Marfanův syndrom: znaky, diagnóza, příčiny, příznaky a léčba


Marfanův syndrom se projevuje různými patologiemi kostry, kardiovaskulárního systému a zhoršeného vidění. Toto onemocnění je zděděno, je vrozené a spojovací tkáň organismu trpí.

Co je udeřeno nejdříve

Marfanův syndrom je porušení normální funkce pojivové tkáně. Jak se vyvíjí nesprávně, ovlivňuje mnoho vnitřních orgánů. Pacienti mohou mít v těle následující abnormality:

  • gigantismus;
  • aneuryzma aorty;
  • dolichostenomelia a arachnodactyly;
  • myopie;
  • ektopie čočky;
  • kyfoskolóza;
  • deformita hrudní kosti;
  • ploché nohy;
  • ektázie dura mater;
  • výstupem acetabula.

Existují tedy obecné fyzikální rysy u osob, kterým je diagnostikován tento syndrom (Marfanův syndrom). Fotografie pacientů ukazují podobnost vnějších příznaků onemocnění a odborník již docela pochopí vzhled pacienta. Mezitím se slabým projevem této nemoci mohou být vnější znaky téměř neviditelné.

Jak se diagnostika provádí?

Toto onemocnění v lékařské praxi je neobvyklé. Podle specialistů může mít pouze jeden Marfanův syndrom pouze 10 až 20 tisíc lidí. Diagnostika je založena na několika metodách. Jedná se o rodinnou historii, stejně jako výzkum tělesných funkcí, oftalmologické vyšetření, rentgenové vyšetření a genetickou prognózu. Současně není žádný rozdíl, jaký je pohlaví člověk, do jaké rasy patří a kde žije na celém světě. Toto onemocnění postihuje jak obyvatele jihu, tak i sever.

Pokud je lékař stále diagnostikován "Marfanův syndrom", léčba může být konzervativní i chirurgická. K chirurgickému zákroku je třeba se uchýlit k závažným případům, kdy léčba pomocí léků a fyziologických postupů neposkytuje potřebné výsledky.

Operační zásah je nejčastěji vystaven kardiovaskulárnímu systému a orgánům zraku.

Příčiny onemocnění

Proč je Marfanův syndrom? Příčiny spočívají v mutaci genu FBN1. To je on, kdo je zodpovědný za syntézu fibrillinu. Tento strukturální protein dává pojivové tkáni potřebnou kontraktilitu a elasticitu. Při nedostatku fibrillinu v těle jsou vláknité struktury špatně vytvořeny. Spojovací tkáň ztrácí svou pevnost a pružnost. Je mnohem odolnější vůči fyziologickému stresu. Z toho začnou trpět vnitřní orgány a lidská kostra.

Kdo je nejvíce ohrožen

Jak již bylo řečeno, zdědil se Marfanův syndrom, jehož známky se mohou objevit už v prvních letech života člověka. Pokud někdo v rodině trpí tímto genetickým onemocněním, je pravděpodobné, že dítě může také dědictví postihnout.

Ale také se stává, že plod stále má primární mutaci v děloze matky. Ve stejné době, čím starší je žena při porodu, tím větší je riziko mít nemocné dítě. To platí zejména u žen, které otěhotní po 35 letech.

Externí projevy

Nejčastěji se tato nemoc projevuje i vnějšími příznaky. A čím starší se stává pacient, tím výraznější jsou vnější znaky. Lidé, kteří mají v minulosti syndrom Marfan, jsou fotografie, jak již bylo zmíněno, velmi podobné.

Jejich kostra má jisté rysy - tělo je poměrně krátké, výška je vysoká, končetiny jsou dlouhé a tenké, nepřiměřené k kostře. Prsty jsou také protáhlé, pavouci.

Marfanův syndrom má následující příznaky:

  • astenická tělesa;
  • nevyvinutá podkožní tkáň;
  • svalová hypotenze;
  • úzká a dlouhá kostra obličeje (dolichocephaly);
  • vysoká oblouková obloha, stejně jako porušení kousnutí (prognathia).

Při narození dítěte s Marfanovým syndromem je délka těla u chlapců větší než 53 cm, u dívek - 52,5 cm. Konečný nárůst je pozorován v oblasti 192 a 175 cm.

Stupeň závažnosti

Toto onemocnění má různé stupně poškození. Proto u lidí, kteří jsou diagnostikováni s Marfanovým syndromem, mohou být příznaky odlišné.

Lékaři rozlišují několik různých forem této nemoci, v závislosti na tom, které systémy života jsou ovlivněny.

První formulář je opotřebovaný. Změny a odchylky ve vývoji jsou slabě vyjádřeny. Trpět pouze jedním nebo dvěma systémy těla, a ne moc.

Druhá forma Mafranova syndromu je vyslovována. Existuje několik možností:

  1. Změny jsou špatně vyjádřeny, ale jsou přítomny ve třech systémech těla.
  2. V jednom systému existují zřejmé odchylky od normy.
  3. Změny jsou jasně vyjádřeny ve dvou, třech nebo více systémech.

Lékaři také zaznamenají tři stupně závažnosti onemocnění: mírné, středně závažné a závažné. Průběh onemocnění může být také odlišný. Existuje stabilní Marfanův syndrom, jehož příznaky zůstávají po mnoho let nezměněny. Existuje progresivní typ onemocnění, kdy se v průběhu času rozšiřují a zhoršují patologické stavy ve vývoji.

Některé rysy této nemoci

Jak jsme již poznamenali, Marfanův syndrom je charakterizován:

  • kombinovaná porážka kostry, očí, kardiovaskulárních a nervových systémů;
  • různé fyziologické projevy;
  • první známky onemocnění mohou být diagnostikovány jak při narození dítěte, tak po letech;
  • chronický progrediční proud.

S touto nemocí dochází k trvalému porušování funkce kloubů. Odborníci nazývají tento stav hypermobilnosti, když jsou klouby snadno překrucovány v různých směrech a velmi mobilní.

Mnoho pacientů, kteří trpí Marfanovým syndromem, má nepravidelnou strukturu na hrudníku, ve tvaru lžíce nebo kýlu.

Ortopedové často zaznamenávají deformaci páteře ve svých různých projevech:

  • skolióza;
  • kyfoskolóza;
  • kyfóza;
  • dislokace a subluxace cervikální oblasti;
  • spondylolistézy.

Pacienti často trpí plochými nohami a výčnělky acetabula.

Komplikace srdce

Klinický obraz této nemoci často dominuje kardiovaskulární patologie. To se projevuje různými způsoby. Pacient může mít přetrvávající vady stěn cév. Ztratily svou pružnost. Zvláště podléhá aortě, velkým větvím plicní arterie. Pacienti mohou zaznamenat malformace chlopenního aparátu a dělicích částí srdce.

Pokud se jedná o aortu, dochází často k progresivnímu rozšiřování její vzestupné části a ventilového kroužku (dilatace, anektoaortální ektázie). Pacient má často aneuryzma, mitrální chlopeň je ovlivněna. Existuje také patologické prodloužení lalůček a jejich prasknutí.

U dítěte, které je ještě v děloze, ale na genové úrovni, již byl mu předán Marfanův syndrom, často se tvoří vrozené srdeční vady. Může to být:

  • koarktace aorty;
  • defekt síňové septa (ASD);
  • stenóza plicní arterie;
  • defekt interventrikulární septa (DMF).

Také může docházet k porušení srdečního rytmu (tachykardie, fibrilace síní), rozvoj infekční endokarditidy.

U nejnepříznivějších variant novorozenecké formy Marfanova syndromu dochází k rychlému srdečnímu selhání od narození dítěte. Často tyto děti nežijí až jeden rok.

Zhoršená vizuální funkce

Pacienti s touto nemocí ve většině případů trpí patologií zraku. Může to být:

  • krátkozrakost;
  • zploštění a zvětšení velikosti rohovky;
  • dislokace / subluxace čočky;
  • hypoplázie duhovky a ciliárního svalu;
  • změna kalibru cév sítnice;
  • strabismus.

Současně ve věku 4 let často ektopie rozvíjí čočku, rychle postupuje, zhoršuje se vizuální funkce.

Základní léčba

Je třeba poznamenat, že při této nemoci nemůže být léčba jedním lékařem předepsána. Pozorování a doporučení provádí odborníci různých profilů: oftalmolog, ortopedista, kardiolog, kardiostizant, terapeut, genetik.

Především je cílem léčby prevence progrese této nemoci. Protože zbavování se nemoci je naprosto nemožné, je důležité jej zastavit, aby nedošlo k pozdějšímu ovlivnění životně důležitých orgánů.

Pokud dojde k poruše srdečních chlopní, je indikován chirurgický zákrok. Při akutní potřebě je protéza mitrální ventil.

Těhotné ženy, které mají Marfanův syndrom, mají jasně vyjádřenou kardiovaskulární patologii, jsou poslány do raného císařského řezu.

Pokud je zraková porucha, specialisté vybírají speciální brýle a kontaktní čočky. Při patologických onemocněních, kdy jsou diagnostikovány jako katarakta, glaukom, posun objektivu, je předepsána chirurgická nebo laserová léčba.

Operace je také indikována, pokud jsou v kosterním systému zjevné případy porušení. Lékaři provádějí stabilizaci páteře, torakoplastiku, endoprotetiku kyčelních kloubů.

Kolik žije pacient s takovou nemocí

U Marfanova syndromu je vysoká pravděpodobnost náhlé smrti. Předpovídat, jak dlouho bude člověk s takovou nemocí přežít, pouze specialisté mohou vzít v úvahu celý stupeň poškození těla. Včasná léčba a srdeční chirurgie mohou zlepšit kvalitu života a prodloužit její délku na 60-70 let. V tomto případě nezapomeňte, že lidé s Marfanovým syndromem musí podstoupit diagnostiku a lékař je neustále pozoruje.

Lékaři omezují fyzickou aktivitu na pacienty s tímto onemocněním, působí proti nim vysoká zátěž, potápění a kontaktní sporty.

Ženy, které mají v minulosti tuto nemoc a plánují mít děti, je nutné podstoupit průzkum s genetikem.

Arachnodactyly (Marfanův syndrom): příčiny, symptomy, diagnóza

Arachnodactyly nebo Marfanův syndrom je genetické onemocnění autosomálního dominantního typu, Affective connective tissue. Je charakterizován dlouhými rukama a nohama, velmi tenkými a tenkými prsty, stejně jako tenká postava.

Tito lidé mají kardiovaskulární defekty, často se projevují formou patologií chlopňových a aortálních chlopní. Onemocnění dostalo jméno od jména francouzského pediatra Marfana, který poprvé popsal pacienta po dobu 5 let s dlouhými tenkými nohama a prsty.

Toto genetické onemocnění se vyskytuje v důsledku dysfunkce pojivové tkáně a je spojena s významným polymorfismem příznaků. To může být aorty, myopie, gigantismus, hrudní deformita, ektopie čočky, kyfoskolióza, ektázie Dura a jiné abnormality.

Arachnodactyly nezávisí na pohlaví pacienta. Mezi dětmi je procento 6,8%, většinou chlapci. Prevalence onemocnění je 1:10 000 lidí.

Důvody pro mutaci

Marfanův syndrom je anomálie od narození, která se dědí autosomálním dominantním typem. Důvodem je mutace genu FBN1, který je zodpovědný za syntézu strukturního proteinu intercelulární matrice - fibrillinu. To ovlivňuje elasticitu a kontraktilní vlastnosti pojivové tkáně. Nedostatek fibrillinu a jeho patologie přispívá k narušení tvorby vláknité struktury, ztrátě pevnosti pojivové tkáně a neschopnosti odolat fyzickému namáhání.

Ve 3/4 všech případech jsou příčiny Marfanova syndromu dědičný, a ve zbytku je to primární mutace. Pokud má otec věk více než 35 let v historii, došlo k případům této anomálie, pravděpodobnosti, že onemocnění bude trpět a dítě bude velmi vysoké.

Hlavní symptomy, které doprovázejí Marfanův syndrom

Přidělit dvě formy projevu arachnodactyly syndromu, které závisí na stupni a množství postižených systémů a orgánů:

  1. vymazána, má slabý výraz v 1-2 systémech;
  2. vyjádřené v mírně vyjádřených změnách ve třech systémech, v jednom systému nebo v 2-3 systémech a více.

Stupeň závažnosti je rozdělen na světlo, střední a těžké. Podle charakteristických rysů průběhu onemocnění, stabilní a progresivní Marfanův syndrom.

Příznaky onemocnění jsou rozděleny v závislosti na lokalizaci projevu dysplazie pojivové tkáně. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří:

Změny v muskuloskeletálním systému

Většina z nich příznaky onemocnění je spojena s poruchou kostí. Růst pacienta je obvykle nadprůměrný. Vyznačující se tím, astenické typ postavy, úzké lebky s prvky ptáků, příliš úzká a deformované hrudi, ploché, arachnodactyly kostní deformity páteře, kloubů a šlach hypermobility.

Seznam hlavních příznaků, které doprovázejí arachnodactyly, můžete vidět na fotografii

Kromě disproporcí končetin a vysokého růstu dochází k další poruchám ve fungování kostního systému. Nejčastěji se jedná o skoliózu, deformovanou hruď ve tvaru lůžka, velmi pružné klouby, nesprávný skus a vysokou oblohu, deformaci prstů. Může se jednat o bolest ve svalech, kloubech a kostech. Někdy může být také porucha řeči, osteoartróza je možná v raném věku.

Zhoršení zraku

Onemocnění může ovlivnit zrak. Velmi často jsou pacienti diagnostikováni s krátkozrakostí a astigmatismem a zřídkaji s hyperopií. Jsou také možné následující poruchy: myopie, modrá skleróza, anerydia, ektopie a subluxace čočky, hypermetropie vysokého stupně, kolobom, aphakie.

V 80% případů dochází k narušení čočky s jedním nebo oběma očima. Problémy s viděním se mohou vyskytnout po oslabení pojivové tkáně způsobené svazkem sítnice. Další oční problém spojený s arachnodactyly je glaukom, který se objevil ve velmi mladém věku.

Porucha centrálního nervového systému

Jedním z vážných důsledků Marfanova syndromu je duralní ektázie, která se vyznačuje protažením a oslabením pevné membrány mozku (membrány). Bolest na zádech, dolní části zad, nohy, pánvi a břicho, bolest hlavy se nemusí projevit nebo okamžitě zmizí, jakmile člověk leží na plochém a rovinném povrchu na zádech. V souvislosti s tímto je rentgenovým paprskem předepsán zobrazování magnetickou rezonancí.

Chcete-li neurologické problémy s arachnodactyly, degenerativním onemocněním meziobratlových kostí a zadních disků a vývojem patologie autonomního nervového systému.

Poruchy kardiovaskulárního systému

Dochází selhání v práci těchto systémů a orgánů:

  • srdce a kmeny;
  • porušení intraventrikulárního vedení;
  • mírná hypertrofie levé komory myokardu;
  • aneuryzma aorty;
  • aortální nedostatečnost;
  • prolaps mitrální chlopně;
  • hypoplastická expanze plicní arterie a kořenu aorty, "zavěšení" srdce;
  • bikuspidální nebo zvětšený kořen aorty;
  • selhání intrakardiální dynamiky;
  • mitrální nedostatečnost (myxomatózní degenerace ventilů, zvýšení jejich plochy a rozšíření vláknitého kroužku, zvýšení prolapsu a dilatace ventilů).

Problémy s klouby končetin mohou být projevem symptomů artritidy prstů.

Zjistěte více, v jakých případech se jmenuje ortopedický límec Shantz pro novorozence a jak jej správně používáte.

Obecný klinický obraz

Obecně platí, že příznaky onemocnění vypadají takto: u pacientů je slabost svalů, aktivita v cvičení je snížena. Pacient má nízkou tělesnou hmotnost, svalovou hypotenzi, hypoplasii svalů a svalů, malou velikost plic, dlouhé střevo, aneuryzma sinusu Valsalvy.

Pacient může také mít hypofýzu: vysoký růst, diabetes insipidus, akromegaloidní poruchy, dlouhé končetiny a nohy, autonomní porucha, akromegaloidní poruchy.

Metody používané moderní medicínou k diagnostice onemocnění

Diagnóza Marfanova syndromu se provádí na základě dědičných faktorů, závažných symptomů, vyšetření pacienta, rentgenových výsledků, oftalmických a genetických vyšetření, stejně jako ECHO, EKG a laboratorních studií.

Během diagnostiky fenotypové testy podle definice poměru štětce a výšky, délky prostředního prstu, Vargaho indexu, testu palce pro arachno-daktylium a pokrytí zápěstí.

S pomocí ECG a ECO KG určují porušení rytmu srdce, hypertrofii myokardu, prolaps mitrální chlopně, prasknutí akordů a zvýšení levé komory.

Použití radiografie můžete vidět rozšířené oblouky kořene a aorty, velké velikosti srdce. Rentgenové vyšetření kyčelních kloubů projeví protuberance acetabulu.

MRI páteře umožňuje stanovit ektázii tvrdé skořápky mozku, dilatace a aortální aneuryzma ukáže CT a MRI srdce a cév.

S pomocí biomicroskopie a oftalmoskopie je možné identifikovat ektopické čočky. Identifikace genů ukáže mutaci genu FBN1.

Léčba arachnodactyly ve všech jeho projevech

K dnešnímu dni neexistuje žádný lék na Marfanův syndrom jako takový. V posledních letech se však průměrná délka života pacientů s Marfanovým syndromem výrazně zvýšila. Způsoby léčby jsou určeny jako vývoj onemocnění a zvláště důležité jsou způsoby, jak zabránit jeho výskytu. Hlavním cílem léčby je tedy preventivní opatření k rozvoji onemocnění a následným komplikacím srdeční a krevní cévy. To platí i pro malé děti - všechna opatření by měla směřovat k zpomalení vývoje aeurismu aorty.

V průběhu léčby onemocnění zahrnuje konzervativní a chirurgické metody korekce kardiovaskulárních poruch, léze zrakových orgánů a kostry. Pokud není průměr aorty větší než 4 cm, pacientovi jsou předepsány kalciové antagonisty, ACE inhibitory nebo β-blokátory.

Chirurgická intervence by měla být provedena, pokud je průměr aorty větší než 5 cm, prolaps mitrální chlopně, selhání ventilové chlopně a aortální disekce. V některých případech se provádí protetika mitrální chlopně srdce.

V případě problémů se zrakem jsou pacientům předepsána korekce, výběr brýlí a kontaktních čoček. Ve zvláště těžkých případech chování korekce zraku laserovým nebo chirurgickým zákrokem.

V dětství, v případě skeletálních poruch, chirurgická stabilizace páteře, protetika kyčelních kloubů a thorakoplastika.

Průběh léčby zahrnuje také příjem vitaminů, metabolickou a patogenetickou terapii normalizací kolagenu. Důležitou složkou je práce fyzioterapeuta, který při léčbě Marfanova syndromu zahrnuje expozici elektrickému zářeníTENS terapie), stejně jako ultrazvuk a další metody ke zlepšení výkonnosti kostry, ovlivňující růst a délku rukou, délku života.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je dědičné systémové onemocnění pojivové tkáně, charakterizované patologickými změnami nervového systému, kardiovaskulárního systému, muskuloskeletálního systému a dalších systémů a orgánů lidského těla. Marfanův syndrom je dědičný autosomální dominantní typ a nachází se u lidí všech ras, téměř ve stejném poměru pohlaví. Je určitě zjištěno, že při Marfanově syndromu je hlavní defekt přímo spojen s poruchami kolagenu, ačkoli možnost lézí elastických vláken spojivového tkáně

Marfanův syndrom způsobuje

Tento syndrom je vzácná genetická onemocnění a vyskytuje se přibližně 1 do 5000. V důsledku toho se mnoho studií bylo zjištěno, že nemoc je způsobena mutací proteinu fibrillin genu v chromozomu patnáctý, což následně vede k abnormalitám ve struktuře a vývoji fibrillin.

Podle statistických údajů je v asi 75% případů gen z Marfanova syndromu přenášen od rodičů této nemoci k jejich dětem. Ve zbývajících 25% případů, kdy není v jedné z rodičů byl detekován, onemocnění, genetické mutace schopné vyprovokovat Mafai syndrom vznikají samovolně v spermatu nebo vaječné buňky v době početí. Důvody této dosavadní mutace nejsou zcela pochopeny, ale s 50% pravděpodobnosti lze tvrdit, že děti narozené touto mutací přenesou tuto nemoc na své děti

Symptomy a příznaky Marfanova syndromu

Lidé s Marfanovým syndromem jsou často mnohem vyšší než příbuzní a vrstevníci a fyzicky jsou astenní. Ve srovnání s velikostí kufru jsou jejich končetiny nepřiměřeně dlouhé a rozsah zbraní je často mnohem větší než jejich výška. Prsty a ruce jsou obvykle většinou tenké a dlouhé. U lidí s Marfanovým syndromem lze rozlišit podobnost tvářových znaků: malou čelist, hluboce nasazené oči, protáhlou lebku, abnormální růst zubů, vysoko gotickou oblohu. V případě Marfanova syndromu jsou u lidí pozorovány následující systémová onemocnění těla:

Ze strany kostry

Kromě dlouhým ramenem a nadměrného růstu, Marfanův syndrom může způsobit problémy, jako je vývoj kostry páteře křivosti (skoliózy) a deformací přední stěny hrudníku ( „kuřecí prsa“, promáčknutí hrudníku). Také u pacientů s tímto syndromem běžných problémů je ploché a měkké klouby

Z očí

Více než 50% pacientů s Marfanovým syndromem má takzvanou "dislokaci čočky". Navíc, blízké vidění (myopie), zvýšený nitrooční tlak (glaukom), zakalení čočky (katarakta) a exfoliace sítnice

Ze strany nádob a srdce

Nejzávažnější jsou komplikace Marfanova syndromu spojené se srdcem. Tento syndrom může v průběhu času způsobit, že stěna oddělí a rozšíří kořen aorty, která nese krev z srdečního svalu v celém těle. Kvůli náhlé prasknutí aorty může dojít k smrtelnému výsledku. Často se vyskytují problémy se srdeční chlopní (častěji aorty a / nebo mitrální), která se začíná dostatečně těsně uzavírat, takže krev proudí zpět do srdce. Kvůli tomuto úniku se objevuje arytmie (nepravidelné srdeční tepny), dušnost a zvuky v srdci. Navíc proudící ventily způsobují výrazné zvýšení srdce, což snižuje jejich schopnost práce.

Jiné příznaky, které mohou ovlivnit nervový systém, plíce a kůži (zejména u dospívajících a malých dětí), obvykle méně závažné a méně časté

Diagnóza Marfanova syndromu

Nejjednodušší způsob, jak diagnostikovat Marfanův syndrom je nastaven, když je pacient, nebo někdo - člen rodiny vykazuje známky dislokace čočky, hrudní deformace, ostrý kyfoskolióza nebo aortální rozšíření. Když aorty a ektopie čočky, diagnóza je stanovena i při absenci rodinné anamnézy a externími marfanoidnyh znamení. U všech pacientů s podezřením na Marfanův syndrom zkoumány pomocí echokardiografie a Slitlamp

Léčba Marfanovým syndromem

Bohužel dosud neexistují žádné specifické nástroje a techniky pro léčbu Marfanova syndromu (stejně jako pro léčbu jiných dědičných onemocnění pojivových tkání). Hlavním cílem stávající symptomatické léčby je léčba komplikací a prevence vzniku tohoto onemocnění. Někteří odborníci doporučují používat anaprilin (propranolol) k prevenci závažných aortálních změn, ale jeho účinnost není prokázána. V některých případech je indikována chirurgická plastika mitrálních a aortálních ventilů, stejně jako aorty.

Při postupné skolióze jsou zobrazeny procedury fyzikální terapie a mechanické zpevnění kostry. Pokud úhel vychýlení překročí 45 *, provede se chirurgická korekce.

Prognóza budoucího života lidí s Marfanovým syndromem je určována především změnami v kardiovaskulárním systému. Ruptura plicního kloubu nebo aneuryzma aorty je nejčastěji příčinou úmrtí v této nemoci.

Marfanův syndrom: symptomy, diagnóza, principy léčby

Syndrom (nebo onemocnění) Marfanův - vzácná genetická onemocnění dědí autosomálně dominantním způsobem a výsledné strukturní vady pojivové tkáně, které vedou k šoku výhodně muskuloskeletální, vizuální a kardiovaskulární systém. Četnost těchto genetických kollagenopatii nízké a podle různých statistik není více než 1 na 10 nebo 20 tisíc lidí. Toto onemocnění může být detekován v lidmi z jakéhokoli pohlaví nebo rasy nemá charakteristický jistotu.

V tomto článku se můžete seznámit s příčinami, odrůdami, projevy, způsoby diagnostiky a léčby, předpovědi Marfanova syndromu. Tyto informace vám pomohou získat představu o této dědičné nemoci a můžete se zeptat ošetřujícího lékaře.

Klinické projevy tohoto syndromu je vysoce polymorfní. Lidé s Marfanova chorobou mohou mít vysoký růst, neúměrně dlouhé končetiny, protáhlé a tenké (jak se nazývají „spider“) prsty, astenická Ústavy obloukový nebe, protáhlá lebka, přeplněných zuby a hluboko posazené oči. Často bylo zjištěno, deformovaný hrudník, kyfoskolióza, malá velikost čelisti, ektopie čočku, myopie, plochý, aneurysmatu aorty a výstupek acetabula.

Taková široká fenotypová sada projevů může být vyjádřena jak v plicích, tak téměř nerozlišitelná od stavu normy a v závažných, výrazných a rychle progresivních formách. Tato variabilita je způsobena extrémní variací mutací v genu pro FBN1 a některé další geny (TGFBR-2 atd.).

Je třeba poznamenat, že v 75% případů je Marfanův syndrom přenášen podle rodinného typu dědičnosti a pouze u 15% dětí se mutace projevuje poprvé. Kromě toho odborníci zdůrazňují skutečnost, že riziko výskytu dítěte s takovou nemocí se zvyšuje u těch párů, jejichž věk otce je více než 35 let.

Trochu historie a zajímavých skutečností

Poprvé byla nemoc popsána v roce 1886 pediatrem z Francie Antoine Marfan. Právě oni zkoumali klinický případ dívky s pavoučími prsty a tenkými dlouhými nohama. Takové anomálie kostry rychle rostly. Následně byla nemoc pojmenována po něm. Gen, který způsobuje vznik příznaků syndromu, byl poprvé objeven až v roce 1991 Francesem Ramirezem v centru Mount Sinai (USA, New York).

Pozorování ukazují, že tato nemoc je u známých lidí často detekována. Velkou a světoznámá houslista Niccolo Paganini, slavné vypravěč Hans Christian Andersen, americký prezident Abraham Lincoln, hudební skladatel Sergej Rachmaninov, Ramones zpěvák Joey Ramone a zpěvák Troye Sivan, herec Vincent Schiavelli, první model Leslie Hornby, Deerhunter frontman skupiny a O myších Muži Bradford Cox a Austin Carlisle nejsou všichni populární lidé s takovou nemocí.

Předpokládá se, že takové mimořádné schopnosti mohou být způsobeny vysokou adrenalinovou emisí charakteristickou pro Marfanův syndrom, který vyvolává hyperaktivitu av některých případech může způsobit rozvoj talentů.

Příčiny

Toto genetické onemocnění je převážně zděděno dominantním typem a je způsobeno přenosem abnormálního genu FBN1, který je odpovědný za syntézu fibrilin-1. Tento protein je zodpovědný za pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně a její nedostatek způsobuje ztrátu své síly a elasticity. Z tohoto důvodu nemůže pojivová tkáň odolat fyziologickým stresům, které jsou jí vystaveny. Takové změny pravděpodobně ovlivňují stěny krevních cév a vaginální aparát (primárně jsou postiženy vazy aorty a zinnového oka).

Protein fibrilin-1 provádí nejen podpůrné funkce pro tkáně, ale také se váže na jiný protein. Tato kombinace tvoří růstový faktor TGF-β, který má negativní vliv na tón svalů cév. Nadměrně se hromadí v plicní tkáni, chlopenním srdci a aortě. Následně jsou jejich tkáně oslabeny a pacient rozvíjí projevy specifické pro nemoc.

Klasifikace

Specialisté rozlišují dvě hlavní formy tohoto syndromu:

  • vymazána - pacient má slabé léze 1 nebo 2 systémy;
  • vyjádřeno - slabě postižená léze podléhá 3 systémům nebo výrazné změny jsou zjištěny v 1 systému, nebo výrazné léze jsou přítomny ve 2-3 nebo více systémech.

Léze v Marfanově syndromu mohou být vyjádřeny v mírné, střední nebo těžké formě. Průběh onemocnění může být stabilní nebo progresivní.

Symptomy

Nejcharakterističtějším znakem syndromu Marfan je kombinace poškození pohybového, vizuálního a kardiovaskulárního systému. Načasování jejich vzhledu je variabilní a projevy jsou různé.

Obvykle pro diagnózu postačuje přítomnost následujících příznaků:

  • nepřiměřeně dlouhé končetiny;
  • aneuryzma aorty;
  • jednostranná nebo oboustranná ektopie čočky.

Kromě těchto příznaků však existuje asi dalších 30 projevů syndromu.

Kostní léze

Lidé s Marfanovým syndromem mohou zaznamenat následující změny v muskuloskeletálním systému:

  • růst je mnohem vyšší než průměr;
  • astenický typ stavby;
  • dlouhá a úzká kostra obličeje;
  • dlouhé končetiny a prsty;
  • zakřivení páteře (spondylolistéza, skolióza, kyfóza atd.);
  • deformace hrudníku;
  • malá velikost čelisti;
  • arkopodobnoe vysoká obloha;
  • nadměrná flexibilita a pohyblivost kloubů;
  • kladiva deformace prstů;
  • výstupek acetabula;
  • ploché nohy;
  • patologie okluze.

Průměrná výška osob s takovým onemocněním při porodu může být u dívky 52,5 cm (ve věku dospělosti asi 175 cm), u chlapců 53 cm (v dospělosti asi 191 cm).

Kvůli vysokému patu a malé velikosti čelisti mohou lidé s Marfanovým syndromem mít poruchy řeči. Léze kostry a kloubních struktur vedou k výskytu artralgií a myalgií. Později tyto změny zvyšují riziko časné osteoartrózy.

Poruchy zraku

Jednorázová nebo oboustranná ektopie objektivu s Marfanovým syndromem je detekována u 80% pacientů. Obvykle tito lidé rozvíjejí myopii a astigmatismus, avšak v některých případech se rozvíjí hyperopie. Častěji dochází ke zhoršení zraku ve čtvrtém roce života dítěte. Dále postupují neustále.

Kromě těchto onemocnění lze v Marfanově syndromu detekovat následující patologické stavy:

  • strabismus;
  • hypoplázie ciliárního svalu;
  • kolibom duhovky;
  • zvýšení velikosti a zploštění rohovky;
  • změna průměru cév sítnice;
  • tvorba katarakty;
  • vzniku glaukomu v mladém věku.

Poruchy srdce a cév

Dominantní a nejnebezpečnější projevy Marfanova syndromu jsou známky srdečních a vaskulárních lézí. Vznikají v důsledku poškození struktury stěn cév pružného typu změny (zejména aorty a plicní arterie) a vývojových defektů ventilů způsobují dělení srdce následující příznaky:

  • rychlý nástup únavy;
  • búšení srdce;
  • angina pectoris s lokalizací na zádech, horní končetině nebo rameni;
  • studené ruce a nohy;
  • arytmie;
  • dušnost.

Při poslechu srdečních zvuků u těchto pacientů lze určit šum a při provádění EKG se objeví známky anginy pectoris. Marfanův syndrom může vyvinout cystickou mediální degeneraci mitrální nebo aortální chlopně, což vede k prolapsu těchto ventilových struktur. Kromě toho plod dědí mutované geny s vysokou pravděpodobností vrozené srdeční choroby. Někdy se v nepříznivém průběhu takové novorozenecké formy syndromu objevuje progresivní srdeční selhání, což vede k smrtelnému výsledku před rokem života.

Nicméně, nejpříznivější je Marfanův syndrom kardiovaskulárních onemocnění obvykle progresivní rozšíření, disekce přední části aorty a výskyt aneuryzmatů na ní. Takové změny jsou vyvolány oslabením pojivové tkáně vedoucí k cystické degeneraci cévní stěny. Rychlá progrese těchto aortálních lézí může zahrnovat celou délku a větvičky. Často tak složitý průběh patologie vede k smrti.

Poruchy centrální nervové soustavy

Jedním z důsledků Marfanova syndromu může být duralní ektázie způsobená protažením a protažením pojivové tkáně (obálky) obklopující míchu. Následně může tato patologie vést ke vzniku bolesti a nepohodlí v břišní dutině nebo slabosti a nehybnosti dolních končetin.

Duševní vývoj a stav mysli

U většiny dětí úroveň inteligence odpovídá normě a IQ je 85-115 jednotek. U některých jedinců s takovým dědičným onemocněním je úroveň IQ výrazně vyšší než horní hranice normy.

Někdy se lidé s Marfanův syndrom může představovat známky nerovnoměrného duševní činnosti a některých charakteristik osobnosti vést k vysokému sebevědomí, nadměrné emocionality, plačtivost a podrážděnost.

Plicní léze

Pacienti s Marfanovým syndromem nemají vždy problémy s plícemi. V některých případech však slabost pojivové tkáně alveolů vede k jejich prodloužení a nadměrnému namáhání. Následně mohou tito pacienti mít spontánní pneumotorax, emfyzém a selhání dýchání. Při absenci včasné péče a léčby mohou takové patologie vést k vzniku smrtelného výsledku.

Kromě toho mohou lidé s Marfanovým syndromem zaznamenat noční spánkovou apnoi, doprovázenou přerušením dýchání v spánku po dobu 10 sekund nebo déle.

Porážka jiných systémů

Kromě výše uvedených projevů syndromu Marfan mohou být v některých případech zjištěny následující změny v jiných orgánech a systémech:

  • atrofické striae na kůži;
  • často opakující se femorální a inguinální kýly;
  • predispozice k protahování a prasknutí vazů, subluxací a dislokací;
  • abnormální umístění ledvin;
  • křečové žíly;
  • vynechání dělohy a močového měchýře.

Obecný stav

Většina dětí s Marfanovým syndromem má těžký čas s fyzickou námahou a často pocítí svalové bolesti po něm. Svaly u takových pacientů mohou být nedostatečně rozvinuté.

Na pozadí psychoemocionálního nadměrného zátěže u dětí se může pravidelně vyskytovat migrénová bolest hlavy. Navíc se často vyskytuje slabost a známky hypotenze.

Diagnostika

Marfanův syndrom určit lékař provádí rozsáhlou studii o rodinné historii, fyzikální vyšetření pacienta a přiřadí elektrokardiogram, echokardiogram, molekulárně genetické analýzy, rentgenové a oftalmologické vyšetření.

Hlavní diagnostické znaky Marfanova syndromu jsou následující odchylky:

  • rozšíření a / nebo stratifikace vzestupné aorty;
  • ektázie dura mater;
  • vyžadující deformaci hrudníku;
  • ektopie čočky;
  • skolióza (nebo spondylolistéza);
  • poměr segmentu horní části těla k dolní části je menší než 0,86 nebo rozpětí horních končetin k zvýšení o více než 1,05;
  • ploché nohy;
  • výstupem acetabula.

Případy rodinné anamnézy jsou dalším příznakem onemocnění a zbývající projevy Marfanova syndromu se týkají malých diagnostických kritérií.

Pro konečnou diagnózu je nutné určit jedno hlavní kritérium ve dvou systémech těla a jeden malý ve třetím systému nebo přítomnost 4 hlavních kritérií v kostře.

Kromě toho se provádějí testy pro stanovení charakteristických fenotypových vlastností:

  • poměr délky a výšky kartáče (více než 11%);
  • délka prostředního prstu (více než 10 cm);
  • Varga index a další.

Pro zjištění patologických stavů srdce a cév jsou prováděny:

  • EKG - příznaky anginy pectoris, arytmie, výrazná hypertrofie myokardu;
  • Echokardiografie - odhalil rozšíření aorty, zvýšení levé komory, je prolaps mitrální chlopně, výhřez způsobené regurgitace ventilu diskontinuity akordy aorty.

Pokud je přítomna podezření na aortální disekci a aneuryzma, doporučuje se aortografie.

Pro vyšetření poškození zraku jsou prováděny následující studie:

Změny v kostře jsou zjištěny pomocí radiografie. Pro stanovení ektázie dura mater se provádí MRI páteře.

Při Marfanově syndromu mohou laboratorní testy odhalit zvýšenou renální exkreci glukózamino-glykanů a jejich frakce (metabolity pojivové tkáně) 2x nebo více. Pomocí metody přímého automatického sekvenování DNA se určují mutace genu FBN1.

Diferenciální diagnostika Marfanova syndromu se provádí s následujícími onemocněními:

  • Bealsův syndrom;
  • homocystonurie;
  • syndrom Sprintzen - Goldberg;
  • Ehlers-Danlosův syndrom;
  • syndrom Stickler;
  • MASS fenotyp;
  • Lois-Dietzův syndrom;
  • více endokrinní neoplazie typu 2B (MEN II).

Léčba

Zatímco vědci nemohli najít způsob, jak eliminovat vývoj pojivové tkáně u pacientů s Marfanovým syndromem. To je důvod, proč dnes je hlavní cíl terapie této genetické choroby zaměřen na prevenci progrese onemocnění a výskytu jeho komplikací.

Lékařská terapie

Pokud je aorta roztažena na 4 cm nebo na znaky prolapsu mitrální chlopně, jsou pacientovi přidělena β-adrenoblokátory, aby se snížilo zatížení této velké nádoby. Příjem těchto dlouhodobě působících léků je zpravidla doporučován. Dávka léku je předepsána jednotlivě (například dávka propranololu může být od 40 do 200 mg / den a atenolol - 25-150 mg). Kromě beta-adrenoblockerů mohou být dodatečně předepsány kalciové antagonisty nebo ACE inhibitory, které stabilizují srdeční a cévní funkci.

V případě větších vad skeletu v těle je nedostatek určitých proteinů a stopové prvky, které ve struktuře pojivové tkáně. Pro vyplnění jejich nedostatek pacientů Marfanův syndrom a formulace mohou být podávány potravinové doplňky na bázi hořčíku, zinku, vápníku a mědi, kolekaltsiferola a kyseliny hyaluronové.

Pokud je v krvi pacienta zjištěna vysoká hladina růstového hormonu, která vyvolává nadměrný růst, doporučuje se používat v dětské výživě vysoce škroby z Omega-3. Jejich zavedení do stravy umožňuje některým inhibovat sekreci růstového hormonu a zpomalit růst.

Dívky s takovým onemocněním s rychlým růstem mohou být někdy předepsány s užíváním léků na bázi progesteronu a estrogenu. Obvykle se používají ve věku 10 let (aby urychlily nástup puberty a rychleji zastavily růst).

Navíc pacientům (dětem a dospělým) s Marfanovým syndromem lze předepisovat následující příznivé účinky na pojivovou tkáň:

  • kyselina askorbová;
  • Glukosamin sulfát;
  • Chondroitin sulfát;
  • Karnitin chlorid;
  • L-lysin;
  • tokoferol;
  • vitamínové a minerální komplexy.

Takové léky jsou užívány kursy a plán jejich přípravy je sestaven pro každého pacienta individuálně.

V některých případech vyžaduje Marfanův syndrom zubní manipulaci a chirurgické operace. Takoví pacienti pro prevenci možné trombózy a infekční endokarditidy v pooperačním období jsou předepisováni antikoagulanci a antibiotikům.

Pro opravu poškození zraku se doporučuje pacientům s Marfanovým syndromem vybrat si kontaktní čočky nebo brýle. V případě potřeby mohou být pro léčbu prováděny různé oftalmologické operace.

Změna životního stylu

Pacienti s Marfanovým syndromem se doporučují:

  • určité omezení fyzické námahy - musí být nízké nebo střední;
  • opuštění určitých typů fyzické aktivity (sportovní hry, které vyžadují ostré klepání nebo házení pohybů, potápění, jízdní kola, šprintské závody atd.);
  • rozhodování o sportu by mělo být vždy prováděno ve spolupráci s ošetřujícím lékařem;
  • časté vyšetření s kardiologem, okulistou, ortopedem a terapeutem;
  • při plánování koncepce dítěte konzultujte genetika;
  • ženy plánující těhotenství by měly být připraveny k předčasnému porodu císařským řezem.

Chirurgická léčba

Pro eliminaci srdečních a vaskulárních lézí u Marfanova syndromu lze provést následující kardiochirurgické intervence:

  • plastickou část endoprotézy nebo exoprotézy aorty (s rozšířením na více než 6 cm, svazek a aneuryzma);
  • implantace mitrální chlopně (prováděné pouze při rychlém průběhu regurgitace až po těžké nebo při výskytu selhání levé komory).

Podle statistik zavedení moderních technik do praxe srdečních chirurgů umožňuje snížit riziko pooperační úmrtnosti pacientů s Marfanovým syndromem, po jejich provedení se stávají schopnými. Kromě toho včasná realizace takových intervencí umožňuje prodloužit životnost takových pacientů na 60-70 let.

Pokud je to nutné, provádí se oční operace, aby se zamezilo poškození zraku:

  • laserová korekce myopie;
  • chirurgické nebo laserové odstranění katarakty nebo glaukomu;
  • implantace umělé čočky.

Otázka nezbytnosti odstranění deformací kostry je řešena konzultací lékařů. Takové zásahy jsou traumatické a často jsou doprovázeny vývojem závažných pooperačních komplikací (perikarditida, pleurismus, pneumonie). Otázka účelnosti jejich provádění byla opakovaně diskutována na mnoha symposích věnovaných kolagenopatii. Mnoho odborníků má názor, že popírá potřebu takové chirurgické léčby. V závažných případech však mohou být provedeny takové nápravné operace pro stabilizaci páteře, torakoplastiku nebo kyčelní artroplastiku.

Předpověď počasí

Očekávaná délka života lidí s tímto syndromem je do značné míry určována závažností srdečních a vaskulárních lézí. Vysoké riziko náhlého úmrtí a snížení délky života až o 40-50 let se vyskytuje u pacientů, kterým nebyla předepsána včasná lékařská nebo chirurgická léčba. Časově provedené kardiochirurgické operace mohou prodloužit život pacienta na 60-70 let, zlepšit kvalitu života a navrátit pracovní kapacitu.

Kterému lékaři se můžete obrátit

Pokud máte podezření na diagnózu Marfanova syndromu, měli byste se poradit s genetikem. Po diagnóze jsou k pozorování a léčení pacienta připojeni i další odborníci: kardiolog, ortopedista, oftalmolog a terapeut. Je-li nutné provádět nápravné operace na srdci a cévách, je pacient označen jako kardiochirurg.

Marfanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je doprovázeno abnormálním vývojem pojivové tkáně. Následně má pacient léze kostrové struktury, srdce a cévy, orgány zraku, nervové a jiné tělesné systémy. Konstantní lékařský dohled těchto pacientů, pravidelné diagnostické vyšetření a včasná léčba nově vznikajících patologií mohou významně zlepšit kvalitu života těchto lidí a zabránit vzniku život ohrožujících komplikací.

Lékařská animace o symptomech Marfanova syndromu (anglicky):

Syndrom (onemocnění) Marfana: co to je, příčiny, symptomy a léčba, prognóza

Marfanův syndrom Je dědičné onemocnění přenášené autozomálně dominantním typem a je charakterizováno lézemi pojivové tkáně a jejích složek. Marfanova nemoc je způsobena mutací genu kódujícího fibrillin-1. Lidé s Marfanův syndrom, jsou podlouhlé končetiny, pavouků a slabé prsty (nevyvinuté) podkožní tuk vrstvu a velmi pružné spoje (viz. Na obrázku nahoře). Kromě změn v osteoartikulárním systému jsou charakteristické změny ve vizuálním analyzátoru a kardiovaskulárním systému. Je také možné poškodit nervové, respirační a jiné systémy.

Poprvé popsal tuto patologii Williams, který si všiml svého bratra a sestry - ztrátu čočky, zatímco byly velmi vysoké a měly hypermobilní klouby. Potom Marfan, neurolog, který měl 20 let s podobnými příznaky a pak dalších 20 dětí, si všiml.

Příčiny

Marfanova nemoc u dětí je zděděna autosomálně dominantním typem (tj. Předávána od rodiče k dítěti). Také mutace jsou možné kvůli vlivu faktorů prostředí (ionizujícího záření, radiační terapie, záření) na tělo žen.

Příčiny nástupu a mechanismus vzniku nemoci nebyly dostatečně studovány. Zvláštní roli přináší narušení výměnných procesů, v důsledku čehož se v kolagenu a elastických vláknech hromadí velké množství mukopolysacharidů. To vede k tomu, že pojivová tkáň přetváří, snadno prochází mechanickým působením a vede ke vzniku klinických příznaků.

Klasifikace

Následující formy Marfanovy choroby vyniká:

V závislosti na genetické predispozici:

  • rodina (patologie je předávána od rodiče k dítěti);
  • sporadická (patologie je způsobena náhlou mutací v genomu).

V závislosti na projevech kliniky:

  • vymazána, když se známky onemocnění prakticky nezjavují a nemusí být vidět po celý život. Patologické změny jsou zjištěny v jednom nebo dvou systémech.
  • vyjádřené v okamžiku, kdy se příznaky onemocnění týkají dvou nebo více orgánů a systémů (srdce, kosti a klouby, plíce, kůže, oči).

Symptomy Marfanovy nemoci

Marfanův syndrom u lidí vede k jejich izolaci ve společnosti jejich nepřiměřenou strukturou kostry. U novorozenců v počáteční fázi onemocnění jsou charakteristické dlouhé prsty a děti 7-9 let rozvinou podrobný klinický obraz.

U dospělých se symptomologie liší v závislosti na systému lézí:

  • Nervový systém: bolest v oblasti bederní páteře, bolesti hlavy, ztráta sympatické a parasympatické inervace břicha a pánve (slabost střevní stěny, močový měchýř u dětí). Riziko mrtvice, subarachnoidálního krvácení a prasknutí mozkových aneuryzmat je také vysoké.
  • Kardiovaskulární systém: Onemocnění srdce (zúžení plicních tepen výhřez ventily škrticí klapka, dilatační kardiomyopatie, zvětšené srdce stěny (aorty a všechny jeho oddělení), interventricular septum vad a MZHZH příček. U pacientů se může vyvinout arytmie a vedení poruchy ve formě arytmie.
  • Muskuloskeletární systém: ústava astenické formy (děti zla), vysocí muži 190 ± 10 cm u žen 179 ± 8 cm, nedostatečně vyvinuté vrstvy podkožního tuku, dlouhé prsty (pavoukovci), ploché nohy, lebky a tvář protáhlý a úzký, zaostalé čelist, vývojovými poruchami zuby a skus, podlouhlá spodní čelist, gotická horní obloha, hypermobilita kloubů (viz obrázky výše). S věkem dítěte může dojít k rozvoji deformity páteře s rozvojem skoliózy. Také hrudník se může deformovat, vzniká dojem - "hrudník". Deformovaný kyčelní kloub často vede k invaliditě s předčasnou léčbou.
  • Tělo vidění: posun objektivu vlivem slabé vazivového aparátu) v rané fázi, zploštění rohovky, rozvoj krátkozrakosti nebo dalekozrakosti, ubytování křečí, odchlípení sítnice.
  • Kůže a měkké tkáně: přetížení kůže s tvorbou striae atrofické povahy. Vznikají najednou, nejsou spojeny s kolísáním hmotnosti lidí, těhotenstvím a hormonálním zázemím. Kůže je lepkavá, zpocená, s mramorovým odstínem. Podkožní tuková vrstva je špatně rozvinutá, takže pacienti mají kýly v přední části břišní stěny.
  • Respirační systém: vývoj bulózního emfyzému, projevující se kašlem, dušnost, rozvoj respiračního selhání a spontánní pneumotorax.

Diagnostika

Diagnostika je založena na pečlivém shromáždění anamnézy onemocnění, závažnosti klinického obrazu, údajů z vyšetření, výsledků laboratorních a instrumentálních metod výzkumu.

Kolekce anamnézy zahrnuje: přítomnost této patologie v rodině (rodiče, bratři, sestry) nebo přítomnost faktorů vyvolávajících mutaci v lidském genomu.

Laboratorní metody nesou: analýzu genotypu DNA s mutujícím genem, definice glykosaminoglykanů v moči.

Instrumentální metody výzkumu zahrnují:

  • EKG slouží k detekci patologie krevních cév a srdce (SSS). Identifikujte charakteristické poruchy rytmu a vodivosti ve formě fibrilace síní, ventrikulárního extrasystolu, rozvoje dilatované hypertrofie levokomorového myokardu.
  • Echokardiografie slouží také k detekci patologie CCC. Odhalení aorty a jejích struktur, prolaps dvouosého ventilu, zvýšení velikosti levé poloviny srdce.
  • Ultrazvuk v srdci se provádí k určení komplikací (exfoliující aneuryzma).
  • Rentgenové vyšetření hrudních orgánů (změny kostry, zvětšení srdečních dutin, kořenů plic atd.)
  • Počítačová tomografie, magnetická rezonance - nukleární tomografie mohou odhalit patologické stavy osteoartikulárního, nervového systému, poškozeného krevního oběhu v cévách mozku a míchy.

Tyto metody výzkumu slouží k detekci kritérií Marfanova syndromu v různých orgánech a systémech. Hrají nejdůležitější úlohu pro stanovení a potvrzení diagnózy a následně pro určení taktiky léčby.

Existují následující kritéria pro diagnostiku Marfanova syndromu:



Následující Článek
Hloubka mezi prsty: účinné léčebné prostředky