Duchennova myopatie je impozantní primární svalová dystrofie


Duchennova myopatie je závažné onemocnění, které se vyznačuje primární svalovou dystrofií.

Tato patologie se vyvíjí od dětství a může způsobit smrtící výsledek až na 25 let, a proto vyžaduje včasnou diagnózu a léčbu. Je nemožné tuto chorobu zvládnout nezávisle, jediné, co může pacient udělat, je dodržovat doporučení odborníka a provádět preventivní opatření.

Charakteristika nemoci

Nemoc se nazývá jeho objevitel - Duchene, který dokázal dokázat genetickou povahu. Duchennovy myopatie není

Schodiště po schodech je charakteristickým znakem Duchennova syndromu

odkazuje na běžné patologie, protože existuje jeden případ pro 3,5 milionu dětí narozených. Je diagnostikován výhradně u mužské poloviny populace ve věku 1,5 až 3 let. Nemoc rychle postupuje.

S rozvojem syndromu probíhá proces svalové hypotrofie, který má vzestupný charakter. Primárně postihují svaly pánve a blízkého oddělení nohou, pak patologie začíná šířit na svaly zad a ramen, závěrečná etapa zahrnuje horních končetin.

Ale stojí za to zvážit skutečnost, že onemocnění má negativní vliv na jiné části těla:

  • deformace páteře;
  • zakřivení chodidel a hrudníku;
  • onemocnění srdce.
  • pacient má poruchu, která postihuje třetinu pacientů.

Pokud jde o prognózu Duchennovy myodystrofie, není to příliš výhodné, protože dochází k intenzivní progresii syndromu.

Dítě postupně přestane chodit do věku deseti let. Smrtelný výsledek vzniká v důsledku infekce respiračního traktu nebo zástavy srdce.

Typ dědičnosti

Syndrome Duchesne se týká onemocnění, která jsou zděděná. Nosiči patogenního genu jsou ženy.

To se dědí recesivním typem spojeným s chromozomem X. Většina případů, kdy byla zjištěna myopatie, byla vyvolána novými mutačními geny. Tento typ onemocnění se vztahuje k rychle se rozvíjejícím a maligním.

Klinika syndromu

Duchennova myopatie se začíná objevovat u chlapců ve věku 1,5 roku, první příznaky jsou:

  • porucha funkce motoru, pacient je obtížný stát, je nepohodlný;
  • Chlapec často klesá, klesá při procházkách, v důsledku toho se rozvíjí motorická pasivita;
  • dítě je těžké vylézt po schodech, chůze je podobná "kachně";
  • je těžké, aby se dítě dostalo z postele nebo z křesla;
  • existuje hypertrofie svalů gastrocnemius, toto znamení se týká nejživějších, což okamžitě naznačuje průběh onemocnění;
  • onemocnění srdce;
  • poruchy biopsie kosterních svalů;
  • kontraktura velkých kloubů, deformace nohy je pozorována u pacienta v důsledku intenzivního vývoje patologie;
  • ve věku deseti let se dítě přestane samostatně pohybovat a stane se řetězem na invalidním vozíku;
  • ve věku 14 let se dítě stává úplným postižením.

Symptomy Dushenovy myodystrofie

Pokud jste zjistili výše uvedenou symptomatologii, stojí za to okamžitě projít vyšetřením a léčbou. V této situaci nestojí za minutu, protože závislost pacienta závisí na tom.

Prohlášení o diagnóze

Především je pacient vyšetřen, aby odhalil vnější projevy Duchennovy nemoci. Pak je dítě posláno k dalšímu vyšetření, které je následující:

  • elektrokardiogram pomáhá identifikovat laterální a zadní-dolní lézi levé komory myokardu;
  • stanovení hladiny dystrofinu ve svalové tkáni;
  • biochemický krevní test pomáhá identifikovat aktivitu enzymu kreatinfosfokinázy;
  • Genetická diagnostika musí být provedena bezpodmínečně;
  • provádí elektonouromyografii, pomáhá identifikovat nekrózu svalové tkáně;
  • biopsie svalové tkáně, je považována za hlavní metodu diagnostiky myopatie.

Na základě získaných výsledků se provede konečná diagnóza a předepisuje se terapie.

Léčba: cíle, metody, potíže

Léčba Duchennovy myopatie není možná, lze prodloužit životnost pacienta a udržet jeho stav na stabilní úrovni.

Různé metody moderní medicíny pomáhají zmírnit stav, zpomalují progresi onemocnění. Níže bude uvedeno léčba Duchennova myodystrofie pro různé věkové skupiny, avšak existují případy, kdy je nutné aplikovat několik terapií najednou:

  1. Pacient mladší 5 let. V této situaci není radikální léčba nutná. Doporučuje se informovat rodiče o této nemoci, mluvit o problémech a důsledcích, říkat, jaké druhy břemen jsou pro dítě přijatelné a provést povinné genetické poradenství.
  2. Pacient ve věku do 8 let. Většina dětí v tomto věku již vyžaduje podporu svalů dolních končetin. Kortikosteroidy pomáhají zpomalit průběh onemocnění po určitou dobu. Doporučuje se užívat přípravek Prednisolone nebo Deflazacort.
  3. Pacient ve věku od 8 do 20 let. Postupně dochází k oslabení svalů, což způsobuje, že dítě se uchýlí k invalidnímu vozíku.
  4. Pacient ve věku 20 let. Léky v této situaci pomohou jen zmírnit stav, infekce dýchacích cest začíná postupovat.

Během života musí pacient užívat léky, které tělu poskytují podporu:

  • vitamíny B a E, aminokyseliny, vápník, anabolické hormony, orotát draselný;
  • Prozerin, Galantaminon, Oxazilon.

Také kurzy se provádějí injekcemi Retabolilu, ATP, Cerebrosililu, Anarilinu. Doporučuje se užívat kyselinu glutamovou, Eksazil.

Souběžně se provádí léčba cvičební terapie, která se provádí krátkými kúrami s přerušeními. Doporučuje se také masáž, Prozerinová elektroforéza, lipáza, chlorid vápenatý, použití léčebných lázní a induktivní terapie. Ve zvláště těžkých případech se léčba provádí doma. Pro prodloužení života po několik let můžete zkusit léčbu glukokortikoidy.

Paralelně by měl být pacient neustále sledován kardiologem. Také dítě musí být plně vyživováno. Strava v ceně: rostlinné tuky a bílkoviny potraviny, čerstvé nebo dušenou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, ořechy a mrkev. Nepoužívejte silný čaj nebo kávu, lihoviny, koření, cukr, zelí a brambory.

Komplikace a důsledky

Jak již bylo dříve uvedeno, toto onemocnění výrazně zkracuje život člověka a toto může být považováno za nejvážnější důsledek. Vzhledem k tomu, že patologie postupuje rychle, svaly se stávají slabými, při činnosti srdce dochází k nevratným účinkům, dochází k poruše dýchacích cest.

Pokud je Duchenovu myopatii včas zjištěna a léčba je správně zvolena, pacient bude schopen žít až 30 let.

Komplikace zahrnují takové nemoci a patologie:

  1. Osteoporóza. Při pokusu o odložení této patologie se doporučuje užívat vitamín D a vápník, takže je nutné dietu upravit. Při osteoporóze se užívají biosfonáty.
  2. Nemoci kloubů a páteře. Klouby jsou téměř zcela pohyblivé, proto doporučujeme používat pneumatiky. V některých případech jsou prováděny operace.
  3. Nemoci trávicího ústrojí a poruchy hmotnosti. S věkem začíná člověk zhubnout kvůli nekróze svalů, takže je nutná neustálá konzultace s výživou. Pacient může být také narušen zácpou, což je také důsledek sedavého životního stylu. V této situaci se doporučuje užívat laxativa, více potravin bohatých na vlákninu. Ve věku 17 let může mít pacient problémy s žvýkací a polykací funkcí. Ve vzácných případech se provádí gastrostomie.
  4. Poruchy dýchací funkce. Kvůli slabému mechanismu kašle mohou infekce dýchacích cest postupovat, protože bakterie a hlien nejsou eliminovány. Jako preventivní opatření se doporučuje očkování. Také progresi onemocnění u pacienta pozorováno snížení hladiny kyslíku v těle v důsledku toho, že jsou ranní bolesti hlavy, nespavost, únava, nervózní podrážděnost, zejména při spánku.
  5. Onemocnění srdce. Ve většině případů se vyvíjí kardiomyopatie.

Prevence nemoci je obtížné, protože tato patologie je genetická, takže je třeba věnovat pozornost konzultaci genetiků pro rodiny s dědičnou dědičností.

Duchennova myopatie: příznaky a léčba

Mykóza Duchenne - hlavní příznaky:

  • Svalová slabost
  • Zpoždění ve vývoji řeči
  • Obtíže při chůzi
  • Potíže s učením
  • Obtíž při lezení po schodech
  • Kachna chůze
  • Neohrabanost chůze
  • Podpora rukou při stojícím
  • Problémy s postavením
  • Potíže při běhu

Duchennova myopatie je vrozená patologie, která vyvolává neustále se rozvíjející slabost svalů. Nemoc se začíná rozvíjet v dětství. Někdy rodiče ani nevědí, že dítě je nemocné, nevšimnou si, že je pro batohem těžké běžet, šplhat po schodech a dokonce stát. Pacienti s touto diagnózou by měli být často vyšetřováni. Tento typ myopatie postihuje hlavně chlapce, dívky jsou velmi vzácné (ale jsou nositeli).

Duchennova myopatie je vážná patologie, která postihuje svaly ramen, trupu a stehen. Ruce a prsty netrpí. Problémy vznikají při chůzi, běhu. Slabost svalů se postupně rozvíjí. V dětství, kdy se patologie začíná vyvíjet, je symptomatologie slabá. S věkem se dítě projeví příznaky, kvalita života se zhoršuje. Patologie diagnostikuje jedno dítě pro 3500 porodů.

Patogeneze onemocnění: ve svalech každé osoby existuje speciální protein nazývaný dystrofin. U lidí s myopatií je protein velmi malý - v důsledku toho se časem svaly začnou oslabovat. Příčinou vývoje nemoci je genetická predispozice: abnormální gen je přenášen ze starší generace na mladší. Příčinou onemocnění může být mutace genů, ke kterým došlo v pubertálním období. Pak zdravé dítě může mít dítě s patologií.

Pravděpodobnost, že mateřský nosič dá synovi defektní gen, je 50%. Pokud má žena dceru, se stejnou pravděpodobností může být dívka nosičem.

Etiologie

Nemoc genetické povahy, když tělo operuje gen Duchenne.

Existují určité faktory, které mohou ovlivnit vývoj patologie:

  • genetická predispozice;
  • manželství mezi blízkými příbuznými;
  • dědičnost patologie od matky (vyskytuje se nejčastěji);
  • mutace genů během nitroděložního vývoje;
  • anomálie struktury chromozomů;
  • vážné poškození dystrofinu;
  • patologické biochemické procesy;
  • nahrazení spojivového nebo tukové tkáně svalových vláken.

Duchennovy myopatie se vyvíjí v důsledku systémových onemocnění pojivových tkání.

Symptomatologie

Příznaky Duchenneovy choroby se objeví ve věku tří let. Během tohoto období existují náznaky, že rodiče by měli věnovat pozornost:

  • to je obtížné pro batole chodit, stát, běhat, stoupat po schodech, chůze je nespokojný, dítě chodí blázen;
  • dítě je trochu starší na svých rukou, aby se postavil;
  • dítě zaostává za tréninkem ve srovnání s současníky.

V některých případech je možné detekovat myopatii na základě toho: dítě má špatně řeč. Diagnóza onemocnění není obvykle obtížná, protože příznaky myopatie Duchenne jsou velmi specifické.

Diagnostika

Když se odvoláváte na lékaře, první věc, kterou doktor udělá, je pozorovat. Pediatr se podívá na to, jak dítě chodí, běží a vystupuje z podlahy. Pokud odborný lékař podezírá rozvoj myopatie, bude mu přidělen zvláštní krevní test.

Testy na diagnostiku Duchenneovy choroby:

  1. Analýza kreatinkinázy (enzymu). Je-li jeho úroveň mnohonásobně vyšší než norma, provede se odpovídající diagnóza. Pokud je indikátor normální, je Duchennovy myopatie vyloučeno - lékař hledá jiné příčiny patologického stavu.
  2. Vykonává se biopsie svalové tkáně. Manipulace pod celkovou anestézou odebírá malý kus svalových vláken od dítěte k dalšímu vyšetření. Analýza objasňuje hladinu dystrofinu a stav svalové tkáně.
  3. Genetické testování. Krev se shromažďuje pro tento účel. V budoucnu identifikují geny, které ovlivnily vývoj vrozené patologie.

Nejčastěji pomocí této metody diagnostikujte onemocnění.

Léčba

K dnešnímu dni není Duchennovy myodystrofie léčena. Existuje určitá terapie, která pomáhá zmírnit stav pacienta. Proces vývoje onemocnění se při sledování léčebného postupu poněkud zpomalí.

Způsob léčby Duchennovy myopatie se vybírá v závislosti na věkové skupině. Existují případy, kdy je nutné kombinovat několik metod terapie.

Pacienti mladší předškolní věk obvykle nepotřebují zvláštní léčbu. Lékař může rodičům doporučit:

  • rady, jak poskytnout tělesné cvičení nemocnému dítěti;
  • Genetická konzultace - pokud rodiče chtějí vědět, jestli jsou nositeli (to musí udělat ti, kteří budou mít více dětí).

V tomto věku by mělo být dítě neustále vyšetřováno odborníkem, který pomůže zahájit včasnou léčbu.

Metody léčby dětí ve věku od 5 do 8 let:

  • Dítě se doporučuje používat podporu pro svaly nohou - pneumatiku kotníku nositelnou pouze na noční, nebo pneumatiky s dlouhými holemi;
  • předepisovat použití kortikosteroidů - drogy zpomalí rozvoj onemocnění, svaly budou silné, ale takové drogy způsobují vážné komplikace, takže dítě by mělo být pod dohledem lékaře.

Po 8 letech jsou svaly dítěte, u kterých je Duchennova myodystrofie značně oslabena. Je pro něj těžké chodit, dítě se začíná pohybovat na invalidním vozíku (obvykle od 9 do 11 let). Pacienti, kteří začali užívat léky dříve, jdou o trochu déle.

Poté, co dítě již nevyšlo z invalidního vozíku, vyvstanou další patologické stavy. V tuto chvíli se častěji objevují návštěvy lékaře. Čím dříve začne léčba zjištěného onemocnění, tím pozitivnější bude výsledek.

Rodiče v tomto období by měli pomáhat dětem pohybovat se v křesle a vybavit dům pro pohodlný pohyb na invalidním vozíku.

Jak dítě roste, svalová slabost přináší stále více nepohodlí. Člověk často potřebuje pomoc od příbuzných, existují plicní infekce.

Možné komplikace

Nejzávažnější komplikací je zkrácení délky života. Kvůli rychlému vývoji onemocnění, oslabení svalů, vážným srdečním onemocněním. Práce dýchacího systému je narušena.

Pokud se myokardiální typ Duchenne Becker nachází v raných stádiích vývoje a způsob léčby je správně zvolen, pacient může žít až 30 let.

Souběžně s tímto onemocněním se objevují komplikace:

  • osteoporóza;
  • onemocnění páteře a kloubů;
  • problémy s gastrointestinálním traktem;
  • poruchy činnosti dýchacího systému;
  • kardiovaskulární choroby.

Prevence

Preventivní opatření neexistují, protože onemocnění je zděděno.

Budoucí rodiče by měli před plánováním těhotenství konzultovat genetika. Zvlášť se to týká těch párů, kteří mají v minulosti případy takových onemocnění.

Rodiče musí dítě pečovat a při prvních příznacích, které poukazují na vývoj svalové slabosti, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc v polyklinice v místě bydliště.

Chcete-li maximalizovat život pacienta s Duchenne nemocí, je nutné plně provádět všechna doporučení lékařů, systematicky podstupovat lékařskou prohlídku a posílit imunitní systém.

Pokud si myslíte, že máte Mycardium Duchenne a příznaky typické pro toto onemocnění, pak můžete pomoci lékařům: pediatr, terapeut, genetik.

Také doporučujeme použít naši on-line diagnostickou službu, která na základě příznaků vybírá pravděpodobná onemocnění.

Osteomalacia je onemocnění, které začíná postupovat kvůli narušení kostní mineralizace. Výsledkem je patologické zmírnění kostí. Onemocnění jeho etiologie a klinice se podobá onemocnění, jako je rachita u dětí, ke které dochází kvůli hypovitaminóze D3.

Hyperparatyroidismus je chronická patologie příštítných žláz, která postupuje v důsledku výskytu nádorů nebo zvýšené proliferace jejich tkání. Patologie se vyznačuje zvýšenou produkcí parathormonu, která ovlivňuje metabolismus vápníku. Jeho nadměrný obsah v krvi způsobuje vypláchnutí vápníku z kostí, což vede k závažným komplikacím.

Verdig Hoffmannova spinální amyotrofie je genetická patologie nervového systému, ve které se projevuje svalová slabost v celém těle. Tato nemoc narušuje schopnost člověka sedět, samostatně se pohybovat a starat se o sebe. V moderním světě neexistuje účinná terapie, která by přinesla pozitivní výsledek.

Rakovina páteře může být skutečné onemocnění, které se projevuje formou primárního nebo sekundárního maligního nádoru v oblasti páteře. Sekundární tumory jsou metastázy nádorů maligního typu, jejichž vývoj se zpočátku vyskytuje v jakémkoli orgánu (prostatické žlázy, plic, žaludek, hrudní dutina apod.). Rakovina páteře, jejíž příznaky jsou bolest, se postupně rozvíjí během několika týdnů / měsíců, po nichž se zaznamená intenzifikace těchto projevů.

Myopatie je vrozená patologie způsobená určitými mutacemi genů. Mechanismus vývoje nemoci není zcela pochopen, proto lékaři nemohou určit, kdy se může narodit nemocné dítě. Stává se také, že úplně zdravý otec a matka mohou mít dítě s jakoukoliv formou myopatie. Obecně platí, že onemocnění je spojeno s poruchami metabolických procesů ve svalových tkáních, které kvůli tomu ztrácejí kreatin, což vede k jejich dystrofii.

S pomocí fyzických cvičení a sebekontroly může většina lidí bez léku.

Symptomy a léčba Duchennova myopatie

Duševní svalová dystrofie (myopatie) je považována za mimořádně závažné dědičné onemocnění s progresivním průběhem, který je charakterizován primárním poškozením svalů. Toto onemocnění je známé od poloviny minulého století, kdy neurolog Guillaume Duchenne provedl komplexní analýzu svalové patologie a předložil ji vědecké komunitě. Existuje několik variant průběhu onemocnění, které jsou izolovány v oddělených nosologických formách.

Duchennova myopatie je zaznamenána u jednoho dítěte s počtem 4.000 novorozenců. U všech klasifikovaných svalových dystrofií se tato forma považuje za nejčastější.

Příčiny

Nemoci jsou spojeny s mutací genu DMD odpovědného za produkci proteinu dystrofinu. Tento gen je umístěn na chromozómu X. Hlavní funkcí proteinového dystrofinu je zajistit strukturální stabilitu specifického glykoproteinového komplexu, který se nachází na bazální membráně svalové buňky. Duchennova myopatie zpravidla trpí mužským sexem. Zároveň mohou být nositeli onemocnění ženy.

Klinický obraz

Duchennovy myopatie se začíná objevovat u chlapců do 5 let. Dítě zažívá rychlou únavu. Často klesá, je pro něj dost obtížné vylézt i po schodech. Jaké klinické příznaky budou charakteristické:

  • Progresivní slabost nohou.
  • "Duck" chodí. Při chůzi se snaží na přední části nohy.
  • Časem svalová slabost přechází na horní končetiny, krk, trup.
  • Pseudohypertrofie je odhalena. Svalové a deltoidní svaly jsou zvětšeny kvůli tuku a pojivové tkáni.
  • Nízká vytrvalost.
  • Smluvní podmínky (omezení pohybu) v kloubech rukou a nohou.
  • Je těžké stát bez pomoci.
  • S velkými obtížemi se zvedá z postele.
  • U 8-10 let nemohou chodit samy.
  • Výrazné zakřivení páteře.
  • Progresivní svalová dystrofie vede k rozvoji paralýzy.
  • Přibližně od 12 let téměř nemají všichni pacienti bez invalidního vozíku.

Infarkt myokardu je docela brzy. Děti si stěžují na dušnost a vzhled bolesti v srdci. Smrtelný výsledek je obvykle spojen se závažnými problémy s dýchacím systémem a srdcem. Průměrná délka života pacientů se pohybuje od 20 do 30 let. Existují izolované případy, kdy lidé se svalovou dystrofií přežili až 40 let.

Většina pacientů nemá závažné psychiatrické abnormality, ale vše závisí na individuálních charakteristikách a dědičné predispozici.

Diagnostika

Typický klinický obraz představuje dobrý důvod podezření na svalovou dystrofii. Laboratorně-instrumentální diagnostika onemocnění se skládá z následujících metod:

  1. DNA test.
  2. Elektromyografie.
  3. Biopsie svalových vláken.
  4. Prenatální diagnostika.

Díky nejnovějším technologiím je možné provést genetické testování, které umožňuje detekci mutací. V převažující většině případů potvrzuje molekulární genetická analýza výsledky dalších diagnostických metod. Elektromyografie umožňuje posoudit stav kosterních svalů a dospět k závěru, že slabost je způsobena poškozením svalových vláken a nikoliv porušením nervového vedení.

Pokud genetické testování nezjistí mutace, mohou se uchýlit k biopsii svalových vláken. V průběhu této manipulace odeberte velmi malý vzorek tkáně a proveďte histologické vyšetření. Pokud nedojde k detekci proteinu dystrofinu ve svalové tkáni, lze s dostatečně velkou pravděpodobností prokázat, že pacient má svalovou dystrofii Duchenne. Je třeba poznamenat, že moderní DNA testy jsou přesnější a biopsie svalových vláken se používá stále méně.

V případě, že matka a otec jsou nositeli mutačního genu, je riziko vzniku dítěte s touto dědičnou patologií velmi vysoké. Existuje dědičná vada plodu - to může být zjištěno pomocí prenatálních diagnostických metod:

  • Chorionická biopsie se provádí ve věku 11-14 týdnů.
  • Amniocentéza je přípustná po 15 týdnech.
  • V 18. týdnu je možné vzít krev z plodu.

Při výběru konkrétní metody prenatální diagnózy by měly být vedeny doporučeními genetika. Provádění speciálních výzkumů v raném termínu gestace plodu umožňuje přerušit těhotenství včas v případě odhalení dědičné patologie. Při těchto metodách diagnostiky se však riziko vývoje potratu v budoucnu zvyšuje.

Hlavním klinickým příznakem Duchennovy myopatie je progresivní svalová slabost způsobená atrofickými změnami ve svalech.

Léčba

Bohužel dnes neexistuje žádná účinná léčba, která by pomohla zachránit pacienta před Duchennovou dědičnou myopatií. Vzhledem k výsledkům nedávných klinických studií jsou kladeny velké naděje na používání kmenových buněk, které budou muset nahradit patologické svalové vlákna. Přesto je léčba symptomatická a jeho hlavním úkolem je pokusit se zlepšit kvalitu života pacienta. Jaké lékařské metody se používají:

  1. Lékařská symptomatická léčba.
  2. Podporujte dýchací funkce.
  3. Použití různých ortopedických prostředků (upevňovací pásy, korzety atd.).
  4. Fyzioterapeutické postupy.
  5. Masáž.
  6. Terapeutická tělesná výchova.

Přes veškeré úsilí moderní medicíny zůstává Duchenneova myopatie nevyléčitelnou chorobou.

Symptomatická léčba

Při použití léčby drogami je při Duchennově dědičné svalové dystrofii pozitivní trend. Glukokortikosteroidy (prednizolon, deflazacort) se často používají ke zpomalení patologického procesu ve svalových vláknech. Léčebný průběh steroidních léků přispívá ke zvýšení svalové síly a ke snížení závažnosti některých klinických příznaků. Účinek jejich užívání přetrvává na krátkou dobu a riziko nežádoucích účinků je vysoké.

Kromě toho byly provedeny klinické studie o použití léků ze skupiny beta-2-agonistů. U pacientů s Duchennovou myopatií zvýšil svalovou sílu, ale nezpomalil progresi onemocnění. Dynamické řízení bylo prováděno po celý rok. Proto je obtížné mluvit o dlouhodobém účinku této skupiny léků na léčbu dědičných patologií.

Podporujte dýchání

Progrese choroby nevyhnutelně vede k vážným problémům s dýcháním. Potřeba umělé ventilace je určena úrovní kyslíkové nasycení krve. V současnosti je k dispozici široký výběr různých přenosných zařízení, která vám umožní doma. Zpravidla se v dospívání vyžaduje umělá ventilace plic. Existují však případy, kdy pacienti po 20 letech nepotřebují podporu respiračních funkcí.

Pokud dýchací maska ​​neposkytuje dostatečnou saturaci krve kyslíkem, lze provést následující:

  • Intubace (vložení speciální trubice do průdušnice přes nos nebo ústa).
  • Operační tracheostomie (vložení trubice řezem průduzem průdušnice na přední straně krku).

Doba trvání používání umělé větrání plic závisí na fungování dýchacího systému. Pokud kapacita plic klesne pod 30% normálních hodnot, vždy byste měli používat tato zařízení. Moderní typy vozidel pro umělou ventilaci jsou kompaktní a pohodlné ovládání.

Prostřednictvím hladiny kreatinfosfokinázy v krvi lze posoudit stupeň vývoje a progrese svalové dystrofie Duchenne.

Léčba kmenovými buňkami

Dnes probíhají klinické studie k rozvoji účinné léčby dědičných myopatií. Jednou ze slibných oblastí je použití kmenových buněk. Vědci věří, že tyto buňky za určitých podmínek budou schopny nahradit poškozené svalové vlákna.

Navíc je genová terapie slibnější. Například značný zájem o léčbu Duchennovy dědičné svalové dystrofie je aktivace genu odpovědného za produkci dělohy. Jak se ukázalo, tento protein je ve skutečnosti považován za analog dystrofinu. Aktivací výroby dělohy bude možné částečně naplnit nedostatek dystrofinu ve svalových vláknech.

Terapeutická tělesná výchova

Každý pacient s Duchenne myopatie znázorněno fyzioterapie, jehož účelem je zabránit a oddálení rozvoje kontraktur (mezní pohyblivost kloubů), a zlepšení svalový tonus a sílu. Je nutné zahájit cvičení cvičení co nejdříve, bezprostředně po vzniku prvních příznaků patologie. Úroveň fyzické aktivity a cvičební program je stanovena individuálně s přihlédnutím k závažnosti choroby a obecný stav pacienta.

Existují samostatná rehabilitační centra, kde se cílevědomě zabývají lidmi, kteří takové porušení mají. V průměru se uskuteční 3-4 kurzy cvičení za rok. V intervalech mezi plánovanými kursy fyzioterapie doporučujeme samostatnou výdělečnou činnost ve fyzioterapeutických cvičeních doma. Většina rodičů po předběžné instrukci s odborníkem je docela schopná zvládnout tento úkol.

Pokud stav pacienta dovoluje a existuje možnost, můžete navštívit bazén. Koupání a cvičení ve vodě mají velmi příznivý účinek na tělo dítěte, které trpí tak závažným onemocněním. Mnoho odborníků se domnívá, že při absenci kontraindikací by mělo plavání v bazénu být doporučeno každému pacientovi s dědičnou svalovou dystrofií.

Absence mírné fyzické aktivity přispívá k rozvoji Duchennovy myopatie.

Masáž

Zvláštní metody masáže se používají při léčbě svalové dystrofie. Zlepšení tónu svalů je hlavním úkolem maséra. Doporučuje se, aby pravidelně a pravidelně absolvovali terapeutické kurzy. Ve většině případů se lékaři pokoušejí trénovat příbuzné se standardními metodami, aby mohli současně provádět masáže doma. Pozitivní účinek je pozorován u pacientů, jejichž léčba zahrnovala kombinaci fyzikálních terapií, fyzioterapeutických procedur a masáží.

Fyzioterapie

Komplexní symptomatická léčba Duchennovy myopatie téměř vždy zahrnuje fyzioterapii. Jaký efekt lze očekávat od použití těchto terapeutických metod:

  1. Aktivace metabolických procesů a zlepšení trofismu ve svalové tkáni.
  2. Potlačení dystrofických změn ve svalech.
  3. Normalizace periferní cirkulace a mikrocirkulace.
  4. Zlepšení neuromuskulárního vedení.

Pacientům se svalovou dystrofií lze předepisovat následující fyzikální metody léčby:

  • Elektroforéza.
  • Laserová terapie.
  • Hydromasáž.
  • Balneoterapie.
  • Infračervené ozařování.
  • Ultraphonoforéza.

Předpověď počasí

Pokud myopatie je proces Duchenne onemocnění se vztahuje na všechny typy svalů :. kosterního svalstva, srdečního svalu, hladkého svalstva průdušek, atd Typicky je průměrná délka života nepřesáhne 30 let. V ojedinělých případech mohou pacienti s dědičnou svalovou dystrofií přežít 40 let. Správná organizace péče o pacienta a používání všech moderních nástrojů, které mohou zmírnit jeho stav, mohou zvýšit očekávanou délku života.

Hlavním způsobem prevence onemocnění je prenatální diagnóza. Po identifikaci vážné dědičné patologie v počátečních fázích plodu můžete provést včas potrat.

Co je Duchenneova myopatie?

Mykardium Duchenne - toto je nejslavnější, jasná a současně nejzávažnější choroba ze skupiny dědičných progresivních myopatií. Je založen na dědičné defekt dystrofinu, což je protein, který udržuje integritu membrán svalových vláken. V závislosti na stupni nedostatku dystrofin myopatií vyskytují různé stupně, z nichž nejtěžší - Duchenne myopatie (úplná absence dystrofinu), a nejběžnější - Becker myopatie (určité množství dystrofinu zbytek).

Nemoc je dědičně dědičná, spojená s X-chromozómem, takže chlapci jsou nemocní. Ženy, které jsou nositeli genu, se nezhoršují, ale některé z nich mají zvýšenou aktivitu CKK nebo se objeví slabá svalová slabost. U většiny pacientů se slabost stává viditelná až do tří let: často klesají, sotva stoupají, postupně ztrácejí získané motorické dovednosti.

Jedním z prvních příznaků - schody symptom se zvednou z podlahy, dítě dostane se na všechny čtyři a pomalu se narovnal, ruce na kolena a pak na stehna. Typická chůze v chůzi. Většina pacientů vyjádřila pseudo-hypertrofii svalů gastrocnemius: jsou zesíleny a na dotek jsou pevné a elastické. Slabost roste: ve věku od 8 do 10 let děti dělají s těžkostí práci a ve věku 12 let zcela ztratili schopnost chodit. V této době dochází ke vzniku kontraktů kloubů a skoliózy, které vzrůstají s poklesem mobility. Často postižená myokardu: v raném stádiu onemocnění dochází ke změnám v EKG a echokardiografie, a pozdní fázi srdečního selhání je to možné. Někteří pacienti mají progresivní zpoždění v duševním vývoji. Vzhledem k srdečním onemocněním a byl pevně rostoucí slabost kosterního svalstva s nevyhnutelným porušením respiračních funkcí pacientů umírá v průměrném věku 20 let. Hlavními příčinami úmrtí jsou respirační a srdeční selhání.

Duchennova myopatie může být zděděna od nositele nebo následkem nové mutace (v 30% případů). Genetická diagnostika může detekovat charakteristické mutace a tím potvrdit diagnózu Duchenových myopatií u chlapců nebo přepravu genu u žen v asi 70% případů. V těchto rodinách je možná přímá prenatální genodiagnóza. Ve většině ostatních rodin je možná spolehlivá prenatální genodiagnostika také pomocí jiných metod (nepřímá prenatální genodiagnostika).

Další metodou diagnostiky - studium dystrofinu ve svalové tkáni; při Duchennově myopatii není zjištěna dystrofie. Tato metoda je spolehlivá pro potvrzení klinické diagnózy, ale není vhodná pro diagnostiku genového nosiče a prenatální diagnostiku.

Přibližnou předběžnou metodou pro diagnostiku genového nosiče u žen je stanovení aktivity K. FK (zvyšuje se u přibližně poloviny nosičů).

Pomoc pacientům spočívá především v cvičení (zejména zpomalení tvorby kontraktů), výběru pomocných zařízení pro pohyb (pneumatiky, hole na holení, chodce) a při chirurgické korekci kontrakcí a skoliózy. Pasivní protahování svalů může zpomalit vznik kontrakcí. Léčba glukokortikoidy (za den), která prodlužuje život po několik let, se rozšířila. Byla navržena a testována řada dalších terapií, ale žádný z nich významně nezlepšuje prognózu této závažné myopatie.

"Co je Duchenneova myopatie?" ??? článek ze sekce Nervové nemoci

Co je Duchenneova myopatie?

Obsah:

Duchennova myopatie je jednou z nejzávažnějších onemocnění u všech primárních svalových dystrofií. Začíná to v raném dětství a končí smrtelným výsledkem ještě předtím, než se stane 25 let. Úplným názvem onemocnění je Duchennova progresivní svalová dystrofie.

Stručný popis

Poprvé tato nemoc byla zmíněna v roce 1868 neuropatologem Duchenem a téměř okamžitě byla prokázána jeho genetická povaha. Duchennova myopatie má geneticky jednotnou formu s jinou podobnou nemocí nazývanou Beckerova myopatie. Tato onemocnění se však navzájem liší v řadě klinických projevů.

Frekvence výskytu je jeden případ u přibližně 3,5 tisíce novorozenců. Nejčastěji se onemocnění projevuje u chlapců, jejichž věk dosahuje jeden a půl až tři roky. Rychle pokračuje. Dívky nikdy nemají tuto nemoc.

Pro proces svalové hypotrofie je toto onemocnění charakterizováno vzestupem. Nejprve se jednalo o pánevní svaly a blízký oddělení noha, pak nemoc se stěhuje do svalů zad a ramen, a teprve potom začne mít vliv na patologii ruky.

Tato nemoc má však další znaky:

  1. Deformace páteře - kyfóza nebo lordóza.
  2. Zakřivení hrudníku a nohou.
  3. Kardiomyopatie s arytmií a hypotrofií levé komory.
  4. Oligofrenie v míře neschopnosti, která se vyskytuje u 30% všech pacientů s touto diagnózou.

Duchennova myopatická fotografie, kterou lze prohlížet na internetu, má nepříznivou prognózu. Rychle postupuje, dítě stráví schopnost chodit asi na 10 - 12 let. Smrt pochází z infekce dýchacího ústrojí nebo ze zástavy srdce.

Příčiny onemocnění

Duchennovy myopatie jsou dědičné onemocnění a nositelé postiženého genu jsou ženy, které samy nikdy netrpí tímto onemocněním. Gen je dědičný z recesivního typu, který je spojen s chromozómem X. Současně většina zjištěných případů onemocnění jsou mutace, které předtím neexistovaly. Samotná nemoc je nejzávažnější ze všech druhů myopatií, kromě toho, že onemocnění postupuje velmi rychle a není možné zastavit tento proces.

Symptomy

Nemoci u dítěte se začínají projevovat bezprostředně po narození, ale pouze ve věku 1,5 až 5 let. První známky mohou být považovány za projevy jako:

  1. Nestabilní chůze.
  2. Stolečnost v pohybu.
  3. Při chůzi konstantně klesá.
  4. Chůze se stává "kachní".
  5. Pokud dítě potřebuje vylézt po žebříku, snaží se mu vyhnout.
  6. Obtíže při zvedání z polohy ležení nebo sedění.

Dalším důležitým znakem této nemoci je imaginární hypertrofie svalů. Zdá se, že svaly dítěte jsou silné a velké, ale tento názor je nesprávný. Ve skutečnosti to není vývoj svalů, ale jejich rychlá degenerace do tuků, a dokonce i pojivové tkáně.

Dalším důležitým příznakem je povinná porážka srdce, jejíž příčinou je nadbytek v buňkách srdce dystrofinu.

Jakmile se onemocnění rozvíjí, začínají se objevovat klouby a 10-12 let je dítě téměř neschopné chodit sám a potřebuje invalidní vozík. Ve věku 15 let se chlapce stává hluboce neplatným.

Diagnostika

Mycardium Duchenne má své vlastní diagnostické funkce. Za prvé, je to studie EKG, během níž jsou zjištěny léze myokardu, stěny levé komory. Za druhé, toto je zvýšený obsah dystrofinu ve svalové tkáni. Nicméně, svalová dystrofie v Duchesnově myopatii není odhalena. Zatřetí, jde o krevní test, ve kterém lze určit aktivitu enzymu kreatin-fosfokinázy. Při analýze zástupců žen, které jsou nositeli tohoto onemocnění, je tento enzym také zvýšený.

Pro potvrzení diagnózy je povinná genodiagnostika. Kromě toho je nutná biopsie svalů. Po této analýze je provedena konečná diagnóza. Pro analýzu je však nutné zvolit ten sval, který byl nejméně zasažen. V opačném případě bude diagnóza neinformující.

Léčba

Při těžké současné a rychlé progresi nejčastěji léčba onemocnění nedává žádný účinek. Hlavní terapie je proto symptomatická. Nejčastěji se používají vitamíny B a E, aminokyseliny, vápníkové přípravky, anabolické přípravky, orotát draselný, proserin, galantamin, oxazyl. Někteří odborníci používají při léčení glukokortikosteroidů, které pomáhají prodloužit život po dobu několika let. Léčba by měla probíhat v kurzech a pouze v nemocnici.

Kromě toho se využívá terapeutické cvičení, elektroforéza s proserinem, lázně, indukční terapie. Kurzy se opakují každé 2 měsíce. Pokud je dítě stále, ošetření se provádí pouze doma.

V životě pacienta s Duchennovou myopatií je důležitá správná výživa. Je třeba vyloučit čaj a kávu, koření a sladkosti, brambory a zelí. Ve stravě musí nutně zahrnovat zeleninu, ovoce, kyselé mléčné výrobky, obiloviny, vejce, ořechy a med.

Co se týče prevence nemoci, je obtížné, protože onemocnění má genetickou povahu. Je téměř nemožné zjistit onemocnění plodu před jeho narozením.

Mimochodem, možná vás zajímá také následující ZDARMA materiály:

  • Volné knihy: "Top-7 škodlivé cvičení pro ranní cvičení, které byste měli vyhnout" | "6 pravidel pro účinné a bezpečné protahování"

  • Obnova kolenních a kyčelních kloubů s artrózou - videozáznam zdarma z webináře vedeného doktorem cvičení a sportovní medicíny - Alexander Bonin

  • Volné lekce o léčbě bolesti dolní části zad od licencovaného lékaře. Tento lékař vyvinul unikátní systém pro obnovu všech částí páteře a pomohl více než 2000 klientů s různými problémy se zády a krkem!

  • Chcete se naučit léčit štiplavý nerv? Pak pečlivě sledujte video na tomto odkazu.

  • 10 základních výživových složek pro zdravou páteř - v této zprávě se dozvíte, jaká by měla být denní strava, abyste měli vy a vaši páteř vždy zdravé tělo a ducha. Velmi užitečné informace!

  • Máte osteochondrózu? Pak doporučujeme studovat efektivní metody léčby lumbální, krční a hrudní osteochondrózy bez léků.

    Myopatie Duchesne

    Jedním z nejvíce impozantní primární svalová dystrofie, která začíná v raném dětství a vede k úmrtí před dosažením pacientům 25 let věku, je Duchenne myopatie (celé jméno - progresivní svalová dystrofie).

    Stručný popis duchenní myopatie

    Nemoc byla poprvé popsána v roce 1868 Duchenne (Duchenne) a je genetická. A Duchenneova myopatie má společnou, geneticky jednotnou formu s Beckerovou myopatií, ale má řadu klinických příznaků.

    Obvykle pacienti nepřežijí ani před dosažením věku 30 let (podle některých údajů a mnoho z nich zemře ve věku 20-22 let).

    Proces šíření svalové podvýživy je charakterizován vzestupem:

    • Nejprve se do procesu podílejí svaly pánevního pásu, stejně jako svaly proximálních částí nohou (dolní končetiny)
    • Pak trpí svaly zadního a ramenního pletence,
    • Poté se obrat dosáhne proximálních částí rukou (horní končetiny).

    Již na samém začátku onemocnění se kolenní reflexy výrazně snižují nebo výrazně snižují, zatímco reflexy šlach rukou a Achilovský reflex přetrvávají po velmi dlouhou dobu.

    Jiné příznaky této nemoci:

    • Progrese kyfózy, lordózy nebo jiných sekundárních deformit páteře,
    • Zakřivení hrudníku (stane se kýl nebo sedlo), zastavení,
    • Vývoj stažení šlach proti kontrakci v kloubech.
    • Velmi často se při Duchennově myopatii vyskytují srdeční problémy, zejména kardiomyopatie, jejichž příznaky jsou arytmie a hypertrofie levé komory.
    • Ačkoli obvykle s myopatií intelekt netrpí, v tomto případě má 25-30% pacientů oligofrenii (jmenovitě stupeň debility). Zbývající pacienti si zachovávají svůj intelekt.

    Nepříznivá prognóza - DMD rychle postupuje, pacienti ztrácejí schopnost samostatné chůze po 10-12 letech, a zemřít v mladém věku, protože pro interkurentními infekcí (respirační tísně) nebo srdečního selhání.

    Foto Duchesneovy myopatie:

    Příčiny

    Duchennova myopatie je dědičné onemocnění a nositelé jeho genu jsou ženská. Tato myopatie je zděděna z recesivního typu spojeného s chromozomem X. Navíc asi třetina všech případů Duchennova myopatie je způsobena novými genovými mutacemi. Jenom chlapci jsou nemocní.

    Ze všech rozmanitostí krátkozrakosti je to nejzářivější a rychle se rozvíjející.

    Symptomy onemocnění

    Nemoc se začíná projevovat ve věku 1,5 - 5 let, jeho první známky jsou:

    • Nestabilita, nepříjemnost motoru.
    • Nepřetržitý úpadek a pád při chůzi, který rozvíjí dětský strach z chůze, který je zodpovědný za pasivitu motoru.
    • Dítě je obtížné vylézt po schodech a chůze se stává bláznivou, "kachna".
    • Je také obtížné stoupat z náklonného nebo sedícího postavení - dítě se uchýlí k takzvaným "Groverovým metodám" - to je "samo-stoupání" a "lezení po žebříku".
    • Jasný znak Duchenneovy myopatie - imaginární svalové hypertrofie, a to zejména tele: ve skutečnosti není rozvoj svalů a jejich degeneraci do tuku a pojivové tkáně.
    • Jak již bylo řečeno, jedním z příznaků Duchennovy myopatie je poškození srdce, které podle zahraničních vědců je způsobeno nedostatkem dystrofinových kardiomyocytů.
    • V biopsii kosterních svalů jsou známky myopatie.
    • V průběhu doby, kdy se vývoj svalové dystrofie projevuje kontrakcí velkých kloubů, dochází k deformaci nohy v rovinovaru.
    • Déle až 10-12 let se dítě již nemůže samostatně pohybovat a je nuceno používat invalidní vozík.
    • Do věku 15 let se vyvine hluboká neschopnost pacienta.

    Víte, jaké jsou příznaky serotoninového syndromu? Příčiny a důsledky.

    Informace o zásadách léčby syndromu myofasciální bolesti naleznete zde.

    Diagnostika

    Diagnóza Duchennovy myodystrofie je založena na následujících výsledcích vyšetření a analýzách:

    1. EKG odhalil poškození myokardu bočních a zadních dolních stěn levé komory, což je určeno následujícími ukazateli: ve vodiči V6 je pozorován vysoký hrot; na vodičích V6, aVF, 2 a 3 je pozorován hluboký Q zub.
    2. Rovněž se zkoumá obsah dystrofinu ve svalové tkáni (s touto chorobou není zjištěna dystrofie).
    3. V průběhu biochemických studií v krevní plazmě se určuje aktivita CKK (enzym kreatin-fosfokinázy), která se obvykle výrazně zvyšuje (včetně nosičů genu). Někdy k objasnění zdroje jsou zkoumány izoenzymy CK.
    4. Rovněž se provádí genodiagnostika.
    5. Fibrilace na EMG hlásí nekrózu svalových vláken.
    6. Svalová biopsie je jednou z hlavních metod diagnostiky Duchennovy myopatie a je vybrán mírně postižený sval, protože velmi oslabený a výrazně poškozený sval se bude ukázat jako neinformační.

    Duchenne myopathie léčba

    Při takové závažné a rychle se rozvíjející nemoci je léčba neúčinná, obvykle se v komplexní udržovací terapii používají následující léky:

    1. Skupina léků, které zlepšují metabolismus v těle: vitamíny B, E, aminokyseliny, přípravky vápníku, anabolické hormony, orotát draselný.
    2. Používá se proserin, galantamin, oxazilum.
    3. Léčba se provádí kurzy a, výhodněji, v nemocnici: LFK (zejména inhibuje tvorbu kontraktur), stejně jako u pacientů, táhnoucí se pasivní svalové, masáže, elektroforézy, neostigmin, lidazy, chlorid vápenatý vana, inductothermy. Průběh léčby se opakuje každých 6-8 týdnů a imobilní děti jsou vhodnější léčit doma.
    4. V posledních letech se léčba glukokortikoidy (podle schématu za den) stala populární, což prodlužuje život ještě několik let.

    Pacient s Duchennovou myopatií musí být nutně pozorován u kardiologa.

    Odděleně stojí za zmínku důležitost vhodné výživy, ve které musí být přítomny rostlinné tuky a bílkoviny živočišného původu. Je třeba se vyvarovat silného čaje, kávy, alkoholu, koření, cukru, zelí a brambor. Dieta by měla obsahovat čerstvou nebo vařenou zeleninu, ovoce, kyselé mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, mrkev, ořechy.

    Není žádným tajemstvím, že dospělí i děti trpí nervózními ticemi. Příčiny nervového oka, diagnostika a léčba.

    Příznaky alkoholické encefalopatie jsou v tomto článku dobře zahrnuty.

    Léčba neuropatické bolesti u dospělých je často dlouhý proces a vyžaduje integrovaný přístup. Pro více informací o této nemoci lze získat po kliknutí na tento odkaz: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    Prevence

    Prevence nemoci je obtížná kvůli genetickým příčinám jejího výskytu, a proto hraje zvláště důležitou roli genetické poradenství těch rodin, ve kterých je odhalena zatížená dědičnost.

    Nejnovější metody a vývoj molekulární genetiky pomáhají spolehlivě určit povahu genových mutací, „Vypočítat“ prognózu své nemoci, ale nejdůležitější věc - tyto metody umožňují perinatální vyšetření v případě opakovaného těhotenství.

    Charakteristiky vývoje a léčby Duchennovy myopatie

    Duchennova myopatie je jednou z nejtěžších forem primární muskulární dystrofie. Jedná se o vrozené onemocnění. To se projevuje v raném dětství, charakterizovaným tendencí k rychlému postupu a ve většině případů vede ke smrtelnému výsledku ještě předtím, než pacient dosáhne věku 25 let.

    Hallmark patologie za to, že jím trpí většinou chlapci a děvčata, až na vzácné výjimky, jsou jedinými nositeli vadného genu dědičné pfiená.

    Proč existuje patologie?

    Předkládaný typ svalové dystrofie je dědičné onemocnění, které vzniká a vyvine vlivem působení tak zvaného genu Duchenne. Specialisté identifikují následující důvody, které mohou vyvolat vzhled této patologie:

    1. Genetický faktor.
    2. Sňatky mezi blízkými příbuznými.
    3. Dědičnost onemocnění na mateřské lince (pozorovaná ve většině případů).
    4. Důsledkem tzv. Nové mutace (vyskytuje se poměrně zřídka v asi 30% případů).
    5. Strukturální chromozomální abnormalita.
    6. Celosvětová léze zvláštního genu odpovědného za produkci bílkovin (dystrofinu).
    7. Patologie biochemických procesů.
    8. Porušení výroby enzymů v lidském těle.
    9. Výměna svalových vláken za tukové nebo pojivové tkáně.

    Jak se projevuje onemocnění?

    První známky progresivní svalová dystrofie jsou již patrné v raném dětství a stane patrné, kdy dítě dosáhne půl roku. Děti, postižené touto nemocí, zaostávají v psychomotorickém vývoji z jejich vrstevníků. Jsou to dlouhá doba nemůže stát na vlastních nohou, mnohem později než ostatní děti začnou lézt, vstávat a saditsya.Bolnoy svalová dystrofie dítě zřídka začne chodit s ustanoveními času a později často padá a pohybuje se s velkými obtížemi. Typickým znakem je neustálá opora (naklánění) na ruce, když se dítě snaží zvednout z místa. Kromě toho jsou pro tento typ patologie charakteristické následující příznaky:

    1. Nekróza vláken.
    2. Znovuzrození a náhrada svalové tkáně.
    3. Symetrická svalová atrofie.
    4. Pseudohypertrofie svalů gastrocnemius, spojená s nárůstem pojivové tkáně a tukových ložisek.
    5. Patologická únava během cvičení.
    6. Vývoj lordózy.
    7. Snížení celkového tónu proximálních svalových skupin.
    8. Změna a postupné vymizení svalových reflexů.
    9. Vývoj souběžných kardiovaskulárních onemocnění.
    10. Porážka distálního svalstva (projevující se v pozdních stádiích onemocnění).
    11. Porušení neuroendokrinní povahy.
    12. Deformace páteře.
    13. Manifestace syndromu Itenko-Cushing.
    14. Patologické deformity nohou a oblasti hrudníku. Nestabilita chůze.
    15. Adiposo-genitální dystrofie.
    16. Zúžení v medulárním kanálu.
    17. Duševní poruchy.
    18. Ztráta reflexů šlach.
    19. Oligofrenie a opožděný vývoj řeči.
    20. Porušení koordinace pohybů.
    21. Vývoj tzv. "Kachní" chůze a společných kontraktů.
    22. Kardiomyopatie a srdeční dystrofie.
    23. Poruchy motility gastrointestinálního traktu.
    24. Skolióza a kostní deformity.
    25. Vegetativní poruchy a porážka respiračních svalů.
    26. Vývoj endokrinních onemocnění.

    Silně vyjádřená v Duchennově myopatii vykazuje symptomy ve formě intelektuálních poruch a lézí vnitřních orgánů pacienta poněkud později patologické svalové příznaky. Ve většině případů k tomu dojde, když dítě dosáhne 8-10 let.

    Jaké je nebezpečí patologie?

    Duchennova progresivní dystrofie je považována za jeden z nejzávažnějších a nebezpečnějších typů patologií. Nemoc se vyvíjí postupně. V první řadě dochází k atrofii gluteálních a kyčelních svalových skupin. Dítě je těžké vstát, jít nahoru po schodech, funkce muskuloskeletálního systému jsou výrazně omezené. Postupně se atrofují svalové skupiny horní části těla a pak všechny ostatní svaly.

    Blíže k 5 let vyvíjí psevdogipertrofiya lýtka: oni se zdají být nepřiměřené zvýšení kvůli hromadění tuku v těle a intenzivní množení pojivové tkáně. Dítě trpí patologickou únavou s minimální fyzickou námahou, rozvíjí se svalová slabost, která neprojde ani v klidu. Kostní deformace charakteristika druh myopatie vedou k vnější změny: vzhled tzv vosí pas a Alar lopatkami.

    Duchennovy myopatie se rychle rozvíjí: ve věku 10 let se malý pacient přeměňuje na úplnou postiženou osobu, která se nemůže pohybovat samostatně. Tam jsou také zpoždění v duševním vývoji, se projevil v imbecility nebo morbiditu, charakteristický pro oligofrenii. Hlavní nebezpečí Duchennovy myopatie je však spojeno s patologickými procesy, které se vyskytují ve vnitřních orgánech. Nejprve jsou postiženy kardiovaskulární a respirační systémy. Jedná se o komplikace v podobě pneumonie, srdečního selhání, onemocnění dýchacích cest atd., Které způsobují smrt pacienta.

    Jaké jsou metody diagnostiky?

    Vedle studie obecného klinického obrazu a charakteristických symptomů je pacientovi přidělena řada studií pro diagnostiku progresivní dystrofie. Jedná se o následující postupy:

    1. Elektromyografie, která umožňuje stanovit ukazatele rychlosti nervových impulzů ve svalových skupinách.
    2. Rozsáhlý krevní test k určení biochemických parametrů, zejména hladiny enzymu kreatinfosfokinázy, se významně zvýšil v případě myopatie.
    3. Svalová biopsie.
    4. Magnetická rezonanční tomografie.
    5. Speciální genetické testování.
    6. Elektrokardiogram.

    Je třeba zdůraznit, že včasná diagnóza poskytuje příležitost k identifikaci defektního genu Duchenne v těle a začít léčbu, čímž se vyvaruje řady závažných komplikací a významně zlepší se kvalita života malého pacienta.

    Jak se léčí patologie?

    K dnešnímu dni není možné tuto chorobu úplně vyléčit, ale existuje mnoho způsobů, jak zmírnit stav pacienta a prodloužit jeho životnost.

    Ve většině případů jsou pro léčbu Duchennova myopatie používána následující terapie:

    1. Ortopedická intervence.
    2. Masáže.
    3. Fyzioterapie.
    4. Léčba léků, která spočívá v podávání prednisolonu, který přispívá ke zvýšení svalové hmoty a významně zpomaluje vývoj patologie. Kromě toho pacienti s touto diagnózou ukazují anaboliku: Prozerin, orotát draselný, galantamin, přípravky vápníku, různé aminokyseliny a glukokortikosteroidy.
    5. Terapeutická tělesná výchova.
    6. Použití speciálních ortopedických protéz.
    7. Genetická terapie, která je umělým zavedením dvou druhů genů do těla pacienta: děloha a dystrofin.
    8. V některých případech, s vývojem kontrastů, stejně jako pro upevnění kloubů, se používá chirurgická léčba.
    9. Léčba vitaminem.
    10. Elektroforéza.
    11. Induktoterapie.

    Kromě toho je velmi důležité dítěti zajistit správnou výživu. Denní výživa malého pacienta musí nutně zahrnovat čerstvou zeleninu a ovoce, vejce, med, obiloviny, mléčné výrobky bohaté na vápník. Čaj, káva, koření, sladkosti, pikantní a mastné potraviny pro pacienty trpící patogeny svalů jsou však kategoricky kontraindikovány.

    Duchennova myopatie je těžká svalová patologie, která často vede k smrti pacienta v mladém věku. Nicméně díky úspěchu moderní medicíny s včasnou kompetentní léčbou je možné vyhnout se řadě komplikací a významně zvýšit očekávanou délku života pacienta.



  • Následující Článek
    Nechutnejte!