Amyotrofie neurální Sharko-Marie (peroneální svalová atrofie)


Dědičná nemoc. Hlavní typ přenosu je autozomálně dominantní (s penetrancí patologického genu asi 83%), méně často - autozomálně recesivní.

Morfologický základ této nemoci je způsoben degenerativními změnami především v periferních nervových a nervových kořenech, a to jak v axiálních válcích, tak v myelinovém plášti. Někdy existují hypertrofické jevy v intersticiální tkáni. Změny ve svalech jsou většinou neurogenní povahy, dochází k atrofii jednotlivých skupin svalových vláken; u nesatrofických svalových vláken chybí strukturální změny. Jak progreduje onemocnění, objeví se hyperplazie intersticiálního pojivového tkáně, změny ve svalových vláknech - jejich hyalinizace, centrální vysídlení jádra sarkolemmy, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stadiích onemocnění je zaznamenána hyalinní degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím byly v řadě případů zaznamenány změny míchy. Jsou složeny z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a cervikální míchce, a různých stupňů poškození vodivých systémů charakteristických pro dědičnou Friedreichovu ataxii.

Klinický obraz

Hlavním příznakem onemocnění jsou amyotrofie, které začínají symetricky od distálních částí dolních končetin. Nejprve jsou ovlivněny extenzory a únosci nohy, v důsledku čehož noha visí, objeví se charakteristická chůze - step (z anglického stepéře - pracující kůň). Ohybové části nohy a svalů adduktorů jsou později ovlivněny. Atrofie svalů nohou vede ke zvednutí prstů podobným drápům a deformaci nohy připomínající Friedreichovu nohu. Amyotrofický proces se postupně rozšiřuje na blízké části. V naprosté většině případů však proximální části končetin zůstávají neporušené; proces se nevztahuje ani na svaly trupu, krku a hlavy. Při atrofii všech svalů holeně se vytváří visící noha. V tomto stadiu onemocnění se často vyskytuje symptom "stamping", když pacienti stojící stojící neustále se přesouvají z jedné nohy do druhé. Atrofie svalů se může rozšířit do spodní části stehen. Tvar nohy v těchto případech připomíná převrácenou lahvičku. Během několika let se atrofie rozšířila také na horní končetiny. Nejprve jsou postiženy malé svaly ruky, což má za následek, že štětec má podobu "opičí tlapky". Pak jsou do procesu zapojeny svaly předloktí. Svaly ramen trpí mnohem méně. Je třeba poznamenat, že i přes výrazné svalové atrofie, pacienti si mohou udržet svou schopnost pracovat po dlouhou dobu. Při neurální amyotrofii se často vyskytuje výrazné zkreslení svalů v končetinách. Elektromyografické vyšetření odhaluje příznaky neuritických, anterolárních a suprasegmentálních poruch svalové elektrogenesy.

Symptomy amyotrofie neurálního Sharko-Mari

Charakteristickým a časným příznakem onemocnění je nepřítomnost nebo významný pokles šlachových reflexů. Nejdříve zmizí Achillovy a pak kolenní reflexy. V některých případech však může dojít k nárůstu reflexů šlach, patologického symptomu Babinsky. Tyto příznaky spojené s postižením laterálních sloupů míchy jsou pozorovány pouze v počátečních stádiích nebo s rudimentárními formami onemocnění. V proximálních částech končetin se může vyskytnout kompenzační svalová hypertrofie.

U neurální amyotrofie jsou charakteristické také poruchy citlivosti. V distálních částech končetin se určí hypoestézie a povrchové typy citlivosti, zejména bolesti a teploty, trpí mnohem více. Může se vyskytnout bolest v končetinách, zvýšená citlivost na tlak nervových kmenů.

V některých případech existují trofické poruchy - edém a cyanóza kůže končetin.

Klinické projevy nemoci v řadě rodin se mohou lišit. Rodiny jsou popsány tam, kde spolu s typickou neuronovou amyotrofií došlo k případům hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tato onemocnění v jedné nosologické formě.

Opakovaně zdůraznil souvislost mezi nervové AMYOTROFIE a friedreichova ataxie. Byly tam rodiny, někteří členové který měl nervové AMYOTROFIE, jiní - friedreichova ataxie. Jsou popsány meziprodukty mezi těmito chorobami; Někteří pacienti typický klinický obraz Friedreichovou ataxie po mnoha letech byl nahrazen obrazem neuronové AMYOTROFIE, které někteří autoři dokonce zvážit střední formu mezi Friedreichovou ataxie a neurofibromatóza.

Někdy existuje kombinace neurální amyotrofie s myotonickou dystrofií.

Muži jsou nemocní častěji než ženy. Nemoc se obvykle začíná v dětství - ve druhé polovině první nebo první poloviny druhé dekády života. Avšak nástup onemocnění se v různých rodinách může značně lišit, což umožňuje možnost genetické heterogenity onemocnění.

Průběh onemocnění - pomalu postupuje. Mezi nástupem amyotrofie v horní a dolní končetině může trvat až 10 let nebo déle. Někdy se proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může dlouhodobě stav pacientů zůstat stacionární.

Neural amyotrofie někdy obtížné odlišit od různých chronických polyneuritida, ve které se vyskytují také distální svalové atrofie. V její prospěch se mluví dědičná povaha a progresivní průběh onemocnění. Z distální myopatie Hoffmann neuronová amyotrofie jiný fascicular záškuby ve svalech, smyslové poruchy, nedostatek lézí svalů trupu a proximálních končetin a elektromyografické obrázku.

Hypertrofická intersticiální neuritida Dejerine-Sotta různé neurální amyotrofie významné zesílení (často nodulární) nervové kmeny, ataxie, skolióza, hrubší změny citlivosti k bolesti, častá přítomnost poruchy pupilární, nystagmus.

Léčba amyotrofie neurální Sharko-Mari

Léčba symptomatická. Aplikujte léky proti cholinesterázám, vitaminy B, ATP, opakované krevní transfúze krve jedné skupiny, fyzioterapie, masáž, lehká gymnastika. Léčba by měla probíhat opakovaně. Při zavěšení nohou je zobrazena ortopedická pomoc (speciální boty, v těžkých případech - tenotomie).

Základní roli hraje správná volba povolání, která není spojena s velkou fyzickou únavou.

Pacienti by měli upustit od plodu, protože riziko nemoci je 50%.

Jak přežít člověka s diagnózou amyotrofie Charcot-Marie

Amyotrofie neurální Sharko-Marie (peroneální svalová atrofie) má charakter pomalé progrese.

Srdcem choroby je atrofie svalových vláken v distálních částech nohou.

Patří do kategorie onemocnění s genetickou predispozicí. Je zděděna z větší části autozomálně dominantní a méně často autosomální recesivní vlastností.

Degenerace vláken se vyskytuje v periferních nervových systémech a jejich kořenech. Existují případy hypertrofických změn v intersticiální tkáni. Mutace ve svalech má neurologickou základnu. Atrofii jednotlivé svalové skupiny.

Pro pozdější formu onemocnění je charakteristická hyalinní degenerace a úplná dezintegrace svalových vláken.

Velmi často choroba je doprovázena významnými změnami v míše. Je postižena oblast předních rohů, stejně jako bederní a krční část, která porušuje nervové vedení v míše.

Symptomy onemocnění

Ve větším procentu případů postihuje Charcot Marie nemoc muže.

Manifest této nemoci obvykle odkazuje na věk 15 - 30 let. Velmi zřídka se onemocnění rozvíjí v předškolním věku.

K zahájení onemocnění charakterizovaného takovými projevy jako slabost ve svalech, rychlá únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a snížit napětí ve svalech začínají pošadovat na jednom místě.

  • tvar prstů je ohnutý, jako kladivo;
  • snížená citlivost nohou a nohou;
  • svalové křeče v dolních končetinách a předloktí;
  • osoba nemůže pohybovat nohama vodorovně;
  • často se vyskytují takové projevy jako vyvrtnutí kotníku a zlomeniny nohou;
  • pokles citlivosti: neschopnost rozlišit mezi vibracemi, studeným a horkým dotykem;
  • porušení tohoto dopisu;
  • porušení jemných motorických dovedností: pacient nemůže stisknout tlačítko.

Primární degenerace ovlivňuje svaly nohou a chodidel symetrickým typem. Atrofie a svaly v holeně. Během takových procesů se tvar nohy ostře zužuje v distálních částech.

Nohy jsou jako tvar obrácené láhve. Jinými slovy jsou nazývány "bocianskými nohami". Existuje deformace nohou. Rozchod v nohách výrazně mění povahu chůze.

Pacient nemůže chodit na paty a při chůzi jsou nohy zvednuty vysoko. Tato chůva se nazývá stupňování, které je přeloženo z angličtiny jako "pracovní kůň".

Několik let po vzniku degenerace nohy se projevuje onemocnění a distální části rukou i malých svalů rukou.

Ruce pacienta se stanou jako křivé ruce opice. Svalový tón je oslabený. Šlachové reflexe mají nerovný vzhled.

Existuje patologický příznak Babinsky. Úroveň Achilových reflexů se výrazně snižuje. Pouze kolenní reflexe a reflexy tří a bicepsových svalů ramene zůstávají zachovány po dlouhou dobu.

Existují takové trofické poruchy, jako je hyperhidróza a hyperemie rukou a nohou. Pacientův intelekt zpravidla netrpí.

Proximální úseky končetin nepodléhají degenerativním změnám. Atrofický proces se nevztahuje na svaly trupu, krku a hlavy.

Celková atrofie dolních svalů nohou vede k syndromu visící nohy.

Je zajímavé, že i přes výraznou degeneraci svalů si pacienti mohou zachovat svou schopnost pracovat po určitou dobu.

Diagnóza onemocnění

Diagnostika vychází ze studie genetiky nemocného a charakteristiky projevu nemoci. Lékař by měl pečlivě informovat o příznakech a historii onemocnění, prozkoumat pacienta.

Nervové a svalové reflexy jsou nutně kontrolovány. S těmito cíli se EMG používá k záznamu vodivosti nervů.

Přiřaďte analýzu DNA a generalizujte krevní test. V případě potřeby se provede biopsie nervových vláken.

Podobná onemocnění friedreichova ataxie má podobné příznaky a léčebný přístup. Co potřebujete vědět o nemoci?

Přístup k léčbě

Léčba se provádí v souladu s dostupností nervových příznaků AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth. Činnosti jsou složité a celoživotní.

Je důležité optimalizovat funkční parametry koordinace a mobility pacienta. Lékařská opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před traumatem a snížení citlivosti.

Příbuzní pacienta by měli v boji proti této nemoci pomáhat všemi možnými způsoby. Koneckonců, léčba se provádí nejen v lékařských zařízeních, ale také doma.

Všechny předepsané postupy musí být prováděny přísně a prováděny denně. V opačném případě nebudou z léčby žádné výsledky.

Léčba amyotrofie zahrnuje celou řadu technik:

  • fyzioterapeutické postupy;
  • pracovní terapie;
  • komplex fyzických cvičení;
  • speciální podpůrná zařízení pro nohy;
  • ortopedické vložky pro korekci deformované nohy;
  • péče o nohy;
  • pravidelné konzultace s ošetřujícím lékařem;
  • aplikace ortopedických chirurgických operací;
  • injekce vitamínů B;
  • jmenování vitamínů E, A, C.
  1. S amyotrofickými lézemi určitá strava je vyrobena. Ukazuje spotřebu potravin s vysokým obsahem bílkovin, pacienti dodržují stravu s draslíkem, musí konzumovat více vitamínů.
  2. S regresivní povahou průběhu onemocnění souběžně s výše uvedenými prostředky bahno, rhodon, jehličnaté, sulfidové a sirovodíkové koupele. Postup elektroforézy stimulující periferní nervy je aplikován.
  3. Když je pohyb v kloubech narušen a kostra je deformována korekce ortopedisty.

Pro zmírnění emočního stavu pacienta je třeba psychoterapeutické konverzace.

Základem léčby je prostředek aplikace, které zlepšují výkonnost a trofický přenos podél nervových vláken impulsů.

Léky

Za tímto účelem je používání takových léků jako:

  • kyselina glutamová;
  • aminalon;
  • dibasol;
  • biostimulátory anabolických hormonů;
  • často využívají adenosintrifosfát, kokarboxylázu, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, karnitin chlorid, methmonin, leucin;
  • dobré výsledky se dosahují prostředky optimalizujícími mikrocirkulaci v krvi: kyselina nikotinová, xanthinal nicotinát, nikospan, pentoxifylin, parmidin;
  • zlepšit vedení nervů předepsaných léků anticholinesterázy: galantamin, oxazil, pyridostigmin bromid, stafaglabin sulfát, amiridin.

Komplikace onemocnění

Výsledkem může být absolutní ztráta schopnosti chodit. Může se jednat o příznaky, jako je těžká ztráta doteku a také hluchota.

Prevence onemocnění

Prevence je hledá radu od genetika. Je včasné provádět vakcíny proti poliomyelitidě a klíšťové encefalitidě.

Předcházení vzniku včasné deformace nohy má pohodlné ortopedické boty.

Pacienti by měli navštívit specialisty na onemocnění zastavujícího pediatra, kteří mohou včas zabránit změnám v trofických měkkých tkáních av případě nutnosti předepisovat vhodnou farmakoterapii.

Obtíže při chůzi mohou být opraveny pomocí speciálních příchytků (ortézy kotníku-nohy). Mohou ovládat flexi nohy a holení zezadu, eliminovat nestabilitu kotníku a zlepšit rovnováhu těla.

Takové zařízení umožňuje pacientovi pohybovat se bez pomoci druhých a zabraňuje nežádoucímu pádu a zranění. Nožní fixátory se používají v syndromu hip-stop.

V zahraničí široce rozvinutý systém opatření na podporu pacientů a jejich rodin, „svět bez choroby Charcot Marie zub.“

Různé specializované organizace, společnosti a nadace fungují. Neustále provádí výzkumné práce na hledání nových metod léčby této nemoci.

Bohužel, v Rusku nejsou tam žádné takové zařízení, ale výzkum v oboru a hledání optimálních metod léčby jsou prováděny, a docela aktivní.

Takové programy pracují ve výzkumných ústavech Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie - progresivní chronické dědičné onemocnění s poruchou periferního nervového systému vedoucí k svalové atrofii distálních nohou a následně k ramenům. Spolu s atrofií, hypeestezií a zánikem šlachových reflexů jsou pozorovány záškuby svalů. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroeurografii, genetické poradenství a diagnostiku DNA, biopsii nervů a svalů. Symptomatická léčba - kurzy terapie vitaminem, anticholinesterasa, metabolická, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičební terapie, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie

Neural amyotrofie Charcot-Marie-Tooth (CMT), odkazuje na skupinu chronických postupující dědičných polyneuropatií sestávajících Roussy-Levy syndrom, hypertrofickou Dejerine-Sottasova neuropatie, Refsumova choroba a jiné další vzácné onemocnění. Charcot-Marie-Tootova choroba je charakterizována autozomálně dominantním dědičným onemocněním s průchodností 83%. Existují také případy autosomální recesivní dědičnosti. Muži jsou nemocní častěji než ženy.

Podle různých údajů se neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot vyskytuje s frekvencí 2 až 36 případů na 100 000 obyvatel. Často je onemocnění rodinné povahy a v případě členů stejné rodiny mohou mít klinické projevy různou závažnost. Kromě toho jsou pozorovány i sporadické varianty CMT.

Bylo zaznamenáno spojení Charcot-Marie-Tootovy nemoci a Friedreichovy ataxie. V některých případech pacienti s CMT nakonec pozorovány typické příznaky onemocnění Friedreichovou ataxií, a vice versa - někdy i po mnoha letech klinické příznaky Friedreichovou ataxie je nahrazen nervové AMYOTROFIE. Někteří autoři popisují mezilehlé formy těchto onemocnění. Tam byly případy, kdy někteří členové rodiny diagnostikovali Friedreichovu ataxii a jiní - amyotrofii CMT.

Patogenetické aspekty

Dosavadní neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie ukázaly, že 70 až 80% pacientů s CMT, poslední genetické studie poznamenat zdvojení specifické části chromozomu 17. Je zjištěno, že neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot má několik forem, pravděpodobně způsobené mutacemi různých genů. Například výzkumníci zjistili, že tvar CMT, způsobené mutací genu kódujícího protein mitochondriální MFN2, tvorbu sraženiny mitochondrií, narušení jejich průběh podél axonu.

Je zjištěno, že většina forem CMT spojené s lézemi myelinové pochvy periferních nervů vláken vzácnější formy s axonální patologie - axonů probíhajícími v centrálních nervových vláken. Degenerativní změny také vliv na přední a zadní kořeny míšních neuronů předního rohů, způsob Gaulle (spinální vodivé dráhy hluboké citlivost) a Clark sloupcích na zadní spinnomozzhechkovomu způsobem.

Za druhé, v důsledku narušení funkce periferních nervů se objevuje svalová atrofie, která postihuje určité skupiny myofibrilů. Další progrese onemocnění je charakterizována vysídlením jádra sarkolemmy, hyalinizací postižených myofibril a intersticiální proliferací pojivové tkáně. V budoucnu vede k narůstání hyalinní degenerace myofibrilů.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot rozdělena do dvou typů. Klinicky jsou prakticky homogenní, ale mají řadu vlastností, které umožňují takové rozlišení. Neuronová amyotrofie prvního typu je charakterizována výrazným snížením rychlosti vedení nervového impulsu, u CMT typu II míra cvičení trpí nevýznamně. Nervová biopsie ukazuje u typu I segmentovou demyelinaci nervových vláken, hypertrofický růst neovlivněných Schwannových buněk; u typu II - degenerace axonů.

Symptomy

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot začíná vývojem symetrické svalové atrofie v distálních částech nohou. Počáteční symptomy se zpravidla projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Jsou tvořeny zvýšenou únavou nohou, pokud je to nutné, aby zůstaly na jednom místě dlouhou dobu. V tomto případě existuje příznak "šlapání" - aby se odstranila únava, pacient se uchýlí k chůzi na místě. V některých případech se neurální amyotrofie projevuje citlivými poruchami v nohou, nejčastěji parestézie v podobě procházení. Typickým časným znamením CMT je absence Achilles, později i reflexe šlach.

Původně atrofie primárně postihují únosce a extenzory nohy. Výsledkem je zavěšení nohy, nemožnost chodit na paty a zvláštní chůze, která připomíná krokování koně - stepi. Dále jsou ovlivněny výsledné svaly a flexory nohy. Celková atrofie svalů nohou vede k její deformaci vysokou klenbou, typem Friedreichovy nohy; vytvořené prsty v podobě kladiva. Postupně probíhá atrofický proces na proximální části nohou - holení a spodní části stehen. V důsledku atrofie svalů nohou se objeví visící noha. Kvůli atrofii distálních nohou, při zachování svalové hmoty proximálních částí, mají nohy formu obrácených lahví.

Často s další progrese onemocnění, Charcot-Marie-Tooth atrofie objeví v distálních svalů rukou útvarů - zpočátku v rukou, a pak v předloktí. Kvůli atrofii hypotenáře a tenaru se štětec stává opičí tlapkou. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, zavazadlového a ramene.

Často je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot doprovázena mírným zkreslením svalů rukou a nohou. Možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních částí končetin.

Senzorické poruchy nervové amyotrofie jsou charakterizovány celkovou hypoestézí, avšak povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí výrazněji. V některých případech dochází k cyanóze a otokům kůže postižených končetin.

U choroby Charcot-Marie-Toot je typicky pomalá progrese příznaků. Do té atrofií na rukou období mezi klinických projevů onemocnění s lézí a nohou může být až 10 let. Navzdory výrazné atrofii pacienti dlouhodobě udržují pracovní schopnost. Urychlení vývoje symptomů mohou být různé exogenní faktory: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, spalniček, bolest v krku, akutní respirační virové infekce), hypotermie, poškození mozku, poranění míchy, nedostatky vitamínů.

Diagnostika

Věk nástupu nemoci, to je typický klinika, symetrické léze, zpomalení neúprosný šíření atrofie a rostou s těmito příznaky často naznačují neurální AMYOTROFIE. Neurologické vyšetření odhaluje svalovou slabost nohou a nohou, deformitu nohou, nepřítomnost nebo výrazný pokles reflexů achil a kolen a hypetický stav nohou. Pro diferenciaci CMT s jinými neuromuskulárními chorobami (myotonie, myopatie, ALS, neuropatie) se provádí elektromyografie a elektroneurografie. Za účelem vyloučení metabolické neuropatie se provádí test krevního cukru, studie hormonů štítné žlázy, test na léky.

Všem pacientům se doporučuje konzultovat s genetiky a provést diagnostiku DNA s cílem objasnit diagnózu. Tato metoda nedává 100% přesný výsledek, protože nejsou známy všechny genetické markery CMT. V roce 2010 je zavedena přesnější metoda diagnostiky. sekvenování genomu. Tento výzkum je však stále příliš nákladný pro široké využití.

Někdy jsou problémy v diferenciální diagnostice onemocnění, Charcot-Marie-Tooth choroba s neuritida Dejerine - Sottasova, distální myopatie Hoffmann, chronické polyneuropatii. V takových případech může být vyžadována biopsie svalů a nervů.

Léčba

V současné fázi nebyly vyvinuty radikální metody léčby genových onemocnění. V tomto ohledu se používá symptomatická terapie. Druhý průběh intramuskulárním podání vitaminu B a vitamin E. V zájmu zlepšení svalové trofismus použitím ATP, inosin, kokarboksilazu, glukosu. Přiřazené inhibitory cholinesterázy (neostigmin, oksazil galanthaminu), činidla pro zlepšení mikrocirkulace, a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, Meldonium).

Spolu s léčbu drogové závislosti na doporučení fyzioterapeuta fyzioterapeutických technik je využíván: elektroforéza, SMT, elektrické stimulace, diadynamik terapie, bahenní terapie, ultrazvuk, oksigenobaroterapiya. Je vhodné pro úpravu vody sirovodík, sulfid, jehličnatých, radonu léčivých lázní. Velký význam zachování pohybové aktivity pacientů, prevence vad a kontrakcí mají fyzikální terapie a masáže. V případě potřeby je ortopedistovi předepsána ortopedická léčba.

Projevy a terapie neurální amyotrofie Charcot-Marie-Toot

Neuronová amyotrofie Sharko-Mari-Tuta je dědičná patologie, při níž je narušena struktura skořápky nervového kmene a ztrácí se schopnost přenášet nervový impuls. Nejčastěji se vyskytují motorické a smyslové poruchy v končetinách, ale ve vážných případech postihuje také onemocnění nervů, které ovládají a regulují respirační funkce.

Nemoc byla pojmenována podle tří lékařů, kteří ji poprvé popsali. Bylo zjištěno, že patologii lze zdědit různými způsoby:

  • autozomálně dominantní;
  • autozomální recesivní;
  • spojené s podlahou.

Charcot-Marie-Tootův syndrom je poměrně častý. Trpí v průměru 1 osoba na 50 tisíc obyvatel. Často se onemocnění vyskytuje u několika členů rodiny a projevy nemoci mohou být různé. Riziko mít v rodině nemocné dítě je 50%.

Klinické projevy

Onemocnění se objevuje v období dospívání 14-20 let, méně často je zjištěno u dětí předškolního věku.

Nástup choroby je postupný, pomalu progresivní:

  1. Prvním příznakem je svalová únava na nohou. Pacienti jsou unavení stát na jednom místě a uchýlit se k chůzi na místě, tzv. Trampling symptom.
  2. Pak se projevují známky zhoršené citlivosti - parestézie, pocit "plazícího plazení".
  3. Jak probíhá onemocnění, dochází k rozvoji atrofie svalů nohou, klesá svaly holení, takže nohy mají formu obrácené láhve. Atrofie svalů je pozorována symetricky ze dvou stran. Porážka svalů nohou vede k deformaci nohy jako "zavrtané tlapky". Stane se nemožné chodit nebo stát klidně. Chůze získá charakteristický vzhled - s vysokým kolenem.
  4. Několik let po debutu onemocnění se vyvine porážka nervů horních končetin. Symmetrické dystrofické změny se vyskytují v předloktí a rukou, kartáčky se podobají "opicím prstům" ve vzhledu.
  5. Během progrese onemocnění se objevuje poškození svalů trupu s deformací a zakřivením páteře.
  6. Tremor a záškuby svalů končetin jsou často zaznamenány. Hluboké reflexy vypadají nerovnoměrně.
  7. Inteligentní nervová amyotrofie netrpí.

Pacienti si zachovávají schopnost pracovat po dlouhou dobu. Zhoršila se fyzická zátěž, přenosy virových infekcí, hypotermie, intoxikace, trauma.

Diagnostika

Debut onemocnění v dospívání a symetrická porážka svalů s jejich atrofií umožňují neurologům navrhnout neurální amyotrofii Charcot-Marie-Toot. Lékař provádí neurologické vyšetření, při němž zjistí motorické poruchy, svalovou atrofii a poruchy citlivosti.

Neural amyotrofie třeba odlišovat od jiných neuromuskulárních patologických stavů, jako je myasthenia gravis, amyotrofická laterální skleróza, periferní neuropatie, Dejerine Sottasova syndromu.

Často, pro stanovení diagnózy je nutná konzultace s genetikem a provádění analýzy DNA.

Pro zjištění porušení neuromuskulárního vedení se provádí elektroneuroromyografie, během které se určí pokles rychlosti impulzního vedení.

V řadě případů se používá svalová nebo nervová biopsie. Histologické vyšetření tkání odhaluje atrofii svalových vláken a demyelinizaci nervů.

Terapie

Patogenní léčba neurální amyotrofie, která je zaměřena na nápravu příčiny vzniku onemocnění, chybí.

Dosud se provádí pouze symptomatická terapie:

  • zlepšení svalové výživy (kurzy terapie vitaminem, kokarboxylase, ATP, karnitin, kortexin);
  • stimulace nervového vedení (proserin, nivalin);
  • léky na normalizaci krevního oběhu (kyselina nikotinová, trental, halidor);
  • fyzioterapeutická léčba (elektroforéza s proserinem, amplipulze, elektyromiostimulace);
  • balneoterapie (léčebné lázně);
  • terapeutická gymnastika, masáž pro prevenci deformací nohou, rukou a páteře;
  • Ortopedista jmenuje speciální obuv.

Životní styl s onemocněním

Navzdory skutečnosti, že onemocnění je stále považováno za nevyléčitelnou, mohou následující opatření významně zpomalit průběh onemocnění:

  1. Pravidelná tělesná výchova. Čím dříve začne trénink, tím účinnější budou. Pacienti s neurální amyotropií Sharko-Marie-Toot jsou vhodné sporty, které nevyžadují nadměrné fyzické namáhání. Například Pilates, plavání, jízda na kole, lyžování.
  2. Pacientům je doporučeno, aby si vybrali povolání bez fyzické práce.
  3. Je třeba zvolit pohodlnou, neomezující pohybovou obuv. Při vývoji "zavěšené nohy" je vhodné nosit speciální ortéza-fixátory. Správně vybrané ortopedické přípravky zabraňují pádu a zranění.
  4. Pacienti potřebují jíst vyváženě, aby se vyhnuli obezitě. Nadměrná hmotnost může způsobit dodatečné namáhání oslabených svalů. Potraviny by měly obsahovat antioxidanty, vitamín A, E, C.

Zdravý životní styl, prevence nachlazení, hypotermie umožňují pacientům zůstat fyzicky aktivní po dlouhou dobu.

13.1.2.2. Neurální amyotrofie sharko-mari-tuta.

Frekvence 1: 500000 obyvatel. Zděděno autosomální dominantou, autosomální recesivní spojená s typem chromozomu X. Zjistil segmentová demyelinace v nervy, ve svalech - denervace fenoménem "paprskové" atrofie svalových vláken.

CLINIC. První známky onemocnění se častěji projevují v 15 - 30 letech, méně často v předškolním věku. Symptomy jsou svalová slabost, patologická únava distální nohy. Pacienti se rychle unaví s prodlouženým stáním na jednom místě a často snižují únavu ve svalovacím středisku k vycházce na místě ("příznakem pošlapání„). Méně nemoc začíná senzorickými poruchami. - Bolesti, parestézie, mravenčení atrofie původně vyvinut ve svalech nohy a chodidla svalová atrofie je obecně symetrický je ovlivněna peroneálního svalové skupiny a přední holenní sval kvůli atrofii nohy prudce snížil v... distální oddělení a získat formu "obrácených lahví" nebo "čápových nohou". Nohy jsou deformovány, stávají se "jíst" s vysokou klenbou. Pareze nohou mění chůzi pacientů. Chůze, zvedají nohy vysoko; chůze na patách je nemožné. Atrofie v distálních částech rukou - svaly tenary, hypotenáře a také v malých svaly rukou, jsou spojeny později. Achilové reflexe klesají v časných stádiích onemocnění a reflex kolen, reflex ze svalů tří biceps brachii zůstává dlouho neporušený. Citlivé poruchy jsou objektivně určovány narušením periferní senzorické citlivosti (typ "rukavic" a "ponožky"). Často se vyskytují vegetativně-trofické poruchy - hyperhidróza nohou a kartáčů, hyperémie rukou a nohou. Intelect je obvykle uložen.

Kurz postupuje pomalu. Předpověď je příznivá.

Diagnostika. Dědičnost, atrofie distálních končetin, senzorické poruchy typu polinevriticheskomu pomalého progresivním průběhem, výsledky elektromyografie (snížení rychlosti periferních nervů), nervové biopsie.

LÉČENÍ PMD. Použijte vitamíny skupina B, C E, stejně jako ATP, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, karnitin chlorid, methionin, lecitin, kyselina glutamová, retabolil. Pozitivní účinek je uveden anticholinesterázová léčiva (proserin, mestinon, galantamin). Znázorňují se prostředky zlepšující mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, trental, parmidin. Spolu s lékařskou terapií platí LFK, masáž, Elektroforéza léky (neostigmin methylsulfát, chlorid vápenatý), Diadynamické proudy sinusový modulovaný proudy, elektrické, ultrazvuk, ozokerit, bahenní, radon, borovice, sulfidové a sirovodík lázně oksigenobaroterapiya. Zobrazení ortopedickou léčbu s kontrakcemi končetin, mírnou spinální deformitou a asymetrickým zkrácením končetin.

13.2. Rodina Friedreichova ataxie.

Dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, charakterizované syndromem léze zadní a boční pilíře míchy. Druh dědičnosti je autosomální recesivní s neúplnou penetrancí patologického genu. Muži i ženy trpí stejně často.

CLINIC. Nástup choroby je mezi 6 a 15 lety. První příznak onemocnění je nestabilní chůze. V počátečních stádiích je ataxie převážně vyjádřena v nohou. Jak nemoc postupuje, koordinační poruchy se rozšířily do rukou a tváře. Neurologické vyšetření odhalilo krupnorazmashisty nystagmus, ataxie v rukou a nohou, adiadohokinez, dysmetria za zpěvu řeč, poruchy svalů kloubu smysly a citlivost vibrací. Rukopis je rušen. Nejčasnějším příznakem je pokles a poté zánik tendencí a periostatických reflexů. Svalový tón se sníží. V pozdějších stadiích onemocnění se připojuje aferentní obrna dolní a potom horní končetiny, často patologické pyramidální reflexy, distální svalová atrofie. Intelekt je snížen. Onemocnění pomalu postupuje. Průměrná délka života je 10 - 15 let od okamžiku jeho vývoje.

Diagnostika. Onemocnění je rozpoznáno na základě charakteristických symptomů - deformací nohou podle typu Friedreichovy nohy (High oblouk, trakční vanové hlavní články prstů na nohou, prohněte koncových článků prstů), páteř, poškození myokardu, endokrinní poruchy.

LÉČBA. Symptomatické látky se používají: regenerační léky, cvičební terapie, masáže. V některých případech se provádí chirurgická korekce deformity nohou.

Amyotrofie neurální Sharko-Mari

Amyotrofie neurální Sharko-Marie (peroneální svalová atrofie)? to je pomalu postupující onemocnění, jehož hlavním příznakem je svalová atrofie v distálních částech dolních končetin.

Dědičná nemoc. Hlavní typ přenosu? autozomálně dominantní (s penetrancí patologického genu asi 83%), méně často ?? autosomální recesivní.

Morfologický základ této nemoci je způsoben degenerativními změnami především v periferních nervových a nervových kořenech, a to jak v axiálních válcích, tak v myelinovém plášti. Někdy existují hypertrofické jevy v intersticiální tkáni. Změny ve svalech jsou většinou neurogenní povahy, dochází k atrofii jednotlivých skupin svalových vláken; u nesatrofických svalových vláken chybí strukturální změny. Jak probíhá onemocnění, objeví se hyperplazie intersticiální pojivové tkáně, změny ve svalových vláknech? jejich hyalinizaci, centrální přemístění jader sarkolemmy, hypertrofii některých vláken. V pozdějších stadiích onemocnění je zaznamenána hyalinní degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím byly v řadě případů zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména té bederní a krční míchy, a různým stupněm zranění vodičů systémů, které jsou typické pro Friedreichovy ataxie.

Klinický obraz. Hlavním příznakem onemocnění jsou amyotrofie, které začínají symetricky od distálních částí dolních končetin. Nejprve jsou ovlivněny extenzory a únosci nohy, v důsledku čehož noha visí, objeví se charakteristická chůze? stepní (z anglického stepního pracovního koně). Ohybové části nohy a svalů adduktorů jsou později ovlivněny. Atrofie svalů nohou vede ke zvednutí prstů podobným drápům a deformaci nohy připomínající Friedreichovu nohu. Amyotrofický proces se postupně rozšiřuje na blízké části. V naprosté většině případů však proximální části končetin zůstávají neporušené; proces se nevztahuje ani na svaly trupu, krku a hlavy. Při atrofii všech svalů holeně se vytváří visící noha. V tomto stádiu onemocnění se často objevuje příznak "tramplingu", když pacienti stojící stojící neustále se přesouvají z jedné nohy do druhé. Atrofie svalů se může rozšířit do spodní části stehen. Tvar nohy v těchto případech připomíná převrácenou lahvičku. Během několika let se atrofie rozšířila také na horní končetiny. Nejprve jsou postiženy malé svaly ruky, což má za následek, že štětec má podobu "opičí tlapky". Pak jsou do procesu zapojeny svaly předloktí. Svaly ramen trpí mnohem méně. Je třeba poznamenat, že i přes výrazné svalové atrofie, pacienti si mohou udržet svou schopnost pracovat po dlouhou dobu. Při neurální amyotrofii se často vyskytuje výrazné zkreslení svalů v končetinách. Elektromyografické vyšetření odhaluje příznaky neuritických, anterolárních a suprasegmentálních poruch svalové elektrogenesy.

Charakteristické a časné znamení nemoci je absence nebo významný pokles šlachových reflexů. Nejdříve zmizí Achillovy a pak kolenní reflexy. V některých případech však může dojít k nárůstu reflexů šlach, patologického symptomu Babinsky. Tyto příznaky spojené s postižením laterálních sloupů míchy jsou pozorovány pouze v počátečních stádiích nebo s rudimentárními formami onemocnění. V proximálních částech končetin se může vyskytnout kompenzační svalová hypertrofie.

U neurální amyotrofie jsou charakteristické také poruchy citlivosti. V distálních částech končetin se určí hypoestézie a povrchové typy citlivosti, zejména bolesti a teploty, trpí mnohem více. Může se vyskytnout bolest v končetinách, zvýšená citlivost na tlak nervových kmenů.

V některých případech existují trofické poruchy? edém a cyanóza kůže končetin.

Klinické projevy nemoci v řadě rodin se mohou lišit. Rodiny jsou popsány tam, kde spolu s typickou neuronovou amyotrofií došlo k případům hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tato onemocnění v jedné nosologické formě.

Opakovaně kladen důraz vztah mezi neurální amyotrofií a Friedreichovou dědičnou ataxií. Byly tam rodiny, z nichž někteří měli neurální amyotrofii, jiní? Friedreichova ataxie. Jsou popsány meziprodukty mezi těmito chorobami; Někteří pacienti typický klinický obraz Friedreichovou ataxie po mnoha letech byl nahrazen obrazem neuronové AMYOTROFIE, které někteří autoři dokonce zvážit střední formu mezi Friedreichovou ataxie a neurofibromatóze

Někdy existuje kombinace neurální amyotrofie s myotonickou dystrofií.

Muži jsou nemocní častěji než ženy. Je nemoc obvykle začíná v dětství? ve druhé polovině první nebo první poloviny druhé dekády života. Avšak nástup onemocnění se v různých rodinách může značně lišit, což umožňuje možnost genetické heterogenity onemocnění.

Průběh onemocnění ??? pomalu postupuje. Mezi nástupem amyotrofie v horní a dolní končetině může trvat až 10 let nebo déle. Někdy se proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může dlouhodobě stav pacientů zůstat stacionární.

Neural amyotrofie někdy obtížné odlišit od různých chronických polyneuritida, ve které se vyskytují také distální svalové atrofie. V její prospěch se mluví dědičná povaha a progresivní průběh onemocnění. Z distální myopatie Hoffmann neuronová amyotrofie jiný fascicular záškuby ve svalech, smyslové poruchy, nedostatek lézí svalů trupu a proximálních končetin a elektromyografické obrázku.

Hypertrofická intersticiální neuritida v Dejerine? Sottasova různé neurální amyotrofie významné zesílení (často nodulární) nervové kmeny, ataxie, skolióza, hrubší změny citlivosti k bolesti, častá přítomnost poruchy pupilární, nystagmus.

Léčba je symptomatická. Aplikujte léky proti cholinesterázám, vitaminy B, ATP, opakované krevní transfúze krve jedné skupiny, fyzioterapie, masáž, lehká gymnastika. Léčba by měla probíhat opakovaně. Při zavěšení nohou je zobrazena ortopedická pomoc (speciální boty, v těžkých případech tenotomie).

Základní roli hraje správná volba povolání, která není spojena s velkou fyzickou únavou.

Pacienti by se měli zdržet těhotenství, protože Riziko mít nemocné dítě je 50%.

AMIOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI a další články o neurologii.

Charcot-Marie-Tootova choroba
(Charcot Marie Tooth choroba, hereditární motoru a senzorická neuropatie typu I, hereditární neuropatie Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT, neurální amyotrofie)

Vrozené a genetické choroby

Obecný popis

Onemocnění, Charcot-Marie-Tooth choroba (Dědičná motoru a senzorická neuropatie typ I) (G60.0) - dědičná motoru senzorická neuropatie projevuje svalovou slabostí a muskulární atrofie distálních koncích.

Symptomy onemocnění Charcot-Marie-Toot

Onemocnění se objevuje ve věku 10-20 let. Zpočátku se vyskytuje slabost v distálních částech nohou, únava ve svalech nohou s prodlouženým stáním (postupně se zvyšuje v průběhu desítek let). Později může být po dlouhé procházce (70%) připojena bolest svalů dolní nohy. Při chůzi musíte zvýšit nohy vysoko. Znepokojenost nohou je zaznamenána v 80% případů. Svalová slabost v rukou se objevuje 10-15 let po nástupu onemocnění.

Diagnostika

  • Diagnostika DNA.
  • EMG (snížení rychlosti impulzního vedení motoru a senzorických vláken).
  • Biopsie periferních nervů (hypertrofické změny periferních nervů, demyelinizace a remyelinizace).
  • Distální myopatie Hoversy-Welander.
  • Chronická zánětlivá demyelinizující polyneuropatie.
  • Periferní intoxikační neuropatie.
  • Paraproteinemická polyneuropatie.

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Toot

Léčba je určena až po potvrzení diagnózy lékařem. Dávková terapie a masáže, ortopedické opatření, vitamínové přípravky, neurotrofní činidla, zlepšení mikrocirkulace, anticholinesterasové léky jsou indikovány.

Základní léky

Existují kontraindikace. Je nutné konzultovat odborníka.

  • Adenosintrifosfát sodný (lék, který zlepšuje metabolismus a zásobování energií tkání). Dávkovací režim: IM se během prvních 2-3 dnů podává 1 ml 1% roztoku jednou denně, v následujících dnech 2x denně nebo okamžitě 2 ml 1% roztoku jednou denně. Průběh léčby - 30-40 injekcí.
  • Pentoxifylin (prostředek zlepšující mikrocirkulaci). Režimu dávkování: dovnitř polykání celek, během nebo bezprostředně po jídle, pití hodně vody, v dávce 100 mg třikrát denně, a následně se pomalu zvýšení dávky na 200 mg 2-3 krát denně.
  • Milgamma (komplex vitamínů B). Dávkovací režim: terapie se zahajuje 2 ml intramuskulárně 1 r / d po dobu 5-10 dnů. Podpůrná léčba - 2 ml IM dva nebo třikrát týdně.
  • Methandrostenolon (anabolický steroid). Dávkování: Vnitřní dávka před jídlem v dávce 0,005-0,01 g 1-2 krát denně. Průběh léčby u dospělých trvá 4-8 týdnů. Přerušení mezi kurzy 4-8 týdnů.
  • Cerebrolysin (nootropní činidlo). Dávkovací režim: aplikuje se parenterálně ve formě im injekcí (do 5 ml) a IV injekcí (do 10 ml). Lék v dávce 10 ml až 50 ml se doporučuje podávat pouze pomalými intravenózními infuzemi po zředění standardními roztoky pro infuze. Doba trvání infuze je 15 až 60 minut. Vstupte parenterálně v dávce 5 ml až 30 ml / den. Doporučený optimální průběh léčby je denní injekce po dobu 10-20 dnů.
  • Galantamin (činidlo anticholinesterázy). Dávkování: Vnitřní denní dávka pro dospělé je 10-40 mg při 2-4 nástupu.

Doporučení

Konzultace neurologa, ENMG, diagnostiky DNA se doporučuje.

Amyotrofie neurální Sharko-Mari

Amyotrofie neurální Sharko-Mari

Některé další dědičné amyotrofie

Diferenciace neurální amyotrofie

Charcot-Marieovy příznaky neurální amyotrofie

Amyotrofie neurální Sharko-Mari

(. Amyotrophia; řecký negativní předpona a - + mys, myos sval + trophe - výživa) - AMYOTROFIE porušení sval trofismus spojen s lézí motoru páteřního dřeně a mozkového kmene, a spinální nervy, což vede k poklesu objemu a počtu svalových vláken a snížení jejich kontraktility. AMYOTROFIE pozorováno u některých onemocnění nervového a svalového systému, způsobené dědičných a non-dědičné faktory (porušení genetické metabolismus charakter, infekce, intoxikace) a řadu onemocnění jiných orgánů a systémů. AMYOTROFIE vzhledem k zapojení do patologického procesu míšních buněk předních rohů a jejich procesů a míšních nervů. Vyznačují se s postupným rozvojem paralýzy, kvalitativní reakce degenerace příslušného svalu, snížit jejich electroexcitability. Atrofie je ovlivněna jak sarkoplazmem, tak myofibrily. Vyvíjí denervace, sekundární atrofie svalových vláken v důsledku jeho poruch inervace, na rozdíl od primární svalové atrofické procesu, ve kterém je funkce periferní motorické neurony nejsou ovlivněny.

Pokud to má vliv na přední roh míchy ke svalům atrofovaly horní končetiny a trup identifikuje fibrilární záškuby, výraznější asymetrii porážky; Early je atrofie a degenerace svalů v odpověď electroexcitability studii. U lézí motorové kořenů nebo periferních nervů vlákny, které mají periferní paréza nebo paralýza především v distálních končetin, poruchy citlivosti typu polinevriticheskomu fibrilární škubající chybí.

Druhy amyotrofie

Amiotrofie se dělí na neurální a spinální. Neural amyotrofie vzhledem k zapojení periferních nervů, spinální - míšních motorických neuronů míchy a mozkového kmene. Neural AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth - dědičné onemocnění, které se vyskytuje častěji u žen. První známky onemocnění se obvykle objevují ve věku 30-40 let. Hlavní formou nervové amyotrofie je onemocnění Charcot-Marie-Tooth, jakož i některé z více vzácných onemocnění, které patří do neurální amyotrofie nebyly plně ukázala (např interstitsialnaya hypertrofické neuropatie Dejerine-čárka, klinicky velmi připomínající AMYOTROFIE Charcot - Marie-Tooth choroba).

Nervová AMYOTROFIE Charcot-Marie - (. Syn peroneální svalová atrofie) zubu je charakterizován vývoj paralýzy v dolních končetin a poruchy citlivosti typ polinevriticheskomu. Zatracení ve svalech chybí.

Typická atrofie svalů distálních částí končetin, nejprve nohy a pak rukou. Existují také poruchy citlivosti, postupné oslabení reflexů šlach a trofických poruch (cyanóza, edém, zarudnutí, porucha pocení). Onemocnění pomalu postupuje. Při polyneuritidě je pozorována amyotrofie hlavně v distálních částech končetin s poklesem svalové síly a porušení citlivosti. Závažnost motorických poruch, které se vyvíjejí v tomto případě, může být odlišná.

Spinální amyotrofie. Mezi izolované míchy A. Verdniga onemocnění - Hoffmann, psevdomiopaticheskuyu progresivní forma Kugelberg - Welanderova, Arana onemocnění - svalovou dystrofii, stejně jako jiné, vzácné formy. Klinické projevy všech forem páteře A., jsou postupný vývoj ochablé a svalové atrofie, léze asymetrie, absenci šlachových reflexů. Citlivost a funkce panvových orgánů obvykle nejsou porušovány. Sníží se elektrická excitabilita postižených svalů, což je kvalitativní reakce degenerace ve studii elektrické excitability. Použití detekován elektromyografické potenciály rytmické fascikulace sám ( „rytmus tyčový plot“), zpomalení elektrické aktivity v libovolných snížení, zvýšení potenciálu trvání a další.

Dědičná spinální amyotrofie a Verdniga-Hoffmann Kugelberg-Welanderova - nemoci charakterizované primární lézí motorových buňkami přední rohy míchy. První začíná v raném dětství, má progresivní průběh a je charakterizována běžnou atrofií svalů s poklesem svalového tonusu a reflexe šlach. První známky amyotrofie Kugelberg-Welander se často objevují v mladém nebo dospělém věku; choroba postupuje pomalu. Primární proximální části končetin jsou ovlivněny. V řadě případů mohou pacienti dlouhodobě zůstat schopni pracovat. Nicméně prognóza těchto onemocnění je obecně nepříznivá.

V ranném dětském věku začínají objevovat příznaky onemocnění obvykle ve věku 6 měsíců. do 1 roku. Často mírná paréza a difúzní svalová atrofie s fascikulací a fibrilací se objevují po infekcích, intoxikacích. Rozvoj motorických funkcí je zpočátku normální, postupně se zastaví a pak se zvětšuje. V pozdním stádiu onemocnění se svalová hypotenze stává častým, vyvine se bulbulní paralýza. Kurz je progresivní, děti žijí ne více než 14-15 let.

Pozdní forma začíná postupně ve věku 1,5-2,5 let. Pohyby dítěte a jeho chůze jsou nejisté, děti často klesají. Existuje mírná paréza a atrofie svalů proximálních částí končetin. Reflexní šlachy se snižují. Svalová hypotenze podporuje rozvoj deformací hrudníku, uvolněných kloubů. Typická fibrilace svalů jazyka, pokles faryngeálních a palatinových reflexů. Postupně vzniklý bulbární syndrom s dysfágií. Pohyby poruchy postupují a ve věku 10-12 let děti ztrácejí schopnost se pohybovat nezávisle, sloužit sami. S touto formou pacientů A. žije až 20-30 let.

Psevdomiopaticheskaya (mládež) forma Kugelberg - Welanderova začíná ve většině případů ve věku 4-8 let, někdy i později. K dispozici jsou únava, slabost, slabost v nohách (zejména při chůzi do schodů), fascicular záškuby ve svalech. Postupně rozvíjet svalovou atrofii, která může být maskována ukládáním podkožního tuku. Rozsahy chůze, svalový tonus klesá zmizet šlachových reflexů, snížené množství aktivních pohybů (ochablý parézou). Při vyšetření, označený takzvané psevdogipertrofiya lýtkové svaly (zvýšit svůj objem prostřednictvím vývoje tukové tkáně) v několika let po výskytu A. v dolních končetinách se objeví atrofii a fascicular záškuby proximálních svalových skupin horních končetin (typ dole). Kurz postupuje pomalu, motorická aktivita přetrvává dlouhou dobu. Pacienti žijí až do 40-50 let, často mají možnost samoobsluhy. Když se příznaky bulbaru objevují v pozdních stadiích, prognóza se zhoršuje.

Spinální amyotrofie dospělých (onemocnění Aran-Duchenne). Přidružení této nemoci k spinální A není uznáváno všemi vědci. Onemocnění začíná ve věku 40-60 let. Postupně se vyvíjí symetrická progresivní atrofie svalů distálních částí končetin (často štětce). Později se do procesu zapojují i ​​svaly proximálních částí končetin, pánevního a ramenního pletence. V postižených svalech se objevují fasciculace ve svalech jazyka - fibrilace. Kurz postupuje pomalu. Smrt obvykle pochází z bronchopneumonie.

Diagnostika páteře A. ambulantní vyžaduje nejen důkladné klinické vyšetření pacienta, ale také úplné prošetření jeho rodinných příslušníků s cílem identifikovat anomálie vývoje nervosvalového systému, nebo jiné vady. Podezření na spinální možné v případě, že je paralýza a lokalizace, svalová atrofie s fascicular záškuby v nich, areflexii, progresivní průběh onemocnění a další. V případě přímé pacienta do nemocnice, kde mohou být biochemické, elektrofyziologické a patologické biopsie svalové provedeného k potvrzení diagnózy. Výsledky těchto studií odlišit spinální A. některými zdánlivě podobné druhy primární progresivní muskulární dystrofie.

Diferenciální diagnóza by měla být provedena také s neuroinfekcí a amyotrofickou laterální sklerózou.

Intersticiální hypertrofní neuropatie Dejerine-Sotta je vzácná. Souvislost onemocnění s neuronem A. nebyla prokázána. Klinicky je podobná neurální amyotrofii Charcot-Marie-Toot, ale onemocnění se začíná v raném dětství. Charakteristickým znakem je také zesílení nervových kmenů (hypertrofická neuritida) v důsledku proliferace pojivové tkáně v nich a hypertrofie Schwannových buněk.

Diagnostika neuronů A. je složitá. Existuje mnoho forem vzácných nervové A. jejichž diagnóza je možné pouze pomocí speciálních studií v nemocnici (biopsie kožní nerv určení rychlosti excitaci nervů upřesnění údaje rodinných příslušníků vyšetření pacienta, atd). Diferenciální diagnóza se provádí s polyneuropatií, myopatií, infekční polyneuritidou apod.

Atrofická paralýza je také pozorována při akutní poliomyelitidě a onemocněním podobném poliomyelitidě.

Některé další dědičné amyotrofie

Svalová atrofie, maligní neurogenní: nástup ve věku 28-62 let, rychlý maligní průběh, úmrtí z paralýzy respirační svaloviny

Amyotrophy neurogenic scapular-peroneal, New England type).

Atrofie je svalový páteř - peroneální.

U křečové encefalitidy je charakteristická atrofická paréza a paralýza svalů rukou, ramenního pletence, krku a méně zřídka dolních končetin. V tomto procesu mohou být také zahrnuty svaly inervované kraniálními nervy; v těchto případech dochází k poruchám polykání, dýchání, srdeční činnosti, což vede k potřebě resuscitace.

Při amyotrofické laterální skleróze (amyotrofická laterální skleroza) má amyotrofie lokální charakter, zejména ve svalech rukou. V tomto případě jsou pozorovány fascikulace (záškuby svalových vláken). Jak nemoc postupuje, Amiotrophy je rozšířená.

Dědičná nemoc. Hlavní typ přenosu je autozomálně dominantní (s penetrancí patologického genu asi 83%), méně často - autozomálně recesivní.

Morfologický základ této nemoci je způsoben degenerativními změnami především v periferních nervových a nervových kořenech, a to jak v axiálních válcích, tak v myelinovém plášti. Někdy existují hypertrofické jevy v intersticiální tkáni. Změny ve svalech jsou většinou neurogenní povahy, dochází k atrofii jednotlivých skupin svalových vláken; u nesatrofických svalových vláken chybí strukturální změny. Jak progreduje onemocnění, objeví se hyperplazie intersticiálního pojivového tkáně, změny ve svalových vláknech - jejich hyalinizace, centrální vysídlení jádra sarkolemmy, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stadiích onemocnění je zaznamenána hyalinní degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím byly v řadě případů zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména té bederní a krční míchy, a různým stupněm zranění vodičů systémů, které jsou typické pro Friedreichovy ataxie.

Diferenciace neurální amyotrofie

Neural amyotrofie někdy obtížné odlišit od různých chronických polyneuritida, ve které se vyskytují také distální svalové atrofie. V její prospěch se mluví dědičná povaha a progresivní průběh onemocnění. Z distální myopatie Hoffmann neuronová amyotrofie jiný fascicular záškuby ve svalech, smyslové poruchy, nedostatek lézí svalů trupu a proximálních končetin a elektromyografické obrázku.

Hypertrofické intersticiální neuritida Dejerine - Sottasova různé neurální amyotrofie významné zesílení (často nodulární) nervové kmeny, ataxie, skolióza, hrubší změny citlivosti k bolesti, častá přítomnost poruchy pupilární, nystagmus.

Klinický obraz

Hlavním příznakem onemocnění jsou amyotrofie, které začínají symetricky od distálních částí dolních končetin. Postihuje především ohybače a únosce chodidla, což má za následek zastavení zablokuje, je charakteristická chůze - steppage chůze (od anglický steppere -. Pracovní koně). Ohybové části nohy a svalů adduktorů jsou později ovlivněny. Atrofie svalů nohou vede ke zvednutí prstů podobným drápům a deformaci nohy připomínající Friedreichovu nohu. Amyotrofický proces se postupně rozšiřuje na blízké části. V naprosté většině případů však proximální části končetin zůstávají neporušené; proces se nevztahuje ani na svaly trupu, krku a hlavy. Při atrofii všech svalů holeně se vytváří visící noha. V tomto stádiu onemocnění se často objevuje příznak "tramplingu", když pacienti stojící stojící neustále se přesouvají z jedné nohy do druhé. Atrofie svalů se může rozšířit do spodní části stehen. Tvar nohy v těchto případech připomíná převrácenou lahvičku. Během několika let se atrofie rozšířila také na horní končetiny. Nejprve jsou postiženy malé svaly ruky, což má za následek, že štětec má podobu "opičí tlapky". Pak jsou do procesu zapojeny svaly předloktí. Svaly ramen trpí mnohem méně. Je třeba poznamenat, že i přes výrazné svalové atrofie, pacienti si mohou udržet svou schopnost pracovat po dlouhou dobu. Často pozorovány často vyjadřoval fascicular záškuby svalů končetin při neavralnoy AMYOTROFIE. Elektromyografické vyšetření odhaluje příznaky neuritických, anterolárních a suprasegmentálních poruch svalové elektrogenesy.

Muži jsou nemocní častěji než ženy. Nemoc se obvykle začíná v dětství - ve druhé polovině první nebo první poloviny druhé dekády života. Avšak nástup onemocnění se v různých rodinách může značně lišit, což umožňuje možnost genetické heterogenity onemocnění.

Průběh onemocnění postupuje pomalu. Mezi nástupem amyotrofie v horní a dolní končetině může trvat až 10 let nebo déle. Někdy se proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může dlouhodobě stav pacientů zůstat stacionární.

Charcot-Marieovy příznaky neurální amyotrofie

Charakteristickým a časným příznakem onemocnění je nepřítomnost nebo významný pokles šlachových reflexů. Nejdříve zmizí Achillovy a pak kolenní reflexy. V některých případech však může dojít k nárůstu reflexů šlach, patologického symptomu Babinsky. Tyto příznaky spojené s postižením laterálních sloupů míchy jsou pozorovány pouze v počátečních stádiích nebo s rudimentárními formami onemocnění. V proximálních částech končetin se může vyskytnout kompenzační svalová hypertrofie.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie je také charakterizována narušenou citlivostí. V distálních částech končetin se určí hypoestézie a povrchové typy citlivosti, zejména bolesti a teploty, trpí mnohem více. Může se vyskytnout bolest v končetinách, zvýšená citlivost na tlak nervových kmenů.

V některých případech existují trofické poruchy - edém a cyanóza kůže končetin.

Klinické projevy nemoci v řadě rodin se mohou lišit. Rodiny jsou popsány tam, kde spolu s typickou neuronovou amyotrofií došlo k případům hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tato onemocnění v jedné nosologické formě.

Opakovaně zdůraznil souvislost mezi nervové AMYOTROFIE a friedreichova ataxie. Byly pozorovány rodiny, někteří z nich měli neurální amyotrofii, jiní - Friedreichova ataxie. Jsou popsány meziprodukty mezi těmito chorobami; Někteří pacienti typický klinický obraz Friedreichovou ataxie po mnoha letech byl nahrazen obrazem neuronové AMYOTROFIE, které někteří autoři dokonce zvážit střední formu mezi Friedreichovou ataxie a neurofibromatóza.

Diagnostika

V diagnostice amyotrofie hrají důležitou roli klinické rysy průběhu onemocnění, rodinný průzkum, jakož i speciální elektrofyziologické a morfologické metody vyšetřování. Páteřní amyotrofie jsou charakterizovány poškozením nervových buněk míchy. Typickými pro ně jsou atrofie a reakce svalové degenerace ve studii elektrických excitabilit, záškuby, asymetrie léze. Rozdíl by měl být s progresivními svalovými dystrofiemi, neuroinfekcemi (poliomyelitida) a amyotrofickou laterální sklerózou. Neurální amyotrofie se vyskytují, když jsou ovlivněny vlákna motoru nebo kořeny periferních nervů. Diagnóza je komplikovaná. Existuje mnoho vzácných forem neurální amyotrofie, které lze rozlišit pouze pomocí speciálních studií (biopsie kožního nervu, stanovení rychlosti přenosu buzení podél nervu).

Léčba

Léčba neurogenní amyotrofie je symptomatická, komplexní a celoživotní. Léčba a prevence amyotrofie zahrnuje léčbu základního onemocnění. Použít vitamíny B, vitamin E, kyselina glutamová, Aminalon, neostigmin, dibasol, biostimulants, cholinesteráz, anabolické hormony. Když amyotrofie způsobené nemocí, náchylný k regresi, spolu s výše uvedenými prostředky elektrostimulace předepsanými periferních nervů, koupele, bahenní koupele. Pravidelně provádět kurzy anabolických steroidů, farmakoterapie. Se sníženou pohyblivostí v kloubech, deformacemi kostry vyžadují pacienti ortopedickou korekci.

Prevence

Prevence dědičných amyotrofií je lékařsko-genetické poradenství. Specifické vakcíny se používají proti poliomyelitidě a klíšťové encefalitidě. Prevence jiných onemocnění, ke kterým dochází při amyotrofii, nebyla vyvinuta.

Literatura

1.I. Cychkova: "AMIOOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI".

2.Elmanova NS, Savicheva EM: "Encyklopedický slovník mladého sportovce".

3.I.A. Zavalishin: "Stručná lékařská encyklopedie."

4.Badalyan L.O. a Skvortsova IA Klinická elektrolouromyografie. 1986.

5. Onemocnění nervového systému, ed. P.V. Melnychuk. 1982.

6. Gusev EI, Grechko V.E. a Burd GS Nervové onemocnění. 1988.



Následující Článek
Jak zacházet s kuřaty na chodidlech