Myotonický syndrom


Myotonie - dědičná nemoc související s kanalopatií (onemocnění spojená s patologií iontových kanálů). Vykazuje se v pomalé relaxaci svalů. Charakteristické příznaky myotonie jsou myotonické výboje, které jsou objeveny jehlou EMG, a myotonické jevy, které se objevují během klinického vyšetření. Vrozená myotonie je doprovázena svalovou hypertrofií, dystrofickou myotonií, naopak je doprovázena svalovou atrofií. Diagnostika myotonie se provádí pomocí EMG, ENG a studií evokovaných potenciálů. Dosud nebyla vyvinuta radikální léková terapie pro myotonii. Pacienti podstupují symptomatickou a metabolickou léčbu, masáže, cvičební terapii, elektrostimulaci.

Myotonie

Myotonie - dědičná nemoc související s kanalopatií (onemocnění spojená s patologií iontových kanálů). Vykazuje se v pomalé relaxaci svalů. Charakteristické příznaky myotonie jsou myotonické výboje, které jsou objeveny jehlou EMG, a myotonické jevy, které se objevují během klinického vyšetření.

Etiologie a patogeneze myotonie

Mezi dvěma typy dystrofického myotonie typu 1, jehož gen je namapován na místě 19q13, dochází nejčastěji (98%). Stejně jako všechny typy dystrofické myotonie se dědí autosomálně dominantním typem. Hlavním etiologickým faktorem dystrofické myotonie typu 1 je nárůst počtu trinukleotidových opakování CTG (až několik tisíc). Myotonin-protein kináza, kódovaná genem DMPK, je přítomna nejen v kosterním, ale i v myokardu, stejně jako v CNS. To vysvětluje hlavní klinické projevy dystrofické myotonie.

Vrozená para-menotonie v Eilenburgu, spojená s patologií sodíkových kanálů, se přenáší autosomálně dominantním typem. Geny SCN4A jsou mapovány v místě 17q23.1-q25.3. Paramyotonické projevy se vyvíjejí v souvislosti se zvýšenou excitabilitou membrány svalových vláken a narušením funkce kontraktilních svalových prvků.

Na rozdíl od většiny neuro-myotonií, které jsou nakaženými onemocněními, je dědičná idiopatická neuro-myotonie (Isaacův syndrom) a nejčastěji se vyskytuje. Účinnost podávání kurare pro zmírnění svalových křečí naznačuje neurogenní povahu neuro-myotonie, ale nakonec je patogeneze onemocnění stále nejasná. Při detekci zvýšených titrů protilátek draslíkových kanálů závislých na draslíku byla neuromithonia považována za autoimunitní onemocnění. Autoimunitní charakter onemocnění je také naznačen účinností plazmaferézy pozorované v řadě případů.

Klasifikace myotonie

Nejčastějšími formami myotonie jsou:

  • dystrofické (dva typy)
  • chondrodystrofická
  • vrozené autosomálně dominantní
  • vrozené autosomální recesivní
  • Eilenburg paramyotonia
  • neuro myotonie

Klinický obraz myotonie

Symptom "pěst" je hlavní klinický test pro detekci myotonie: pacient nedokáže rychle oddělit pěst, protože potřebuje čas a trochu úsilí. V případě opakovaných pokusech jako myotonická fenomén mizí kromě myotonie Eulenburg když tuhost, naopak se zvyšuje s každým pokusem pro opětovný přenos. Tuhost je také pozorována, když je stlačená čelist unclenched, rychle otevřít zavřené oči, rychle vstát z křesla. Na jehly elektromyografie odhaluje jeden z nejvíce charakteristických jevů myotonií - myotonní výbojů, doprovázený zvukem „střemhlavý bombardér“, vyplývající ze zavedení a pohyb jehlové elektrody.

Charakteristickým rysem klinické vrozené myotonií je hypertrofie jednotlivých svalových skupin, což vytváří dojem atletickou postavu pacienta. Ve většině případů je svalová síla je zachována, ale to se někdy snižuje v distální svaly na rukou. Dystrofická myotonie je mnohočetné onemocnění. Ve většině případů, neurologické příznaky jsou spojeny s onemocněním srdce (levá ventrikulární hypertrofie, arytmie), cerebrální symptomy (hypersomnie, snížená úroveň inteligence), endokrinní poruchy (narušení menstruačního cyklu u žen a hypogonadismu, impotence u mužů). Pro paramyotonii typické tzv. "Studená myotonie" - výskyt svalového křeče a parézy v chladu; takové záchvaty mohou trvat několik minut až několik hodin. Neyromiotony klinické projevy jsou svalová ztuhlost, křeče (nebolestivé) a konstantní svalová aktivita EMG.

Diagnóza myotonie

Debut dystrofické myotonie je to nutné, jako pravidlo, juvenilní nebo dospělém věku, míra progrese onemocnění závisí na genetické vady, takže důkladné sbírka rodinné historie je v diagnostice dystrofické myotonií velmi důležité. Becker myotonie debut v 5-12 let a vyznačuje se pomalým proudem a Thomsen myotonií mohl debutovat v dětství av dospělosti a vyskytuje se obvykle obtížné a komplikace. Fyzikální vyšetření s dystrofickou myotonií odhaluje svalovou atrofii a pokles jejich síly. v proximálním - distální svalová slabost v končetinách, jako je například 2 pro dystrofické myotonií pro dystrofické myotonie typu 1, vyznačující se.

Pomocí laboratorních testů na neuro-myotonii se detekují protilátky potenciálně závislé draslíkové kanály a dystrofická myotonie je charakterizována mírným zvýšením aktivity CK v krvi.

Hlavními instrumentálními metodami pro diagnostiku myotonie jsou jehlicová elektromyografie (EMG), na které jsou určeny myotonické výboje - patognomický nález myotonie. Studie se provádí pomocí evokovaných potenciálů a elektroneurografie. Při paramyotoniu na EMG se zaznamenává normální PDE a vzácné myotonické výboje. U vrozené myotonie je zachování parametrů DE normální, protože dystrofická myotonie je kombinací neuropatických a myopatických vlastností. Pro diagnózu paramyotonia provádí testu za studena: mírné chlazení způsobuje myotonic úroveň, s dalším ochlazení dojde k „bioelektrickou ticha“ (mizí myotonická jevů a MUP). DNA diagnóza dystrofické myotonie je založena na detekci zvýšeného počtu opakování CTG v genu DMPK.

Diferenciální diagnostika

Jako obecné pravidlo, odlišit vrozené myotonie z dystrofní myotonií neurologa je možné v klinických důvodů. Nicméně, v některých případech, vrozená myotonie snadno určí slabost distálních svalů na rukou a slabé aktivitě v EMG - příznaky typické dystrofní myotonií. Konstantní svalová aktivita - neyromiotonii klinické příznaky - je součástí „tuhé man“ syndrom (tuhý-man syndrom), ale na rozdíl od neyromiotonii svalové aktivity v syndrom „tuhého člověka“ je snížena po podání diazepamu, jakož i během spánku.

Léčba myotonie

Cílem léčby neuromyotonie je eliminace konstantní svalové aktivity a dosažení možné remise, cílem léčby myotonie je snížit závažnost myotonických projevů. Nežádoucí léčba myotonie se skládá z diety s omezením draselných solí, cvičební terapie, masáže, elektromyostimulace a prevence hypotermie, protože všechny myotonické reakce se zhoršují v chladu. Neexistuje žádné radikální léčení myotonie, proto se fenytoin používá ke snížení projevů myotonických projevů a diuretika ke snížení hladiny draslíku. V některých případech je možné dosáhnout remise s imunosupresivní terapií: intravenózní imunoglobulin, prednisolon, cyklofosfamid.

Prognóza myotonie

Prognóza života s myotonií je obecně příznivá, s výjimkou vzácných případů dystrofické myotonie typu 1, kdy je možná srdeční smrt v důsledku srdeční patologie. Prognóza pracovních kapacit pacientů s vrozenými myopatiemi je také příznivá (s racionálním zaměstnáním).

Myotonický syndrom: vývoj, příznaky, diagnóza, způsob léčby, prognóza

Myotonický syndrom (myotonie) - skupina příznaků, které se vyskytují při poruše svalového tonusu a dysfunkce svalových vláken. Oslabují v klidu a spasmodi, když jsou nadměrně vyvíjeni. Stlačené svaly se nemohou zcela uvolnit okamžitě po kontrakci. Myotonie je projevem svalových poruch, při nichž ztrácejí schopnost relaxovat po kontrakci. Dočasné poruchy se projevují ztuhlostí pohybů. Nejčastějšími projevy patologie jsou myotonické záchvaty.

Termín "myotonie" v latině znamená "myo" - sval a "tón" - napětí. Nemoc je ovlivňován pouze kosterními svaly, což zajišťuje dobrovolné pohyby, včetně svalů hlavy, tváře a jazyka. Hladké svaly vnitřních orgánů nedobrovolně kontraktují a netrpí tímto onemocněním.

Toto onemocnění neuromuskulárního systému se projevuje svalovou hypotenzí a slabostí, která je rychle nahrazena křečemi, bolestí a napětím. V reakci na vnější podněty se svaly vždy uzavírají, ale ne okamžitě se uvolňují. Pro ně je tento proces složitý a časově náročný.

svalovou reakci na perkuse u pacienta s myotonií

Svalová slabost - důvod nesprávné držení těla u dětí, neschopnost udržet přesně záda a správné promluvy. Nemocné děti začínají sedět a chodit později po svých zdravých vrstevnících, jejich klouby jsou rozbité. Porážka svalů přední břišní stěny vede k narušení trávicího traktu a žlučovodů, ke vzniku chronické zácpy. Slabý svalový tonus může vyvolat močovou inkontinenci, krátkozrakost, zakřivení páteře, osteochondrózu. Školáci s myotonickým syndromem se rychle unaví i po nevýznamných psychofyzikálních zátěžích, učení je jim dáno velkými obtížemi. Často jsou trápeni intenzivními bolestmi hlavy, což vede k duševnímu postižení a zhoršené pracovní schopnosti.

  • Myotonie je dědičné onemocnění spojené s porážkou různých částí mozku. Tato genomická patologie se může rozvíjet u jakékoli osoby bez ohledu na pohlaví, věk a národnost. Objevuje se u kojenců, starších dětí, dospívajících a dospělých. Myotonické záchvaty trvají od několika sekund až minut a jejich intenzita se liší od nepohodlných pocitů až po bolestivé dysfunkční poruchy. Následující faktory mohou vyvolat myotonický záchvat: fyzické přetížení, prodloužený odpočinek, studená expozice, ostré a hlasité zvuky.
  • Získaná forma myotonického syndromu je spojena s poraněním utrpěným během porodu, poruchami metabolismu a rachity. Děti mají potíže s odpojováním prstů při zachycení objektu, což je slabě vyjádřený sací reflex. Starší děti hrají v mobilních hrách málo, dlouze stoupají po pádu a vyhýbají se kolegům.

Léčba patologie závisí na příčinách, které vyvolaly její vzhled a vývoj.

Etiologie

Etiologické a patogenetické faktory myotonického syndromu nejsou přesně definovány. Vědci rozlišují dvě formy patologie - vrozené a získané.

  1. V srdci onemocnění mohou být genetické poruchy. Tento syndrom je dědičný dětem nemocných rodičů. K tomu, aby se nemoc ukázala klinicky, je nutné dostat jednu změněnou kopii genu od matky a otce. V tomto případě mutantní gen potlačuje jeho normální kopii a patologie se vyvíjí. Pokud dítě zdědí mutantní gen pouze od jednoho z rodičů, stane se jeho nositelem, ale neublíží. Když se přenáší zdravá kopie genu, narodí se dítě zcela zdravé. Vrozená forma patologie má různé projevy.
  2. Spustí rozvoj patologie mohou ostatní neuromuskulární a endokrinní onemocnění, zranění při narození, posthypoxického neonatální encefalopatie, poruch metabolismu, tělesné aktivity těhotná žena, která nosí dítě po celou dobu. Získaný myotonický syndrom je dobře léčen, na rozdíl od genetického typu onemocnění.

Mechanismus vývoje myotonie je u všech pacientů stejný. Oslabené svaly pod vlivem určitých faktorů jsou silně tónované a dokonce paralyzované. Přichází takzvaný myotonický útok. Rozvíjí se, když se pacient pokusí provést pohyb, který vyžaduje zapojení postižených svalů. Mezi takové provokující faktory patří: chlad, stres, emoční výbuch, hlasitý zvuk, dlouhá pozice.

Symptomatologie

Klinické příznaky patologie závisí na lokalizaci léze. Když je činnost svalů nohou, paží, ramen, krku a obličeje narušena, pacienti mají potíže s chůzí, držení těla, mluvení, ovládání výrazů obličeje, stravování.

Mezi běžné projevy syndromu patří:

  • svalová slabost,
  • rychlá únava,
  • apatie,
  • porucha zažívacího traktu, chronická zácpa a střevní kolika,
  • enuresis,
  • cephalgie neznámého původu,
  • sklonit, sklonit,
  • myopie,
  • poruchy řeči,
  • narušení rovnováhy, ztráty stability,
  • Neurčitá chůze s prudkým vzestupem a ostrým sestupem,
  • snížená inteligence.

Poprvé se příznaky patologie objevují u malých dětí. Nemocné děti později zdravé začnou držet hlavu, plazit, chodit a mluvit. A tato opatření jim jsou dána velkými obtížemi a často jen s pomocí dospělých. Jejich tělo je těžké ovládat, nezdá se, že by poslouchalo jeho majitele. Kid, snaží se vstát, zamrzne a spadne. Dítě potom stoupá a po vynaložení určitého úsilí vykonává zamýšlené jednání. Snažím se dostat z cesty, dítě klesne znovu, jako paralyzované, pak se zvedne a pohybuje se s větší jistotou. Čím více pokusů dělá, tím správnější jsou jeho pohyby. Při několika po sobě jdoucích kontrakcích se sval vyvinul a jeho další relaxace je jednodušší.

dítě s vrozenou myotonií: zvýšený svalový tonus ramene, hypertrofie kyčelních svalů

Pacienti jsou narušeni stolicí, vyvíjí se chronická zácpa, vyvíjí se dysfunkce svalstva močového měchýře a žlučovodů. Když jsou postižena svalová vlákna orgánu zraku, objeví se příznaky myopie. Nemocné děti nemluví dobře, rychle se unaví, často si stěžují na bolesti hlavy, ztrácejí rovnováhu při lezení po žebříku nebo při rychlé procházce. Vyvolá spasmus postižených svalů nohou a bolest může snadno klepat na telata. Toto je jedno z diagnostických kritérií syndromu, které lze identifikovat nezávisle. Bolestivý křeč je doprovázen vzhledem svalových polštářků na noze, které přetrvávají několik minut po uvolnění.

U dospělých se hypertenfní svaly staly hypertrofické, staly se velkými, vyčerpány. Tito lidé vypadají jako pitching nebo kulturisté.

Svalová hypertrofie u myotonie u dospělých

Když jsou ovlivněny svaly obličeje a krku, trpí vzhled pacientů. Myotonické křeče mění hlavičku hlasu, narušují polknutí a respirační procesy, což se projevuje dýchavičností a dysfagií. Pacienti bez problémů chodí na rovný povrch, ale sotva vylézt po schodech, zejména překonáním prvního rozpětí. Fenomén squatting je nemožné úplně posadit, takže noha od ponožky k patě je na podlaze. Pacienti neudržují rovnováhu a okamžitě spadnou.

Diagnostika

Léčba a diagnostika myotonického syndromu jsou specialisté na neurologii, logopedii, ortopedii, terapii, pediatrii a oftalmologii.

  1. Sběr historie předků - zjištění informací o přítomnosti podobného syndromu v nejbližší rodině.
  2. Klepnutím na svaly pomocí nárazového kladiva zjistíte vadu.
  3. Specifická zkouška pro detekci myotonické reakce na podněty - zatížení, studený, ostrý zvuk. Za prvé, pacienti rozvíjejí myotonické výboje a pak všechny charakteristické jevy zmizí. Pacienti jsou nabízeni k rychlému oddělení pěstí, otevření jejich zavřených očí a vstávání z křesla. K provedení těchto jednoduchých akcí potřebují pacienti čas a úsilí.
  4. Elektromyografie se provádí za účelem studia bioelektrických potenciálů, které vznikají v lidských kostrových svalech během buzení svalových vláken. V myotonii se zaznamenávají myotonické výboje doprovázené zvukem "střemhlavého bombardéru".
  5. Krevní test na paraklinické a biochemické parametry.
  6. Molekulární genetický výzkum.
  7. Biopsie a histologické vyšetření svalových vláken.

Léčebná opatření

Léčba myotonického syndromu závisí na jeho příčinách. Pokud je nemoc získána, lékaři předepisují komplexní terapii, která eliminuje etiopatogenetické faktory a následky jejich účinků. Vrozený syndrom je nevyléčitelné onemocnění, které zůstává s dítětem po celý život. Obecná terapie může výrazně zmírnit stav pacientů, proto jsou nezbytně nutné.

Všichni pacienti podstoupí symptomatickou terapii zaměřenou na normalizaci svalového tonusu, jejich rychlé zotavení z nadměrné nebo kontrakce, stabilizaci metabolismu v těle. Obvykle předepsané nootropické, vaskulární, neuroprotektivní a metabolické prostředky:

  • "Actovegin" aktivuje metabolismus v tkáních, zlepšuje trofismus a metabolismus na buněčné úrovni, stimuluje regenerační proces.
  • "Pantogam" je nootropní lék, který zahajuje metabolické procesy v mozkových buňkách a eliminuje účinky psychomotorického míchání.
  • "Fenytoin" - svalový relaxant s antikonvulzivním účinkem.
  • "Elkar" zvyšuje mozkovou aktivitu a normalizuje metabolické procesy.
  • Diuretika "Veroshpiron" a "Hypotiazid" se používají ke snížení draslíku v krvi.
  • "Cerebrolysin" stimuluje mozkovou aktivitu a vykazuje funkční neuromodulaci a neurotrofní aktivitu.
  • "Cortexin" - silný antioxidant a antihypoxant, zlepšuje funkce mozku a zvyšuje odolnost těla před vnějšími podněty.
  • V závažných případech se provádí imunosupresivní terapie - intravenózní injekce lidského imunoglobulinu, "prednisolonu", "cyklofosfamidu".
  • Kromě léčby drogami musíte přímo ovlivnit svaly, abyste je mohli trénovat a posilovat. Chcete-li to udělat, několik kurzů masáže, cvičení terapie, kalení. Denní gymnastika a masážní zážitky pomohou obnovit svalovou aktivitu, normalizovat svalový tonus, eliminovat nepříjemné příznaky syndromu.
  • Chcete-li zlepšit svou pohodu, musíte dodržovat dietu s omezením draselných solí.
  • Dospělí pacienti těží z koupání v bazénu a děti - v domácí lázni.
  • Fyzioterapeutické postupy účinné při aplikaci myotonie - ozokeritu, elektroforézy, akupunktury, elektrostimulace.
  • Korekční sezení s nemocnými dětmi ve specializovaném zdravotním středisku.
  • Třídy s řečníkem, psychologem, defectologistou.

Odborníci doporučují pacientům, aby se vyvarovali vlivu provokujících faktorů: konfliktní situace, psycho-emocionální výbuchy, fyzická nadměrná zátěž, dlouhodobý pobyt ve stejné póze, hypotermie.

Pokud rodiče vynaloží nějaké úsilí a začnou s dětmi léčit od raného dětství, vyrostou a budou žít celý život. Ihned po narození dítěte by měl zorganizovat správnou péči: kojit, často i dlouhou procházku s ním na čerstvém vzduchu, masírovat, cvičit ráno. Tato preventivní opatření pomohou zabránit dalšímu rozvoji svalové slabosti.

Pokud nevěnujete zvláštní pozornost symptomům patologie, můžete způsobit nenapravitelné poškození zdraví dítěte. Začne později držet hlavu, sedí a chodí, později bude mít problémy s řečí. Mezi závažné komplikace syndromu patří: trvalá migréna, enuréza, snížená zraková ostrost, zakřivení páteře.

Medikogenetické poradenství je indikováno všem osobám, které plánují těhotenství a jsou ohroženy. To platí pro páry, které mají chromozomální abnormality ve svém rodu. Ženy během těhotenství vykazují prenatální diagnostiku genetických poruch, které zahrnují neinvazivní a invazivní techniky. Za tímto účelem se provádí fetální ultrazvuk, screening biochemických sérových markerů, amniocentéza, placentocentéza, biopsie chorionického vilu, cordocentesa.

Myotonický syndrom není tak strašný, protože si myslí, že o tom maminky myslí. Včasná a správná diagnóza, stejně jako přiměřená léčba, umožní těmto dětem růst zdravě a šťastně.

Myotonický syndrom

Doba trvání myotonického záchvatu může být v rozmezí od několika sekund do několika minut a může se měnit v intenzitě od nepatrného nepohodlí až po těžkou poruchu. Typicky se myotonický záchvat objevuje po intenzivním fyzickém namáhání nebo po dlouhé době odpočinku, ale někdy se vyskytuje jako reakce na nízké teploty nebo dokonce ostrý zvuk.

Myotonie zahrnuje zapojení pouze kosterních svalů, které provádějí svévolné pohyby. Takže myotonický záchvat se může objevit pouze tehdy, když jsou prováděny vědomé pohyby, ale neovlivňuje sval srdce nebo svalovou strukturu trávicího traktu. Podle typu a závažnosti se myotonie může vyskytnout v nohou, tvářích, pažích, ramenou, nohou, ve svalech víček a dokonce i v schopnosti jasně mluvit.

Je pravidlem, myotonické syndromy jsou geneticky určeny a mohou být nalezeny u jakékoli osoby. Myotonické poruchy mohou nastat jak u žen, tak u mužů, a v jakémkoli věku mohou nastat symptomy myotonických záchvatů. V závislosti na závažnosti myotonických příznaků se první příznaky těchto poruch mohou objevit v dospívání nebo u dospělých. Dědičnost myotonických syndromů nastává ve dvou směrech autosomálně dominantním genetickým vzorem nebo autosomálně recesivním genetickým vzorem.

Autozomálně dominantní dědičnost

Poruchy související s autosomální dominantní dědičností se obvykle projevují v každé generaci bez výjimek. Autozomální znamená, že genetickou chybu lze nalézt na každém chromozómu, v každé buňce těla, s výjimkou pohlavních chromozomů. Dominantní znamená, že jeden rodič nosiče defektního genu postačuje k přenosu choroby dědičností. A protože porušení může být přenášeno jakýmkoli rodičem, každé dítě od rodiče s genetickou vadou má 50% šanci zdědit toto porušení. Síla porušení a věk debutu se mohou lišit v závislosti na jednotlivci.

Autozomální recesivní dědičnost

V autosomální recesivní dědičnosti se onemocnění objevuje v jedné generaci a obvykle bez rodinné anamnézy tohoto stavu. Oba rodiče mohou být nositeli tohoto genu. Nosič defektního genu nemůže detekovat žádné příznaky. Recesivita znamená, že pro projev tohoto genu a onemocnění je nezbytné, aby oba rodiče měli defektní gen. Děti obou pohlaví mohou dědit vadný gen pro tento typ dědičnosti. Při každém těhotenství má 25% dětí pravděpodobnost zdědit vadný gen od obou rodičů. Pokud dítě dědí vadný gen od jednoho rodiče, pak porodí vadný gen, ale pravděpodobně se nezobrazí jako příznak. V 50% případů bude dítě nositelem genu. Zároveň pravděpodobnost, že dítě nedědí vadný gen a nebude nositelem a nebude mít klinický projev, je 25%.

Typy myotonie

Myotonie kongenitidy

Myotonie kongenitidy nejčastější non-progresivní forma myotonického syndromu a je způsobena mutací genu odpovědného za sodíkové iontové kanály svalů. Tato forma myotonie nemá vliv na očekávanou délku života a má jen malý vliv na strukturu těla nebo růst muskuloskeletálního systému. Existují dvě formy myogenní kongenitidy, v závislosti na typu dědičnosti.

Obvyklým a spíše závažným typem myotonie kongenitidy je všeobecná myotonie Bakerova a dědičnost této nemoci se vyskytuje v autozomálně recesivním typu. Debut této formy myotonie se objevuje v dětství nebo raném dospívání, ale někdy s těžkým proudem může být debut v raném dětství. Symptomatologie může postupně růst několik let po diagnóze nebo se postupně zvyšuje, dokud pacient nedosáhne věku dvaceti let.

Autosomálně dominantní forma dědičnosti se nazývá Thomsenova nemoc. Tato nemoc je pojmenována po dánském lékař Julius Asmus Thomsen, který měl tuto nemoc, a který sledovat výskyt choroby v rodině. Thomsen myotonií příznaky jsou obvykle mnohem mírnější než u Baker myotonií ai když je nemoc před debutem a první příznaky se projeví v raném dětství a někdy i při porodu. Ve vzácných případech mohou být příznaky malé, po mnoho let po diagnóze.

Hlavním příznakem obou onemocnění je generalizovaná myotonie způsobená dobrovolnými pohyby. Tyto příznaky jsou zpravidla vyvolávány značnou fyzickou námahou nebo naopak dlouhou dobou odpočinku a uvolněním svalů. Myotonie je výraznější v nohách, což způsobuje potíže při chůzi a někdy i pád. Myotonie také zahrnuje svaly ramenního pletence a hlavy, což může způsobit potíže při uchopení předmětů, žvýkání nebo blikání. Ve vzácných případech s Bakerovou myotonií se může vyskytnout imobilizující slabost, která se objeví po myotonickém záchvatu.

Po myotonickém záchvatu u obou typů myotonie může být tuhost odstraněna pomocí opakovaných pohybů v omezených svalech. Zpravidla se tuhost zvyšuje po prvních několika kontrakcích dotyčných svalů a poté po pěti kontrakcích myotonická tuhost zmizí, což umožňuje obnovit normální práci svalů po určitou dobu. Tento efekt se nazývá účinek zahřátí a umožňuje lidem s myotonií zapojit se do těžkých fyzických aktivit a výkonových sportů.

Ačkoli myotonie kongenita nemá významný vliv na tvorbu svalové a kosterní soustavy při stejném časovém myotonií ovlivňuje velikost určitých svalů. Oba Baker a Thomsen myotonie může způsobit neobvyklý nárůst velikosti kosterních svalů, zejména v hýždí nohách, ale také v rukou ramena a zádové svaly. Toto zvýšení lze považovat za svalovou hypertrofii a někdy takoví pacienti vypadají jako opravdoví sportovci. U Myotonia Baker je svalová hypertrofie výraznější než u Thomsenovy myotonie.

Paramiotonie kongenitidy

Tato myotonie je vzácná patologie spojená s narušením sodíkových kanálů a je přenášena autosomálním dominantním typem. Tento typ myotonie zkracuje životnost a intenzita myotonie zůstává stabilní po celý život. Debut choroby nastává mezi narozením a raným dětstvím. Charakteristickým příznakem paromyotonie kongenitidy je zobecněná myotonická tuhost, která většinou postihuje ruce a obličej, stejně jako krk a paže. Stejně jako u jiných neprojevujících myotonií je paramytonie kongenitidy vyvolána intenzivním náhodným zatížením a v některých případech je vyvolávána nízkou teplotou. V mnoha případech mohou být myotonické záchvaty vyvolané chladem a svalovou tuhostí spojeny s teplem.

Útoky na myotonickou tuhost jsou často doprovázeny imobilizujícími slabostmi v postižených oblastech. Slabost může být delší než epizoda myotonické ztuhlosti, oslabení svalů po dobu několika minut až několika hodin. Ale slabost není charakteristická pro paraionotonii kongenitidy. Navíc, na rozdíl od jiných progresivních forem myotonie, parametotonie není charakterizována přítomností zahřívacího efektu, ve kterém se tuhost snižuje po několika svalových kontrakcích. Naopak, myotonická tuhost se obvykle zvyšuje po pokračující svalové aktivitě, což dále snižuje motorickou aktivitu. Tento jev je obvykle nazýván paradoxní myotonií.

Syndrom Schwartz Dzhempela

Schwartz-Jempelův syndrom je nejtěžší formou non-progresivní myotonie. Tento velmi vzácný typ myotonie je přenášen autozomálně recesivním typem. Onemocnění se objevuje buď bezprostředně po narození nebo krátce po porodu. Povaha a intenzita příznaků mohou mít individuální charakteristiky. Jedním z hlavních příznaků je myotonická ztuhlost, nejvýraznější v obličeji a stehnech. S touto myotonií existuje tendence k poklesu řečových poruch a změn obličeje. Stejně jako u myotonie, vrozené svalové kontrakce způsobují zahřívací účinek a snižují tuhost. Ovšem zahřívací efekt má nevýznamný stupeň a v některých případech chybí. U syndromu Schwarz-Jempel jsou charakteristické různé kosterní deformace. Tyto deformace k problému růstu těla a zpravidla se projevuje poklesem růstu a také anomáliemi obličeje, které dávají tváři maskovitý tvar. Mezi další příznaky patří hypertrofované boky, atrofovaný ramenní pás a prodloužené záškuby svalů a někdy i intelektuální poruchy.

Příčina syndromu Schwartz-Jempel není známa. Není vyloučeno, že tento druh myotonie je jakýmsi svalovým onemocněním a je také možné mít spojení s poruchami nervového systému nebo je kombinací poruch ve svalech a nervových systémech.

Diagnostika

Dokonce i na základě fyzikálního vyšetření může lékař provést určité diagnostické testy, jako je například myotonická odpověď na stres, expozice studené nebo jiné stimulaci. Je však velmi důležité diferencovat tyto myotonie s progresivními onemocněními, jako je myotonická dystrofie. Pro diferenciální diagnózu jsou potřeba speciální výzkumné metody. Tyto studie zahrnují EMG, který může určit elektrickou aktivitu svalové tkáně; laboratorní testy (krevní testy a DNA analýza) svalové biopsie, což je někdy nutné pro konečnou diagnózu svalové nemoci.

Léčba

V současné době neexistují žádné metody léčby, které by vám umožnily zbavit se všech myotonický syndrom. Léčba je symptomatická. Pokud se myotonické záchvaty stanou silnými, je nutné použít léky, které pomáhají snižovat příznaky. Nejznámějším lékem je mexylitin, stejně jako léky jako guanin, procainamid, tegretol, fenytoin. Ale všechny tyto přípravky mají mnoho vedlejších účinků, a proto jejich dlouhodobé užívání není žádoucí. Je to nejoptimálnější, když pacient zná faktory, které vyvolávají myotonické záchvaty, a snaží se vyhnout provokující situaci, kdykoli je to možné, a po útocích dovolí svalům regenerovat se s pomocí odpočinku.

Použití materiálů je povoleno při zadávání aktivního hypertextového odkazu na trvalou stránku článku.

Myotonický syndrom. Symptomy a léčba

Každý rodič chce, aby jeho dítě vyrostlo zdravě, ale bohužel není vždy možné vyhnout se odchylkám. K vzácným dědičným patologiím je myotonický syndrom, projevující se nejen u kojenců, ale také ve vyšším věku. Nezávisle diagnostikovat onemocnění je poměrně obtížné, takže bez pomoci dobrého pediatra a neurologa to nedokáže.

Co je patologie?

Myotonie, někteří odborníci se nezmiňují o nemocech a nazývají tento stav symptomatickým projevem neuromuskulárních poruch. Je téměř nemožné rozpoznat odchylku ve vývoji, zejména v prvním roce života dítěte. Hlavním rysem je prodloužený svalový spasmus, který je pozorován po dalším pohybu nebo napětí. Rodiče musí pečlivě sledovat, jak se dítě vyvíjí, a pravidelně navštěvovat lékaře dítěte. Důležité je také uvědomit si, že aby se dítě mohlo rozvíjet na rovnoprávném základě s ostatními dětmi a žít plnohodnotně, vynaloží mnoho úsilí a bude se s tímto problémem neustále zabývat.

Vinu za všechny geny!

V současné době vědci nedokázali zjistit skutečnou příčinu myotonického syndromu. Vrozená choroba (klasická forma) je přenášena autosomálně dominantním způsobem, myotonie hondrodistroficheskaya - autosomální recesivní. To znamená, že v prvním případě, změněný gen začne ovládat a potlačit normální kopii, což způsobuje, že vývoj genetických abnormalit. Pravděpodobnost, že se dítě narodí s vrozenou nemocí (u nemocného rodiče), je 50%. Nezoufejte, protože každé dítě má příležitost vypadat naprosto zdravě, pokud mu bude dána zdravá kopie genu. Vrozený myotonický syndrom u dětí se může projevit v různých stupních, ale objevuje se u každé generace.

Autozomálně recesivní typ dědí Schwartz-Jampelův syndrom (chondrodystrofická myotonie). Aby se postižení projevilo, je nutné získat od každého rodiče jednu změněnou kopii genu. Pokud dítě dědí pouze jednu "špatnou" kopii a druhé - zdravé, bude pouze nositelem.

Další důvody

Neurologický myotonický syndrom je ve většině případů dědičným onemocněním, ale nemůže být způsoben "genetickými" příčinami, mezi nimiž:

  • Porodní poranění.
  • Perinatální encefalopatie.
  • Metabolické poruchy.
  • Nízká motorická aktivita v dětství.
  • Odloženo v kojenecké rakety.
  • Neuromuskulární onemocnění.
  • Hypodinamie (snížená aktivita) během těhotenství.

Syndrom, který vznikl jako důsledek výskytu těchto příčin, se považuje za získaný a lze ho léčit, na rozdíl od genetického typu nemoci.

Typy myotonického syndromu

Následující typy myotonie jsou známé léku:

  • Myotonia Thomson (Thomsen) - autozomálně dominantní typ onemocnění, které je přenášeno od jednoho rodiče. Poprvé onemocnění popsal dětský doktor Asmus Julius Thomsen, který ho našel spolu s rodinnými příslušníky. První příznaky abnormalit se mohou objevit i v kojeneckém věku, ale existují případy, kdy se onemocnění projevuje jen v 6-12 letech.
  • Myotonia Beckerová - je přenášena autosomálně recesivním typem a vyskytuje se mnohem častěji než předchozí druh. Výskyt příznaků onemocnění u dívek se objevuje dříve (4-12 let) než u chlapců (16-18 let).
  • Syndrom Schwartz-Jampel - projevuje se v prvním roce života. Dítě se vyznačuje vrozenou anomálií kostry, lebky, mentální retardací. Syndrom se vysílá na genetické úrovni pouze od obou rodičů.
  • Dystrofická myotonie - nazývá se také Kurshman-Steinertova choroba. Kombinuje odchylky neuromuskulárního charakteru a patologii očí, vegetativního a endokrinního systému.
  • Paramyonia vrozená - je vzácná a přenáší se autosomálně dominantním typem. Kombinuje příznaky periodické paralýzy a myotonie.

Myotonický syndrom: příznaky

Hlavním znakem odchylky, která spojuje všechny odrůdy nemoci - svalové křeče. Spočívá v tom, že po ostrém kontrakci se sval nemůže okamžitě uvolnit, ale až po několika opakováních pohybu. Tónovací stres se akutně projevuje po krátkém odpočinku. První kroky jsou pacientovi dány s obtížemi, protože k uvolnění svalu trvá nejméně 30 sekund.

K identifikaci porušení je pacient vyzván, aby stlačil a pak rychle oddělil pěst nebo chodil po schodech. Od prvních pokusů se to nedá udělat, ale pokaždé se tón snižuje, dokud se svaly úplně uvolní. V některých případech, například s Thomsenovou myotonií, vzniká vzhled atletické stavby a dobře vyvinutého svalstva u pacienta. To je způsobeno hypertrofií některých svalových skupin.

Když se projevuje paramyotonická symptomatologie, když je vystavena nachlazení a úplně zmizí v teple. Spazmus může trvat několik minut až 2-3 hodiny, svalová slabost (po aplikaci tepla) je pozorována několik dní. Při diagnostice pomocí elektrického proudu nejsou pozorovány charakteristické myotonické jevy.

Myotonická dystrofie je charakteristická exprese atrofie svalů krku a obličeji, a typické syndromu křeče vyskytují ve svalech žvýkání, distální končetin. Muži často trpí plešatostí, mentální retardací.

Reflexní myotonický syndrom (svalový spasmus) se často vyskytuje v hruškovitém a předním schodišti (umístěném na krku).

Jak zjistit abnormality u dětí?

Rodiče mohou rozpoznat odchylky od novorozence. Myotonický syndrom u dítěte se projevuje i při sání. Takové děti začnou držet hlavu mnohem později, odvrátit se od zády k žaludkům, plazit a chodit. Svalová slabost vede k rozvoji abnormální polohy těla, skolióze, výskytu problémů s gastrointestinálním traktem (zácpa, kolika).

Myotonický syndrom u dětí se také projevuje skutečností, že neumožňuje, aby první kroky včas. Děti často padají, ztrácejí rovnováhu, nemohou běžet rychle a chodí po schodech kvůli svalové křeče. Nemohou také hrát aktivní mobilní hry - děti se rychle unaví.

Slabost svalů obličeje ovlivňuje schopnost komunikovat normálně. Už v raném věku existují známky krátkozrakosti, protože syndrom ovlivňuje oční svaly. Symptomatologie onemocnění u každého dítěte se projevuje v různé míře. Je třeba mít na paměti, že první projevy mohou nastat pouze v dospívání. Můžete určit syndrom sám. K tomu je třeba jemně zaklepat na svalovinu a pokud je spasmus (někdy dokonce i bolestivý), musíte se poradit s neurológem.

Diagnostika

Aby dospěl k závěru, že dítě trpí myotonií, může to být jen odborník. Pro úplnější obraz by měl lékař vědět o přítomnosti podobného syndromu v nejbližší rodině. Nejjednodušší způsob, jak zjistit chybu, je poklepání s perkusovým kladívkem. Elektromyografie se používá jako instrumentální diagnostická metoda. Metoda umožňuje lékaři určit rozsah poškození kostního svalu záznamem jejich elektrické aktivity.

Paramyotonia diagnostikovány testu za studena, který zpočátku způsobuje myotonická výbojů, načež se všechny jevy, které jsou typické pro syndrom, zmizí.

Konečnou fází diagnostiky je krevní test na přítomnost genetických patologií. Podává se novorozencům v přítomnosti různých stížností rodičů (slabý přírůstek hmotnosti, zpoždění fyzického vývoje, častá regurgitace) a více dospělých pacientů.

Výskyt onemocnění u dospělých

V dospívání a dospělosti se mohou objevit příznaky dystrofického typu myotonického syndromu (Steinerova choroba). Často je to doprovázeno souběžnými patologickými stavy srdce, porušením menstruačního cyklu v ženské polovině pacientů a impotencí u mužů. Kromě neurologických abnormalit dochází k významnému poklesu úrovně inteligence.

Myotonický syndrom u dospělých je velmi zvláštní. Muži (náchylnější syndrom) s hypertrofii svalu vypadá sportovně a napjaté, ale ve skutečnosti se tyto svaly nemají sílu. Myotonická křeče vést ke změně hlasu, obtížné polykání a dýchání (porážce dýchacích svalů). První svalové křeče obvykle postihují nohy. V tomto případě může pacient naprosto normálně chodit na rovném povrchu, ale v případě, že bude muset vyjít po schodech, budete muset použít jinou skupinu svalů, k překonání prvovýstup bude obtížné.

Pacient s myotonickým syndromem může pozorovat fenomén zavěšení. Nebude schopen se posadit tak, aby se zadní část stehna dotkla holeně a současně zcela odpočívala na noze. Pacient není schopen udržet rovnováhu v této poloze a prostě spadne. Normální pro zdravého člověka plného dřepění, provádí s široce rozloženými nohami a odpočívá na ponožkách (plně sedět, zatímco ještě nepracuje).

Myotonický syndrom: léčba

Čím dříve je zjištěna odchylka a léčba je zahájena, tím je pravděpodobnější, že se pacient musí normálně vyvinout. Po zjištění příznaků poškození svalů u dítěte je nutné okamžitě kontaktovat pediatra nebo neurologa. V procesu diagnostiky musí specialisté nejprve identifikovat etiologii onemocnění a poté zvolit vhodná opatření terapeutického účinku.

Aby kluk nezůstal zaostávat ve fyzickém vývoji, bude trvat kurz (nikoli jeden!) Fyzioterapie a terapeutické masáže. S pozitivním výsledkem v budoucnu bude dítě navštěvovat speciální cvičení LFK. Dokonce i s vrozeným syndromem tato opatření značně zmírňují stav. Rodiče se budou muset naučit masáž dělat, aby se udrželo zdraví dítěte doma.

Chcete-li zlepšit pohodu, musíte dodržovat dietní příjem (spotřeba draselných solí je omezená). Je důležité se vyvarovat podchlazení, stresových situací, prodlouženého pobytu v uvolněném stavu.

Efekt medikace

Někteří experti zastávají názor, že léčba myotonického syndromu pomocí léčiv je absolutně neúčinná a pozitivní výsledek bude možný pouze při trvalých fyzických cvičeních. Určete zátěž pouze specialisty. Ale aby se v některých případech uvolnil svalový křeč, je předepsán přípravek "Fenytoin". Je to svalový relaxant s antikonvulzivním účinkem. Denní dávka léku se vypočítává v závislosti na hmotnosti a věku pacienta. U dospělých nesmí překročit 500 mg, u dětí 300 mg denně.

Při myotonickém syndromu mohou být předepsány následující léky:

  • Actovegin - zlepšuje energetický zdroj buněk, zlepšuje metabolismus. Léčba může být použita jak pro intravenózní injekci (injekci) tak i ve formě tablet.
  • Pantogam - účinné nootropické činidlo, které aktivuje metabolismus v buňkách a má antikoagulační účinek. Souvisí s psychomotorickou excitabilitou, neurózy. Dobře osvědčená při léčbě mentální retardace u dětí.
  • "Elkar" - kapek, které zvyšují mozkovou aktivitu a normalizují metabolické procesy. V seznamu indikací pro předpis je chronická svalová slabost, dědičné patologické stavy svalové dystrofie.

Bez selhání jsou pacienti s myotonickým syndromem předepsáni diuretika. Snižují hladinu draslíku v krevní plazmě, která obvykle vzrůstá po dalším záchvatu.

Doporučení pro rodiče

Vrozená onemocnění nervového systému vyžadují trvalou udržovací léčbu. Aby se snížily příznaky projevy nemoci, doporučují lékaři plavání. Malé dítě bude mít spoustu místa v domácí lázni a ve vyšším věku můžete jít do bazénu.

Na klinice je dítě předepisováno fyzioterapeutickým postupem. Odmítnutí je neodpovídá, protože elektroforéza opravdu přináší úlevu dětem trpícím myotonií. Metoda je absolutně bezbolestná a zahrnuje místní administraci léčivých látek stejnosměrným proudem.

Je nutné konzultovat genetika a plánovat těhotenství. V rizikové zóně jsou muži a ženy, jejichž rod již zaznamenal chromozomální abnormality. Důrazně se doporučuje, aby takové páry prodělaly během těhotenství genetickou diagnózu. Pro tento účel analýza plodové vody (amniocentéza) pro 14-18 týden, odběr vzorků klků choriového na 10-12 týdnů, Kordocentéza (provedeno po 18 týdnech). Stojí za zmínku, že riziko, že dítě s takovou odchylkou je významně zvýšena, pokud je žena nad 35 let. S pomocí genetických studií krve, lékaři mohou určit predispozice budoucího dítěte vážné onemocnění.

Prevence

Dokonce i během těhotenství je žena, která je v nebezpečí, povinná navštívit lékaře a podstoupit vyšetření, která pomáhají odhalit genetické patologie. Novorozené dítě musí být častěji venku, dělat masáž (preventivní). Je důležité přijmout opatření k zabránění vzniku rahity.



Následující Článek
Artróza osteoartritidy - příznaky a léčba, fotografie