Co je Duchenneova myopatie?


Obsah:

Duchennova myopatie je jednou z nejzávažnějších onemocnění u všech primárních svalových dystrofií. Začíná to v raném dětství a končí smrtelným výsledkem ještě předtím, než se stane 25 let. Úplným názvem onemocnění je Duchennova progresivní svalová dystrofie.

Stručný popis

Poprvé tato nemoc byla zmíněna v roce 1868 neuropatologem Duchenem a téměř okamžitě byla prokázána jeho genetická povaha. Duchennova myopatie má geneticky jednotnou formu s jinou podobnou nemocí nazývanou Beckerova myopatie. Tato onemocnění se však navzájem liší v řadě klinických projevů.

Frekvence výskytu je jeden případ u přibližně 3,5 tisíce novorozenců. Nejčastěji se onemocnění projevuje u chlapců, jejichž věk dosahuje jeden a půl až tři roky. Rychle pokračuje. Dívky nikdy nemají tuto nemoc.

Pro proces svalové hypotrofie je toto onemocnění charakterizováno vzestupem. Nejprve se jednalo o pánevní svaly a blízký oddělení noha, pak nemoc se stěhuje do svalů zad a ramen, a teprve potom začne mít vliv na patologii ruky.

Tato nemoc má však další znaky:

  1. Deformace páteře - kyfóza nebo lordóza.
  2. Zakřivení hrudníku a nohou.
  3. Kardiomyopatie s arytmií a hypotrofií levé komory.
  4. Oligofrenie v míře neschopnosti, která se vyskytuje u 30% všech pacientů s touto diagnózou.

Duchennova myopatická fotografie, kterou lze prohlížet na internetu, má nepříznivou prognózu. Rychle postupuje, dítě stráví schopnost chodit asi na 10 - 12 let. Smrt pochází z infekce dýchacího ústrojí nebo ze zástavy srdce.

Příčiny onemocnění

Duchennovy myopatie jsou dědičné onemocnění a nositelé postiženého genu jsou ženy, které samy nikdy netrpí tímto onemocněním. Gen je dědičný z recesivního typu, který je spojen s chromozómem X. Současně většina zjištěných případů onemocnění jsou mutace, které předtím neexistovaly. Samotná nemoc je nejzávažnější ze všech druhů myopatií, kromě toho, že onemocnění postupuje velmi rychle a není možné zastavit tento proces.

Symptomy

Nemoci u dítěte se začínají projevovat bezprostředně po narození, ale pouze ve věku 1,5 až 5 let. První známky mohou být považovány za projevy jako:

  1. Nestabilní chůze.
  2. Stolečnost v pohybu.
  3. Při chůzi konstantně klesá.
  4. Chůze se stává "kachní".
  5. Pokud dítě potřebuje vylézt po žebříku, snaží se mu vyhnout.
  6. Obtíže při zvedání z polohy ležení nebo sedění.

Dalším důležitým znakem této nemoci je imaginární hypertrofie svalů. Zdá se, že svaly dítěte jsou silné a velké, ale tento názor je nesprávný. Ve skutečnosti to není vývoj svalů, ale jejich rychlá degenerace do tuků, a dokonce i pojivové tkáně.

Dalším důležitým příznakem je povinná porážka srdce, jejíž příčinou je nadbytek v buňkách srdce dystrofinu.

Jakmile se onemocnění rozvíjí, začínají se objevovat klouby a 10-12 let je dítě téměř neschopné chodit sám a potřebuje invalidní vozík. Ve věku 15 let se chlapce stává hluboce neplatným.

Diagnostika

Mycardium Duchenne má své vlastní diagnostické funkce. Za prvé, je to studie EKG, během níž jsou zjištěny léze myokardu, stěny levé komory. Za druhé, toto je zvýšený obsah dystrofinu ve svalové tkáni. Nicméně, svalová dystrofie v Duchesnově myopatii není odhalena. Zatřetí, jde o krevní test, ve kterém lze určit aktivitu enzymu kreatin-fosfokinázy. Při analýze zástupců žen, které jsou nositeli tohoto onemocnění, je tento enzym také zvýšený.

Pro potvrzení diagnózy je povinná genodiagnostika. Kromě toho je nutná biopsie svalů. Po této analýze je provedena konečná diagnóza. Pro analýzu je však nutné zvolit ten sval, který byl nejméně zasažen. V opačném případě bude diagnóza neinformující.

Léčba

Při těžké současné a rychlé progresi nejčastěji léčba onemocnění nedává žádný účinek. Hlavní terapie je proto symptomatická. Nejčastěji se používají vitamíny B a E, aminokyseliny, vápníkové přípravky, anabolické přípravky, orotát draselný, proserin, galantamin, oxazyl. Někteří odborníci používají při léčení glukokortikosteroidů, které pomáhají prodloužit život po dobu několika let. Léčba by měla probíhat v kurzech a pouze v nemocnici.

Kromě toho se využívá terapeutické cvičení, elektroforéza s proserinem, lázně, indukční terapie. Kurzy se opakují každé 2 měsíce. Pokud je dítě stále, ošetření se provádí pouze doma.

V životě pacienta s Duchennovou myopatií je důležitá správná výživa. Je třeba vyloučit čaj a kávu, koření a sladkosti, brambory a zelí. Ve stravě musí nutně zahrnovat zeleninu, ovoce, kyselé mléčné výrobky, obiloviny, vejce, ořechy a med.

Co se týče prevence nemoci, je obtížné, protože onemocnění má genetickou povahu. Je téměř nemožné zjistit onemocnění plodu před jeho narozením.

Mimochodem, možná vás zajímá také následující ZDARMA materiály:

  • Volné knihy: "Top-7 škodlivé cvičení pro ranní cvičení, které byste měli vyhnout" | "6 pravidel pro účinné a bezpečné protahování"

  • Obnova kolenních a kyčelních kloubů s artrózou - videozáznam zdarma z webináře vedeného doktorem cvičení a sportovní medicíny - Alexander Bonin

  • Volné lekce o léčbě bolesti dolní části zad od licencovaného lékaře. Tento lékař vyvinul unikátní systém pro obnovu všech částí páteře a pomohl více než 2000 klientů s různými problémy se zády a krkem!

  • Chcete se naučit léčit štiplavý nerv? Pak pečlivě sledujte video na tomto odkazu.

  • 10 základních výživových složek pro zdravou páteř - v této zprávě se dozvíte, jaká by měla být denní strava, abyste měli vy a vaši páteř vždy zdravé tělo a ducha. Velmi užitečné informace!

  • Máte osteochondrózu? Pak doporučujeme studovat efektivní metody léčby lumbální, krční a hrudní osteochondrózy bez léků.

    Duchennova myopatie je impozantní primární svalová dystrofie

    Duchennova myopatie je závažné onemocnění, které se vyznačuje primární svalovou dystrofií.

    Tato patologie se vyvíjí od dětství a může způsobit smrtící výsledek až na 25 let, a proto vyžaduje včasnou diagnózu a léčbu. Je nemožné tuto chorobu zvládnout nezávisle, jediné, co může pacient udělat, je dodržovat doporučení odborníka a provádět preventivní opatření.

    Charakteristika nemoci

    Nemoc se nazývá jeho objevitel - Duchene, který dokázal dokázat genetickou povahu. Duchennovy myopatie není

    Schodiště po schodech je charakteristickým znakem Duchennova syndromu

    odkazuje na běžné patologie, protože existuje jeden případ pro 3,5 milionu dětí narozených. Je diagnostikován výhradně u mužské poloviny populace ve věku 1,5 až 3 let. Nemoc rychle postupuje.

    S rozvojem syndromu probíhá proces svalové hypotrofie, který má vzestupný charakter. Primárně postihují svaly pánve a blízkého oddělení nohou, pak patologie začíná šířit na svaly zad a ramen, závěrečná etapa zahrnuje horních končetin.

    Ale stojí za to zvážit skutečnost, že onemocnění má negativní vliv na jiné části těla:

    • deformace páteře;
    • zakřivení chodidel a hrudníku;
    • onemocnění srdce.
    • pacient má poruchu, která postihuje třetinu pacientů.

    Pokud jde o prognózu Duchennovy myodystrofie, není to příliš výhodné, protože dochází k intenzivní progresii syndromu.

    Dítě postupně přestane chodit do věku deseti let. Smrtelný výsledek vzniká v důsledku infekce respiračního traktu nebo zástavy srdce.

    Typ dědičnosti

    Syndrome Duchesne se týká onemocnění, která jsou zděděná. Nosiči patogenního genu jsou ženy.

    To se dědí recesivním typem spojeným s chromozomem X. Většina případů, kdy byla zjištěna myopatie, byla vyvolána novými mutačními geny. Tento typ onemocnění se vztahuje k rychle se rozvíjejícím a maligním.

    Klinika syndromu

    Duchennova myopatie se začíná objevovat u chlapců ve věku 1,5 roku, první příznaky jsou:

    • porucha funkce motoru, pacient je obtížný stát, je nepohodlný;
    • Chlapec často klesá, klesá při procházkách, v důsledku toho se rozvíjí motorická pasivita;
    • dítě je těžké vylézt po schodech, chůze je podobná "kachně";
    • je těžké, aby se dítě dostalo z postele nebo z křesla;
    • existuje hypertrofie svalů gastrocnemius, toto znamení se týká nejživějších, což okamžitě naznačuje průběh onemocnění;
    • onemocnění srdce;
    • poruchy biopsie kosterních svalů;
    • kontraktura velkých kloubů, deformace nohy je pozorována u pacienta v důsledku intenzivního vývoje patologie;
    • ve věku deseti let se dítě přestane samostatně pohybovat a stane se řetězem na invalidním vozíku;
    • ve věku 14 let se dítě stává úplným postižením.

    Symptomy Dushenovy myodystrofie

    Pokud jste zjistili výše uvedenou symptomatologii, stojí za to okamžitě projít vyšetřením a léčbou. V této situaci nestojí za minutu, protože závislost pacienta závisí na tom.

    Prohlášení o diagnóze

    Především je pacient vyšetřen, aby odhalil vnější projevy Duchennovy nemoci. Pak je dítě posláno k dalšímu vyšetření, které je následující:

    • elektrokardiogram pomáhá identifikovat laterální a zadní-dolní lézi levé komory myokardu;
    • stanovení hladiny dystrofinu ve svalové tkáni;
    • biochemický krevní test pomáhá identifikovat aktivitu enzymu kreatinfosfokinázy;
    • Genetická diagnostika musí být provedena bezpodmínečně;
    • provádí elektonouromyografii, pomáhá identifikovat nekrózu svalové tkáně;
    • biopsie svalové tkáně, je považována za hlavní metodu diagnostiky myopatie.

    Na základě získaných výsledků se provede konečná diagnóza a předepisuje se terapie.

    Léčba: cíle, metody, potíže

    Léčba Duchennovy myopatie není možná, lze prodloužit životnost pacienta a udržet jeho stav na stabilní úrovni.

    Různé metody moderní medicíny pomáhají zmírnit stav, zpomalují progresi onemocnění. Níže bude uvedeno léčba Duchennova myodystrofie pro různé věkové skupiny, avšak existují případy, kdy je nutné aplikovat několik terapií najednou:

    1. Pacient mladší 5 let. V této situaci není radikální léčba nutná. Doporučuje se informovat rodiče o této nemoci, mluvit o problémech a důsledcích, říkat, jaké druhy břemen jsou pro dítě přijatelné a provést povinné genetické poradenství.
    2. Pacient ve věku do 8 let. Většina dětí v tomto věku již vyžaduje podporu svalů dolních končetin. Kortikosteroidy pomáhají zpomalit průběh onemocnění po určitou dobu. Doporučuje se užívat přípravek Prednisolone nebo Deflazacort.
    3. Pacient ve věku od 8 do 20 let. Postupně dochází k oslabení svalů, což způsobuje, že dítě se uchýlí k invalidnímu vozíku.
    4. Pacient ve věku 20 let. Léky v této situaci pomohou jen zmírnit stav, infekce dýchacích cest začíná postupovat.

    Během života musí pacient užívat léky, které tělu poskytují podporu:

    • vitamíny B a E, aminokyseliny, vápník, anabolické hormony, orotát draselný;
    • Prozerin, Galantaminon, Oxazilon.

    Také kurzy se provádějí injekcemi Retabolilu, ATP, Cerebrosililu, Anarilinu. Doporučuje se užívat kyselinu glutamovou, Eksazil.

    Souběžně se provádí léčba cvičební terapie, která se provádí krátkými kúrami s přerušeními. Doporučuje se také masáž, Prozerinová elektroforéza, lipáza, chlorid vápenatý, použití léčebných lázní a induktivní terapie. Ve zvláště těžkých případech se léčba provádí doma. Pro prodloužení života po několik let můžete zkusit léčbu glukokortikoidy.

    Paralelně by měl být pacient neustále sledován kardiologem. Také dítě musí být plně vyživováno. Strava v ceně: rostlinné tuky a bílkoviny potraviny, čerstvé nebo dušenou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, ořechy a mrkev. Nepoužívejte silný čaj nebo kávu, lihoviny, koření, cukr, zelí a brambory.

    Komplikace a důsledky

    Jak již bylo dříve uvedeno, toto onemocnění výrazně zkracuje život člověka a toto může být považováno za nejvážnější důsledek. Vzhledem k tomu, že patologie postupuje rychle, svaly se stávají slabými, při činnosti srdce dochází k nevratným účinkům, dochází k poruše dýchacích cest.

    Pokud je Duchenovu myopatii včas zjištěna a léčba je správně zvolena, pacient bude schopen žít až 30 let.

    Komplikace zahrnují takové nemoci a patologie:

    1. Osteoporóza. Při pokusu o odložení této patologie se doporučuje užívat vitamín D a vápník, takže je nutné dietu upravit. Při osteoporóze se užívají biosfonáty.
    2. Nemoci kloubů a páteře. Klouby jsou téměř zcela pohyblivé, proto doporučujeme používat pneumatiky. V některých případech jsou prováděny operace.
    3. Nemoci trávicího ústrojí a poruchy hmotnosti. S věkem začíná člověk zhubnout kvůli nekróze svalů, takže je nutná neustálá konzultace s výživou. Pacient může být také narušen zácpou, což je také důsledek sedavého životního stylu. V této situaci se doporučuje užívat laxativa, více potravin bohatých na vlákninu. Ve věku 17 let může mít pacient problémy s žvýkací a polykací funkcí. Ve vzácných případech se provádí gastrostomie.
    4. Poruchy dýchací funkce. Kvůli slabému mechanismu kašle mohou infekce dýchacích cest postupovat, protože bakterie a hlien nejsou eliminovány. Jako preventivní opatření se doporučuje očkování. Také progresi onemocnění u pacienta pozorováno snížení hladiny kyslíku v těle v důsledku toho, že jsou ranní bolesti hlavy, nespavost, únava, nervózní podrážděnost, zejména při spánku.
    5. Onemocnění srdce. Ve většině případů se vyvíjí kardiomyopatie.

    Prevence nemoci je obtížné, protože tato patologie je genetická, takže je třeba věnovat pozornost konzultaci genetiků pro rodiny s dědičnou dědičností.

    Co je Duchenneova myopatie?

    Mykardium Duchenne - toto je nejslavnější, jasná a současně nejzávažnější choroba ze skupiny dědičných progresivních myopatií. Je založen na dědičné defekt dystrofinu, což je protein, který udržuje integritu membrán svalových vláken. V závislosti na stupni nedostatku dystrofin myopatií vyskytují různé stupně, z nichž nejtěžší - Duchenne myopatie (úplná absence dystrofinu), a nejběžnější - Becker myopatie (určité množství dystrofinu zbytek).

    Nemoc je dědičně dědičná, spojená s X-chromozómem, takže chlapci jsou nemocní. Ženy, které jsou nositeli genu, se nezhoršují, ale některé z nich mají zvýšenou aktivitu CKK nebo se objeví slabá svalová slabost. U většiny pacientů se slabost stává viditelná až do tří let: často klesají, sotva stoupají, postupně ztrácejí získané motorické dovednosti.

    Jedním z prvních příznaků - schody symptom se zvednou z podlahy, dítě dostane se na všechny čtyři a pomalu se narovnal, ruce na kolena a pak na stehna. Typická chůze v chůzi. Většina pacientů vyjádřila pseudo-hypertrofii svalů gastrocnemius: jsou zesíleny a na dotek jsou pevné a elastické. Slabost roste: ve věku od 8 do 10 let děti dělají s těžkostí práci a ve věku 12 let zcela ztratili schopnost chodit. V této době dochází ke vzniku kontraktů kloubů a skoliózy, které vzrůstají s poklesem mobility. Často postižená myokardu: v raném stádiu onemocnění dochází ke změnám v EKG a echokardiografie, a pozdní fázi srdečního selhání je to možné. Někteří pacienti mají progresivní zpoždění v duševním vývoji. Vzhledem k srdečním onemocněním a byl pevně rostoucí slabost kosterního svalstva s nevyhnutelným porušením respiračních funkcí pacientů umírá v průměrném věku 20 let. Hlavními příčinami úmrtí jsou respirační a srdeční selhání.

    Duchennova myopatie může být zděděna od nositele nebo následkem nové mutace (v 30% případů). Genetická diagnostika může detekovat charakteristické mutace a tím potvrdit diagnózu Duchenových myopatií u chlapců nebo přepravu genu u žen v asi 70% případů. V těchto rodinách je možná přímá prenatální genodiagnóza. Ve většině ostatních rodin je možná spolehlivá prenatální genodiagnostika také pomocí jiných metod (nepřímá prenatální genodiagnostika).

    Další metodou diagnostiky - studium dystrofinu ve svalové tkáni; při Duchennově myopatii není zjištěna dystrofie. Tato metoda je spolehlivá pro potvrzení klinické diagnózy, ale není vhodná pro diagnostiku genového nosiče a prenatální diagnostiku.

    Přibližnou předběžnou metodou pro diagnostiku genového nosiče u žen je stanovení aktivity K. FK (zvyšuje se u přibližně poloviny nosičů).

    Pomoc pacientům spočívá především v cvičení (zejména zpomalení tvorby kontraktů), výběru pomocných zařízení pro pohyb (pneumatiky, hole na holení, chodce) a při chirurgické korekci kontrakcí a skoliózy. Pasivní protahování svalů může zpomalit vznik kontrakcí. Léčba glukokortikoidy (za den), která prodlužuje život po několik let, se rozšířila. Byla navržena a testována řada dalších terapií, ale žádný z nich významně nezlepšuje prognózu této závažné myopatie.

    "Co je Duchenneova myopatie?" ??? článek ze sekce Nervové nemoci

    Charakteristiky vývoje a léčby Duchennovy myopatie

    Duchennova myopatie je jednou z nejtěžších forem primární muskulární dystrofie. Jedná se o vrozené onemocnění. To se projevuje v raném dětství, charakterizovaným tendencí k rychlému postupu a ve většině případů vede ke smrtelnému výsledku ještě předtím, než pacient dosáhne věku 25 let.

    Hallmark patologie za to, že jím trpí většinou chlapci a děvčata, až na vzácné výjimky, jsou jedinými nositeli vadného genu dědičné pfiená.

    Proč existuje patologie?

    Předkládaný typ svalové dystrofie je dědičné onemocnění, které vzniká a vyvine vlivem působení tak zvaného genu Duchenne. Specialisté identifikují následující důvody, které mohou vyvolat vzhled této patologie:

    1. Genetický faktor.
    2. Sňatky mezi blízkými příbuznými.
    3. Dědičnost onemocnění na mateřské lince (pozorovaná ve většině případů).
    4. Důsledkem tzv. Nové mutace (vyskytuje se poměrně zřídka v asi 30% případů).
    5. Strukturální chromozomální abnormalita.
    6. Celosvětová léze zvláštního genu odpovědného za produkci bílkovin (dystrofinu).
    7. Patologie biochemických procesů.
    8. Porušení výroby enzymů v lidském těle.
    9. Výměna svalových vláken za tukové nebo pojivové tkáně.

    Jak se projevuje onemocnění?

    První známky progresivní svalová dystrofie jsou již patrné v raném dětství a stane patrné, kdy dítě dosáhne půl roku. Děti, postižené touto nemocí, zaostávají v psychomotorickém vývoji z jejich vrstevníků. Jsou to dlouhá doba nemůže stát na vlastních nohou, mnohem později než ostatní děti začnou lézt, vstávat a saditsya.Bolnoy svalová dystrofie dítě zřídka začne chodit s ustanoveními času a později často padá a pohybuje se s velkými obtížemi. Typickým znakem je neustálá opora (naklánění) na ruce, když se dítě snaží zvednout z místa. Kromě toho jsou pro tento typ patologie charakteristické následující příznaky:

    1. Nekróza vláken.
    2. Znovuzrození a náhrada svalové tkáně.
    3. Symetrická svalová atrofie.
    4. Pseudohypertrofie svalů gastrocnemius, spojená s nárůstem pojivové tkáně a tukových ložisek.
    5. Patologická únava během cvičení.
    6. Vývoj lordózy.
    7. Snížení celkového tónu proximálních svalových skupin.
    8. Změna a postupné vymizení svalových reflexů.
    9. Vývoj souběžných kardiovaskulárních onemocnění.
    10. Porážka distálního svalstva (projevující se v pozdních stádiích onemocnění).
    11. Porušení neuroendokrinní povahy.
    12. Deformace páteře.
    13. Manifestace syndromu Itenko-Cushing.
    14. Patologické deformity nohou a oblasti hrudníku. Nestabilita chůze.
    15. Adiposo-genitální dystrofie.
    16. Zúžení v medulárním kanálu.
    17. Duševní poruchy.
    18. Ztráta reflexů šlach.
    19. Oligofrenie a opožděný vývoj řeči.
    20. Porušení koordinace pohybů.
    21. Vývoj tzv. "Kachní" chůze a společných kontraktů.
    22. Kardiomyopatie a srdeční dystrofie.
    23. Poruchy motility gastrointestinálního traktu.
    24. Skolióza a kostní deformity.
    25. Vegetativní poruchy a porážka respiračních svalů.
    26. Vývoj endokrinních onemocnění.

    Silně vyjádřená v Duchennově myopatii vykazuje symptomy ve formě intelektuálních poruch a lézí vnitřních orgánů pacienta poněkud později patologické svalové příznaky. Ve většině případů k tomu dojde, když dítě dosáhne 8-10 let.

    Jaké je nebezpečí patologie?

    Duchennova progresivní dystrofie je považována za jeden z nejzávažnějších a nebezpečnějších typů patologií. Nemoc se vyvíjí postupně. V první řadě dochází k atrofii gluteálních a kyčelních svalových skupin. Dítě je těžké vstát, jít nahoru po schodech, funkce muskuloskeletálního systému jsou výrazně omezené. Postupně se atrofují svalové skupiny horní části těla a pak všechny ostatní svaly.

    Blíže k 5 let vyvíjí psevdogipertrofiya lýtka: oni se zdají být nepřiměřené zvýšení kvůli hromadění tuku v těle a intenzivní množení pojivové tkáně. Dítě trpí patologickou únavou s minimální fyzickou námahou, rozvíjí se svalová slabost, která neprojde ani v klidu. Kostní deformace charakteristika druh myopatie vedou k vnější změny: vzhled tzv vosí pas a Alar lopatkami.

    Duchennovy myopatie se rychle rozvíjí: ve věku 10 let se malý pacient přeměňuje na úplnou postiženou osobu, která se nemůže pohybovat samostatně. Tam jsou také zpoždění v duševním vývoji, se projevil v imbecility nebo morbiditu, charakteristický pro oligofrenii. Hlavní nebezpečí Duchennovy myopatie je však spojeno s patologickými procesy, které se vyskytují ve vnitřních orgánech. Nejprve jsou postiženy kardiovaskulární a respirační systémy. Jedná se o komplikace v podobě pneumonie, srdečního selhání, onemocnění dýchacích cest atd., Které způsobují smrt pacienta.

    Jaké jsou metody diagnostiky?

    Vedle studie obecného klinického obrazu a charakteristických symptomů je pacientovi přidělena řada studií pro diagnostiku progresivní dystrofie. Jedná se o následující postupy:

    1. Elektromyografie, která umožňuje stanovit ukazatele rychlosti nervových impulzů ve svalových skupinách.
    2. Rozsáhlý krevní test k určení biochemických parametrů, zejména hladiny enzymu kreatinfosfokinázy, se významně zvýšil v případě myopatie.
    3. Svalová biopsie.
    4. Magnetická rezonanční tomografie.
    5. Speciální genetické testování.
    6. Elektrokardiogram.

    Je třeba zdůraznit, že včasná diagnóza poskytuje příležitost k identifikaci defektního genu Duchenne v těle a začít léčbu, čímž se vyvaruje řady závažných komplikací a významně zlepší se kvalita života malého pacienta.

    Jak se léčí patologie?

    K dnešnímu dni není možné tuto chorobu úplně vyléčit, ale existuje mnoho způsobů, jak zmírnit stav pacienta a prodloužit jeho životnost.

    Ve většině případů jsou pro léčbu Duchennova myopatie používána následující terapie:

    1. Ortopedická intervence.
    2. Masáže.
    3. Fyzioterapie.
    4. Léčba léků, která spočívá v podávání prednisolonu, který přispívá ke zvýšení svalové hmoty a významně zpomaluje vývoj patologie. Kromě toho pacienti s touto diagnózou ukazují anaboliku: Prozerin, orotát draselný, galantamin, přípravky vápníku, různé aminokyseliny a glukokortikosteroidy.
    5. Terapeutická tělesná výchova.
    6. Použití speciálních ortopedických protéz.
    7. Genetická terapie, která je umělým zavedením dvou druhů genů do těla pacienta: děloha a dystrofin.
    8. V některých případech, s vývojem kontrastů, stejně jako pro upevnění kloubů, se používá chirurgická léčba.
    9. Léčba vitaminem.
    10. Elektroforéza.
    11. Induktoterapie.

    Kromě toho je velmi důležité dítěti zajistit správnou výživu. Denní výživa malého pacienta musí nutně zahrnovat čerstvou zeleninu a ovoce, vejce, med, obiloviny, mléčné výrobky bohaté na vápník. Čaj, káva, koření, sladkosti, pikantní a mastné potraviny pro pacienty trpící patogeny svalů jsou však kategoricky kontraindikovány.

    Duchennova myopatie je těžká svalová patologie, která často vede k smrti pacienta v mladém věku. Nicméně díky úspěchu moderní medicíny s včasnou kompetentní léčbou je možné vyhnout se řadě komplikací a významně zvýšit očekávanou délku života pacienta.

    Symptomy a léčba Duchennova myopatie

    Duševní svalová dystrofie (myopatie) je považována za mimořádně závažné dědičné onemocnění s progresivním průběhem, který je charakterizován primárním poškozením svalů. Toto onemocnění je známé od poloviny minulého století, kdy neurolog Guillaume Duchenne provedl komplexní analýzu svalové patologie a předložil ji vědecké komunitě. Existuje několik variant průběhu onemocnění, které jsou izolovány v oddělených nosologických formách.

    Duchennova myopatie je zaznamenána u jednoho dítěte s počtem 4.000 novorozenců. U všech klasifikovaných svalových dystrofií se tato forma považuje za nejčastější.

    Příčiny

    Nemoci jsou spojeny s mutací genu DMD odpovědného za produkci proteinu dystrofinu. Tento gen je umístěn na chromozómu X. Hlavní funkcí proteinového dystrofinu je zajistit strukturální stabilitu specifického glykoproteinového komplexu, který se nachází na bazální membráně svalové buňky. Duchennova myopatie zpravidla trpí mužským sexem. Zároveň mohou být nositeli onemocnění ženy.

    Klinický obraz

    Duchennovy myopatie se začíná objevovat u chlapců do 5 let. Dítě zažívá rychlou únavu. Často klesá, je pro něj dost obtížné vylézt i po schodech. Jaké klinické příznaky budou charakteristické:

    • Progresivní slabost nohou.
    • "Duck" chodí. Při chůzi se snaží na přední části nohy.
    • Časem svalová slabost přechází na horní končetiny, krk, trup.
    • Pseudohypertrofie je odhalena. Svalové a deltoidní svaly jsou zvětšeny kvůli tuku a pojivové tkáni.
    • Nízká vytrvalost.
    • Smluvní podmínky (omezení pohybu) v kloubech rukou a nohou.
    • Je těžké stát bez pomoci.
    • S velkými obtížemi se zvedá z postele.
    • U 8-10 let nemohou chodit samy.
    • Výrazné zakřivení páteře.
    • Progresivní svalová dystrofie vede k rozvoji paralýzy.
    • Přibližně od 12 let téměř nemají všichni pacienti bez invalidního vozíku.

    Infarkt myokardu je docela brzy. Děti si stěžují na dušnost a vzhled bolesti v srdci. Smrtelný výsledek je obvykle spojen se závažnými problémy s dýchacím systémem a srdcem. Průměrná délka života pacientů se pohybuje od 20 do 30 let. Existují izolované případy, kdy lidé se svalovou dystrofií přežili až 40 let.

    Většina pacientů nemá závažné psychiatrické abnormality, ale vše závisí na individuálních charakteristikách a dědičné predispozici.

    Diagnostika

    Typický klinický obraz představuje dobrý důvod podezření na svalovou dystrofii. Laboratorně-instrumentální diagnostika onemocnění se skládá z následujících metod:

    1. DNA test.
    2. Elektromyografie.
    3. Biopsie svalových vláken.
    4. Prenatální diagnostika.

    Díky nejnovějším technologiím je možné provést genetické testování, které umožňuje detekci mutací. V převažující většině případů potvrzuje molekulární genetická analýza výsledky dalších diagnostických metod. Elektromyografie umožňuje posoudit stav kosterních svalů a dospět k závěru, že slabost je způsobena poškozením svalových vláken a nikoliv porušením nervového vedení.

    Pokud genetické testování nezjistí mutace, mohou se uchýlit k biopsii svalových vláken. V průběhu této manipulace odeberte velmi malý vzorek tkáně a proveďte histologické vyšetření. Pokud nedojde k detekci proteinu dystrofinu ve svalové tkáni, lze s dostatečně velkou pravděpodobností prokázat, že pacient má svalovou dystrofii Duchenne. Je třeba poznamenat, že moderní DNA testy jsou přesnější a biopsie svalových vláken se používá stále méně.

    V případě, že matka a otec jsou nositeli mutačního genu, je riziko vzniku dítěte s touto dědičnou patologií velmi vysoké. Existuje dědičná vada plodu - to může být zjištěno pomocí prenatálních diagnostických metod:

    • Chorionická biopsie se provádí ve věku 11-14 týdnů.
    • Amniocentéza je přípustná po 15 týdnech.
    • V 18. týdnu je možné vzít krev z plodu.

    Při výběru konkrétní metody prenatální diagnózy by měly být vedeny doporučeními genetika. Provádění speciálních výzkumů v raném termínu gestace plodu umožňuje přerušit těhotenství včas v případě odhalení dědičné patologie. Při těchto metodách diagnostiky se však riziko vývoje potratu v budoucnu zvyšuje.

    Hlavním klinickým příznakem Duchennovy myopatie je progresivní svalová slabost způsobená atrofickými změnami ve svalech.

    Léčba

    Bohužel dnes neexistuje žádná účinná léčba, která by pomohla zachránit pacienta před Duchennovou dědičnou myopatií. Vzhledem k výsledkům nedávných klinických studií jsou kladeny velké naděje na používání kmenových buněk, které budou muset nahradit patologické svalové vlákna. Přesto je léčba symptomatická a jeho hlavním úkolem je pokusit se zlepšit kvalitu života pacienta. Jaké lékařské metody se používají:

    1. Lékařská symptomatická léčba.
    2. Podporujte dýchací funkce.
    3. Použití různých ortopedických prostředků (upevňovací pásy, korzety atd.).
    4. Fyzioterapeutické postupy.
    5. Masáž.
    6. Terapeutická tělesná výchova.

    Přes veškeré úsilí moderní medicíny zůstává Duchenneova myopatie nevyléčitelnou chorobou.

    Symptomatická léčba

    Při použití léčby drogami je při Duchennově dědičné svalové dystrofii pozitivní trend. Glukokortikosteroidy (prednizolon, deflazacort) se často používají ke zpomalení patologického procesu ve svalových vláknech. Léčebný průběh steroidních léků přispívá ke zvýšení svalové síly a ke snížení závažnosti některých klinických příznaků. Účinek jejich užívání přetrvává na krátkou dobu a riziko nežádoucích účinků je vysoké.

    Kromě toho byly provedeny klinické studie o použití léků ze skupiny beta-2-agonistů. U pacientů s Duchennovou myopatií zvýšil svalovou sílu, ale nezpomalil progresi onemocnění. Dynamické řízení bylo prováděno po celý rok. Proto je obtížné mluvit o dlouhodobém účinku této skupiny léků na léčbu dědičných patologií.

    Podporujte dýchání

    Progrese choroby nevyhnutelně vede k vážným problémům s dýcháním. Potřeba umělé ventilace je určena úrovní kyslíkové nasycení krve. V současnosti je k dispozici široký výběr různých přenosných zařízení, která vám umožní doma. Zpravidla se v dospívání vyžaduje umělá ventilace plic. Existují však případy, kdy pacienti po 20 letech nepotřebují podporu respiračních funkcí.

    Pokud dýchací maska ​​neposkytuje dostatečnou saturaci krve kyslíkem, lze provést následující:

    • Intubace (vložení speciální trubice do průdušnice přes nos nebo ústa).
    • Operační tracheostomie (vložení trubice řezem průduzem průdušnice na přední straně krku).

    Doba trvání používání umělé větrání plic závisí na fungování dýchacího systému. Pokud kapacita plic klesne pod 30% normálních hodnot, vždy byste měli používat tato zařízení. Moderní typy vozidel pro umělou ventilaci jsou kompaktní a pohodlné ovládání.

    Prostřednictvím hladiny kreatinfosfokinázy v krvi lze posoudit stupeň vývoje a progrese svalové dystrofie Duchenne.

    Léčba kmenovými buňkami

    Dnes probíhají klinické studie k rozvoji účinné léčby dědičných myopatií. Jednou ze slibných oblastí je použití kmenových buněk. Vědci věří, že tyto buňky za určitých podmínek budou schopny nahradit poškozené svalové vlákna.

    Navíc je genová terapie slibnější. Například značný zájem o léčbu Duchennovy dědičné svalové dystrofie je aktivace genu odpovědného za produkci dělohy. Jak se ukázalo, tento protein je ve skutečnosti považován za analog dystrofinu. Aktivací výroby dělohy bude možné částečně naplnit nedostatek dystrofinu ve svalových vláknech.

    Terapeutická tělesná výchova

    Každý pacient s Duchenne myopatie znázorněno fyzioterapie, jehož účelem je zabránit a oddálení rozvoje kontraktur (mezní pohyblivost kloubů), a zlepšení svalový tonus a sílu. Je nutné zahájit cvičení cvičení co nejdříve, bezprostředně po vzniku prvních příznaků patologie. Úroveň fyzické aktivity a cvičební program je stanovena individuálně s přihlédnutím k závažnosti choroby a obecný stav pacienta.

    Existují samostatná rehabilitační centra, kde se cílevědomě zabývají lidmi, kteří takové porušení mají. V průměru se uskuteční 3-4 kurzy cvičení za rok. V intervalech mezi plánovanými kursy fyzioterapie doporučujeme samostatnou výdělečnou činnost ve fyzioterapeutických cvičeních doma. Většina rodičů po předběžné instrukci s odborníkem je docela schopná zvládnout tento úkol.

    Pokud stav pacienta dovoluje a existuje možnost, můžete navštívit bazén. Koupání a cvičení ve vodě mají velmi příznivý účinek na tělo dítěte, které trpí tak závažným onemocněním. Mnoho odborníků se domnívá, že při absenci kontraindikací by mělo plavání v bazénu být doporučeno každému pacientovi s dědičnou svalovou dystrofií.

    Absence mírné fyzické aktivity přispívá k rozvoji Duchennovy myopatie.

    Masáž

    Zvláštní metody masáže se používají při léčbě svalové dystrofie. Zlepšení tónu svalů je hlavním úkolem maséra. Doporučuje se, aby pravidelně a pravidelně absolvovali terapeutické kurzy. Ve většině případů se lékaři pokoušejí trénovat příbuzné se standardními metodami, aby mohli současně provádět masáže doma. Pozitivní účinek je pozorován u pacientů, jejichž léčba zahrnovala kombinaci fyzikálních terapií, fyzioterapeutických procedur a masáží.

    Fyzioterapie

    Komplexní symptomatická léčba Duchennovy myopatie téměř vždy zahrnuje fyzioterapii. Jaký efekt lze očekávat od použití těchto terapeutických metod:

    1. Aktivace metabolických procesů a zlepšení trofismu ve svalové tkáni.
    2. Potlačení dystrofických změn ve svalech.
    3. Normalizace periferní cirkulace a mikrocirkulace.
    4. Zlepšení neuromuskulárního vedení.

    Pacientům se svalovou dystrofií lze předepisovat následující fyzikální metody léčby:

    • Elektroforéza.
    • Laserová terapie.
    • Hydromasáž.
    • Balneoterapie.
    • Infračervené ozařování.
    • Ultraphonoforéza.

    Předpověď počasí

    Pokud myopatie je proces Duchenne onemocnění se vztahuje na všechny typy svalů :. kosterního svalstva, srdečního svalu, hladkého svalstva průdušek, atd Typicky je průměrná délka života nepřesáhne 30 let. V ojedinělých případech mohou pacienti s dědičnou svalovou dystrofií přežít 40 let. Správná organizace péče o pacienta a používání všech moderních nástrojů, které mohou zmírnit jeho stav, mohou zvýšit očekávanou délku života.

    Hlavním způsobem prevence onemocnění je prenatální diagnóza. Po identifikaci vážné dědičné patologie v počátečních fázích plodu můžete provést včas potrat.

    Progresivní svalová dystrofie Duchenne

    Progresivní svalová dystrofie Duchenne - zděděný spojený s patologií X-chromozomu svalového systému, projevující se v prvních 3-5 letech života a charakterizovaný rychlým šířením a zhoršením svalové slabosti. Zpočátku jsou postiženy svaly pánevního opasku a boků, pak - ramena a záda, postupně dochází k imobilizaci. Myodystrofie je doprovázena kosterními deformacemi a poškozením srdce. Diagnostika dystrofie zahrnují neurologické a kardiologické vyšetření, stanovení hladiny CPK, elektromyografie, konzultačních genetiky, analýza DNA svalových biopsií. Léčba je symptomatická. V souvislosti se slabostí dýchacích svalů v konečném stadiu onemocnění vyžaduje mechanickou ventilaci.

    Progresivní svalová dystrofie Duchenne

    Progresivní svalová dystrofie - závažná forma svalové dystrofie, kde časný nástup, rychlé zhoršení svalové slabosti, těžkých deformit skeletu a porážce srdečního svalu. Poprvé to poprvé popsal francouzský neurolog Duchenne v roce 1853. Jeho prevalence je 1 případ na 4000 novorozených chlapců. Patologie je přenášena recesivně na X chromozom. Chlapci jsou nemocní. Známé případy dívek, vzhledem k karyotypu CW, nebo mozaika gonadotropního přítomnosti abnormalit ve struktuře chromozomu. DMD je charakterizován počátkem prvních 3-5 let života, těžká, což vede k celkovému nehybnosti a smrti pacientů, v průměru ve věku 15-25 let.

    Příčiny svalové dystrofie Duchenne

    Vývoj DMD spojena s přítomností mutací v 21. lokusu krátkého ramene chromozomu X v genu kódujícího protein dystrofin. Asi 70% případů jsou způsobeny defektního genu dystrofinu získaných od matky - nositele patologických mutací. Zbývajících 30% je spojeno s výskytem čerstvých mutací u mateřských vajec. Na rozdíl od Beckerova muskulární dystrofie, DMD s genetickými aberacemi vést k DNA čtecí řazení a úplné zastavení syntézy dystrofinu, což způsobuje těžší průběh onemocnění.

    Obvykle dystrofin, který vstupuje do sarkolemmy myocytů, zajišťuje jeho integritu a odolnost proti protažení, ke které dochází při kontraktilní aktivitě svalových vláken. Neprítomnost dystrofinu znamená porušení integrity sarkolemmy, destrukce myocytů a jejich nahrazení tukem a pojivovým tkání. Klinicky se tento proces projevuje progresivním poklesem schopnosti svalů kontrastem, ztrátou svalové síly a tónem, svalovou atrofií.

    Symptomy svalové dystrofie Duchenne

    Debut Duchenneovy myodystrofie trvá od 1 do 5 let. Zpravidla, již v prvním roce života, je patrné určité zpoždění v motorickém vývoji dítěte. Tam je zpoždění v načasování začátku zasedání, self-standing a chůze. Když dítě začíná chodit, je rozlišován neohrabaností a větší nestabilitou než vrstevníky; často klesá.

    Svalová slabost se vyskytuje v 3-4 letech života. Zpočátku se projevuje v patologicky zvýšené únavě při chůzi na schodech nebo na dlouhé vzdálenosti. Postupem času se typická "kachní" chůva stane patrnou pro myodystrofii. Důraz je kladen na chování dítěte - pokaždé, vycházejícího ze sedu na bobku, se aktivně podporoval rukou svého vlastního těla, jako by se šplhá jako po žebříku (Gowers' značka).

    Svalová atrofie začíná svaly boků a pánevního opasku. Duchennova dystrofie je charakterizována jejich rychlým vzestupem na humerální pás, svalstvo zad a proximálních ramen. Kvůli svalové atrofii se vytvoří pás "vosí" a "křídlaté" lopatky jsou od sebe vzdálené. Typickým příznakem je pseudohypertrofie svalů gastrocnemius. Tam je ztráta šlachových reflexů: První z nich - koleno, a pak - s reflexy triceps a biceps rameno. Achilovy a carporadial reflexy mohou být zachovány po dlouhou dobu. Postupně dochází k vytahování šlach a kontrakcí svalů.

    Progresivní svalová dystrofie je doprovázena poruchami kostí a kloubního systému. Vyznačující se tím, zakřivení páteře (kyfóza vyztužený lordózy, skolióza), deformace hrudníku (kýlem nebo sedlo), zastavit deformace. Kardiovaskulární poruchy způsobené rozvojem kardiomyopatie a arytmie zahrnují, labilní krevní tlak, srdeční ozvy hluchota. U 50% pacientů s poruchami neuroendokrinních jsou zaznamenány -. Hypofýzy syndrom, syndrom Cushing, atd. Asi 30% pacientů, kteří trpí mentální retardací, mají tendenci omezit stupeň retardace. Mohou existovat ADHD, autismus, dyslexie, poruchy krátkodobé paměti.

    Již ve věku 7-10 let vede Duchenneova dystrofie k výrazným omezením motorů. Ve věku 12 let mají pacienti tendenci ztrácet schopnost chodit a ve věku 15 let většina pacientů zcela ztrácí možnost samostatných pohybů. Rozložení dystrofického procesu na respirační svalstvo vede k postupnému poklesu vitální kapacity plic (JEL) a nakonec k neschopnosti provádět respirační pohyby.

    Diagnostika svalové dystrofie Duchenne

    Pro stanovení diagnózy DMD pomáhá anamnézu, neurologické vyšetření, výsledky elektrofyziologické testování stanovení kreatinfosfokinázy (CPK) v biochemické analýze krve, morfologické a imunochemické vyšetření vzorků svalové tkáně, genetické poradenství a analýzu DNA. Proto je diferenciální diagnostiku by měly být s jinými myopatií - metabolických, zánětlivých, Duchennova svalová dystrofie Becker Dreyfus dystrofie Erba Rota, stejně jako polyneuropatie, polymyositis, ALS.

    Electro neuro- a elektromyografie určují bezpečnost provádění impulzů podél nervových vláken, sníženou amplitudu M-odezvy, která indikuje primární svalovou formu léze. Charakteristickým rysem je 30 až 50násobné zvýšení hladiny kreatinfosfokinázy. Během konzultací vedených genetiky genealogický výzkum, který umožňuje identifikovat přítomnost případů DMD v rodině pacienta a identifikovat ženy, které jsou nositeli mutovaného genu pro dystrofin. Diagnostika DNA může odhalit anomálie v genu dystrofinu. Mějte na paměti, že ne detekci mutací s analýzou DNA, nemluví o její nepřítomnosti, jak hledat bodové mutace jsou obvykle nejsou zahrnuty v analýze problému, protože jeho dlouhého trvání a složitosti.

    V případech, kdy existuje klinický obraz myodystrofie a analýza DNA nezjistila přítomnost mutace, je ukázána svalová biopsie. Morfologické studium biopsie určuje variabilitu a nekrózu myocytů a jejich nahrazení pojivovými tkáněmi. Imunochemická analýza ukazuje úplnou nepřítomnost dystrofinu ve vyšetřovaných svalových vláknech.

    Kromě toho provedla průzkum pohybového aparátu a kardiovaskulárního systému - konzultační ortopedické páteře rentgen, prostý rentgenografi WGC, konzultace kardiologie, EKG, echokardiografie. Podle indikací se doporučuje konzultace s endokrinologem, pulmonolisty a dalšími specialisty.

    Léčba svalové dystrofie Duchenne

    Terapie používaná v klinické praxi zatím zahrnuje pouze nezbytná symptomatická opatření. Pro zlepšení svalové tkáňový metabolismus lze přiřadit anabolické steroidy (methandienon, nandrolon-dekanoát), ATP, actoprotector (etiltiobenzimidazola); pro zmírnění neuromuskulárního přenosu - neostigminu. Aby se minimalizovala tvorba kontraktů a prodloužila motorická aktivita pacientů, provádí se cvičení, masáže a fyzioterapie.

    Je důležité kontrolovat funkci dýchání a složení plynu v krvi. Když LIFE klesne na 40%, během spánku se doporučuje umělé větrání. V budoucnu se čas mechanické ventilace zvyšuje v poměru k poklesu LEL. Na začátku větrání lze provádět pomocí maskovací jednotky. Poté je nutná tracheostomie a ventilátor se provádí připojením přístroje k tracheostomické trubici. Moderní přenosné ventilátory pracují na bateriích a mohou být upevněny na invalidním vozíku.

    Hledání účinných způsobů léčby Duchennova dystrofie je úkolem, se kterým dnes pracují specialisté na neurologii, biochemii a genetické inženýrství. Ze slibného vývoje v tomto směru lze identifikovat terapii kmenovými buňkami, aktivaci genu wapofinu, který je nejbližším analogem dystrofinu, technologií vynechávání exonů.

    Prognóza a prevence

    Ze všech forem myodystrofie má nejnepříznivější prognóza Duchennova dystrofie. Manifestace onemocnění v raném věku vede k tomu, že věkem 15 pacientů je zcela imobilizováno. Smrtelný výsledek je nevyhnutelný. Pacienti často nedosahují 25 let. Obvykle je úmrtí způsobeno interkurentními infekcemi, kongestivní pneumonií, srdečním nebo respiračním selháním.

    Preventivní opatření jsou zaměřena na identifikaci žen nosičů abnormálního genu dystrofinu a prevenci narození nemocného dítěte. V rámci preventivních opatření se provádí genetické poradenství pro páry, které plánují těhotenství, konzultace pro těhotné ženy a diagnostiku prenatální DNA.

    Myopatie dushenna: příčiny, příznaky, léčba

    Příčiny, příznaky a léčba různých forem myopatie

    Myopatie je degenerativní onemocnění svalových vláken způsobené genetickými faktory. V srdci onemocnění je progresivní atrofie svalstva, která vede k primární muskulární dystrofii.

    Vedle skutečnosti, že onemocnění je zděděno, lze ji získat v důsledku infekce nebo traumatu (sekundární myopatie). Nejčastěji se však onemocnění vyskytuje u představitelů jedné rodiny.

    Primární myopatie se vyvíjí v dětství. Pod vlivem nepříznivých faktorů (fyzické vyčerpání, akutní nebo chronické infekční choroby, otravy) se příznaky patologie zhoršují.

    Sekundární myopatie se zaznamenávají mnohem méně často, jsou důsledkem dysfunkce vegetativních a endokrinních systémů.

    Kromě toho existují myopatie:

    • proximální - jsou postiženy svaly končetin, které jsou blíže k tělu;
    • distální - svaly vzdálené od těla trpí;
    • smíšený typ - proximální a distální současně.

    Příčiny vývoje poruchy

    Primární myopatie se objevují samy o sobě a nezávisí na jiných nemocech. Zpravidla jsou dědičná a mohou být získána při narození. Novorozenec s myopatií slabě křičí, je charakterizován letargickými pohyby a špatně nasává.

    Dědičná myopatie se může rozvinout v raném dětství (od 3 do 10 let) a dospívání. Jakékoliv primární formy se vyvíjejí kvůli genetické nebo dědičné závadě a mají silný průběh.

    Sekundární formy onemocnění mohou být vyvolány určitým onemocněním, tj. Jeho následkem. Častěji to jsou hormonální poruchy, například tyreotoxikóza - nadměrná syntéza hormonů štítné žlázy.

    Vývoj poruchy je usnadněn systémovými onemocněními pojivové tkáně, například sklerodermie - onemocnění charakterizované selháním tvorby kolagenu.

    Klasifikace různých forem myopatie se provádí v závislosti na skupině svalů, ve kterých došlo k lézi. Kromě toho jsou myopatie rozděleny na zánětlivé a vrozené.

    Zánětlivé poruchy

    Zánětlivé myopatie se týkají získaných heterogenních svalových onemocnění. Pro ně je typický zánětlivý proces, který se vyskytuje v pružícím svalu. Při takovém onemocnění je zánět infekční nebo autoimunitní.

    Zánětlivá myopatie má charakteristické příznaky

    • bolest a slabost svalů;
    • přítomnost kontraktů;
    • svalová atrofie;
    • opuch svalů;
    • snížená motorická aktivita;
    • někdy dochází k utahování svalové tkáně.

    Skupina zánětlivých myopatií zahrnuje systémové a lokální léze svaloviny:

    • polymyositida;
    • dermatomyositida;
    • revmatismus;
    • myositida s inkluzemi;
    • myositis eosinophilic;
    • pseudotromboflebitida lýkových svalů;
    • myositida očních svalů.

    Klasifikace a odrůdy choroby

    Hlavní typy myopatie:

    1. Myopatie Duchenne - onemocnění obvykle začíná ve věku tří let a pouze u chlapců. To je nejnebezpečnější forma patologie. Nejprve jsou ovlivněny gluteální a kyčelní svaly. Dítě nemůže samostatně stoupat po schodech schodů, vstát z křesla, skákat. Vyvíjejí se deformace kostí, svaly telat jsou pseudohypertrofické, dochází někdy k endokrinní dysfunkci a pozoruje se mentální retardace. Kromě toho jsou ovlivněny srdce a respirační svaly. Smrt pacientů nastává v důsledku pneumonie.
    2. Nemoc Becker, se zpravidla objevuje po 20 letech. Jedná se o jednodušší formu nemoci, která postihuje svaly pánve, boků, hypertrofii svalů gastrocnemia. Mentální abnormality v této nemoci nejsou pozorovány.
    3. Myopatie Erba (juvenilní forma) postihuje lidi obou pohlaví po 20-30 letech. Nejprve se v pánevních svalech objeví atrofie, postupně se šíří do kmene, což vede k zakřivení páteře. Chůze pacienta se stává ohromující a lopatky se podobají křídlům. Atrofie obličejových svalů (kolem úst). S Erbovou myopatií je pseudohypertrofie velmi vzácná. Pokud onemocnění začalo brzy, vede k imobilizaci. Snadnější průběh je zaznamenán u pacientů, kteří v dospělosti dosud nemocní.
    4. Nemoc Landuzi-Dejerine - myopatie humeropatie-obličeje také ovlivňuje zástupce obou pohlaví. Toto onemocnění se objevuje v dospívání a ve velmi mladém věku (10-20 let). Nejdříve se atrofuje svaly tváře, o trochu později se porážka rozkládá na ramenní a prsní svaly. Kvůli porážce kruhových svalů oka, pacienti spí s otevřenými očima. Pysky jsou hypertrofovány, výrazy na obličeji jsou vyčerpány, ale duševní schopnosti pacienta netrpí. Onemocnění probíhá pomalu a neovlivňuje očekávanou délku života.
    5. Myopatie Kugelberg-Welandera začíná ve věku od dvou do patnácti let. Za prvé, je slabost svalů v proximálních částech dolních končetin a pánve, která se postupně zvyšuje. Ruce této nemoci jsou zřídka postiženy. Je těžké, aby pacient vyšplhal po schodech a vstával z posezení. Někdy je v chůzi nerovnováha, dokonce i pády jsou možné. Chůze připomíná kachnu.
    6. Nemoc Charcot-Marie se vyskytuje hlavně ve věku 15-30 let a častěji jsou muži nemocní. Mutace ve svalové tkáni má neurologický základ. Ovlivněné jednotlivé skupiny svalů nohou až do úplného zničení tkáně (v pozdním období onemocnění). Významné změny také probíhají v míše. Pacienti nemohou stát na jednom místě, ze strany jejich chování vypadá neklidně.

    Výskyt nebezpečné nemoci

    Nemoc má řadu klinických příznaků, ale hlavním příznakem myopatie je patologická slabost určité skupiny svalů.

    Lékaři identifikují následující příznaky myopatie:

    • postupně se rozvíjí letargie (svalová dystrofie je vyjádřena symetrickým charakterem);
    • slabost zaznamenaná v proximálních částech končetin (Na tomto pozadí jsou jednoduché akce, jako je stoupání po schodech nebo česání, pro pacienta nesnesitelný úkol);
    • v nohách a rukou žádná parestézie;
    • fungování pánevních orgánů není narušeno;
    • se svalovou slabostí bolest není pozorována;
    • někdy vznikají křeče.

    Citlivost končetin není narušena, což je zásadní rozdíl mezi myopatií a neuropatií.

    Diagnostické kritéria a metody

    Při prvním příjmu doktor vyšetřuje pacienta a analyzuje jeho anamnézu. Pacientka řekne lékaři:

    • kdy se objevily první symptomy patologie;
    • v nichž byly svalové skupiny slabé;
    • jak nemoc ovlivňuje celé tělo;
    • co bylo jeho zdraví jako dítě;
    • zda existují podobné nemoci u blízkých příbuzných.

    Poté lékaři provedou vyšetření pacienta, během něhož jsou identifikovány následující faktory:

    • stupeň závažnosti svalové slabosti;
    • svalový tonus;
    • přítomnost atrofie;
    • Existují reflexy končetin?
    • zda existuje zakřivení páteře.

    Při myopatii se chůze vždy mění u pacientů, což je také při diagnóze bráno v úvahu.

    Laboratorní testy zahrnují krevní test hormonů štítné žlázy a hladinu kreatinkinázy. Vykonává se biopsie svalové tkáně, která se pak vyšetří pod mikroskopem. Genetické vyšetření rodiny pacienta je také nezbytné pro správnou diagnózu.

    Léčba onemocnění závisí na jeho tvaru

    Zánětlivé myopatie jsou léčeny průběhem glukokortikosteroidů. Dávka přípravku Prednisolon za den je 80-100 mg. Pokud se účinek léčby stává znatelným (sval se objeví ve svalech), dávka se postupně snižuje na udržovací dávku 15 mg / den.

    Ve složitých případech vyžaduje zánětlivá myopatie pulsní terapii methylprednisolonem. Léčba hormonálními léky má mnoho vedlejších účinků, takže u některých pacientů jsou glukokortikosteroidy kontraindikovány.

    Není-li během 3 měsíců léčby glukokortikosteroidy žádná pozitivní dynamika, získala myopatie steroidní rezistenci. V tomto případě je pacientovi předepisována cytostatika:

    • Cyklosporin;
    • Azathioprin;
    • Cyklofosfamid;
    • Methotrexát.

    Léčba Sharko-Marieovy myopatie je symptomatická. Pacient byl předepsán vitamíny B komplex, ATP, Inhibitory léky, fyzioterapie, krevní transfuze, pohybová terapie, masážní. Terapie se opakuje.

    Pokud má pacient závěsné nohy, měl by mít ortopedickou obuv. V závažných případech je indikována tenotomie. Při této nemoci by profesionální činnost pacienta neměla být spojována s těžkým pracovním zatížením.

    Léčba Duchennova myopatie je obvykle neúčinná kvůli rychlému průběhu onemocnění a její vysoké závažnosti.

    Pacientovi je předepsaná udržovací terapie, která zmírňuje příznaky a zpomaluje vývoj onemocnění. Jedná se o léky ke zlepšení metabolismu:

    • aminokyseliny;
    • vitamíny B, E;
    • Oxazyl;
    • Orotát draselný;
    • anabolické hormony;
    • přípravky vápníku;
    • Galantamin;
    • Proserin.

    Léčba by měla probíhat v nemocnicích. Použití léků skupiny glukokortikoidů po několik let prodlužuje život pacienta.

    Prognóza a prevence

    U primární myopatie je prognóza poměrně nepříznivá. Nejhorší ze všech je situace s dětskou formou onemocnění, která začíná prvními týdny po narození dítěte. Tyto děti zemřou velmi brzy.

    Příznivější výsledek je zaznamenán v případech, kdy se onemocnění objevilo mnohem později. Průběh onemocnění však závisí na tom, jak rozsáhlá je léze a zda jsou v patologickém procesu zapojeny jiné životně důležité orgány (ledviny, játra, srdce).

    Zcela příznivá prognóza v myopatii získaná, protože identifikace příčiny a její eliminace vede k regresi patologie.

    Prevence primárních forem onemocnění spočívá v lékařsko-genetickém vyšetření manželského páru před koncepcí dítěte av prvních týdnech těhotenství.

    Abychom zabránili rozvoji sekundární myopatie, je nutné dodržovat zdravý životní styl:

    • pravidelné cvičení;
    • masírovat celé tělo a některé jeho části;
    • utírání těla ručníkem namočeným ve studené vodě (3krát denně);
    • odmítnutí špatných návyků;
    • správná výživa;
    • příjem prášků z křídy a spálené kosti.

    Charakteristiky vývoje a léčby Duchennovy myopatie

    Duchennova myopatie je jednou z nejtěžších forem primární muskulární dystrofie. Jedná se o vrozené onemocnění.

    To se projevuje v raném dětství, charakterizovaným tendencí k rychlému postupu a ve většině případů vede ke smrtelnému výsledku ještě předtím, než pacient dosáhne věku 25 let.

    Hallmark patologie za to, že jím trpí většinou chlapci a děvčata, až na vzácné výjimky, jsou jedinými nositeli vadného genu dědičné pfiená.

    Proč existuje patologie?

    Předkládaný typ svalové dystrofie je dědičné onemocnění, které vzniká a vyvine vlivem působení tak zvaného genu Duchenne. Specialisté identifikují následující důvody, které mohou vyvolat vzhled této patologie:

    1. Genetický faktor.
    2. Sňatky mezi blízkými příbuznými.
    3. Dědičnost onemocnění na mateřské lince (pozorovaná ve většině případů).
    4. Důsledkem tzv. Nové mutace (vyskytuje se poměrně zřídka v asi 30% případů).
    5. Strukturální chromozomální abnormalita.
    6. Celosvětová léze zvláštního genu odpovědného za produkci bílkovin (dystrofinu).
    7. Patologie biochemických procesů.
    8. Porušení výroby enzymů v lidském těle.
    9. Výměna svalových vláken za tukové nebo pojivové tkáně.

    Jak se projevuje onemocnění?

    První známky progresivní svalová dystrofie jsou již patrné v raném dětství a stane patrné, kdy dítě dosáhne půl roku.

    Děti, postižené touto nemocí, zaostávají v psychomotorickém vývoji z jejich vrstevníků. Po dlouhou dobu nemohou stát na vlastních nohách, mnohem později se zbytek dětí začne plazit, vstát a posadit se.

    Pacient se svalovou dystrofií zřídka začíná chodit na předepsanou dobu a následně často klesá a pohybuje se velkými obtížemi.

    Typickým znakem je neustálá opora (naklánění) na ruce, když se dítě snaží zvednout z místa. Kromě toho jsou pro tento typ patologie charakteristické následující příznaky:

    1. Nekróza vláken.
    2. Znovuzrození a náhrada svalové tkáně.
    3. Symetrická svalová atrofie.
    4. Pseudohypertrofie svalů gastrocnemius, spojená s nárůstem pojivové tkáně a tukových ložisek.
    5. Patologická únava během cvičení.
    6. Vývoj lordózy.
    7. Snížení celkového tónu proximálních svalových skupin.
    8. Změna a postupné vymizení svalových reflexů.
    9. Vývoj souběžných kardiovaskulárních onemocnění.
    10. Porážka distálního svalstva (projevující se v pozdních stádiích onemocnění).
    11. Porušení neuroendokrinní povahy.
    12. Deformace páteře.
    13. Manifestace syndromu Itenko-Cushing.
    14. Patologické deformity nohou a oblasti hrudníku. Nestabilita chůze.
    15. Adiposo-genitální dystrofie.
    16. Zúžení v medulárním kanálu.
    17. Duševní poruchy.
    18. Ztráta reflexů šlach.
    19. Oligofrenie a opožděný vývoj řeči.
    20. Porušení koordinace pohybů.
    21. Vývoj tzv. "Kachní" chůze a společných kontraktů.
    22. Kardiomyopatie a srdeční dystrofie.
    23. Poruchy motility gastrointestinálního traktu.
    24. Skolióza a kostní deformity.
    25. Vegetativní poruchy a porážka respiračních svalů.
    26. Vývoj endokrinních onemocnění.

    Silně vyjádřená v Duchennově myopatii vykazuje symptomy ve formě intelektuálních poruch a lézí vnitřních orgánů pacienta poněkud později patologické svalové příznaky. Ve většině případů k tomu dojde, když dítě dosáhne 8-10 let.

    Jaké je nebezpečí patologie?

    Duchennova progresivní dystrofie je považována za jeden z nejzávažnějších a nebezpečnějších typů patologií. Nemoc se vyvíjí postupně.

    V první řadě dochází k atrofii gluteálních a kyčelních svalových skupin. Dítě je těžké vstát, jít nahoru po schodech, funkce muskuloskeletálního systému jsou výrazně omezené.

    Postupně se atrofují svalové skupiny horní části těla a pak všechny ostatní svaly.

    Blíže k 5 let vyvíjí psevdogipertrofiya lýtka: oni se zdají být nepřiměřené zvýšení kvůli hromadění tuku v těle a intenzivní množení pojivové tkáně.

    Dítě trpí patologickou únavou s minimální fyzickou námahou, rozvíjí se svalová slabost, která neprojde ani v klidu.

    Kostní deformace charakteristika druh myopatie vedou k vnější změny: vzhled tzv vosí pas a Alar lopatkami.

    Duchennovy myopatie se rychle rozvíjí: ve věku 10 let se malý pacient přeměňuje na úplnou postiženou osobu, která se nemůže pohybovat samostatně.

    Tam jsou také zpoždění v duševním vývoji, se projevil v imbecility nebo morbiditu, charakteristický pro oligofrenii.

    Hlavní nebezpečí Duchennovy myopatie je však spojeno s patologickými procesy, které se vyskytují ve vnitřních orgánech. Nejprve jsou postiženy kardiovaskulární a respirační systémy.

    Jedná se o komplikace v podobě pneumonie, srdečního selhání, onemocnění dýchacích cest atd., Které způsobují smrt pacienta.

    Jaké jsou metody diagnostiky?

    Vedle studie obecného klinického obrazu a charakteristických symptomů je pacientovi přidělena řada studií pro diagnostiku progresivní dystrofie. Jedná se o následující postupy:

    1. Elektromyografie, která umožňuje stanovit ukazatele rychlosti nervových impulzů ve svalových skupinách.
    2. Rozsáhlý krevní test k určení biochemických parametrů, zejména hladiny enzymu kreatinfosfokinázy, se významně zvýšil v případě myopatie.
    3. Svalová biopsie.
    4. Magnetická rezonanční tomografie.
    5. Speciální genetické testování.
    6. Elektrokardiogram.

    Je třeba zdůraznit, že včasná diagnóza poskytuje příležitost k identifikaci defektního genu Duchenne v těle a začít léčbu, čímž se vyvaruje řady závažných komplikací a významně zlepší se kvalita života malého pacienta.

    Jak se léčí patologie?

    Ve většině případů jsou pro léčbu Duchennova myopatie používána následující terapie:

    1. Ortopedická intervence.
    2. Masáže.
    3. Fyzioterapie.
    4. Léčba léků, která spočívá v podávání prednisolonu, který přispívá ke zvýšení svalové hmoty a významně zpomaluje vývoj patologie. Kromě toho pacienti s touto diagnózou ukazují anaboliku: Prozerin, orotát draselný, galantamin, přípravky vápníku, různé aminokyseliny a glukokortikosteroidy.
    5. Terapeutická tělesná výchova.
    6. Použití speciálních ortopedických protéz.
    7. Genetická terapie, která je umělým zavedením dvou druhů genů do těla pacienta: děloha a dystrofin.
    8. V některých případech, s vývojem kontrastů, stejně jako pro upevnění kloubů, se používá chirurgická léčba.
    9. Léčba vitaminem.
    10. Elektroforéza.
    11. Induktoterapie.

    Kromě toho je velmi důležité dítěti zajistit správnou výživu.

    Denní výživa malého pacienta musí nutně zahrnovat čerstvou zeleninu a ovoce, vejce, med, obiloviny, mléčné výrobky bohaté na vápník.

    Čaj, káva, koření, sladkosti, pikantní a mastné potraviny pro pacienty trpící patogeny svalů jsou však kategoricky kontraindikovány.

    Duchennova myopatie je těžká svalová patologie, která často vede k smrti pacienta v mladém věku. Nicméně díky úspěchu moderní medicíny s včasnou kompetentní léčbou je možné vyhnout se řadě komplikací a významně zvýšit očekávanou délku života pacienta.

    Duchenne myopatie: fotografie, příčiny, příznaky, diagnóza, léčba a prevence

    Jedním z nejvíce impozantní primární svalová dystrofie, která začíná v raném dětství a vede k úmrtí před dosažením pacientům 25 let věku, je Duchenne myopatie (celé jméno - progresivní svalová dystrofie).

    Nemoc byla poprvé popsána v roce 1868 Duchenne (Duchenne) a je genetická. A Duchenneova myopatie má společnou, geneticky jednotnou formu s Beckerovou myopatií, ale má řadu klinických příznaků.

    Existuje onemocnění u jednoho z 3-3,5 tisíc novorozených chlapců a objevuje se ve věku 1,5-3 let a rychle postupuje.

    Obvykle pacienti nepřežijí ani před dosažením věku 30 let (podle některých údajů a mnoho z nich zemře ve věku 20-22 let).

    Proces šíření svalové podvýživy je charakterizován vzestupem:

    • Nejprve se do procesu podílejí svaly pánevního pásu, stejně jako svaly proximálních částí nohou (dolní končetiny)
    • Pak trpí svaly zadního a ramenního pletence,
    • Poté se obrat dosáhne proximálních částí rukou (horní končetiny).

    Již na samém začátku onemocnění se kolenní reflexy výrazně snižují nebo výrazně snižují, zatímco reflexy šlach rukou a Achilovský reflex přetrvávají po velmi dlouhou dobu.

    Jiné příznaky této nemoci:

    • Progrese kyfózy, lordózy nebo jiných sekundárních deformit páteře,
    • Zakřivení hrudníku (stane se kýl nebo sedlo), zastavení,
    • Vývoj stažení šlach proti kontrakci v kloubech.
    • Velmi často se při Duchennově myopatii vyskytují srdeční problémy, zejména kardiomyopatie, jejichž příznaky jsou arytmie a hypertrofie levé komory.
    • Ačkoli obvykle s myopatií intelekt netrpí, v tomto případě má 25-30% pacientů oligofrenii (jmenovitě stupeň debility). Zbývající pacienti si zachovávají svůj intelekt.

    Nepříznivá prognóza - DMD rychle postupuje, pacienti ztrácejí schopnost samostatné chůze po 10-12 letech, a zemřít v mladém věku, protože pro interkurentními infekcí (respirační tísně) nebo srdečního selhání.

    Pokud hledáte pro rehabilitační centrum se zotavit, doporučujeme rehabilitační centrum „Eveksiya“, kde rehabilitace neurologických chorob a chronické bolesti s využitím nejmodernějších metod fyzioterapie.

    Foto Duchesneovy myopatie:

    Příčiny

    Duchennova myopatie je dědičné onemocnění a nositelé jeho genu jsou ženská.

    Tato myopatie je zděděna z recesivního typu spojeného s chromozomem X. Navíc asi třetina všech případů Duchennova myopatie je způsobena novými genovými mutacemi.

    Jenom chlapci jsou nemocní.

    Ze všech rozmanitostí krátkozrakosti je to nejzářivější a rychle se rozvíjející.

    Ačkoli Duchesnovy myopatie jsou dědičné onemocnění, v 30% případů je příčinou mutace genů.

    Symptomy onemocnění

    Nemoc se začíná projevovat ve věku 1,5 - 5 let, jeho první známky jsou:

    • Nestabilita, nepříjemnost motoru.
    • Nepřetržitý úpadek a pád při chůzi, který rozvíjí dětský strach z chůze, který je zodpovědný za pasivitu motoru.
    • Dítě je obtížné vylézt po schodech a chůze se stává bláznivou, "kachna".
    • Je také obtížné stoupat z náklonného nebo sedícího postavení - dítě se uchýlí k takzvaným "Groverovým metodám" - to je "samo-stoupání" a "lezení po žebříku".
    • Jasný znak Duchenneovy myopatie - imaginární svalové hypertrofie, a to zejména tele: ve skutečnosti není rozvoj svalů a jejich degeneraci do tuku a pojivové tkáně.
    • Jak již bylo řečeno, jedním z příznaků Duchennovy myopatie je poškození srdce, které podle zahraničních vědců je způsobeno nedostatkem dystrofinových kardiomyocytů.
    • V biopsii kosterních svalů jsou známky myopatie.
    • V průběhu doby, kdy se vývoj svalové dystrofie projevuje kontrakcí velkých kloubů, dochází k deformaci nohy v rovinovaru.
    • Déle až 10-12 let se dítě již nemůže samostatně pohybovat a je nuceno používat invalidní vozík.
    • Do věku 15 let se vyvine hluboká neschopnost pacienta.

    Diagnostika

    Diagnóza Duchennovy myodystrofie je založena na následujících výsledcích vyšetření a analýzách:

    1. EKG odhalil poškození myokardu bočních a zadních dolních stěn levé komory, což je určeno následujícími ukazateli: ve vodiči V6 je pozorován vysoký hrot; na vodičích V6, aVF, 2 a 3 je pozorován hluboký Q zub.
    2. Rovněž se zkoumá obsah dystrofinu ve svalové tkáni (s touto chorobou není zjištěna dystrofie).
    3. V průběhu biochemických studií v krevní plazmě se určuje aktivita CKK (enzym kreatin-fosfokinázy), která se obvykle výrazně zvyšuje (včetně nosičů genu). Někdy k objasnění zdroje jsou zkoumány izoenzymy CK.
    4. Rovněž se provádí genodiagnostika.
    5. Fibrilace na EMG hlásí nekrózu svalových vláken.
    6. Svalová biopsie je jednou z hlavních metod diagnostiky Duchennovy myopatie a je vybrán mírně postižený sval, protože velmi oslabený a výrazně poškozený sval se bude ukázat jako neinformační.

    Nejspolehlivější jsou testy sérové ​​aktivity svalových enzymů, biopsie svalů a EMG (elektromyografie).

    Duchenne myopathie léčba

    Při takové závažné a rychle se rozvíjející nemoci je léčba neúčinná, obvykle se v komplexní udržovací terapii používají následující léky:

    1. Skupina léků, které zlepšují metabolismus v těle: vitamíny B, E, aminokyseliny, přípravky vápníku, anabolické hormony, orotát draselný.
    2. Používá se proserin, galantamin, oxazilum.
    3. Léčba se provádí kurzy a, výhodněji, v nemocnici: LFK (zejména inhibuje tvorbu kontraktur), stejně jako u pacientů, táhnoucí se pasivní svalové, masáže, elektroforézy, neostigmin, lidazy, chlorid vápenatý vana, inductothermy. Průběh léčby se opakuje každých 6-8 týdnů a imobilní děti jsou vhodnější léčit doma.
    4. V posledních letech se léčba glukokortikoidy (podle schématu za den) stala populární, což prodlužuje život ještě několik let.

    Pacient s Duchennovou myopatií musí být nutně pozorován u kardiologa.

    Odděleně stojí za zmínku důležitost vhodné výživy, ve které musí být přítomny rostlinné tuky a bílkoviny živočišného původu.

    Je třeba se vyvarovat silného čaje, kávy, alkoholu, koření, cukru, zelí a brambor.

    Dieta by měla obsahovat čerstvou nebo vařenou zeleninu, ovoce, kyselé mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, mrkev, ořechy.

    Prevence nemoci je obtížná kvůli genetickým příčinám jejího výskytu, a proto hraje zvláště důležitou roli genetické poradenství těch rodin, ve kterých je odhalena zatížená dědičnost.

    Nejnovější metody a vývoj molekulární genetiky pomáhají spolehlivě určit povahu genových mutací, „Vypočítat“ prognózu své nemoci, ale nejdůležitější věc - tyto metody umožňují perinatální vyšetření v případě opakovaného těhotenství.

    Myopatie

    Myopatie patří do skupiny neuromuskulárních onemocnění.

    Je charakterizován dystrofickým postižením svalové tkáně (zejména kostrového svalu) se selektivní atrofií jednotlivých vláken (myofibrily) s úplným funkčním zachováním nervového systému zvířete. Jsou charakterizovány chronickým, neustále se rozvíjejícím kurzem. Zpravidla se projevují klinické projevy myopatie u dětí a dospívajících. Většina případů onemocnění je genetická patologie - to jsou takzvané primární myopatie. Méně časté jsou myopatie získané geneze - sekundární nebo symptomatické.

    Etiologie a patogeneze myopatií

    Základem primárních myopatií jsou geneticky podmíněné poruchy v mitochondriální funkci iontových kanálů a myofibril při syntéze svalových bílkovin nebo enzymů, které regulují metabolismus svalové tkáně.

    Dědičnost vadného genu, může být recesivní, dominantní a v záběru s X-chromozómu. Vnější faktory často působí jako spouštěče, která začínají na vývoj onemocnění.

    Takové „odpalovací zařízení“ může být různé infekce faktorů (Chronický zánět mandlí, časté akutní respirační virové infekce, bakteriální zápal plic, salmonelóza, pyelonefritidy, atd..

    ), Trávicí dystrofie, vážné zranění (zlomenina pánve, polytrauma, traumatické poranění mozku a další.), Fyzická námaha, intoxikace.

    Získané myopatie může vyvinout na pozadí endokrinních poruch (hyperparatyroidizmus, Cushing nemoc, hypotyreóza, hypertyreóza, hyperaldosteronismus), chronické intoxikace (závislé na návykových látkách, drogová závislost, alkoholismus, profesních expozic), malabsorpční a nedostatku onemocnění, chronických onemocnění (chronické selhání ledvin, chronického selhání jater, srdeční selhání, CHOPN), nádorové procesy.

    Dostupnost geneticky podmíněné nebo získaných vad metabolity podílejí na metabolismu a budování svalových vláken vede ke vzniku a progresi degenerativních posledních změn.

    Atrofie myofibril se vyvíjí, dochází k jejímu nahrazení tukem a pojivovým tkáním. Svaly ztrácejí schopnost kontrakce, což způsobuje svalovou slabost a omezené schopnosti provádět aktivní pohyby.

    Nedávné studie ukázaly u pacientů s různými formami myopatie dysfunkci centrální (na úrovni diencefalů) a periferních částí autonomního nervového systému, které hrají důležitou roli v patogenezi onemocnění. To může vysvětlit typickou pro myopatii primární lézi proximálních částí končetin, které mají bohatší vegetativní inervaci.

    Specialisté v oboru neurologie vyvinuli několik klasifikací myopatií.

    Nejvíce populární mezi klinikami byl etiopatogenetický princip oddělení, podle kterého jsou rozlišovány dědičné, zánětlivé, metabolické, membránové, paraneoplastické a toxické myopatie.

    Mezi dědičnými myopatiemi se nejčastěji vyskytují 3 druhy: mladistvá / mladistvá forma Erby, pseudohypertrofická forma Duchesne a forma ramenní lobulární tváře.

    Méně časté jsou scapuloperoneální, okulofaryngeální, distální a jiné formy. Zvláštní skupinou jsou vrozené myopatie: centrální choroba kmenů, nemelanom a myotubulární myopatie, disproporce typů myofibril.

    Zánětlivé myopatie klasifikovány jako infekční - vyplývající z infekční a zánětlivé léze svalové tkáně v různých infekčních procesů: bakteriální (streptokokové infekce), virové (enteroviry, chřipka, spalničky, HIV), parazitární (trichinosis, toxoplazmózy) a idiopatická - dermatomyositidy, myositida vměstky, polymyositida, Sjogrenův syndrom s myopatie, SLE, sklerodermie a další. kolagenóza.

    Metabolické myopatie rozděleny do souvislosti s poruchami metabolismu lipidů ve svalech (nedostatku acetyl-CoA-dehydrogenázu, nedostatku karnitinu), výměnu glykogenu (Andersenova nemoc, Pompeho nemoci, glykogenu typu III McArdl onemocnění, nedostatek fosforylázykinázy b, deficit phosphoglyceromutase) metabolismu purinů (nedostatek enzymu Madan) a mitochondriální myopatie (nedostatek reduktázy, ATP, cytochrom b, b1).

    Symptomy myopatie

    Většina myopatie se postupně začíná s výskytem malého svalové slabosti v končetinách, rychle nastupující únavou z procházky a jiné fyzické aktivity.

    Během několika let se projevuje slabost, svalové atrofie a progrese, deformace končetin.

    Vzhledem k významné svalové slabosti, pacienti s obtížemi vycházejí z podlahy a chodí po schodech, nemohou skákat a běžet. Aby se dostali ze židle, musí používat speciální triky.

    Vyznačující se podle typu pacienta: pterygopalatina rozmístěných lopatek, snížena ramena, vypouklé břicho dopředu a vyztužený bederní lordózy. Tam je "kachna" chůze - pacient pohybuje, kymácející se po stranách.

    Patologické změny u myopatií dojít symetricky ve svalech končetin a trupu. Typicky, svalová atrofie pozorovat v proximálních částech rukou a nohou.

    V tomto ohledu se svaly distální končetiny se mohou objevit hypertrofované. To myopatický psevdogipertrofiya nejvíce patrné v nižších svaly nohou.

    Spolu s nárůstem svalové slabosti, postupného zániku šlachových reflexů a progresivní snížení svalového napětí, t. F. vyvíjí a zhoršuje periferní chabou obrnou.

    V průběhu času, důsledkem prudkého omezení aktivního pohybu jsou společné kontrakce.

    Myopatie může být doprovázeno porážce obličejových svalů, což se projevuje neschopnost vytáhnout rty, píšťalka, zamračil a usmál se. Porážka orbicularis oris svalu vede k dysartrie spojené s samohláskami výslovnost obtížnosti.

    Klinika některých myopatií zahrnuje porážku respiračních svalů, což vede k nárůstu městnavého zápalu plic a výskytu respiračního selhání.

    Možné patologické změny srdečního svalu s výskytem kardiomyopatie a srdečního selhání, svalů hltanu a hrtanu s vývojem dysfagie a myopatické parézy hrtanu.

    Juvenilní myopatie Erba je zděděno autosomálně-recesivně. Patologické procesy se začínají projevovat ve věku 20-30 let. Za prvé pokrývají svaly pánevního opasek a stehen, pak se rychle rozšiřují do dalších svalových skupin.

    Zapojení obličejových svalů není typické. Nástup myopatie v mladším věku vede k časné nehybnosti pacientů. S rozvojem onemocnění u starších osob je jeho průběh méně závažný: pacienti si zachovávají schopnost dlouhodobého pohybu.

    Pseudohypertrofický myokard Duchesne Zděděný je recesivně spojen s pohlavím. Jenom chlapci jsou nemocní. Zpravidla se projevuje během prvních 3 let života, méně často - v období od 5 do 10 let.

    Obvykle dochází k nárůstu atrofických změn ve svalech pánvového opasku a proximálních nohou, které jsou doprovázeny pseudohypertrofií lýkových svalů.

    Předčasný vznik kontrakcí a zakřivení páteře (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). Může jít o oligofrenii.

    K onemocnění dochází při porážce respiračních svalů a srdce (kardiomyopatie je zaznamenána u 90% pacientů s DMD), což je příčinou úmrtí.

    Myopatie tváře ramenou a šupinatou tváří Landusi-Dejerine má autozomálně dominantní dědičnost. Ukazuje se v 10-20 letech od porážky obličejových svalů.

    Postupně slabost a atrofie pokrývají svaly ramen, ramen a hrudníku. Svaly panvového pásu obvykle netrpí.

    Charakteristicky pomalý tok s dlouhodobým zachováním účinnosti, aniž by se snížila očekávaná délka života.

    Scapuloperoneální myopatie autozomální dominantní nemoc. Jeho zvláštností je vývoj atrofie ve svalech distálních částí nohou a proximálních částí rukou, stejně jako přítomnost světelných senzorických poruch distálních úseků obou dolních a horních končetin.

    Oculofaryngeální myopatie charakterizované kombinací poruchových okulomotorických svalů a slabostí svalů jazyka a hltanu.

    Obvykle se projevuje bilaterální ptózou a pak jsou spojeny poruchy polykání.

    Charakteristika této myopatie je její pozdní nástup - v 4. až 6. dekádě života.

    Distální pozdní myopatie zděděné autosomálně dominantní. Je charakterizován vývojem slabosti a atrofie v distálních částech končetin: nejprve v nohou a rukou a pak v nohách a předloktí. Charakteristický pomalý průtok.

    Vlastnosti klinických projevů různých forem vrozených, dědičných a metabolických myopatií jsou popsány v samostatných přehledech.

    Diagnostika myopatií

    Pro stanovení diagnózy myopatie je neurologovi pomáhána elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami: elektroneurografie (ENG) a elektromyografie (EMG).

    Umožňují vyloučit porážku periferního motorického neuronu, a tak rozlišovat myopatii od infekční myelopatie, poruch cerebrospinálního oběhu, myelitidy a nádorů míchy.

    EMG data naznačují změny v svalových potenciálech charakteristických pro myopatie - snížení jejich amplitudy a snížení trvání. Průběh procesu je indikován přítomností velkého počtu krátkých vrcholů.

    Biochemická analýza krve během myopatie ukazuje zvýšení v aldolázové, CK, ALT, AST, LDH a další. Enzymy. V biochemickou analýzu moči je ukazatelem zvýšení koncentrace kreatininu.

    Předepsanou formou myopatie je rozhodující svalová biopsie.

    Morfologické prozkoumání vzorku svalové tkáně odhaluje přítomnost náhodně rozptýlených atrofovaly svalových vláken mezi prakticky neporušené a hypertrofovaných svalových vláken, stejně jako výměna částí svalové tkáně v pojivové nebo tuku. Definitivní diagnóza je možná pouze po porovnání výsledků histochemickými, immunobiochemical a molekulárně genetické studie.

    Pro diagnostiku lézí srdečního svalu může být pacientovi s myopatií přidělen konzultace s kardiologem, EKG, ultrazvukem srdce; při podezření na výskyt pneumonie - konzultace specialisty na plic a roentgenografii plic.

    Léčba myopatií

    V současné době, patogenní léčení myopatií ve stavu vědeckých experimentů v oblasti genetického inženýrství.

    V klinické praxi se symptomatická léčba, spočívající zejména ve zlepšení svalového metabolismu.

    Pro tento účel použít vitamíny E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokyseliny (glutamová hydrolyzát kyseliny z prasečího mozku), cholinesteráz (ambenony, galantamin), anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, methandienon) léčiva draslík a vápník, thiamin pyrofosfát. Kombinace několika léků předepsané rychlosti 1-1,5 měsíce. Třikrát ročně.

    Léčba myopatií je doplněna fyzioterapií (elektroforéza s neostigminem, iontoforéza s vápníkem, ultrazvuk), lehká masáž a cvičební terapie. Cvičení cvičení lze provádět v bazénu.

    Komplex cvičení by měl být zvolen tak, aby se zabránilo přetížení oslabených svalů.

    V některých případech pacienti potřebují ortopedickou konzultaci a výběr ortopedické korekce (korzety, boty).

    Základem zpracování získaných forem terapie primárních myopatie onemocnění: endokrinní poruchy opravy, eliminace toxicity a detoxikaci organismu, eliminaci infekce, chronické onemocnění u překlad kroku trvalé remisi, atd..

    Prognóza a profylaxe myopatií

    Nejvíce nepříznivé v prognostickém plánu jsou dědičná myopatie, projevující se v raném dětství.

    Ve zbytku prognóza závisí na formě myopatie, zapojení do procesu srdečního a respiračního svalstva.

    Prognóza sekundárních myopatií je příznivější, pokud je úspěšně léčena léčba základního onemocnění.

    Prevence primární myopatie je pečlivá sbírka rodinné historie a povinné poradenství v genetici pro páry, které plánují těhotenství.

    Prevence sekundární myopatie je eliminace toxických účinků na tělo, včasná léčba infekčních a endokrinních onemocnění, korekce metabolických poruch.

    Co je svalová dystrofie Duchenne?

    Duchennova svalová dystrofie je genetickou patologií spojenou s narušeným vývojem měkkých tkání. V pozdních stadiích onemocnění jsou zcela zničeny, což způsobuje, že pacient ztratí schopnost provádět jakékoli pohyby.

    Duchennův syndrom se vyskytuje výhradně u mužů, ženy jsou pouze nositeli poškozeného genu a přenášejí je na své syny. Choroba je doprovázena porušením funkcí vnitřních orgánů, endokrinními a neurologickými poruchami.

    Úplné zotavení není možné, byly vyvinuty pouze schémata paliativní terapie. Pacienti zřídka žijí až 30 let. Syndrom Duchenne není považován za vzácnou patologii, riziko výskytu se odhaduje na 1: 3500.

    Toto je nejběžnější forma svalové dystrofie.

    Riziko rozvoje patologie spojené s poškozením sexuální X chromozomu, který je zodpovědný za produkci proteinu dystrofin, součást svalových vláken. Poskytuje schopnost svalů kontrahovat a udržovat požadovanou rychlost dělení buněk.

    Při Duchennově syndromu může být vyroben vadný nebo zcela nepřítomný. Úroveň nezměněného dystrofinu nepřesahuje 3%. Svaly jsou postupně nahrazovány mastnými a vláknitými tkáněmi. Přirozeně jsou pohyby v tomto případě nemožné.

    Dědičnost patologie nastává podle recesivního typu. Vzhledem k tomu, že lidské geny se navzájem duplikují, výskyt onemocnění přispívá k poškození, ke kterému dochází v jednom chromozomu nebo podobných odděleních párových.

    Recesivní je typ dědičnosti, ve kterém výskyt onemocnění vyžaduje přítomnost defektů v jednom chromozomu. To je důvod, proč se nemoc nachází pouze u mužů.

    Pokud dědí z matky defektní chromozom X, oni budou mít onemocnění.

    Symptomy svalové dystrofie Duchenne se téměř vždy objevují už v raném věku. Nejčastěji se vyskytují u dětí prvního roku života.

    Všechny patologické změny, které se vyskytují v těle tohoto onemocnění jsou rozděleny do několika skupin: zničení kosterních svalů, deformity páteře, neurologické poruchy, endokrinní poruchy, srdeční a respirační selhání.

    Myopatie je hlavním příznakem Duchennova syndromu. Způsobuje vývoj obecné slabosti. V časných stádiích jsou symptomy onemocnění špatně vyjádřeny. Objeví se dítě bez viditelných vad.

    V průběhu času se však ukazuje, že jeho fyzický vývoj zaostává za věkovými normami.

    Dítě je charakterizováno sníženou pohybovou aktivitou, v raném věku mnoho rodičů nepovažuje za známku onemocnění, odpisuje vše na charakteristikách charakteru dítěte. Zřejmé známky myopatie se objevují na konci prvního roku života.

    Při pokusech dělat krok dítě padá, pohybuje se na носочках a nemůže jít bez podpory. Zatímco většina vrstevníků se začíná přesvědčovat, chlapci s Duchennovým syndromem stále klesají.

    Děti starší 3 let se stěžují na únavu a nesnášenlivost k tělesné aktivitě. Skákání, běh a další oblíbené třídy chlapců je nepřitahuje. Podezření na přítomnost nemoci může být a porušením chůze dítě jde do bradavky.

    Symptom Hovers je specifickým příznakem onemocnění. Jedná se o použití rukou při pokusu o stoupání z jednoho kolena do druhého. Patologický proces se rozšiřuje vzestupně.

    To znamená, že v raných stádiích slabost pokrývá pouze dolní končetiny, postupně se rozšiřuje na bederní, hrudní a děložní dělení. Navzdory postupnému zničení svalových vláken mohou některé oblasti těla vypadat normálně.

    Objevuje se pseudohypertrofie, nejčastěji postihující lýtkové, deltoidní a gluteální svaly.

    Dystrofie je symetrická. Zničení vláken vede ke vzniku kontraktů a zkrácení šlach. Reflexy postupně zmizí.

    Bolestný patologický proces není doprovázen. Většina pacientů se nemůže pohybovat ve věku 12-13 let. Schopnost postavit se na nohy je ztracena ve věku 16 let.

    Dalším krokem je porážka respiračních svalů. Slabost membrány, hrudních a břišních svalů vede ke snížení kapacity plic a vzniku hypoxie.

    V noci se objevují asfyxické záchvaty, které přispívají ke vzniku pocitu strachu před spaním.

    Dysfunkce srdce je typickým příznakem Duchennovy nemoci. Kardiomyopatie se projevuje formou arytmie, skoku v krevním tlaku, dušnosti.

    Srdce roste a přestává plnit většinu svých vlastních funkcí. Vyvstává srdeční selhání, které se považuje za hlavní příčinu úmrtí.

    Pozastavení duševního rozvoje není vždy pozorováno. Je spojena s nedostatkem jedné z forem dystrofinu přítomného v mozku.

    Duševní poruchy mají různé stupně závažnosti: od mírné debility až po idiocyty. Závažnost intelektuálních poruch nezávisí na stupni svalové dystrofie.

    Endokrinní poruchy jsou diagnostikovány u poloviny pacientů s DMD. Nejčastěji se projevují ve formě obezity, která zvyšuje objem tukové vrstvy hýždí, femorální a hrudní oblasti.

    Pacient je charakterizován nízkým růstem. Toto onemocnění neustále pokračuje, až do dospělosti, téměř všichni pacienti jsou hluboce postiženi. Jsou přidány spojené nemoci, které snižují očekávanou délku života.

    Smrt nastává ve věku 25-30 let.

    Detekce onemocnění zahrnuje použití několika metod vyšetření. Hlavní je genetický test, který detekuje defekt chromozomu X.

    Když se svalové vlákna rozpadají, aktivita kreatinfosfokinázy se zvyšuje. V počátečních stádiích Duchennova syndromu jeho úroveň překračuje normu o desítky. Pro stanovení množství dystrofinu se provede svalová biopsie.

    Vznik modernějších a bezpečnějších diagnostických metod umožnil opustit tento traumatický postup.

    Dýchací testy, EKG a ultrazvuk nejsou použity pro konečné diagnóze, ale umožňují zvolit nejefektivnější plán paliativní péče.

    Duchennova svalová dystrofie je nevyléčitelné onemocnění. Léčba pomáhá prodloužit dobu působení motorů. Navzdory tomu jsou předpovědi o možnosti léčby onemocnění v budoucnosti optimistické.

    Léčba zahrnuje užívání steroidních hormonů, které snižují závažnost svalové slabosti. Beta-adrenomimetika dočasně zvyšují svalovou sílu, ale nemohou zastavit vývoj patologického procesu.

    Hormonální terapie se provádí v době, kdy se motorické dovednosti nezačnou zhoršovat. Nejčastěji se používá prednisolon, který se podává až do okamžiku jeho ztráty.

    S progresí svalové slabosti je postupně zrušena.

    Léčba bez drog je použití ortopedických přístrojů a fyzioterapie. Pomáhají udržovat pohyblivost kloubů a svalovou sílu. Mírné cvičení u Duchennova syndromu je prostě nezbytné. Sedimentární životní styl přispívá k rychlému rozvoji onemocnění.

    Pravidelné kurzy masáží a plavání jsou užitečné. Fyzická činnost musí být zachována i v případě potřeby invalidního vozíku. Když se patologický proces rozšiřuje na respirační svaly, je nutné pacienta připojit k ventilátoru.



  • Následující Článek
    Přehled léků z křečí v nohách