální léky. Povinnou podmínkou je normalizace toku krve.

Každá léčba bez použití fyzioterapie se nedá vyhnout. Lékař často jmenuje:

  • elektroforéza s přídavkem Proserinu;
  • amplipulse;
  • elektrostimulace;
  • ukázat léčebné lázně (balneoterapie).

Léčba je předepsána pomocí cvičení terapeutické gymnastiky. Zabraňuje deformaci nohou, rukou a zejména páteře. Lékař jmenuje ortopedickou obuv pro nemoc.

Jak žít s onemocněním

Přestože léčba přináší pouze úlevu, může být progrese onemocnění zpomalena, bude vyžadovat určitý způsob života a splnění určitých pravidel v případě nemoci.

Pravidelně je nutné se zapojit do fyzické kultury. Čím dříve začínají kurzy, tím více budou přinášet do budoucna. Pro osoby trpící touto chorobou jsou optimální sporty ty, které nevyžadují výrazné fyzické přetížení. Například plavání, cyklistika, lyžování.

Bude také nutné nalézt vhodnou práci, nemělo by mít výrazné fyzické napětí. Také boty by měly být co nejpohodlnější, neomezovat pohyby. Když se vyvinul "závěsný doraz", ukazuje se, že obuv je vyrobena na zakázku nebo se používají upevňovací ortézy. Pokud jsou boty správně přizpůsobeny, do značné míry zabrání tomu, aby osoba padla a zranila se.

Potraviny mají zvláštní význam, musí být vyvážené. Je důležité, abyste se v budoucnu vyhnuli vzniku nadměrné hmotnosti a obezity. Mělo by být zřejmé, že zvýšení hmotnosti - to je další zátěž pro již oslabených svalů. Jídlo musí být dostatečné, antioxidanty, vitaminy A, C a E. Je užitečné, aby se zabránilo nachlazení, podchlazení umožní to po dlouhou dobu pobytu v maximální fyzické formě.

Věda se ještě nenaučila porazit genetické nemoci. Pokud se nemůžete vyhnout, nemějte strach, trochu změňte tempo a rytmus života. V případě onemocnění Charcot-Marie-Toot může člověk žít normální a plný život s určitými omezeními. Čím dříve je stanovena diagnóza a přijata opatření, tím větší je šance na udržení aktivity po dlouhou dobu.



Následující Článek
Hlezna kůže na nohou - co se má léčit