Mramorová nemoc


onemocnění kostí Mramor (synonymum: choroba Albers - Schoenberg, osteopetróza familiaris, osteopetróza congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteoskleróza fragilis generalisata) - je zřídka vrozenou familiární difuzní osteosklerózy nebo osteopetróza (fosilní) významnou část kostním skeletu. vyskytuje onemocnění Marble kostí u mužů a žen, stejně jako u starších pacientů a dětí, je velmi vzácné u novorozenců a plodů. Přibližně polovina pacientů bez klinických příznaků; V těchto případech, onemocnění kostní mramorovou detekována rentgenovou kostra studie na jiné příležitosti. Kosti ovlivněné mramoru nemocí, vyznačující se vysokou křehkost; při detekci sclerosed zlomeniny kosti vyžaduje další rentgen ostatních částí kostry k identifikaci onemocnění mramoru.

Patologická anatomie. SHRNUTÍ patologické změny na mramoru onemocnění zahušťování kortikální kosti a kostní dřeně prostoru zúžení, progresivní osteosklerózy, doprovázený ostrým těsněním se současným křehkosti kostí a anémie různé závažnosti.

Kosti skeletu s mramorovým nemocí těžkou, tvrdé řezané, ale snadno prasknout, na řezu má hladký povrch, který se podobá leštěný mramor. Nejvýraznější změny byly pozorovány v oblastech růstu kostí - v dolní třetině stehenní kosti a radiální kosti v horní třetině pažní kosti a holenní kosti, kde vzhledem k intenzitě procesu ukazuje typický kuželovitý tvar otok (Obrázek 1). Dřeňového kanálu nebo prudce snížil nebo zcela substituovaný husté kosti (cvetn. Obr. 3). Ploché kosti stejnou hustotu kostní náhrady houba (lebka, klíční kosti, obratlů). Kosti lebky označen zúžení otvorů s kompresí nervů, což je důvod, proč vyvíjet hluchota a slepota. V oblasti konců dlouhých kostí lze pozorovat ztrátu kostní hmoty pásu, což ukazuje na dočasné pozastavení patologické tvorby kosti. Dojde-li toto onemocnění mramor osteoskleróza hlavně kvůli výrůstky endost. Někdy pozorována proliferace periostu vést k vytvoření na povrchu kompaktní a houbovité kosti. V souvislosti s touto restrukturalizaci kortikální vrstvy, která se nazývá medullization, kostní povrch je zdrsněný, plísněmi a rudé pásky v důsledku přítomnosti kostní dřeně mezi nově vytvořené kosti nosníků (cvetn. Obr. 4). Takový medullization kostí lebky může sloužit jako zdroj epidurální, subdurální a někdy krvácení (cvetn. Obr. 1).

Při histologickém vyšetření kostí se určí prudké zvýšení hmoty kostní hmoty, její zhroucení, nahromadění beztvarých kostních struktur bez známky jejich resorpce. Osteoblasty jsou nerovnoměrné, osteoklasty se téměř nikdy nevyskytují. Charakteristická je tvorba vrstvených, zaoblených struktur náhodně ležících v oblastech endochronického růstu (obr. 2). Architektonika kosti v důsledku této akumulace kostních struktur ztrácí svůj funkční charakter, což je spojeno se ztrátou síly kostí v mramorovém onemocnění (TP Vinogradova).

Ve slezině, lymfatických uzlinách, játrech a někdy v ledvinách se objevují ložiska extramedulární krvetvorby, zatímco hmotnost a objem těchto orgánů se zvětšuje (barevně obrázek 2).

Smrt mramoru onemocnění dochází při pěstování jevy anémie nebo z septicopyemia, jejímž zdrojem je hnisavý osteomyelitida (obvykle obličejové kosti), vyvíjí v důsledku patologických zlomenin.

Patogeneze mramorového onemocnění zůstává nejasná. Nejrozšířenější pohled byl na mramorové onemocnění jako dysplastický proces, který se vyskytuje v utero a je dědictví recesivními rysy. Mramorová nemoc často postihuje děti příbuzných. AV Rusakov věřil, že v mramoru se rozvíjí disharmonie ve vývoji kostní a hemopoietické tkáně, která přináší tuto vrozenou chorobu bližší k osteomyelodysplázii dospělých. Když převládá porážka pouze kostní tkáně, objeví se benigní varianta mramorového onemocnění. Pokud proces zahrnuje a myelogenní tkáň, vyvine maligní verzi mramorového onemocnění s těžkou anémií a smrtí.

Klinické příznaky mramorového onemocnění (pokud existují) jsou sníženy na spontánní zlomeniny dlouhých tubulárních kostí (často bez přetížení). V oblasti diafýzy se tyto zlomeniny (obvykle příčné) obvykle rychle splynou. Existuje poměrně málo případů zlomeniny kyčle; obvykle nevyrůstají společně.

Pokud je základna lebky poškozená, může dojít ke zhoršení vidění a může dojít k oslepnutí v důsledku stlačení optických nervů ve viditelném otvoru. Některé děti jsou od narození slepé. Jiné nervy jsou méně pravděpodobné, že budou postiženy. Rychle se zvyšující osteoskleróza může vést k závažné progresivní anémii (viz). Často dochází k těžké odontogenní osteomyelitidě (viz).

Rentgenová diagnostika. Na rentgenových paprscích mají postižené kosti neurčené bílé, jako by mramor, obraz. Na výtiscích s rentgenovými snímky (na pozici) jsou kosti zcela černé; Medulární prostory jsou zúžené a dokonce mohou být zcela naplněny zesílenou kortikální vrstvou (obr. 3). To se týká dlouhých a krátkých trubkových kostí, plochých a smíšených. Endostální skleróza je důsledkem vrozené snížené aktivity osteoklastů s normální tvorbou kosti osteoblasty.

Obvykle osteoskleróza je výraznější v oblasti pánve, bederní páteře, ve spodní části lebky poněkud méně často v dlouhých kostí, v diafýze a epifýzy. Zřídka se vyskytuje iu jiných kostí. Zdá se, že mramorová nemoc v dřívější fázi se projevuje ve formě osteosklerózy v metaepifytních oblastech kostí.

Je třeba vzít v úvahu, že v širokých a tubulárních kostech může nezměněná část kosti, obklopená sklerotickým okrajem, simulovat dutinu a jednotlivé záchytné sklerosy simulují sekvestraci. Obecně platí, že nezměněné části kosti ostře kontrastují se sklerotizovanými.

Mramor onemocnění je třeba odlišit od osteoskleroticheskoy anémie, myelofibróza, fluoróza, chronická otrava těžkými kovy a fosforu, rakovina sklerotizující metastatickým (zejména prostaty) a Hodgkinovy ​​choroby.

Léčba je symptomatická, neexistuje žádný radikální lék. Lidé, kteří mají mramorové onemocnění bez klinických příznaků, často žijí ve velmi starém věku.

Mramor Onemocnění kostí (synonyma: onemocnění Albers - Schoenberg, osteopetróza, osteoskleróza společné křehký eburniziruyuschy) - forma celkového endosteální kosti skleróza. Osoby různého věku jsou nemocné. Obraz podobný projevům onemocnění může být způsoben podáním parathormonu. Postupně zesiluje starý a vytváří nové tyčinky houbovité substance kosti, zahušťuje a zesvětluje kortikální vrstvu. Kosti se stanou křehkými, připomínajícími mramor a slonovinu. Hranice mezi kortikální a houbovitou vrstvou zmizí na roentgenogramu. Na negativách získávají kosti jednotně bílý vzhled. Doplňky tureckého sedla jsou hrubé, tlusté, exostózy se objevují v oblasti zadního sedla. Sfénovitý sinus a buňky mastoidního procesu jsou zarostlé kostní tkání.

Často se vyskytují zlomeniny obratlů, žeber, boků, které se hoji, vytváření hustého kalusu. Míry zhušťování mají vzhled nesprávně umístěných bílých míst. Skvrny jsou kulaté nebo oválné, umístěné přímo pod povrchovou deskou kosti.

Mramorová nemoc - co to je?

Osteoporóza není jediným onemocněním způsobeným nesprávnou tvorbou kosti. Pokud je však základem osteoporózy nedostatečná hustota kostní tkáně, pak je základem další patologie - osteoskleróza, naopak:

Kosti se stávají nadměrně hustými a tvrdými, jako mramor.

Mramorová nemoc, Albers-Schlenbergův syndrom, osteopetrosis jsou jiná jména pro osteosklerózu.

Nemoci z mramoru: příčiny a léčba

Nemoc se zasloužila o svůj název z dobrého důvodu:

  • Na anatomickém řezu kost není uvolněná, ale dokonce hladká, leštěná jako mramor

Stejně jako v mramoru, superdenzita a tvrdost kostí, bohužel, nevedou k síle. Naopak, kosti kostry se stávají křehkými a zranitelnými a ve velké míře hrozí poškození a zlomeniny na podzim

Mramorová nemoc je dědičné difúzní onemocnění, naštěstí ne tak běžné:
asi jedna osoba z 200 000 je nemocná

Molekulární teorie onemocnění je následujícía:

  1. Vzhledem k nedostatku karboanhydrázy v buňkách osteoklastů se objevuje funkční nedostatečnost, zatímco samotné osteoklasty mohou být v dostatečném množství
  2. Porušená kostní resorpce: přebytek vápníku přestává být odstraněn a akumuluje se v kosti
  3. To vede k nadbytku kostní hmoty - osteoskleróze

Známky osteosklerózy

Deformované a zesílené kosti:

  • páteře
  • hrudníku
  • lebky
  • kyčelních a jiných kloubů

Zvláštnost zlomenin při mramorovém onemocnění:

Periosteum sám se obnovuje poměrně rychle, ale celková hojení a fúze se objeví pomalu kvůli nedostatečné osteogenezi a skleroterapii kosti kostní dřeně

Nadbytečná kostní tkáň může vést ke stlačování nervových kmenů kvůli tomu, co se může stát:

  • Periferní paréza nebo paralýza
  • Slepota

Symptomy mramorové nemoci u dětí

Absence kostní cirkulace vede k špatnému růstu kostní hmoty ak narušení krvetvorby.

Proto je mramorové onemocnění v těžkých formách u dětí dost snadné:

  • Jsou malé na výšku
  • Lebka je velká, nadměrné oblouky jsou prominentní
  • Mohou se objevit příznaky hydrocefalusu (kapky mozku)
  • Neurologické příznaky u dětí
  • Obvykle trpí anémií (anémie), takže jsou vždy světlejší
  • Některé děti rozvíjejí hluchotu nebo slepotu
  • Zuby jsou řezány velmi pozdě a náchylné k zubnímu kazu.
  • Stále znepokojující příznaky jsou zlomeniny při obvyklém pádu

Jak diagnostikovat onemocnění

U mírných stupňů lze patologii diagnostikovat pouze rentgenový nebo CT scan, který je zobrazen:

  • Místní osteosklerotické oblasti nebo úplná porážka kostí kostry
    • Na rentgenovém paprsku vypadají jasně bílé žíly
    • Úplně zasažená kost je prostá transparentnosti -
      je to kvůli nedostatku měkké tkáně - kostní dřeně a nadměrnému růstu kostního kanálu
  • Ramena a stehenní kosti klavatového tvaru
  • Splošené obratle
  • Zhuštění lebky a lebky
  • Malé rozměry nebo úplné přerůstání kostních sinusů

Na fotografii je mramorová choroba kyčelních kostí:

Důsledky osteosklerózy

Důsledky pro děti mohou být poměrně závažné:

  • Kromě vnějších defektů může dojít k zpomalení duševního vývoje
  • Související patologie se vyvíjejí:
    • tubulární jaterní acicóza
    • hepatomegalie a splenomegalie (zvýšení velikosti jater a sleziny)
    • kalcifikace mozku a míchy a dalších vnitřních orgánů
    • lymfadenopatie
  • Ale nejhorší věc, kterou mramorová nemoc přináší, je porušení hemopoetické funkce, která může nakonec vést k kritické anémii, poklesu obranyschopnosti těla a předčasné smrti dítěte

Léčba osteopetózy u dospělých a dětí

Pokud se mramorová choroba vyvine u dospělého, nepředstavuje hrozbu pro sebe, jako pro malou rostoucí osobu. Proto je léčba osteosklerózy u dospělého pacienta následující:

  • Periodické sledování hustoty kostí (denzitometrie)
  • Pozorování normálního hormonálního pozadí:
    Příčinou mramorového onemocnění může být nedostatek parathormonu
  • Menší užívání produktů obsahujících vápník

Když se u dětí objevují první příznaky osteosklerózy, je třeba se obrátit na závažnější léčbu.

Na fotografii vpravo vidíte dítě trpící mramorovou chorobou:

Opatření jsou považována za konzervativní a radikální

  • První je zastavit postupující anémii a obnovit vzorec krve
    Pro tyto účely jsou určeny hematopoetické léky a imunomodulátory:
    • Erythropoietin
    • Gamma-interferon

    Taková léčba vám umožní zvýšit počet červených krvinek a stimulovat bílé krvinky k boji proti možným infekcím

  • Pro zvýšení resorpce může být předepsán průběh léčby kortikosteroidy, ale nelze je užívat po dlouhou dobu
  • V počáteční fázi onemocnění je možné strávit:
    • Ortopedická korekce
    • Podpora léčby:
      • Masáž
      • Třídy plavání
      • Terapeutická tělesná výchova

      Cvičení jsou vybírány tak, aby přerozdělovaly nadbytečnou zátěž na kosti a odstranily ji z nemocných oblastí

  • U závažných forem osteosklerózy se mohou lékaři uchýlit k chirurgické léčbě:
    • transplantace kostní dřeně
    • nahrazení nejvíce poškozené kosti implantátem
    • eliminace následků zlomenin

Mramorová nemoc

Mramorová nemoc - vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází k utahování kostí kostry a uzavření medulárního kanálu hustou kostní tkání. Obvykle se objevuje poprvé v dětství. To je doprovázeno únavou při chůzi a bolestech v končetinách. Patologické zlomeniny jsou možné. Vzhledem k uzavření medulárního kanálu se rozvíjí anémie, která je spojena se zvýšením jater a sleziny. Deformity kostry, zpomalení zubů, zhoršení zraku v důsledku komprese zrakového nervu lze pozorovat. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Léčba je symptomatická, ve většině případů konzervativní.

Mramorová nemoc

Mramor onemocnění kostí (Alberts-Schonberg onemocnění, osteopetróza, giperostoticheskaya dysplazie, kongenitální osteoskleróza, kongenitální familiární difúzní osteoskleróza) - vzácné dědičné onemocnění, s kostmi těsnění a snížení prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým doktorem Albertem-Schoenbergem. Přenáší autosomální recesivní typ. V průměru diagnostikována u 1 dítěte na 200-300 tisíc. Kojenců, ale v některých ethnogenetic skupin, počet pacientů se může zvýšit. Takže v Chuvashia jsou zjištěny příznaky onemocnění u 1 dítěte z 3,5 tisíc v Mari-El -.. Na 1 dítě z 14 tisíc takového vysokou mírou nemocnosti v důsledku zvláštnosti etnogenezi domorodých obyvatel těchto republik. Léčba mramorového onemocnění provádí ortopedové.

Etiologie a patogeneze mramorového onemocnění

Etiologie mramorového onemocnění ještě není jasná. Důvodem změny struktury kostí jsou hluboké poruchy metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi destrukcí starého kostního tkáně a vznikem nového. Výsledkem je zesílení kortikální vrstvy, medulární prostor se zužuje až do úplného vyhynutí. Progresivní osteoskleróza se rozvíjí, kosti se stávají velmi hustými a zároveň křehkými. Kvůli uzavření medulárního kanálu se vyskytuje hypoplastická anémie spolu s kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Když mramoru onemocnění kostí posmrtné vyšetření pacienta těžké, špatně řezané, ale snadno prasknout. Povrch s hladkou strukturou, připomínající leštěný mramor, se nachází na pila. Osteosklerotické změny se projevují hlavně v důsledku endostázy. Tak okostice rozrůstání lze pozorovat, v důsledku čehož kostní plošné úseky jsou vytvořeny ne hustá jako normální a trabekulární kosti. Medulární kanál dlouhých kostí se zúžil nebo kompletně vyměnit husté kosti. Patologické procesy jsou výraznější v zónách růstu. Zvlášť nápadné změny jsou detekovány v horní třetině holenní a pažní kosti, a v dolní třetině stehenní a radiální kosti - tyto útvary „bobtnání“ a získat formu ve tvaru kužele.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratle, klíční kosti, lebka) je nahrazena hustou kostní hmotou. Kvůli proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat. Zúžení otvorů pro výstup z kraniálních nervů způsobuje postupné zhoršování vidění a zvětšení ztráty sluchu. Vzhledem k nerovnoměrnému uspořádání kortikální vrstvy a vzniku drsnosti na vnitřním povrchu lebky může dojít k epidurálnímu výskytu, méně často k subdurálním krvácení.

Během histologického vyšetření se zjistí zvýšení hmotnosti a porušení architektonické vlastnosti kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, nerovnoměrně umístěné v oblastech endochronického růstu. Kvůli hromadění takových struktur je architektonická struktura kosti rozbitá, kosta pacienta s mramorovým onemocněním je méně silná, neschopná tolerovat normální zatížení.

Symptomy a diagnóza mramorové nemoci

Nemoc může být zjištěn u žen a mužů jakéhokoli věku - od dítěte po senilní. Častěji se objevují příznaky mramorového onemocnění v dětství. V řadě případů je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření pro další onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků při mramorovém onemocnění zpravidla závisí na době vzniku prvních příznaků. Včasný nástup způsobuje závažnější změny ze strany různých orgánů a systémů. S vývojem mramorového onemocnění v prvních letech života jsou dětem diagnostikovány hydrocefalus, který je důsledkem zhutnění a proliferace kostí základny lebky. Pacienti zaostávají za růstem, při pozdním začátku chůze často trpí poruchou sluchu a zraku. Charakteristický je také pozdější klouzání a zvýšená tendence k rozvoji kazu.

S pozdějším vývojem mramorového onemocnění je důvodem pro uchování ortopedů únavu při chůzi a bolesti končetin. Někdy je při léčbě traumatického lékaře zjištěna mramorová choroba v důsledku patologické zlomeniny. Nejvíce trpí stehenní kosti, fraktury obecně příčný nastat s malým traumatickým dopadem, kondenzované v obvyklou dobu (kromě zlomeninou krčku stehenní kosti, ve kterém nedochází ke shlukování). V některých případech se osteomyelitida rozvíjí v oblasti zlomeniny. Při odontogenní infekci může dojít k osteomyelitidě dolní čelisti. Při pohledu je fyzický vývoj pacienta zpravidla normální. V některých případech se objevují deformity končetin: varus zakřivení horních částí stehenní kosti, deformita lýtků ve tvaru lýtka apod.

K objasnění diagnózy předepsat rentgeny plochých a trubkových kostí:.. rentgeny lebky, páteře X-paprsky, X-paprsky boků apod všechny snímky ukázaly ostrý těsnění kost. Epifýzy úseky dlouhých kostí jsou zaoblené a zahuštěný klub ve tvaru ztluštění definované v metafýzách. Všechny kosti jsou pro rentgenové záření neprůhledné, kůra a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafyzických oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření medulárního kanálu způsobuje nedostatečnou hematopoézu. U pacientů s mramorovým onemocněním se vyvinou hypochromní anémie s různou intenzitou. Kůže bledá, možné stížnosti na závratě, slabost, únavu. Při vyšetření je odhaleno kompenzační zvětšení lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi se lymfocytóza určuje vzhledu nezralých forem - normoblastů.

Máte-li podezření, že došlo k porušení činnosti různých orgánů u pacientů s onemocněním mramoru zaslána příslušnému výzkumu. Když změny v hematopoetického systému předepsané konzultaci hematologist, všeobecnou analýzu krve a ultrazvuku břicha, s zhoršení vidění - konzultace očního lékaře, prostý radiografie oběžné dráze ve dvou výstupků, optické a elektrofyziologické studie se sluchovým postižením - konzultace otolaryngologist, audiometrií a studium auditivní vyvolané potenciálů.

Léčba mramorového onemocnění

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posilování nervového a muskuloskeletálního systému je prováděna. Pacienti by měli být poučeni, že jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, sýry, čerstvé ovoce a zelenina), dávat pokyny k masáže, fyzikální terapie a lázeňské léčby. V anémie podávat přípravky železa, vitamín A podpůrnou terapii v závažných případech, produkují transfuzi červených krvinek.

Za patologických zlomenin provedeno standardní terapeutická opatření:.. změňte pozici nebo sádrovláknitá vrstva kostry trakce atd Pro zlomenin stehenní náhrady kyčelního kloubu krku se provádí. Při výrazné deformaci kostí nohou se provádí nápravná osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, který zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikaci, stimulaci imunity, otevírání a odvodnění abscesů.

S včasnou prevencí a vhodnou léčbou komplikací je prognóza s mramorovou chorobou obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s včasným vznikem a porušení myelogenní tkáně. Smrtelný výsledek se projevuje v důsledku nárůstu anémie nebo septicopatie u osteomyelitidy způsobené patologickou zlomeninou nebo odontogenní infekcí.

Osteopetóza (smrtelný mramor, mramorová nemoc)

V medicíně existuje mnoho vzácných onemocnění. Jedním z nich je osteopetróza nebo mramorová nemoc. Dříve se o tom slyšelo jen málo lidí, avšak v současné době je díky patologickým informacím internetu často patologická. Mramorová nemoc - co to je?

Mramorová nemoc

Osteopetóza nebo mramorová nemoc - je extrémně vzácné genetické onemocnění, s těžkým průběhem a často nepříznivou prognózou. Často tato patologie vede k smrtelnému výsledku, pro který získalo jiné jméno - "smrtelný mramor".

Mramorová nemoc ovlivňuje jak muže, tak ženy, děti a starší osoby, aniž by mezi nimi rozlišovala. To se nachází mezi každou rasou a národností, na jakémkoli kontinentu.

Poprvé o osteopetróze zmínil v roce 1904 lékař Heinrich Albers-Schonberg - chirurg a radiolog. On popisoval to jako dysplastické vrozené onemocnění, ve kterém difusní osteoskleróza je zaznamenána u většiny kostí skeletu.

Podle lékařů je hlavním patologickým procesem syndromu Albers-Schonberg převaha a zvýšená funkce osteoblastů na pozadí snížené aktivity osteoklastů. V tomto případě převažují syntetické procesy v kostech nad rozpadem, kostní tkáň se ztuhne a stane se podobná mramoru.

To ovšem ovlivňuje jeho vnitřní strukturu, což vede k nadměrné křehkosti a častým zlomeninám.

Při osteopetroze dochází k růstu kostí hlavně zevnitř - endocostally, vyplnění jeho vnitřní dutiny. Důsledkem toho je postupné zúžení medulárního prostoru. V průběhu času je kostní dřeň téměř zcela nahrazena nově vytvořenou tkání.

Také růst kostí vede k výraznému zúžení kanálků optických nervů.

Příčiny

Přesná příčina vývoje "smrtelného mramoru" ještě nebyla objasněna. Ve většině případů je toto onemocnění, které je zděděno, tedy je rodinné povahy. Nemůžeme však vyloučit sporadické případy, které se také vyskytují.

Dvě varianty dědičnosti tohoto syndromu jsou známy: autozomálně dominantní a autozomálně recesivní.

V prvním případě se nemoc přenáší s pravděpodobností 50-75%, ale jeho projevy nejsou tak závažné a prognóza je příznivější. Jeden z rodičů musí mít známky jiného stupně závažnosti. Pacienti žijí dostatečně dlouho, i když trpí jejich život.

Ve druhém případě je pravděpodobnost dědičnosti 25%, oba rodiče jsou zpravidla nositeli "špatného" genu. Klinické projevy nemají. Autosomální recesivní varianta je velmi obtížná. Patologie se vyvíjí rychle a bez léčby dítě umře krátce po narození.

Byly také předloženy verze týkající se spojení tohoto syndromu s hyperfunkcí příštitných žláz a narušením výměny vitaminu D, ale nedostali přesvědčivé důkazy.

Projevy

Všechny klinické projevy mramorového onemocnění jsou způsobeny hyperprodukcí kostní tkáně. Nejcharakterističtější příznaky osteopetózy zahrnují:

  • Změny v krvi.
  • Poruchy imunity.
  • Hepatosplenomegalie.
  • Kostní patologie.
  • Poruchy slyšení a zraku.
  • Vývojové postižení.

Osteopetróza je mimořádně závažné onemocnění, dokonce i v případě benigní varianty. Takřka vždy vede k invaliditě pacienta.

Změny v krvi

Jelikož kostní dřeň při osteopetroze je nahrazena patologicky zarostlou tkáňou, vede to k hematopoetickým poruchám. Koneckonců, toto tělo je odpovědné za tvorbu červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v těle.

Hlavním hematologickým syndromem s mramorovým onemocněním je pancytopenie. Při analýze krve v laboratorní studii lze zjistit následující změny:

  • Anémie (snížení počtu erytrocytů a hemoglobinu).
  • Leukopenie (snížení počtu bílých krvinek).
  • Trombocytopenie.

Klinicky lze předpokládat anemii bledou kůží a světle růžovými mukózními membránami. Kromě toho se pacienti stěžují na přetrvávající únavu, dušnost, závratě, tendenci k mdlobám, změnu chuti, časté nachlazení.

V objektivní studii lze zjistit zvýšení srdeční frekvence a systolický šelest v srdci - příznaky typické pro anémii.

Snížení počtu krevních destiček - trombocytopenie - s mramorovou onemocnění se projeví tendence ke krvácení, prodloužená nesvorachivaniem krev, vzhled modřiny na těle.

Poruchy imunity

Práce imunitního systému je přímo spojena s fungováním kostní dřeně. Koneckonců se zde tvoří leukocyty - krevní buňky, které aktivně bojují s bakteriálními (neutrofilními) a virovými (lymfocyty) infekcemi.

Albers-Schonbergův syndrom je charakterizován častými bakteriálními onemocněními. A jejich rys je dlouhotrvající kurz s častými relapsy. Tento stav se nazývá sekundární imunodeficience.

Při osteopetroze jsou častými souběžnými onemocněními bronchitida, pneumonie, sinusitida. Ve zvláště těžkých případech s těžkým potlačením imunity se může dokonce vyvinout sepse. Často se tyto patologie stávají první diagnózou, která je těmto pacientům vystavena. A až po pečlivém vyšetření je pravá příčina.

Hepatosplenomegalie

Zvýšení jater a sleziny je častým příznakem při osteopetroze. To je také způsobeno nahrazením kostní dřeně. Vzhledem k tomu, že je prakticky nefunguje, jejím úkolem je provést úřady vnekostnomozgovogo krvetvorby - slezina a játra. Časem se významně zvyšují vzhledem k funkční hypertrofii a mohou zabírat většinu břišní dutiny.

Břicho u takových pacientů může být také zvýšeno, s palpací jater a sleziny lze snadno sondovat. To může způsobit chybné diagnózy - leukémii, hepatitidě, autoimunitním onemocněním.

Kostní patologie

Ačkoli kostní hmota zvyšuje osteopetrózu, tkáň ztrácí svou strukturu. Začíná to připomínat mramor, který, jak víte, je docela křehký.

Důsledkem těchto změn jsou soukromé spontánní zlomeniny tubulárních kostí - obvykle femorální. Kromě toho u pacientů dochází k výrazné deformaci lebky a páteře, končetin.

To není neobvyklé pro tuto patologii a zánětlivé procesy v kostním systému - osteoartritida nebo osteomyelitida. Tam jsou také problémy se zuby - více kazu, porušení erupce, odontogenic abscesy. Část pacientů je infikována dutinami lebky.

Poruchy slyšení a zraku

Protože otvory z optického nervu jsou stlačeny proliferujícími kostními tkáněmi, dochází nakonec k atrofii vláken ak oslepnutí. Atrofie může být primární nebo sekundární.

Oftalmologické vyšetření odhaluje zploštění očních dutin, nystagmus, porušení konvergence, strabismus a exophthalmos.

Komprese sluchových nervů také způsobuje jejich atrofii, která se na počátku projevuje poklesem sluchu. Jak nemoc postupuje, může dojít k úplné hluchotě.

Vývojové poruchy

Změny lebek, poškození sluchu a zraku, časté onemocnění vedou k vývoji dítěte s Albers-Schonbergovým syndromem - nejen fyzickým, ale i duševním.

Takové děti začínají zpravidla chodit pozdě. Kvůli nepravidelně vytvořené lebce vzniká hydrocefalus, jehož důsledkem jsou křeče. Zhoršují již existující problémy.

Není neobvyklé, že mramorová nemoc zpomaluje psycho-emocionální a vývoj řeči. Druhý se často vyskytuje na pozadí poruchy sluchu. Mentální retardace nepatří k typickým příznakům osteopetrózy.

Diagnostika

Z včasné diagnostiky této patologie závisí úspěch její léčby. Čím dříve je osteopetóza potvrzena, tím více lékařů má možnost terapie.

Moderní medicína nabízí komplexní vyšetření, které vám umožní diagnostikovat onemocnění mramoru. Obsahuje:

  1. Vyšetření pacienta a objektivní vyšetření. Zpravidla se vnějšími příznaky již podezřívá tato patologie.
  2. Klinické a biochemické krevní testy. Určují markery tvorby kostí - kreatinkinázu, alkalickou fosfatázu.
  3. Radiografické vyšetření kostí.
  4. Studium biopsií kostí a kožních útvarů.
  5. Podrobné genetické vyšetření. Podle jeho výsledků je určen typ syndromu Albers-Schonberga, očekávaný průběh patologického procesu a reakce těla na terapii.

Rentgenové vyšetření

Radiografické vyšetření kostí kostry při osteopetroze je rozhodující. Obrazy se zpravidla vyznačují charakteristickými změnami:

  • Extrémně ostrá hustota kostí kostry a lebky.
  • Jejich nedostatek struktury a homogenity, připomínající bílý mramor, který sloužil jako jméno patologie.
  • Primární poškození kostí lebky, tvořené chrupavkou.
  • Úzký kanál kraniálních nervů na pozadí výrazné osteosklerózy.
  • Obliteraci paranazálních dutin.
  • Osvícení ve střední části obratlů.
  • Patologické zlomeniny.

Léčba

Léčba osteopetózy je dlouhý a komplexní proces. V minulosti byla používána především symptomatická terapie s použitím přípravků na bázi železa, krevní transfúze, terapie vitaminem, glukokortikosteroidy. Tato léčba však měla pouze dočasný účinek. Dlouhodobými výsledky byly zdravotní postižení nebo úmrtí.

Díky úspěchu moderní medicíny se staly možnými autosomálně reciproční formy osteopetózy, u kterých bylo přežití dříve minimální. V současnosti lze pozitivní výsledky léčby dosáhnout u 90-95% pacientů. Léčba se provádí transplantací kostní dřeně.

Jedná se o složitý postup, který se neprovádí na všech klinikách a dokonce ani v zemích. Při transplantaci kostní dřeně existuje riziko odmítnutí a zhoršení stavu pacienta. To se však obvykle vyskytuje, když jsou parametry dárce a příjemce neúplné. Ve většině případů dochází k výraznému zlepšení stavu a remisí.

Nejlepší výsledky lze dosáhnout v případě, kdy se transplantace kostní dřeně provádí během prvních tří měsíců života dítěte. To je důvod, proč je včasná diagnóza tak důležitá.

Jako doplňková léčba se užívají také léky:

Osteopetróza je závažné onemocnění, ale s včasnou léčbou se významně zvýší šance na úspěch.

Mramorová nemoc

Mramor onemocnění kostí (Albers-Schonberg syndrom, kongenitální osteoskleróza, osteopetróza, giperostoticheskaya dysplazie) - relativně vzácné dysplastické onemocnění charakteru, která se projevuje difúzní osteosklerózy téměř všechny kosti.
Tato nemoc se vyskytuje ve všech věkových skupinách, bez ohledu na rasu a pohlaví

Příčiny

Z určitých důvodů není původ tohoto onemocnění znám.
Mramorová nemoc se zpravidla projevuje v dětství, často se jedná o případy rodinného zranění

Symptomy

- Rychlá únava při chůzi
- bolesti v končetinách
- Vývoj patologických zlomenin kostí
- Vývoj deformit kostí končetin
- Zvýšená slezina, játra a mízní uzliny
- Zvýšený nitrooční tlak a ztráta sluchu
Novorozenci s mramorovou chorobou již mají úplnou slepotu nebo výrazný pokles vidění v důsledku atrofie optických nervů.

Rentgenové vyšetření pacienta s mramorovou nemocí ukazuje, že všechny skeletové kosti (pánev, lebky, žebro, trubkové kosti a obratlů) mají nadměrně zhuštěný strukturu. Všechny kosti jsou velmi husté a zcela neprůhledné pro rentgenové záření. Nedostatek medulárního kanálu je také zaznamenáván. Kosti pánve, lebky a těla obratlů jsou většinou sklerotizovány. V některých případech jsou v metafyzálních úsecích trubkových kostí viditelné zvláštní příčné vzdálenosti, což jim dává mramorový odstín. Kosti jsou velmi křehké a neelastické. Patologické zlomeniny (zejména stehenní kosti) jsou poměrně častou komplikací mramorové nemoci.
U dětí s mramorovou chorobou se zuby objevují velmi pozdě. Jednoduše vypadají postiženi kariosovým procesem, který může být v některých případech komplikován osteomyelitidou čelistí (často nižšími) a nekrózou.

Oční příznaky mramorového onemocnění zahrnují:
- Utěsnění exophthalmu a oběžných drah
- Primární (sekundární) atrofie optických nervů
- Porušení konvergence
- Strabismus a nystagmus
Rentgenové vyšetření je nejdůležitější pro nejpřesnější diagnostiku mramorové nemoci, protože ukazuje kompletní obraz změn ve všech kostech, včetně obratlů

Léčba

Léčba této nemoci se provádí převážně ambulantně. Základním faktorem je posílení neuromuskulární tkáně. Masáže, terapeutická gymnastika a plavání jsou předepsány. Pacienti potřebují plnohodnotnou stravu bohatou na vitaminy (přírodní zeleninu a ovocné šťávy, čerstvé ovoce a zeleninu, tvaroh atd.). Děti pravidelně chodí do sanatoria.
Obnova normálních procesů tvorby kostí v dosavadních klinických podmínkách není možná, neboť dosud nebyla vyvinuta adekvátní léčba mramorového onemocnění.
V případě anémie se provádí komplex patogenetických opatření, jejichž cílem je jeho odstranění. Pro léčbu a prevenci deformací kostí a patologických zlomenin je nutné průběžné sledování u ortopedů.

Za předpokladu včasné léčby komplikací (deformace kostry a anémie) a konstantní prevence - prognóza života je velmi příznivá.

Osteopetóza

Léčba v Izraeli

OSTEOFETERÓZA (MOŘSKÁ CHOROBA)

Osteopetóza (mramorová nemoc, vrozená osteoskleróza, hyperostatická dysplázie, Albersova-Schoenbergova choroba) - závažné genetické onemocnění, při kterém je ovlivněna kostní tkáň tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a hřbetu. V tomto případě se kosti stanou nepřirozeně těžkými a hustými a "mramorová" nemoc se nazývá, protože kostní řez je rovnoměrný a hladký jako mramor. V patoanatomickém výzkumu je kosti řešena velkými obtížemi, ale je velmi snadné rozdělit a vystavit hladký "mramorový" povrch štěpení. Při histologickém vyšetření řezu kostní tkáně se zjistí narušení hustoty kostních tkání a zvýšení kostí. Časté zlomeniny při osteopetroze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet váhu celého těla. Časná forma osteopetózy je charakterizována vysokou mortalitou u malých pacientů. Infantilní osteopetóza, pokud není léčena, 2-3 roky po vzniku onemocnění, končí smrtelným výsledkem.

Co způsobuje osteopetrózu?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou anomálií. Předpokládá se, že na vývoj této vzácné nemoci se podílejí tři geny. Tyto geny jsou odpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako u některých stadií hematopoézy.

Kostní tkáň v lidském těle, je složen ze dvou typů buněk: osteoblasty (tvorba kostní těchto buněk) a osteoklastů (zodpovědné za destrukci zastaralých kostních buněk, to znamená, že resorpce). Když osteoklastů mramor onemocnění nefunkční odkaz v tomto procesu, se předpokládá, že se jedná o nedostatek karboanhydrázy (specifický enzym regulující odbourávání kostní tkáně) v osteoklastů.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k recyklaci starých buněk. Současně kosti procházejí deformacemi, které zažívají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetóza je pozorována zejména u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde jim nikdo netrpí. Šíření této nemoci je na celém světě stejné a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců. Výjimkou je Chuvashie, kde pro 3,500-4,000 novorozenců je jeden případ osteopetózy a Mari El, kde se narodilo jedno nemocné dítě do 14 000 zdravých.

Typy osteopetózy

Časná forma (autosomální recesivní, ARO. - Maligní Diagnóza osteopetrózy forma je obvykle až jeden rok, běží velmi těžké, ve většině případů fatální délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky..

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO - benigní forma osteopetroza.Vyyavletsya u dospívajících nebo dospělých, často neúmyslně, rentgenovou obssledovanii.Techenie tato forma mramor benigní onemocnění ve většině případů - bez příznaků.

Symptomy osteopetózy

Ingestívní forma osteopetrózy projevující se bezprostředně po vzhledu dítěte ve světle. Onemocnění postihuje stejně často děti obou pohlaví. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: rozšířené oči, příliš široké lícní kosti a další deformity lebky, husté rty a natažené nosní dírky. Často je "roztržená" základna nosu.
Děti s diagnózou osteopetózy se rychle rozvíjejí hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unavují, nohy oslabují a nedržují tělo. Kožní pokrývky jsou bledé, růst je nepřirozeně malý, v duševním vývoji je mezera. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. Kvůli kompresi zrakového nervu je zrakové zhoršení (až do slepoty).

Vnitřní orgány "smrtící mramor" také nevyhazují, protože onemocnění, játra, slezina a mízní uzliny se zvyšují. Slyšitelné a optické nervy trpí až do té míry, že se rozvíjí hluchota a slepota. Smrt při osteopetroze pochází ze sepsy nebo anémie.

Pozdní forma osteopetózy obvykle charakterizované benigním průběhem. U dospívajících nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenu s častými zlomeninami. Tito pacienti jsou registrováni u ortopedisty a pozorováni po celý život.
Patologické zlomeniny se však neprojevují u všech pacientů, anémie také není ovlivněna všemi dospělými, kteří jsou diagnostikováni s osteopetrosou. Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastává bez viditelných příznaků, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnostika osteopetózy

Pro diagnostiku osteopetrózy a předvídání výsledků léčby se používají následující metody:

- krevní test na chudokrevnost;

- rentgen pro detekci změn kostní tkáně (na obrázcích husté kosti představují tmavé skvrny);

- MRI a CT k určení rozsahu poškození kostní tkáně;

- biopsie kostní tkáně;

- genetickou analýzu, která předpovídá úspěch léčby.

Existuje léčba osteopetózy?

Při osteopetroze v raném vývoji je jediným způsobem léčby transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí transplantace kostní dřeně zachránila životy stovek dříve odsouzených dětí.

Pro transplantace kostní dřeně použitého materiálu odebraného z blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, nebo transplantované kostní dřeně nemůže zakořenit a naději na uzdravení nezůstává. Bohužel transplantace kostní dřeně pouze brání dalšímu vývoji onemocnění, ale neodstraní škodu, která již byla tělu způsobena, a proto by měla být provedena co nejdříve. Nejpříznivější prognóza v léčbě osteopetózy v Izraeli s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná terapie pro osteopetrózu se používají léky a vitamíny.

Kalcitriol (aktivní forma vitaminu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon Gamma - má několik funkcí současně: stimuluje práci s leukocyty, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje objem houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepší efekt se dosáhne kombinací s kalcitoniny.

Erythropoietin - používá se k léčbě anémie.

Kortikosteroidy - Steroidní hormony, které zabraňují zhutnění kostní tkáně a rozvoj anémie.

Calcetonin - peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek zůstává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posilování neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, supervize ortopedů, pravidelná sanitace úst.

Prevence mramorového onemocnění

Pokud by některý z příbuzných měl takovou diagnózu, pravděpodobnost vývoje osteopetózy u dítěte nemůže být vyloučena.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalují onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o ukončení těhotenství. Nejprogresivnější metody prevence osteopetózy u budoucího dítěte jsou genetické testy, které umožňují předpovědět onemocnění u dítěte ještě před těhotenstvím.

Mramorová nemoc: příznaky a léčba

Mramorová nemoc (Vrozené osteoskleróza, osteopetrózy) - jedná se o velmi vzácná dědičná porucha, která postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo mladistvého. Pacienti se stanou křehkými kostimi, systém hematopoézy přestane plně fungovat.

V závislosti na načasování nástupu prvních symptomů onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoskleróza rozdělena na počátku a pozdě. Časná forma mramorového onemocnění se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížné, proto se také nazývá maligní. Na druhou stranu pozdní forma, vyskytující se častěji v dospívání, je doprovázena méně výraznými patologickými změnami jak z kostry, tak z hematopoetického systému. Tito pacienti mají různé zdravotní problémy, ale celková prognóza jejich života je příznivá.

Příčiny mramorové nemoci

Mramorová nemoc je dědičná patologie. Vědci se podařilo najít tři geny odpovědné za vývoj vrozené osteosklerózy. Tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správnou funkci osteoklastů a osteoblastů, buňky, na kterých závisí stav kostního tkáně. Pokud dojde k mutaci v jednom z těchto genů, může se u potomstva vyvinout mramorová nemoc.

Zhoubná forma vyšetřovaného onemocnění přenesený autosomální recesivní typ. To znamená, že aby dítě bylo nemocné, mutované geny by měly být v obou rodičích. Tato vlastnost dědičnosti mramorové nemoci vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde existuje mnoho příbuzných manželství, je počet případů této nemoci výrazně vyšší než u populace.

Pozdní forma mramorové nemoci, naopak autosomálně dominantní typ přenosu, proto se setkává častěji (mutovaný gen může být nalezen pouze u jednoho z rodičů).

Lidé, kteří mají případy mramorového onemocnění v rodině, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která identifikuje pozměněné geny. To umožní předvídat, zda budoucí děti budou mít zdravotní problémy.

Mechanismy vývoje mramorového onemocnění

V srdci této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. Existuje takové porušení kvůli poklesu počtu osteoklastů (buněk odpovědných za resorpci kostí) nebo jejich nesprávnému fungování.

Kvůli nerovnováze se kostní tkáň stává hustší a stává se nadbytečným, což však neznamená, že se jeho síla také zvyšuje. Naopak, s mramorovou chorobou, kosti ztrácejí svou pružnost a stávají se křehkými. Navíc, při osteoskleróze je intraoséská dutina trubicovitých kostí a houbovitá látka plochých kostí nahrazena pojivovou tkání. To znamená, že kostní dřeň by měla být normálně, objeví se sklerotické buňky. To vede k narušení funkce krvetvorného systému.

Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují výskyt skeletálních deformací, fraktur, anémie, hemoragické diatézy a různých neurologických poruch u pacientů.

Symptomy mramorové nemoci

Klinický obraz mramorového onemocnění je polymorfní. Pacienti mají zpravidla příznaky poruchy muskuloskeletálního systému, hematopoetického systému a nervového systému.

Hlavním příznakem mramorového onemocnění jsou patologické zlomeniny. Patologické se nazývají, protože se vyskytují s minimálními zraněními a velkými velkými kostimi (nejčastěji na femuru). Po zlomenině se může vyvinout osteomyelitida (jedná se o jednu z nejpůsobivějších komplikací mramorového onemocnění).

Kromě zlomenin dokáže doktor při vyšetření pacientů rozlišit různé deformace kostry (nohy ve tvaru O, nepřiměřená lebka, patologické změny na straně páteře). V důsledku deformace a změny struktury kostí dochází k bolesti při chůzi v nohách a zádech.

Porážka hemopoetického systému s mramorovou chorobou se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V odezvě na selhání kostní dřeně hematopoetických funkci zvyšuje játra, slezina, lymfatické uzliny, oslabuje imunitní obrana vyvíjí hemoragické diatéza.

Vzhled neurologických poruch spojených s vrozenou osteosklerózy utěsněné kostí lebky a zmenšené anatomické otvorů, jimiž nervy (tyto změny se vyskytují v důsledku stlačení nervů). Proto periferní pareés a pallas, problémy s viděním. Když je kostní tkáň naplněna kostním labyrintem vnitřního ucha může vzniknout hluchota. Navíc, kvůli deformacím lebky mohou pacienti trpět hydrocefalou.

Obecně platí, že nemocní s mramorovým onemocněním dětí jsou charakterizováni zpožděním ve fyzickém vývoji, různými problémy s klouzáním, masivními lézemi zubu s kazem.

U pozdních forem mramorového onemocnění je klinický obraz obvykle vyhlazen, neexistují výrazné neurologické projevy, deformace kostry. Myšlenka osteosklerózy lékařů může být odpuzována pouze opakovanými patologickými zlomeninami.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy lékaři pomáhají rentgenovými metodami výzkumu. Na X-paprsky pacientů se všemi kostí skeletu jsou uzavřeny (není transparentní pro rentgenové záření), v trubkových kostí dřeňového kanálu chybí, je kyjovité zahušťování ramene a kyčle.

Při vyšetření krve pacientů se objevují příznaky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyseliny fosfatázy atd.). Při analýze změn moči zpravidla neexistuje (toto rozlišuje osteosklerózu od destruktivních onemocnění kostí, u kterých resorpce kostní tkáně převažuje nad její tvorbou).

Podrobnější studie zdravotního stavu vyžaduje, aby pacienti podstoupili konzultaci s neurológem, hematologem, oculistou, otolaryngologem, zubním lékařem. Mohou být vyžadovány různé genetické studie.

Principy léčby

K dnešnímu dni neexistují žádné metody, které zcela vyléčí mramorové onemocnění. To je způsobeno především skutečností, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři jednoduše nemají dostatečné klinické zkušenosti v boji proti ní. Proto je považována za nejúčinnější v mramorové nemoci transplantace kostní dřeně. Pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a hematopoézu v těle pacienta. Tato technika se používá v maligních recesivních formách onemocnění. Navíc jsou vyvinuty a testovány různé režimy pro léčbu vrozené osteosklerózy s interferonem a kalcitriolem (vitaminem D).

S pozdním projevem mramorové nemoci lékaři uplatňují různá léčebná opatření zaměřená na udržení kostí a nervového systému a zlepšují celkové zdraví pacientů. Pacientům jsou ukázány jak léčebná terapie a cvičební terapie, plavání, masáž, speciální výživa, lázeňská léčba. V případě potřeby se provádí ortopedická korekce kosterních deformací.

Je velmi důležité, aby pacienti s mramorovým onemocněním byli chráněni před zraněním, protože to je plné vývoje zlomenin a osteomyelitidy. Kromě toho je nutné pozorovat dynamické pozorování u ortopedů, zubního lékaře a dalších odborníků.

Zubková Olga Sergeevna, lékařka, epidemiolog

2,960 zhlédnutí v souhrnném počtu, dnes 2 zhlédnutí



Následující Článek
Trauma menisku kolenního kloubu - příznaky a léčba