Neurofibromatóza


Neurofibromatóza je skupina dědičných onemocnění s charakteristickými změnami na kůži, v nervovém systému, často v kombinaci s anomáliemi v jiných orgánech a systémech.

V současné době, vylučovat 6 typ neurofibromatóza, z nichž největší význam mají typ neurofibromatóza I (Recklinghausen nemoc) a neurofibromatóza typu II (neurofibromatózu bilaterální neuromy dvojice VIII hlavových nervů).

Příčiny

Onemocnění je způsobeno mutací genu "nf1" v chromozómu 17q.

Muži i ženy jsou postiženi stejně často.

Přibližně polovina případů je výsledkem nových mutací. Existuje předpoklad, že gen "nf1" je zahrnut do skupiny genů, které potlačují růst nádorů. Snížení nebo nepřítomnost neurofibrominového proteinu, jehož produkce je řízena genem "nf1", vede k degeneraci buněk.

Projevy

Manifestace neurofibromatózy typu I

Diagnostická kritéria (pro diagnózu je nutné mít alespoň dvě kritéria):

  • 6 nebo více skvrn na kůži barvy "káva s mlékem", každý s průměrem větším než 5 mm u dítěte a více než 15 mm u dospělého;
  • 2 nebo více neurofibrom (jakékoliv) nebo 1 plexiformní neurofibrom;
  • zvýšené zbarvení v axilárních a inguinálních oblastech;
  • gliom optického nervu;
  • 2 nebo více uzlů Lisha - zbarvené hamartomy oční duhovky;
  • Výrazné kostní anomálie ve formě dysplázie podkladové kosti, ztenčení kortikální vrstvy dlouhých kostí pseudoartrózou nebo bez ní;
  • Nejbližší příbuzný s diagnostikovanou neurofibromatózou typu I (matka, otec, bratr, sestra, dítě).

Pacienti s typem neurofibromatózy I pozorováno zvýšené riziko zhoubných nádorů: neuroblastom gangliogliomy, sarkomu, leukémie, Wilmsův tumor.

Specifickým znakem onemocnění je specifická sekvence příznaků v závislosti na věku pacienta, což ztěžuje diagnostiku neurofibromatózy typu I v raném dětství. Od narození nebo prvních let života mohou existovat pouze některé známky neurofibromatózy typu I (velké pigmentové skvrny, plexiformní neurofibromy, skeletální léze). Jiné příznaky se mohou objevit mnohem později (o 5-15 let).

Neurofibromy jsou nejvýraznějším projevem Recklinghausenovy choroby, jejich počet někdy dosahuje několika tisíc; Plexiformní neurofibromy mohou být obrovské, s hmotností více než 10 kg. Tyto kosmetické vady zpravidla většinou narušují pacienty. Kromě toho jsou neurofibromy spojeny se zvýšeným rizikem degenerace do maligního nádoru. Když jsou umístěny v hrudníku, v břišní dutině, na oběžné dráze, vedou k narušení funkcí sousedních orgánů.

Čas od času se rostoucí počet a velikost neurofibromů v odpovědi na různé podněty, z nichž přední místo: Hormonální změny těla, dospívání, v průběhu těhotenství a po porodu, stejně jako trauma nebo závažného onemocnění. Velmi často je růst neurofibridy podporován chirurgickými zákroky, některými kosmetickými postupy, fyzioterapeutickými postupy (například masáží, zahříváním). Často však onemocnění postupuje a na pozadí zřejmého blahobytu.

Manifestace neurofibromatózy typu II

  • dvoustranné neurinomy VIII páru kraniálních nervů (podle tomografie)
  • další příbuzní s diagnostikovanou neurofibromatózou typu II (matka, otec, bratr, sestra, dítě) v kombinaci s:
  • jednostranný neurinom VIII páru kraniálních nervů

2 charakteristiky:

  • neurofibrom
  • meningiom
  • gliom (astrocytom, ependymom)
  • Schwannoma (včetně spinální)
  • juvenilní zadní subkapsulární katarakta.

Doprovodné symptomy typu neurofibromatózy II (ale ne diagnostická kritéria): záchvaty, kožní projevy (přímé barvy „káva s mlékem“, kožní neurofibromy), více míšní tumory (ependymom, schwannom, meningiom).

Léčba neurofibromatózy

TSNIKVI MZ RF navrhl následující schéma léčby neurofibromatózy typu I: ketotifen je předepsán pro 2-4 mg v krátkých kúrach po dobu dvou měsíců. Abyste předešli komplikacím, během prvních dvou týdnů užívání léku se doporučuje užívat fenikarol 10-25 mg paralelně třikrát denně.

Jako léčiva, snížení rychlosti buněčného dělení, v dávce tigazon používá alespoň 1 mg na kilogram tělesné hmotnosti nebo Aevitum až 600 000 IU zvažuje přenositelnost. Také kurzy použity lidasa (mukopolisaharidaza) v dávce 32-64 IU, v závislosti na věku intramuskulárně, každý druhý den, v průběhu 30 injekcí (LA Makurdumyan, ošetřující lékař, №10, 2001)

Radikální léčba neurofibromatózy dosud nebyla navržena.

Periferní a centrální neurofibromatóza: symptomy a léčba

Neurofibromatóza je genetické onemocnění charakterizované abnormálním růstem buněk-podavačů (Schwannovy buňky), s tvorbou malých a větších nádorů.

Nádory mohou být benigní nebo maligní. Neurofibromatóza je relativně vzácné onemocnění, které se vyskytlo u 1 z 2500-4000 narozených dětí. Toto je autosomální dominantní dědičná nemoc. Onemocnění se obvykle vyskytuje ve dvou hlavních formách (typy 1 a 2, starší názvy - periferní a centrální).

Ve většině případů hraje vrozená mutace roli příčiny vzniku onemocnění, ale je také možné, že vznikne onemocnění v důsledku výskytu nových mutací. Diagnostiku lze přesně stanovit pomocí genetické analýzy.

Vyhledává počátky problému

Neurofibromatóza je dědičná autosomální dominantní nemoc. To znamená, že s určitou kombinací genů je onemocnění zděděno od rodičů. V případě autozomální dominantní dědičnosti jsou oba pohlaví postiženy onemocněním stejně často.

Nemoc se přenáší geny se nacházejí na chromozómech nonsexual - autozomů (chromozomu 17 je nejvíce charakteristické neurofibromatózy typu 1, 22-2 nd).

Další, méně obvyklá možnost je vznik nových mutací. To znamená, že onemocnění se nejprve objeví u lidí s tvorbou nových mutací. Jeho rodiče nebo jiní příbuzní netrpí tímto onemocněním, ale samotná osoba pak předá tuto nemoci svým potomkům.

Typy onemocnění

Neurofibromatóza je rozdělena do dvou hlavních typů:

  1. Zadejte NF1, také známý jako von Recklinghausenova choroba. Nemoc se vyskytuje v poměru 1: 3000 lidí.
  2. Zadejte NF2 je vzácnějším fenoménem, ​​chápe jednu osobu z 25 000.

Dále jsou izolovány 4 další typy onemocnění, jsou však extrémně vzácné a schéma jejich léčby se neliší od schématu druhého typu onemocnění.

Oba typy tvoří samostatné nemoci, které mají různé příčiny a příznaky.

Symptomy a projevy

Oba typy onemocnění se projevují různými způsoby a povaha klinického obrazu je odlišná.

Von Recklinghausenova choroba

Recruitinghausenova neurofibromatóza se projevuje u dětí a má následující příznaky:

  1. Bílé kožené kožní náplasti. Světlé hnědé skvrny na kůži jsou bezbolestné. Plochy v dětství rostou na 5 mm, v dospívání - zvýšení velikosti na 15 mm.
  2. Freckles u tohoto typu se vyskytují na neobvyklých místech, například v záhybech kůže.
  3. Benigní kožní nádory - Neurofibrom. Jedná se o benigní nádory rostoucí pod kůží. V dětství - malé, s narůstajícím věkem, bývají obvykle více. Počet neurofibromů se u každé osoby liší, u některých se tyto nádory týkaly celého těla. Některé z nich způsobují trvalé svědění, změny tvaru nebo funkce končetin.
  4. Gliom z optického nervu. Gliom - benigní nádor zrakového nervu, který způsobuje zhoršení zraku u dětí, způsobuje změnu vnímání barvy.
  5. Uzlíky Lisha. Jsou hnědé skvrny na oční duhovce.
  6. Vysoký krevní tlak.
  7. Zhoubné novotvary periferního nervového shellu. Každý nerv má svou vlastní membránu. Podezření na malignitu je přítomno, pokud se neurofibrom náhle zvětší, stane se bolestivým, je slabost, změny nálady, brnění v končetinách.

Neurofibromatóza typu 2

První projevy tohoto typu poruchy se obvykle vyskytují po 20 letech věku, u malých dětí obvykle nemoci způsobují žádné příznaky.

Mezi charakteristické příznaky jsou zaznamenány tyto případy:

  • ztráta sluchu, bzučení a brnění v uších;
  • problémy s udržováním rovnováhy;
  • často dochází k závratě a zvracení;
  • růst nádorů v ušní oblasti, které poškozují sluch a rovnováhu nervů, které přenášejí signály do mozku.

U některých lidí nádory rostou přímo v mozku, ale ne vždy se projevují; mluvíme o benigních novotvarů. Problém nastává, když nádor naroste do velkých velikostí a potlačuje okolní mozkovou tkáň. Může se projevit bolestmi hlavy, závratě, zvracením.

Mohou se také vyvinout nádory míchy, které mohou způsobit:

  • bolest zad;
  • svalová slabost;
  • mravenčení v končetinách, necitlivost.

Benígní nádory s NF2 vypadají jako zvýšená pokožka pokryta o průměru asi 2 cm.

Výskyt vzácných typů onemocnění

Symptomy neurofibromatózy jiných typů:

  • nemoci 3 typy charakterizované vznikem řady neurofibrilových kůže, která může vést k gliomu optického nervu, neurolemmu a meningiomu;
  • 4 onemocnění je segmentální a postihuje pouze jednu specifickou oblast pokožky;
  • neurofibromatóza 5 typů je charakterizována nepřítomností neurofibru a projevuje se pouze přítomností tmavých skvrn;
  • 6 typu je onemocnění charakterizováno výskytem (jako v případě neurofibromatózy typu 2) po dosažení věku 20 let. Neurofémy vznikají; onemocnění se nejčastěji získává.

Diagnostická kritéria a genetická analýza

Při diagnostice neurofibromatózy je důležité vědět, že jde o dědičné onemocnění s různými projevy. Na základě těchto informací je tzv. diagnostické kritéria zaměřené na pomoc při "odhalení" této nemoci.

První v seznamu kritérií uvedených bodové kavárna-au-lait ( «bílá káva"), u kterých je uveden počet 6 nebo více jednotek ve výši více než 5 milimetrů. Další rys zahrnuje přítomnost 2 nebo více neurofibromů, více pih v kožních záhybech (v podpaždí a tříslech) a optického nervu gliomy.

Přítomnost dvou nebo více bodů Lisha a kostní dysplázie také hrají důležitou roli při diagnóze. A v neposlední řadě frekvence nemoci v rodině, zejména pokud jde o rodiče, bratry a sestry. Výskyt výše uvedených charakteristik se zvyšuje s věkem pacienta.

Nejčastěji je možné diagnostikovat neurofibromatózu v dětství do 4 let věku. Obvykle je diagnóza založena na typickém klinickém obrazu, avšak v případě pochybností nebo nejistoty se můžete obrátit na genetiku. V tomto případě může být pro detekci onemocnění použita analýza DNA nebo RNA.

Pro toto vyšetření je dostačující sběr periferní žilní krve. Když se onemocnění vyskytne u jednoho z budoucích rodičů, je možné provést genetické vyšetření, které se často provádí s amniocentézou. Navíc je možné předimplantačně vyšetřit vejce nebo spermie přímo před koncepcí a koncepcí dítěte.

Dětská nemoc

Existují 3 různé typy neurofibromatózy, které se mohou vyvinout u dětí. Každý z nich se vyvíjí kvůli genetické poruše přítomné v genech nebo vzniklé okamžitě po početí.

Gén neurofibromatózy typu 1 je přítomen v 17. chromozomu a zvyšuje produkci neurofibrominového proteinu. Tento protein pomáhá řídit růst buněk v nervovém systému. Mutace genu NF1 vede ke ztrátě bílkovin a buňky vznikají abnormálně.

Gén NF2 je přítomen ve 22. chromozomu a ovlivňuje produkci Merlinova proteinu. Mutace NF2 vede ke ztrátě bílkovin, což vede k nekontrolovanému růstu buněk v nervovém systému.

Gén SMARCB1 je přítomen ve 22. chromosomu a je příčinou Schwannomatózy.

Charakteristiky kliniky dětských typů porušení

Každý typ neurofibromatózy má různé příznaky a příznaky.

První typ nemoci se nejčastěji projevuje u dítěte. Viditelné příznaky neurofibromatózy typu 1 u dětí zahrnují:

  • světle hnědé kožní vyrážky;

Na fotografii je charakteristický vzorec neurofibromatózy prvního typu u dětí

Neurofibromatóza 2 (NF2) v podstatě postihuje uši dítěte:

  • postupná ztráta sluchu;
  • zvonění v uších;
  • narušení rovnováhy.

V některých vzácných případech může NF2 také ovlivnit míchu a periferní nervy. Příznaky v tomto případě jsou následující:

  • silná bolest;
  • necitlivost nebo slabost rukou nebo nohou.

Schwannomatóza je nejčastější formou neurofibromatózy, která je u malých dětí vzácná. Tato varianta onemocnění se obvykle vyvine ve starším věku a způsobuje výskyt novotvarů na páteři, kraniálních nebo periferních nervových systémech.

Pokud je tato forma onemocnění přítomna, může se v každé části těla objevit chronická bolest.

Jak můžete pomoci člověku?

Neurofibromatóza je genetické onemocnění a, bohužel, neléčitelné. Tumor je tvořen na základě vrozených změn v DNA a dosud neexistuje způsob, jak ovlivnit tento proces žádným způsobem.

Léčba zahrnuje následující léky:

  • Ketotifen;
  • Fenkarol;
  • Tigazon ke snížení rychlosti rozdělení buněk;
  • Lidáza intramuskulárně.

V případě nádorů, které ruší pacienta (tlak přítomné v nádorech díky zdravé vrůstání tkáně dochází k zavírání gastrointestinálního traktu nebo nádor je jev, kosmeticky nepříjemné pro člověka), mohou být odstraněny chirurgicky. Obvykle se chirurg snaží odstranit celý nádor. Neexistuje však záruka, že se neobjeví jinde.

Problémem jsou nádory v mozku, které mohou potlačit své důležité oblasti a způsobit destruktivní komplikace zraku, sluchu, motorického systému, spouštěče paralýzy nebo bolesti hlavy.

V oblasti hlavy je kromě otevřené chirurgické intervence, otevřením lebky a odstraněním nádoru také možnost výběru varianty gama nožů působících na záření radiací. Pokud se benigní nádory rozvinou do maligních metastáz, může se doporučit chemoterapie, radioterapie a další metody používané v onkologii.

Radiační terapie je zpravidla vyloučena z důvodu vzniku sekundární malignity (vznik nového nádoru po ozařování). Cílem léčby je včasná detekce onemocnění s klinickým vyšetřením pacienta, pravidelnými kontrolami a v případě potřeby rychlou léčbou.

Chemoterapie je obvykle po chirurgickém odstranění první volbou. Kostní deformace může být regulována chirurgickým nebo kosmetickým nastavením.

Všechny výše uvedené způsoby léčby slouží pouze ke zlepšení kvality života, zmírnění bolesti nebo duševního utrpení, ale tuto chorobu úplně nevyléčit.

K léčení neurofibromatózních lidových léků doporučují léčitelé, aby užívali propolisovou tinkturu (100 g propolisu na 500 ml alkoholu). Trvá to na týden v tmavém místě, po kterém by měl být filtrován. Vezměte 3 kapky po 30 kapkách denně. Tinktura by měla být uchovávána na temném místě při pokojové teplotě.

Proč je onemocnění nebezpečná?

Život s neurofibromatózou, zejména s prvním typem, je velmi stresující a obtížný, protože toto onemocnění má destruktivní vliv na vzhled. Nemoc má negativní psychologický účinek, i když je to jen malé zkreslení vzhledu kůže.

Zvláště se to týká dospívajících, kteří jsou velmi citliví na jejich vzhled, projevy nemoci vyvolávají pocit hanby a vedou k depresi a úzkosti.

Navíc komplikace mohou být vážnější: nádorová tkáň začíná růst velmi rychle a její buňky se šíří do jiných částí těla (metastázy).

Jak se stát před nebezpečným onemocněním?

Preventivní opatření proti neurofibromatóze - je to obtížná otázka, která zahrnuje několik možností. V případě vrozené nemoci není známo sto procent způsobu, jak zabránit jeho vývoji.

Pokud jsou v rodinné anamnéze přítomny případy neurofibromatózy, pak pro pár plánovaných dětí existuje možnost genetické analýzy. Je třeba vytvořit rodokmen a označit všechny již nemocné lidi.

Také je dobré vědět, jaký typ onemocnění je zahrnut v kontextu prenatální genetické diagnostiky budoucího dítěte. Předimplantační genetické vyšetření je schopno studovat embryo před implantací do dělohy.

Pokud mluvíme o získané v průběhu trvání nemoci, je teoreticky možné, aby se zabránilo něco, co může mít vliv na lidské genetice (radiační, chemické a toxické látky, atd), ale, bohužel, žádnou záruku úspěchu.

Výše uvedené možnosti prevence chorob se mohou zdát něco nadpřirozeného, ​​ale přesto jsou poněkud omezené a nemohou vždy zabránit rozvoju nemoci o 100%.

Neurofibromatóza u dětí: příznaky, diagnóza, léčba

Obsah článku

  • Neurofibromatóza u dětí: příznaky, diagnóza, léčba
  • Jak odstranit otok nosu u dítěte
  • Jak léčit laryngitidu u dětí mladších jednoho roku

Klasifikace

Odborníci dnes rozdělují onemocnění na šest různých forem. Děti však trpí pouze dvěma, neurofibromatózou typu I a typu II.

- Neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba). Vyskytuje se v naprosté většině případů, přibližně 90%. Známky - benigní nádory, pigmentové skvrny na kůži, kostní anomálie, změny v oční duhovce.

- Neurofibromatóza typu II. Připomíná mi symptomy typu I, ale v tomto případě nejsou kožní anomálie tak výrazné. Klinické projevy obvykle klesají až na vzhled množství neuronů míchy a mozku, sluchového nervu.

Symptomy

Je možné mít podezření, že dítě trpí neurofibromatózou, někdy dokonce od prvních dnů jeho života. Zvláště pokud jde o Recklinghausenovu chorobu, lze ji detekovat i u kojenců. Jedním z nejtypičtějších počátečních příznaků je několik pigmentových skvrn. Často jsou lokalizovány na zádech, vnitřní plochy nohou a rukou, ve slabinách. Barva těchto bodů je zpravidla lehká, káva, kolem ní se vytvářejí často depigmentované plochy. Stává se však, že onemocnění se projeví v pozdějším věku, například během puberty. Nejčastěji se to stane, jestliže dítě trpí neurofibromatózou typu II.

V závislosti na typu a stupni onemocnění objeví v dítěti více nádory (neurofibromy), rozrušených nervový systém, zakřivené páteře trpí pohybového, deformovaná kosti. Kromě toho kardiovaskulární a endokrinní systémy trpí, protože tvorba pigmentovaných skvrn na oční duhovce může zhoršit vidění. Nádor nervové tkáně nebo mozku může způsobit problémy s tím spojené, jako jsou závratě, raskoordinirovannost pohyby, částečnou ztrátu citlivosti, epileptické záchvaty a jiné nepříjemné, a dokonce nebezpečné příznaky.

Komplikace

Dětská neurofibromatóza by neměla být v žádném případě ponechána bez odpovídající léčby a tím spíše bez pozornosti. Pokud dítě není poskytnuto včasnou kvalifikovanou pomoc, mohou se rozvinout četné komplikace, které ovlivní fyzický i duševní vývoj, zhorší kvalitu života pacienta. Neurofibromatóza v těžké fázi může nakonec vést k postižení.

Lékaři identifikují řadu možných komplikací. To zejména:

  • arteriální hypertenze
  • hluchota
  • křeče (obvykle pozorované u dětí s neurofibromatózou typu I).
  • poškození řeči
  • skolióza
  • rozmazané vidění
  • pozdější sexuální vývoj

Diagnostika

Chcete-li potvrdit diagnózu neurofibromatózy u dítěte, musíte nejprve provést lékařskou prohlídku. Avšak zřejmé klinické příznaky jsou někdy nestačí, možná budete potřebovat další vyšetření. Například pro diagnostiku neurofibromatózy typu I nebo Recklinghausenovy choroby je třeba z níže uvedeného seznamu zjistit alespoň dva příznaky:

  • Uzly Lishy
  • specifické deformity kostí
  • více pigmentových skvrn určité velikosti a barvy
  • hyperpigmentace slabiny nebo podpaží
  • neurofibromy
  • neurofibromatóza u příbuzných

Pro studium existujících nádorů a zjištění kostních poruch obvykle lékař předepisuje rentgenografii, MRI a CT.

Neurofibromatóza typu II je diagnostikována s audiogramem. Tato studie odhaluje pokles závažnosti sluchu.

Také je provedena analýza přítomnosti neurofibromatózy, je předepsána jak pro podezření na onemocnění typu I, tak pro diagnózu neurofibromatózy typu II. Studie je genetickým testem. Pokud je důvod se obávat vývoje plodové nemoci, analýza se provádí prenatálně pomocí vzorkování plodové vody nebo choriových vil.

Léčba

Bohužel, moderní medicína nemůže nabídnout radikální metody boje proti této nemoci. Léčba se však provádí a provádí se v komplexu. V případě neurofibromatózy dítě obvykle zahrnuje několik specialistů:

  • pediatr
  • oftalmolog
  • neurolog
  • chirurg
  • dermatolog
  • onkolog
  • genetik
  • neurochirurg

Terapie je zpravidla symptomatická, léčba je zvolena individuálně, v každém případě je vlastní.

Léčba

Je zaměřena na zpomalení rozdělení buněk a zabránění vzniku nádorů. Používají se následující léky:

  • "Fenkarol" - zablokuje histamin, má desensitizující a antiexudativní účinek;
  • "Ketotifen" - zlepšuje funkci membránových buněk;
  • "Lidase" - injekce zlepšují kvalitu pojivové tkáně;
  • "Tigazon" - příznivě působí na pokožku;
  • "Aevit" - zvyšuje imunitu, zlepšuje vidění, vaskulární funkci, proces regenerace tkáně.

Radiosurgery

S pomocí technologie "cyber-knife" doktoři vylučují ohniska tvorby nádorů. Tato technika je účinná a téměř bezbolestná, téměř nemá žádné kontraindikace.

Laser

Neurofibromy jsou také odstraněny laserem, zejména tato metoda je účinná pro subkutánní nádory na obličeji. Laserový paprsek řezá uzel z tkání, které jsou s ním spojeny, a doktor dá švy.

Chirurgie

Nádory, které se nacházejí na dostupných místech, jsou tradičním způsobem vystřihovány. Kromě toho můžete během operace obnovit deformované kosti a narovnat páteř.

Radioterapie

V tomto případě jsou nádory zničeny ozařováním radioaktivních vln. Metoda je nízká-traumatická a není příliš bolestivá, takže postup je prováděn buď bez anestézie, nebo pod lokální.

Chemoterapie

Předepisuje se, když je zjištěn maligní nádor. Neurofibromatóza je obvykle charakterizována benigními novotvary, ale v případě traumatu nebo z jiných důvodů se degenerují do rakovinových.

Implantace

Pokud je sluch ztracen nebo zhoršen, je pacientovi podáván sluchový implantát. Toto zařízení vysílá signály do mozku, podobné těm, které přenášejí zdravé orgány sluchu.

Kosmetické opatření

Moderní kosmetologie pomáhá řešit důsledky operací, ukrývá jizvy a jizvy, zmírňuje hyperpigmentaci. Stává se, že jsou nutné opatření k obnovení pokožky, pokud je během léčby odstraněna velká plocha.

Lidové recepty

K léčbě tak závažného onemocnění, jako je neurofibromatóza, s použitím výhradně lidových léků, to nestojí za to. Nicméně tyto století-staré recepty mohou být velkou pomocí při řešení příznaků onemocnění.

Například, můžete připravit infuzi celandinu, nalijte 50 gramů byliny s vařící vodou a nechte vařit půl hodiny. Poté pijte 100 ml před jídlem. Použijte také odvar z kořenů a stonků lopuchu. Nalijte je vařící vodou a trvejte hodinu. Pak pijí třikrát denně.

Prevence

Vzhledem k tomu, že neurofibromatóza je genetické onemocnění a důvody jejího výskytu nejsou jasné, preventivní opatření nebyla dnes vyvinuta. Nicméně, pokud pár plánuje těhotenství má blízké příbuzné trpící touto nemocí, lékaři doporučí podstoupit genetickou analýzu.

Neurofibromatóza: Symptomy a léčba

Neurofibromatóza - hlavní příznaky:

  • Svrbená kůže
  • Pigmentace kůže
  • Syndrom bolesti
  • Zneklidnění v postižené oblasti
  • Kožní brnění
  • Hlenovité výčnělky na kůži

Neurofibromatóza je převážně dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů v nervovém tkáni, které následně vyvolává výskyt různých typů anomálií kostí a kůže. Je pozoruhodné, že neurofibromatóza, jejíž příznaky se vyskytují jak u mužů, tak u žen se stejnou frekvencí, se často projevuje v dětství, zvláště během puberty.

Obecný popis choroby

Neurofibromatóza nebo Recklinghausenova nemoc patří k autozomálně dominantní skupině onemocnění, zatímco je způsobena spontánností mutace, která se vyskytuje u určitého genu. Je třeba poznamenat, že při absenci neurofibromatózy může mutace genu vyvolat nástup tvorby nádorového procesu.

Neurofibromy jako novotvary jsou benigní nádory, které se tvoří podél nervových kmenů a jejich větví. Jejich vývoj začíná druhou dekádou života. Obvykle jsou ve svých projevech množná, jejich poloha je koncentrována v kůži nebo v podkožním tuku (možná komplexní koncentrace v obou místech).

Neurofibromatóza: příznaky

Jak jsme již poznamenali, dochází především v dětství. Jeho klinický obraz jako celek je charakterizován projevy ve formě neurofibrom a pigmentace kůže.

Nejčasnější známkou onemocnění je výskyt několika malých oválných pigmentových skvrn. Mají hladký povrch, barvu - žlutavě hnědou (jinak ji můžete definovat jako "kávu s mlékem"). Umístění skvrn je hlavně soustředěno v oblasti kmene, inguinálních záhybů a axilárních prohlubní. Změny věku ovlivňují nárůst počtu skvrn a jejich velikosti.

Druhým charakteristickým příznakem je tvorba neurofibru, který může být subkutánní a / nebo kožní. Tyto formace mají formu kýlových výčnělků, jejichž průměr může být řádově několik centimetrů. Navíc jsou bezbolestné. Palpace nádorových novotvarů je charakterizována selháním prstu "do prázdnoty".

V některých případech se vytváří difuzní neurofibromatóza, která je charakterizována nadměrným růstem podkožní tkáně a pojivové tkáně spolu s tvorbou nádorů s obrovskými rozměry. Podél mrtvice nervových kmenů jsou také plexiformní neurofibromy (tj. Neurofibromy shlukované podél kraniálních nervů, nervů končetin a krku). Nejčastěji se přeměňují na zhoubné schwannomy (neurofibrosarkom). Je třeba poznamenat, že oblast tvorby neurofibromu je často charakterizována porušením některých typů citlivosti.

Subjektivní pocity jsou svědění, parestézie (pocit necitlivosti, "zimnice", brnění bez předchozího stimulačního účinku v určité oblasti), bolest.

K dnešnímu dni neurofibromatóza, jejíž příznaky mají své vlastní specifika, jak je stanovena diagnóza, pokud existují dvě nebo více z následujících:

  • Vzhled skvrn charakteristické barvy "kávy s mlékem" v množství 6 nebo více kusů o průměru přesahujícím 5 mm pro pubertu a více než 15 mm pro postpestrální věk;
  • Vzhled neurofibru v počtu dvou nebo více kusů jakéhokoli typu nebo výskytu plexiformní neurofibromy;
  • Vzhled malých pigmentových skvrn, které se podobají pihám v oblasti inguinálních a axilárních záhybů;
  • Tvorba gliomu zrakového nervu (pomalu tvořený primární nádor benigní povahy, který se vyvíjí v kufru optického nervu);
  • Vzhled dvou nebo více uzlů Lity (pigmentovaný iris gametrum);
  • Dysplazie v křídle klínovitého úseku lebky nebo ztenčení v oblasti kortikální vrstvy kostí tubulárního typu s nebo bez pseudoartrózy;
  • Přítomnost diagnózy neurofibromatózy mezi příbuznými, kteří představují první stupeň příbuznosti.

V oblasti ústní dutiny a míšních kořenů, jakož i zevnitř lebky, které se objevují v důsledku odpovídající symptomatologie, lze pozorovat mnoho nádorových formací. Tato onemocnění se často vyskytuje v kombinaci s patologickými onemocněními vytvořenými v muskuloskeletálním systému, stejně jako s patologií kardiovaskulárních, endokrinních a nervových systémů.

Neurofibromatóza: příznaky typologie onemocnění

Hlavní kožní příznaky onemocnění Typ I se projevují ve formě pigmentovaných skvrn a neurofibrom. Nejčasnějším příznakem jsou pigmentované skvrny označené barvy "kávy s mlékem" vrozeného nebo získaného charakteru (vzniklé brzy po narození). V podpaží, stejně jako v inguinálních záhybech, převážně formace ve formě pigmentových skvrn jako pihy. Co se týče neurofibromu, jsou obvykle vícenásobné povahy, tvoří se blíže k druhé dekádě života. Mohou mít obvyklé barvy, které jsou pro kůži charakteristické, mohou být také hnědé nebo růžovo-modravé barvy.

Ve vztahu k dříve popsaným plexiformním neurofibromům jsou nádorově podobné difuzní klíčení v průběhu nervových kmenů. Převážně povaha jejich vzdělání je vrozená. Povrch tohoto typu tvorby může být ve formě lalokovaných masivních nádorů, které mohou být visící jako vak.

Když je palpace určována vlnitým typem nervových kmenů, které jsou podrobeny zesílení. Jako vodítko pro přítomnost neurofibromů tohoto typu mohou být pigmentované skvrny velké velikosti, pokryté vlasy, zvláště ty, které procházejí středovou čárou těla. Častěji se plexiformní neurofibrom stávají maligními, což vede k vývoji neurofibrosarkomu.

Typ II neurofibromatóza (centrální) se vyskytuje kvůli nepřítomnosti schwannomu (primárního produktu tvořeného genem). Předpokládá se, že on doprovází inhibici růstu nádoru, která se vyskytuje na úrovni buněčné membrány. V tomto případě jsou projevy minimální (pigmentované formace jsou pozorovány u přibližně 42% celkového počtu pacientů, zatímco neurofibromy se tvoří u 19% z nich). Pro tento typ onemocnění je charakteristická tvorba bolestivých lézí ve formě pohyblivých a hustých nádorů (neurinů). Téměř ve všech případech dochází k rozvoji dvoustranného neurinomu, který se dotýká sluchového nervu, který je doprovázen ztrátou sluchu, ke kterému dochází ve věku kolem 20-30 let.

Neurofibromatóza typu II je diagnostikována za přítomnosti takových potvrzujících kritérií, jako jsou:

  • bilaterální neuroma v sluchovém nervu (potvrzeno radiograficky);
  • přítomnost příbuzných prvního stupně diagnostiky bilaterálního neurinomu sluchového nervu;
  • jednostranný neurinom sluchového nervu;
  • přítomnost neurofibromového plexiformního nebo dvou dalších typů nádorů: meningiom, neurofibrom, gliom (bez ohledu na jejich polohu);
  • přítomnost jakéhokoliv nádoru cerebrospinálního nebo intrakraniálního typu.

III (zmíněná) naznačuje přítomnost nádorů, které rychle procházejí v centrálním nervovém systému, a začátek jejich vývoje spadá do období 20-30 let. Jako diagnostické kritérium pro tuto chorobu je přítomnost neurofibru v dlani. Díky jejich přítomnosti je možné rozlišit nemoc odlišnou od typu II.

Variant, IV typu Onemocnění se liší od centrálního (II) typu přítomností většího počtu kožních neurofibromů. Navíc existuje v tomto případě závažné riziko vzniku takových formací, jako je gliom optického nervu, meningiom a neurolemie.

Neurofibromatóza V typu je segmentální, léze je jednostranná ve formě pigmentových skvrn a / a neurofibru a léze může ovlivnit jakýkoli kožní segment nebo jeho část. Tento typ obecného klinického obrazu se podobá hemygypertrofii. Pro Typ VI charakteristická je nepřítomnost neurofibru, detekuje se pouze pigmentace ve formě skvrn. VII typu onemocnění je charakterizováno pozdním nástupem, zatímco neurofibromy se projevují po dosažení věku 20 let.

Mezi obvyklé příznaky jsou možné projevy bolesti nebo naopak anestezie (nedostatečná citlivost), parestézie a svědění kůže. V některých případech je možná paréza (neúplná paralýza, omezení dobrovolných a nedobrovolných pohybů určité svalové skupiny). Porážka podkladových kostí v oblasti, kde se nachází plexiformní neurofibróm, může vyvolat asymetrii končetin nebo obličeje.

Neurofibromatóza: léčba

Neexistují žádné radikální metody zaměřené na léčbu této nemoci. V praxi se používají léky, které přispívají k určité normalizaci metabolických procesů, které byly narušeny. Pokud jde o kosmetické vady, které způsobují nádorové procesy, je jejich eliminaci prováděno výhradně operační cestou.

Pokud jde o definici léčby a jejího průběhu, poznamenáváme, že jsou založeny na celkovém obrazu onemocnění. Pro diagnostiku a vyšetření musí být současně zasahováno několik specialistů: specialistka na genetiku, oftalmologa, neurologa, dermatologa a infekční nemoci.

Pokud si myslíte, že máte Neurofibromatóza a příznaky typické pro toto onemocnění, pak můžete pomoci lékařům: genetici, neurologovi, dermatologovi.

Také doporučujeme použít naši on-line diagnostickou službu, která na základě příznaků vybírá pravděpodobná onemocnění.

Lishay je houbová choroba, která postihuje kůži člověka. Onemocnění je doprovázeno vyrážkami na kůži (ve formě skvrn), škálováním a mírným svěděním. V hlavní nemoci jsou postiženy děti a lidé ve věku od 30 do 70 let. Lishay působí stejně tak na muže i ženy.

Postherpetická neuralgie je jednou z nejčastějších komplikací po přenosu onemocnění na herpes zoster. Neznamená nebezpečí pro lidský život, ale jeho průběh je spíše nepříjemný. Nejčastěji postherpetická neuralgie trvá na spánku člověka, velmi brzdí práci, způsobuje nepohodlí v jakémkoli pohybu, vede k depresi. Dosud nevysvětlená zůstává skutečnost, že manifestace postherpetické neuralgie je pozorována u ženských představitelů.

Radikulární syndrom je komplex symptomů, které vznikají při procesu stlačení míšních kořenů (tj. Nervů) v místech, kde dochází k jejich větvi z míchy. Radikulární syndrom, jehož příznaky jsou poněkud kontroverzní ve své definici, je samo o sobě znakem řady různých onemocnění, takže důležitost jeho včasné diagnózy a jmenování vhodné léčby.

Cholestáza - onemocnění charakterizované poklesem tržeb žluči do dvanáctníku v důsledku porušení jeho vylučování, vzdělání či chov. Cholestáza, jejichž příznaky se projevují především v svědění kůže, tmavá moč a světle stolice, v závislosti na vlastnostech etiologie může být intrahepatální nebo extrahepatální, v závislosti na charakteru proudění - akutní nebo chronická, s nebo bez žloutenky.

Pyoderma - obecný název pro řadu pustulární kožních onemocnění, vyvolaná stafylokoky a streptokoky (který se vyskytuje méně často). Pyoderma, jejíž příznaky se projevují v purulentních kožních lézích, je jednou z nejčastějších onemocnění kůže.

S pomocí fyzických cvičení a sebekontroly může většina lidí bez léku.

Neurofibrom, neurofibromatóza, Recklinghausenova nemoc: příčiny, projevy, diagnóza, způsob léčby

Neurofibrom je nádor nervu, který zahrnuje celý komplex buněčných elementů, včetně obézních, Schwannových buněk, fibroblastů. Neurofibromatóza (NF) se nazývá Recklinghausenova nemoc po názvu lékaře, který ji poprvé popsal na konci 19. století. Jako nejčastější dědičné onemocnění je v celkové populaci neurofibromatózy poměrně vzácné. První typ NF je diagnostikován u jednoho novorozence z 3500-4000, druhý typ je vzácnější - v jednom případě u 50 000 dětí.

Onemocnění je častěji objeveno u mužů a její první známky se projevují v dětství a dospívání. Vzhledem k genetické povaze patologie se projevy poškození nádoru objevují již v dětství nebo dokonce viditelné při narození, i když v mnoha případech latentní symptomatologie neumožňuje diagnostiku v rané fázi.

příklad poškození nervu nádorem

Neurofibromatóza je jeden z nejzákladnějších nádorů. Možnosti cytogenetické metody vyšetření umožnily zjistit přítomnost mutace v určitém genu, ale stále není jasné, proč se nádor rozvíjí, jaké jsou mechanismy a provokatéři onemocnění. Ještě důležitější a nevyřešený problém zůstává léčba, která dnes umožňuje pouze snížit symptomy patologie a mírně omezit její průběh.

Příčiny a typy neurofibromatózy

Příčiny Recklinghausenu choroby nejsou přesně známy, ale hlavní patogenní odkaz je považován za genetický defekt nalezený v chromozomu 17, první typ NF a 22 - v druhém. Patologie je zděděna autozomálně dominantní cestou, což znamená, že jakýkoli držitel genu bude nemocný, asymptomatický transport není možný. Pokud je některý z rodičů diagnostikován Recklinghausenovou chorobou, je pravděpodobné, že dítě s patologií má 50%. U obou nemocných rodičů se toto číslo zvyšuje na 66,7%.

autosomální dominantní typ dědičnosti

Vzhledem k dědičným mechanismům patogeneze je onemocnění rodinné povahy a mezi příbuznými nemocných jsou nezbytně ti, kteří již trpí patologií. Ve vzácných případech se NF vyvine v zdravých rodinách kvůli spontánní jediné mutaci.

Zkoumání úlohy genetického faktoru naznačuje, že geny, ve kterých se objevuje mutace, jsou normálně anti-onkogenní. V patologii se sníží nebo zastaví zcela neyrofibromina produkce proteinu z, která je zodpovědná za správné diferenciace a proliferace buněk v nervových zakončeních. Při absenci tohoto proteinu začíná nekontrolované proliferaci buněčných elementů, a to platí nejen pro Schwannových buněk, které zahrnují procesy neuronů, ale i fibroblasty, žírné buňky, lymfocyty. Současně se mění složení intercelulární látky, což v nádoru představuje kyselé mukopolysacharidy.

Při lokalizaci neurofibru je obvyklé rozlišit několik forem patologie:

  • Neurofibromatóza typu 1, Když neoplastický proces ovlivňuje zakončení periferních nervů, je to častější forma NF;
  • NF typ 2 s účinkem centrálního nervového systému (CNS), je mnohem méně častá;
  • Typy NF 3 představuje velmi vzácný druh a je doprovázen porážkou dlaní, sluchovým nervem, nádory mozku;
  • NF 4 typy velmi vzácná, symptomatologie je stejná jako u prvního typu, ale Lisa noduly chybí.

U 1 typu Recklinghausenovy choroby jsou postiženy periferní nervy, na kůži jsou charakteristické skvrny a poruchy pigmentace, proces je obvykle rozšířený, ovlivňuje optické nervy, duhovku, možná jeho kombinaci s kostními vadami. U typu NF 1 jsou zpravidla známé příbuzní, kteří trpí nebo trpí touto nemocí.

Neurofibromatóza typu 2, vzácnější, je doprovázena poškozením sluchových a optických nervů, obvykle bilaterální, tvorba nádorů v mozku, zatímco kožní projevy mohou být vyjádřeny příliš mnoho.

Neurofibromatóza u dětí je také způsobena genetickými mechanismy a u nemocného dítě se příznaky onemocnění zdají docela brzy. Obvykle projevem nemoci ve věku 3-15 let mezi, zvláště vysoké riziko progrese pozorované v období intenzivního růstu dítěte, kdy všechny buňky silně množí aktivně jdou biochemické procesy látkové výměny, což vytváří předpoklady pro růst nádoru stejně.

Hlavní příznaky onemocnění v dětství se neliší od dospělých, ale mají určité zvláštnosti. Ovlivněné periferní, zrakové a sluchové nervy, kůže a vnitřní orgány. Přítomnost velkého nádoru narušuje růst dítěte, objevují se deformace končetin, zakřivení páteře, vývoj intelektu se zpomaluje a objevuje se tendence k těžké depresi. Poruchy vývoje muskuloskeletálního systému jsou velmi charakteristické pro dětské NF, protože u dospělých je kostra již vytvořena a nádor nemůže mít takový účinek na kosti.

Symptomatologie Recklinghausenovy choroby

NF se vyznačuje velmi rozmanitým klinickým obrazem, porážkou mnoha orgánů kromě kůže, progresivním průběhem. Existují také komplikace včetně fatální - maligní transformace, srdečního selhání, plic, poškození CNS.

znamení patologie u dětí - pigmentové skvrny

Symptomy onemocnění se nezobrazují okamžitě, ale důsledně v různých věkových obdobích, takže je problematické podezření na NF u malých dětí. Jediným znakem patologie v prvních letech života mohou být pigmentované skvrny, zatímco jiné příznaky se objeví později, mezi 5 a 15 lety.

Pro vyvolání NF mohou být vnější nepříznivé faktory a stresující podmínky, jako jsou:

  • Dospívání a hormonální reorganizace s ním spojená;
  • Těhotenství a porod;
  • Zranění;
  • Akutní infekce a patologie vnitřních orgánů.

Progrese nemoci může být také způsobena lékařskou manipulací - masáží, fyzioterapií, odstraněním malých neurofibrom s kosmetickým účelem. Nyní je přijat široce předepsat masáže miminka První rok života, s odvoláním na případné patologii pohybového aparátu, ale v tomto období velmi obtížné diagnostikovat NF, příznaky, které nemusí být k dispozici, takže lékaři zabývající se malými dětmi, by měli vzít v úvahu tato možnost, a dokonce zjistit, u rodičů, zda neexistuje žádná nepříznivá dědičnost ve vztahu k nemoci Recklinghausen.

Průběh NF je u různých pacientů velmi odlišný. Je nemožné přesně předpovídat, v jakém věku a jaké přesně se projevy projeví. To, co způsobilo velké rozdíly v klinice onemocnění, je stále nejasné.

Hlavní příznaky neurofibromatózy jsou:

  • Pigmentované skvrny;
  • Tvorba nádorů periferních nervů, lokalizovaná subkutánně;
  • Poruchy lymfodrenáže;
  • Porážka sluchového, optického nervu;
  • Anomálie kostry.

Pigmentované skvrny - jeden z nejcharakterističtějších a časnějších příznaků neurofibromatózy. Jsou umístěny na kůži kufru, krku, méně často - na obličeji, pažích a nohou. Jejich průměr přesahuje jeden a půl centimetru, takže je snadné je vidět u novorozenců. Barva bodů je světle žlutá až káva, přestože mohou mít modrofialový odstín.

Nádory periferních nervů jsou nalezeny pod kůží v oblasti kufru, krku, na hlavě a na končetinách, jsou množné, počet je někdy nelze počítat. Tyto neurinomy představují významnou kosmetickou poruchu, deformující povrch těla a tváře. Často i při přítomnosti vnitřních lézí nebo mozku se kosmetická vada stává hlavní stížností pacienta.

Periferní neurom se skládá z Schwann, žírných buněk, lymfocytů a složky pojivové tkáně, je hustý, často bezbolestný a snadno přemístitelná na pohmat. V místě růstu neoplasie může dojít k bolesti a svědění. Jeho velikost je v průměru asi dva centimetry, ale existují velké neurofibromy až do několika kilogramů hmotnosti. Kůže pokrývající neurofibrom může být pigmentována.

Neurofibromy mohou stlačit nervové kmeny a cévy, což vede k bolestem a zhoršenému toku lymfy. Pacienti zaznamenávají zvýšení velikosti končetiny, jazyka, oblasti obličeje, jiné části těla, což je spojeno se stagnací lymfy. Kontrakce mediastinálních orgánů vede k dechu, potížím s dýcháním, arytmiím, srdečním selháním.

Plexiformní neurofibrom mohou být rozptýleny, rozloženy na širokém podkladu nebo visí nad povrchem kůže, obvykle mají měkkou konzistenci, tvořenou pod kůží nebo ve vnitřních orgánech. Tyto nádory mohou způsobit přeměnu pokožky a vlákniny, vytvářející velké visící uzliny, pokryté pigmentovanou vrásčitou kůží. V hlubinách takového konglomerátu můžete cítit spleť zesílených nervů. Plexiformní neurofibromy na hlavě, obličeji, kufru jsou znetvořené a když jsou umístěny do těla, orgány jsou vymačkané a poruší jejich funkci.

Nodule Lisha (bělavý bod na oční duhovce)

Neurofibromatóza typu I může být doprovázena skeletálními anomáliemi - zakřivení páteře a narušení tvorby obratlů, asymetrická lebka. Charakteristickým znakem tohoto typu onemocnění je uzlu Lisha - bělavý bod na oční duhovce, který je přítomen u více než 90% pacientů.

CNS léze je doprovázena nádory nervové tkáně (gliomy, meningiomy), které ji stlačují, páteřní kořeny, kraniální nervy. Pacienti s takovými změnami si stěžují na bolesti hlavy, labilitu nálady a neurologa narušuje citlivost sféry, poruchu koordinace, řeč. Neurinomy zrakového nebo sluchového nervu jsou nebezpečné z důvodu zhoršení zraku, glaukomu, hluchoty.

gliomu optického nervu

U dětí poškození mozku nevyhnutelně vede k zpoždění v duševním a intelektuálním vývoji. Malí pacienti jsou extrémně náchylní k těžkým depresím, které jsou velmi špatně léčitelné. Velké intrakraniální neurofibromy mohou vyvolat konvulzivní syndrom.

Pro aktivaci NF diagnózy lékař vyhodnotit kožní projevy, přítomnost periferních nádorových útvarů, najde rodinné historie. Panel na Neurofibromatóza byly zjištěny příznaky, které musí být přítomen v průzkumu potvrdil neurofibromatóza a identifikovat alespoň 2 z nich lze spolehlivě odhadnout vývoj onemocnění:

  • 5 nebo více míst lehké barvy kávy o průměru větším než 0,5 cm před dospíváním;
  • 6 nebo více bodů o velikosti jednoho a půl centimetru po pubertě;
  • Nejméně 2 uzliny Lisha na duhovce;
  • Několik malých pigmentových skvrn v záhybech kůže;
  • Nejméně 2 z každé neurofibromy nebo 1 plexiformní;
  • Gliom optického nervu;
  • Změny kostní tkáně - dysplazie křídla hlavní kosti lebky, vrozené ztenčení kortikální vrstvy tubulárních kostí;
  • Přítomnost mezi blízkými příbuznými pacientů s neurofibromatózou.

Diagnostika a léčba

Vzhledem k tomu, že nejstarší známkou NF jsou pigmentované skvrny, první lékař, který je může čelit, je dermatolog. Pokud po vyšetření a rozhovoru s pacientem nebo jeho rodiči existuje důvod předpokládat neurofibromatózu, pak budou zapotřebí další studie - CT, MRI mozku, vertebrální kolona.

Pacient je povinen konzultovat s lékařem ORL vyšetření sluchového orgánu a oftalmologa - vyloučit poškození optických nervů. V některých případech diagnóza zahrnuje ortopedistu, neurologa, neurochirurga.

Problém léčby neurofibromatózy je stále otevřený. Opravdu účinné metody boje proti nádoru nebyly dosud vyvinuty, takže symptomatická terapie je jediná věc, kterou doktoři mohou pomoci těmto pacientům.

Pokud jde o benigní neurofibromy, protinádorová léčiva nejsou účinná, ale mohou být předepsána pro maligní transformaci nádorů. Radiační terapie nemá smysl pro více lézí, protože dávka záření bude obrovská a efekt je pochybný. U jednotlivých maligních neurofibromů se provádí ozařování.

Chirurgická léčba je hlavní cestou k boji s mnoha nádory, ale ne v případě neurofibromatózy. Za prvé, rozsáhlý proces nádoru nelze odstranit čistě technicky a za druhé, odstranění neurofibromu často vyvolává průběh onemocnění a vznik nových nádorů. Na druhé straně, kosmetická vada způsobí, že chirurg vyjede k takové léčbě.

S velkými plexiformními neurofibry lokalizovanými ve vnitřních orgánech spolu s neuromuskulárními svazky a důležitými strukturami těla je chirurgická léčba zaměřena na eliminaci stlačení orgánů a je prováděna z důvodů života. Například s mediastinálním neurofibromem, který narušuje dýchací proces, způsobuje arytmie, poruchy průtoku krve, chirurgická léčba je oprávněná.

Symptomatická terapie je hlavní cestou k potírání neurofibromatózy. Pomáhá omezovat progresi patologie, snižuje bolestivé projevy a svědění. Pacientům jsou ukázány analgetika, protizánětlivá, antihistaminiká.

Rusští vědci po letech pozorování a výzkumu vyvinuli schéma patogenní konzervativní léčby neurofibromatózy typu I, která se ukázala být docela efektivní. Obsahuje léky, které působí na metabolické procesy a aktivitu buněk, které tvoří novotvary.

Aby se zabránilo degranulaci žírných buněk a stabilizace jejich membrán, ketotifen krátké kúry po dobu 2 měsíců, v dávce až 4 mg denně. Paralelní užívání antihistaminika fencarol umožňuje vyhnout se některým vedlejším reakcím ketotifenu. Fenkarol je indikován během prvních dvou týdnů od zahájení léčby.

Snížení proliferace (množení) buněk v místě růstu neurofibrózy může být dosaženo použitím léčiva tigazon, který je syntetizován na bázi vitaminu A. V jeho nepřítomnosti je jmenován Aevit. Přípravky retinoidů mají mnoho závažných vedlejších účinků, včetně teratogenity, takže jejich použití v pediatrii, těhotné ženy by měly být omezeny nebo zcela vyloučeny.

S použitím absorpčního účelu lidáza až 64 jednotek, s přihlédnutím k věku pacienta, podává se intramuskulárně, každý den jsou předepsány 30 injekcí.

Tyto léky se doporučují aplikovat v komplexních nebo ve formě monoterapie, která závisí na věku, pohlaví, formě onemocnění a také na specifických příznacích. Další průběh léčby je povinný, jestliže jsou známky progrese neurofibromatózy, stejně jako situace, které mohou vyvolat růst nádorů - operace, porod. U velkých neurofibromů, které se nacházejí uvnitř těla, výrazné bolesti nádorů, opakované kúry mohou být předepsány po 2 měsících.

Výsledkem léčby podle navrhovaného schématu bylo snížení růstu neurofibrózy, což zpomalilo vývoj patologie. V řadě případů lékaři pozorovali zvrásnění jednotlivých neoplasmů a dokonce i jejich úplné zmizení, zejména při zahájení léčby v počáteční fázi.

Toto schéma snášen velmi dobře mnoho pacientů, a změny v biochemických indexů krvi a alergické reakce byly izolovány, takže místní odborníci doporučují kombinaci těchto léků pro všeobecné použití, protože to opravdu pomáhá v boji proti nevyléčitelné vážné nemoci.

Hledání účinné léčby neurofibrom pokračuje. Každoročně v rozvinutých zemích jsou vyčleněny obrovské prostředky na řešení tohoto problému a úsilí vědců směřuje k rozvoji etiotropní léčby. Je známo, že příčinou jsou genetické odchylky, takže metody genetického inženýrství mohou pomoci najít způsob, jak bojovat proti NF. Aktivní výzkum v tomto směru začal od konce minulého století a chci věřit, že výsledek bude pozitivní a onemocnění se přesune do kategorie, pokud není zcela vyléčitelná, pak zcela kontrolovaná.

Prognóza života s neurofibromatózou je poměrně příznivá, většina pacientů si udržuje a pracuje. Hrozí nebezpečí případů maligní přeměny neurinu, velkých plexiformních nádorů, stlačování orgánů, cév, nervů a centrální formy patologie.



Následující Článek
Ekzém na nohou - důvody a způsob léčby onemocnění. Masti a lidové prostředky pro léčbu ekzému